სხეულის ზოგიერთი ნაწილი არანორმალურად დიდი ხდება? მოდით ვისაუბროთ პროტეუსის სინდრომზე

ოდესმე გინახავთ ან გსმენიათ ადამიანის შესახებ, რომლის სხეულის ნაწილები - ვთქვათ, ხელი ან ფეხი - გაცილებით დიდი და არაპროპორციულად დიდი ხდება, ვიდრე დანარჩენი? ან კანი ზოგიერთ ადგილას უფრო სქელი ხდება და უცნაურ კვანძებს ჰგავს? ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ მდგომარეობაზე, რომელიც ცოტა უცნაურია, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ყველამ იცოდეს ამის შესახებ. მას პროტეუსის სინდრომი ეწოდება.

რა არის პროტეუსის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, პროტეუსის სინდრომი ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა . ის იწვევს თქვენი სხეულის ძვლების, კანის, შინაგანი ორგანოების ან ქსოვილების ზედმეტ ზრდას . მნიშვნელოვანია, რომ ეს ზრდა, როგორც წესი, ასიმეტრიულია . ეს ნიშნავს, რომ სხეულის მარჯვენა და მარცხენა მხარეები სხვადასხვაგვარად ზიანდება. ერთი მხარე შეიძლება უფრო დიდი იყოს, ხოლო მეორე მხარე - ნორმალური.

ამას „პროტევსი“ ჰქვია, არსებობდა ძველი ბერძნული ღმერთი სახელად „პროტევსი“, რომელსაც შეეძლო ნებისმიერი ფორმის მიღება. ეს დაავადება ასევე ცვლის სხეულის ფორმას, ამიტომ მიიღო ეს სახელი.

ახალშობილი, როგორც წესი, ამ მდგომარეობის არანაირ ნიშნებს არ ავლენს. ეს პათოლოგიური განვითარება 6-დან 18 თვემდე ასაკში იწყება. შემდეგ ის სწრაფად პროგრესირებს სიცოცხლის პირველი 10 წლის განმავლობაში და შეიძლება უფრო მძიმე გახდეს ასაკის მატებასთან ერთად. ფიზიკური გარეგნობის ცვლილებების გარდა, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს ნევროლოგიური პრობლემები. პროტეუსის სინდრომის მქონე ადამიანებს ასევე აქვთ სისხლის შედედების და არასიმსივნური სიმსივნეების მომატებული რისკი .

ვის შეიძლება დაემართოს ეს? რამდენად ხშირია?

პროტეუსის სინდრომი შეიძლება ნებისმიერ ადამიანზე განვითარდეს, თუმცა ზოგიერთი კვლევის თანახმად, ის მამაკაცებში ოდნავ უფრო ხშირია, ვიდრე ქალებში.

ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . ის მსოფლიოში მილიონიდან ერთ ადამიანზე ნაკლებს აწუხებს. რადგან ეს ძალიან იშვიათია და არსებობს სხვა მდგომარეობებიც, რომლებიც ასევე ასიმეტრიულ ზრდას ავლენენ, მისი ზუსტი დიაგნოზის დასმა რთულია. ამიტომ, ძნელია იმის თქმა, თუ რამდენ ადამიანს აქვს სინამდვილეში ეს დაავადება. ექიმები თვლიან, რომ ზოგიერთ ადამიანს დიაგნოზი არ დაუსვეს, ზოგს კი არასწორად დაუსვეს დიაგნოზი. თუმცა, ითვლება, რომ მსოფლიოში ეს მდგომარეობა ასზე ნაკლებ ადამიანს აქვს.

რა სიმპტომები აქვს? როგორ ამოვიცნოთ?

პროტეუსის სინდრომის პირველი ნიშნები, როგორც წესი , 6-დან 18 თვემდე ასაკში ვლინდება. სწორედ ამ დროს იწყება ზემოთ ნახსენები ასიმეტრიული ზრდის ტიპი . ამ ზრდის ტიპი და მისი სიმძიმე შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს სხეულის ნებისმიერ ნაწილზე, მათ შორის ძვლებზე, კანზე, ორგანოებსა და ქსოვილებზე. მდგომარეობა სწრაფად პროგრესირებს სიცოცხლის პირველი ათი წლის განმავლობაში.

### ძვლების ცვლილებები:

ხელების, ფეხების, თავის ქალისა და ხერხემლის ძვლები შეიძლება არარეგულარულად გაიზარდოს.

• ხელები და ფეხები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს სიგრძეზე . წარმოიდგინეთ, რომ ერთი ხელი მეორეზე გრძელია, ან თქვენი ფეხების სიგრძე განსხვავებულია.
• შეიძლება განვითარდეს ხერხემლის მძიმე გამრუდება (სქოლიოზი) .
• დროთა განმავლობაში, ამ ანომალიურმა ზრდამ შეიძლება გამოიწვიოს სახსრების სათანადო ფუნქციონირების შეუძლებლობა.

### კანის ცვლილებები:

პროტეუსის სინდრომმა შეიძლება გამოიწვიოს კანზე პათოლოგიური წარმონაქმნები.

• ზოგიერთ ადგილას კანი სქელდება და მაღლა იწევს, რაც ქმნის დანაოჭებულ ამობურცულობას, რომელიც ტვინის ზედაპირს წააგავს. ამას თავის ტვინის შემაერთებელი ქსოვილის ნევუსი ეწოდება.
• ესენი, როგორც წესი, ფეხის ძირებზე ჩანს, მაგრამ ზოგჯერ შეიძლება ხელებზეც განვითარდეს.

კანის ამ ტიპის სიმსივნე იმდენად უნიკალურია, რომ ის სხვა არცერთ სამედიცინო მდგომარეობაში არ გვხვდება.

### სისხლძარღვები და ცხიმოვანი ქსოვილი:

• შესაძლოა, თქვენი სისხლძარღვების, კერძოდ, კაპილარების და ვენების, ანომალიური ზრდა იყოს.
• ცხიმოვანი ქსოვილი შეიძლება ზედმეტად განვითარდეს, რაც იწვევს ზედმეტი ცხიმის დაგროვებას ისეთ ადგილებში, როგორიცაა მუცელი, ხელები და ფეხები.
• ხშირად შეიძლება განვითარდეს არასიმსივნური, ცხიმოვანი სიმსივნეები (ლიპომები).

### ნერვული სისტემის პრობლემები:

პროტეუსის სინდრომის მქონე ზოგიერთ ადამიანს ასევე აღენიშნება ნერვული სისტემის პრობლემები.

• ინტელექტუალური შეზღუდვები.
• ეპილეფსიური მდგომარეობები (კრუნჩხვები).
• მხედველობის დაკარგვა.

### სახის იერსახის ცვლილებები:

პროტეუსის სინდრომმა შეიძლება გამოიწვიოს სახის ზოგიერთი გამორჩეული ნაკვთის გაჩენა.

• წაგრძელებული სახე.
• თვალის გარეთა კუთხეები თითქოს ჩამოშვებულია.
• ბრტყელი ცხვირის ხიდი და ფართო ნესტოები.
• თითქოს პირი ღია გქონდეს.

რა საშიში გართულებები შეიძლება წარმოიშვას ამ შემთხვევაში?

პროტეუსის სინდრომის ყველაზე სიცოცხლისთვის საშიში გართულებაა ღრმა ვენების თრომბოზი (DVT), სისხლის კოლტი ღრმა ვენებში . DVT ხშირად აზიანებს ფეხების ან ხელების ღრმა ვენებს, რაც იწვევს ტკივილს და შეშუპებას.

თუ ეს „ღრმა თრომბოემბოლია“ სისხლის მიმოქცევის გზით ფილტვებში მოხვდება, მას შეუძლია გამოიწვიოს საშიში მდგომარეობა, რომელსაც „ფილტვის ემბოლია“ ეწოდება. ფილტვის ემბოლია პროტეუსის სინდრომის მქონე ადამიანებში სიკვდილის ყველაზე გავრცელებული მიზეზია.

როგორ ვითარდება პროტეუსის სინდრომი? გენეტიკურია თუ არა?

ამის მიზეზი არის ცვლილება (მუტაცია) გენის, რომელსაც `AKT1` ეწოდება.. `AKT1` გენი ხელს უწყობს უჯრედების ზრდისა და გაყოფის კონტროლს. როდესაც ეს გენი მუტაციას განიცდის, უჯრედი კარგავს ზრდის კონტროლის უნარს. ეს იწვევს უჯრედის ანომალიურ ზრდას და გაყოფას. სწორედ ეს იწვევს პროტეუსის სინდრომის დროს დაფიქსირებულ ჭარბ ზრდას.

მნიშვნელოვანია , რომ პროტეუსის სინდრომი არ არის მემკვიდრეობითი დაავადება. ეს გენის მუტაცია ხდება ემბრიონის განაყოფიერების შემდეგ, რასაც სომატური მუტაცია ეწოდება. ეს მუტაცია შემთხვევით ხდება განვითარებადი ემბრიონის ერთ უჯრედში ორსულობის ადრეულ ეტაპზე. როდესაც ეს მუტირებული უჯრედი იზრდება და იყოფა, ზოგიერთ უჯრედს აქვს ეს მუტაცია, ზოგიერთს კი არა. ამას მოზაიკური გენის ცვლილება ეწოდება. ეს არის სხვადასხვა ფერის ნაწილებისგან დამზადებული სურათი. რადგან `AKT1` გენის მუტაცია გავლენას ახდენს სხეულის მხოლოდ ზოგიერთ უჯრედზე, დაავადება ასევე გავლენას ახდენს სხეულის მხოლოდ ნაწილზე.

როგორ სვამენ ექიმები ამას დიაგნოზს?

პროტეუსის სინდრომის დიაგნოზის დასასმელად ექიმი ჩაატარებს ფიზიკურ გამოკვლევას. ისინი ასევე გამოიყენებენ მდგომარეობისთვის დამახასიათებელი სიმპტომების სპეციალურ საკონტროლო სიას. იმისათვის, რომ ექიმმა განიხილოს ეს დიაგნოზი, აუცილებელია სამი გავრცელებული სიმპტომის არსებობა. ესენია:

• მოზაიკური გავრცელება : ეს ნიშნავს, რომ წანაზარდები სხეულის ფართო არეალშია გავრცელებული. სხეულის ზოგიერთ ნაწილს წანაზარდები აქვს, ზოგიერთს კი - არა.
• სპორადული შემთხვევა : ეს ნიშნავს, რომ თქვენს ოჯახში სხვას არავის აქვს ეს სიმპტომები.
• პროგრესული მიმდინარეობა : ეს ნიშნავს, რომ დროთა განმავლობაში, დაზიანებული სხეულის ნაწილების გარეგნობა მნიშვნელოვნად შეიცვალა ამ ჭარბი ზრდის გამო.

ამას გარდა, ექიმი სხვა სპეციფიკურ სიმპტომებსაც გამოავლენს. პროტეუსის სინდრომის დიაგნოზის დასასმელად, ექიმის საკონტროლო სიაში მოცემული თითოეული კატეგორიის სპეციფიკური სიმპტომები უნდა გქონდეთ.

### რა სახის ტესტები ტარდება?

პროტეუსის სინდრომის გამომწვევი გენური მუტაცია ორგანიზმის ყველა უჯრედში არ არის წარმოდგენილი. ამიტომ, გენეტიკური ტესტირება შეიძლება ცოტა რთული იყოს. ეს იმიტომ ხდება, რომ მუტაცია შეიძლება არ იყოს სისხლის ნიმუშში, ან მხოლოდ ძალიან მცირე რაოდენობით იყოს წარმოდგენილი.

თუმცა, ექიმებს შეუძლიათ ამ მუტირებული გენის აღმოჩენა დაზიანებული ქსოვილის მცირე ნიმუშის აღებით (ბიოფსია) და მისი გამოკვლევით (დნმ-ის ტესტირება) . ამ ნიმუშიდან აღებული დნმ გამოიყენება მუტირებული გენის აღმოსაჩენად.

არსებობს ამის მკურნალობა? შესაძლებელია თუ არა მისი განკურნება?

სამწუხაროდ, პროტეუსის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია . მკურნალობა ფოკუსირებულია თქვენი კონკრეტული სიმპტომების მართვაზე. თქვენ დაგჭირდებათ სპეციალისტების გუნდთან თანამშრომლობა, რათა დაგეხმაროთ თქვენი ინდივიდუალური სამედიცინო საჭიროებების დაკმაყოფილებაში.

• ორთოპედი ქირურგიმკურნალობს ძვლებთან დაკავშირებულ პრობლემებს. ხელებში, ტერფებსა და თითებში ძვლის ჭარბი ზრდის შესამცირებლად სხვადასხვა მკურნალობა არსებობს. მათ ასევე შეუძლიათ ხერხემლისა და სახსრების პრობლემების გამოსწორება. ნებისმიერი ოპერაციის წინ, თქვენ შეგაფასებთ ჰემატოლოგი, რათა შეაფასოთ სისხლის შედედების რისკი.
• შესაძლოა, ჭარბი ცხიმის გამოყოფისა და კანის ცვლილებების გამო დერმატოლოგთან ვიზიტი დაგჭირდეთ. ზოგიერთი პრობლემა შეიძლება დაუყოვნებლივ და ხშირ მკურნალობას მოითხოვდეს. სხვა პრობლემების შემთხვევაში, ექიმმა შეიძლება „დაელოდო და ნახავ“ მიდგომა გამოიყენოს. ანუ, ისინი კონკრეტული მკურნალობის რეკომენდაციამდე თქვენს მდგომარეობას გააკონტროლებენ.

სხვა ჯანდაცვის პროვაიდერები, რომლებიც შეიძლება ჩართულნი იყვნენ თქვენს მკურნალობაში, მოიცავს:

• რეაბილიტაციის მედიცინის სპეციალისტი (ფიზიოთერაპევტი)
• ექიმი, რომელიც სპეციალიზირებულია სასუნთქი გზების დაავადებებში (პულმონოლოგი)
• ფიზიკური თერაპევტი
• ოკუპაციური თერაპევტი
• სპეციალიზებული ფეხსაცმლისა და ფეხის საყრდენების შემქმნელი (პედორტისტი)

მეცნიერებმა პროტეუსის სინდრომის გამომწვევი გენი ახლახან აღმოაჩინეს, რამაც შესაძლოა ახალი მედიკამენტებისა და სხვა მკურნალობის მეთოდების შემუშავებაში მნიშვნელოვანი წინსვლა გამოიწვიოს.

არსებობს თუ არა ამის თავიდან აცილების გზა?

არა, პროტეუსის სინდრომის პრევენცია შეუძლებელია. ეს იმიტომ ხდება, რომ ეს გენეტიკური მდგომარეობაა. მის გამომწვევი გენის მუტაცია ნაყოფის განვითარების დროს შემთხვევითი მოვლენაა. ის არ არის გამოწვეული ორსულობამდე ან ორსულობის დროს მომხდარი რაიმეთი. ამიტომ ნუ ინერვიულებთ ამაზე.

როგორ არის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

პროტეუსის სინდრომის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა დიდწილად დამოკიდებულია სხეულის დაზიანებულ ნაწილებსა და მდგომარეობის სიმძიმეზე. გართულებები შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს და ისინი უფრო მეტად იწვევენ სიკვდილს, ვიდრე თავად დაავადება. ეს გართულებები შეიძლება მოიცავდეს ღრმა ვენების თრომბოზს (DVT), ფილტვის ემბოლიას და კიბოს. ფილტვის ემბოლია პროტეუსის სინდრომის მქონე ადამიანებში სიკვდილის ყველაზე გავრცელებული მიზეზია.

საერთო ჯამში, პროტეუსის სინდრომის მქონე ადამიანების დაახლოებით 25% 22 წლის ასაკამდე იღუპება. თუმცა, მსუბუქი სიმპტომების მქონე ადამიანებს, ეფექტური მკურნალობის შემთხვევაში, ზოგადად კარგი სიცოცხლის ხანგრძლივობა აქვთ.

როგორ ვიცხოვროთ პროტეუსის სინდრომით?

პროტეუსის სინდრომით გამოწვეულ ფიზიკურ ცვლილებებთან ერთად ცხოვრება შეიძლება ძალიან იმედგაცრუებული და რთული იყოს. მნიშვნელოვანია, რომ თქვენ და თქვენი ოჯახის წევრებმა რაც შეიძლება მეტი გაიგოთ ამ მდგომარეობის შესახებ.ამ დაავადებასთან გამკლავების მსურველ სხვა ადამიანებთან საუბარი და მათი გამოცდილების მოსმენა დაგეხმარებათ იგრძნოთ, რომ მარტო არ ხართ და რომ არსებობენ ადამიანები, რომლებიც თქვენსას გაიგებენ. ჰკითხეთ ექიმს რესურსების შესახებ, რომლებიც დაგეხმარებათ თქვენი მდგომარეობის მართვასა და მასთან გამკლავებაში.

იმის გარკვევა, რომ თქვენ ან თქვენს შვილს იშვიათი გენეტიკური დაავადება გაქვთ, შეიძლება საშინელი და ტრავმული გამოცდილება იყოს. განსაკუთრებით რთული შეიძლება იყოს, თუ მდგომარეობა მნიშვნელოვან ფიზიკურ ცვლილებებს იწვევს. ამიტომ, აუცილებელია იპოვოთ ექიმი, რომელსაც შეუძლია პროტეუსის სინდრომის ზუსტი დიაგნოზის დასმა და სპეციალისტების გუნდის შეკრება. შესაბამისი მკურნალობის შემთხვევაში, ადამიანების უმეტესობას სიცოცხლის კარგი ხანგრძლივობა აქვს. ასევე მნიშვნელოვანია იპოვოთ ადამიანთა ჯგუფი, რომელსაც შეუძლია დაგეხმაროთ ამ რთული დიაგნოზის წინაშე.

დაიმახსოვრეთ ყველაზე მნიშვნელოვანი (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

• პროტეუსის სინდრომი ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც ხასიათდება სხეულის გარკვეული ნაწილების ასიმეტრიული, ჭარბი ზრდით.
• ეს მემკვიდრეობითი არ არის . ის გამოწვეულია ემბრიონულ სტადიაზე მომხდარი შემთხვევითი გენეტიკური მუტაციით.
• სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე.
• მიუხედავად იმისა, რომ სრული განკურნება არ არსებობს , სიმპტომების მართვის სხვადასხვა მკურნალობა არსებობს.
• ძალიან მნიშვნელოვანია, მიმართოთ სპეციალისტ ექიმთა გუნდს და კარგად იყოთ ინფორმირებული დაავადების შესახებ.
• სიცოცხლის დასაცავად მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ ისეთი გართულებების შესახებ, როგორიცაა ღრმა ვენების თრომბოზი (DVT) და ფილტვის ემბოლია (ფილტვის ემბოლია) .
• თუ თქვენ ან თქვენს ახლობელს ეს მდგომარეობა გაწუხებთ, არ დაგავიწყდეთ ის ძალა, რომელსაც ფსიქოლოგიური მხარდაჭერა და დამხმარე ჯგუფები გმატებთ .

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. თუ რაიმე შეშფოთება გაქვთ, გთხოვთ, არ დაგავიწყდეთ ექიმთან კონსულტაცია.

პროტეუსის სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, განვითარების დარღვევები, AKT1 გენი, ღრმა ვენების თრომბოემბოლია, ფილტვის ემბოლია, კანის დაავადებები, ძვლების განვითარება, იშვიათი დაავადებები