იცით თუ არა PURA სინდრომის შესახებ? იცოდეთ ეს ყველაფერი თქვენი შვილის მომავლისთვის!

ოდესმე გიჩნდებათ ეჭვი ან შიში თქვენი პატარას განვითარებასთან დაკავშირებით? ზოგჯერ ჩვილები ყველაფერს ნელა სწავლობენ ან ჯანმრთელობის პრობლემები წარმოიქმნება. ასეთ დროს მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ იშვიათი მდგომარეობის, PURA სინდრომის შესახებ. თუ ეს ცოტა სერიოზულად ჟღერს, ნუ ჩავარდებით პანიკაში. მოდით, უბრალოდ ვისაუბროთ ამაზე.

რა არის PURA სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, PURA სინდრომი ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა . ის ძირითადად აზიანებს ჩვენს ნერვულ სისტემას . ანუ ყველაზე მეტად ზიანდება ტვინი და ნერვები. ამის გამო, ბავშვის განვითარება შეიძლება შეფერხდეს საშუალოდან მძიმემდე . ამან ასევე შეიძლება გამოიწვიოს სწავლის უნარის დაქვეითება. ხშირად, PURA სინდრომის მქონე ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ სიარულის გაძნელება, კრუნჩხვები ან ეპილეფსია და სხვა ჯანმრთელობის პრობლემები.

მკვლევარები თვლიან, რომ ეს გამოწვეულია ტვინისა და ნერვული უჯრედების (ნერვული უჯრედები/ნეირონები) განვითარებაში მონაწილე გენებში ცვლილებებით ან მუტაციებით. ამ მდგომარეობით დაბადებულ ჩვილებს შესაძლოა ადრეულ სტადიაზე კვებისა და სუნთქვის სირთულეები ჰქონდეთ. თუმცა, ეს ზოგჯერ გარკვეული დროის შემდეგ უმჯობესდება. თუმცა, ბევრ ბავშვს შეიძლება ზრდასრულ ასაკში დამოუკიდებლად საუბარი ან სიარული აღარ შეეძლოს.

ამჟამად PURA სინდრომის განკურნება შეუძლებელია . თუმცა, სათანადო მკურნალობა დაგეხმარებათ თქვენ და თქვენს პატარას სიმპტომების მართვაში და გართულებების შემცირებაში. ამიტომ , ძალიან მნიშვნელოვანია ამ მდგომარეობის ადრეულ ეტაპზე გამოვლენა .

ვის შეიძლება განუვითარდეს PURA სინდრომი?

PURA სინდრომი თანდაყოლილი დაავადებაა . ეს ნიშნავს, რომ მდგომარეობა შეიძლება დაბადებისთანავე გამოვლინდეს. ის ნერვულ სისტემაზე მოქმედებს. ზოგჯერ, მდგომარეობა შეიძლება მშობლებიდან შვილებზე გენების მეშვეობით გადაეცეს. თუმცა, მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს PURA სინდრომი მაშინაც კი, თუ ოჯახში არავის ჰქონია ეს მდგომარეობა . ეს ნიშნავს, რომ შესაძლოა ახალი გენური მუტაცია მომხდარიყო.

რა სხვა პირობებია ამის მსგავსი?

PURA სინდრომის სიმპტომები შეიძლება სხვა დაავადებების სიმპტომების მსგავსი იყოს, ამიტომ ექიმებისთვის ზოგჯერ რთულია დაუყოვნებლივ განსაზღვრონ, არის თუ არა ეს PURA სინდრომი. აქ მოცემულია რამდენიმე მდგომარეობა, რომლებსაც მსგავსი სიმპტომები აქვთ:

• `(ანგელმენის სინდრომი)`
• თანდაყოლილი ცენტრალური ჰიპოვენტილაციის სინდრომი - ეს ასევე იშვიათი ნევროლოგიური დაავადებაა, რომელიც გავლენას ახდენს სუნთქვაზე.
• მიოტონური დისტროფია - ეს დაავადება მიეკუთვნება კუნთოვანი სისტემის დაავადებების ჯგუფს, რომელსაც კუნთოვანი დისტროფია ეწოდება.
• ნეიროტრანსმიტერებთან დაკავშირებული დაავადებები - მაგალითად, ალცჰაიმერის დაავადება ან პარკინსონის დაავადება.
• პიტ-ჰოპკინსის სინდრომი - ეს ასევე იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც იწვევს განვითარების შეფერხებას და ეპილეფსიას.
• `(პრადერ-ვილის სინდრომი)`
• `(რეტის სინდრომი)`

რადგან ეს სიმპტომები მსგავსია , ზუსტი დიაგნოზისთვის საჭიროა სპეციალური ტესტები .

არსებობს თუ არა PURA სინდრომის სხვა სახელები?

დიახ, ზოგჯერ ექიმები ამ მდგომარეობას სხვა სამეცნიერო სახელწოდებებსაც უწოდებენ. კარგია ამის შესახებაც ცოტა რამის ცოდნა, არა? მაგალითად:

• `(ინტელექტუალური განვითარების შეფერხება, აუტოსომურ-დომინანტური 31)`
• `(PURA-სთან დაკავშირებული ნეიროგანვითარების დარღვევა)`
• `(PURA-სთან დაკავშირებული მძიმე ახალშობილთა ჰიპოტონია-კრუნჩხვები-ენცეფალოპათიის სინდრომი)`

მიუხედავად იმისა, რომ ეს სახელები შეიძლება ცოტა რთულად მოგეჩვენოთ, ისინი ყველა ერთსა და იმავე მდგომარეობას ეხება.

რამდენად ხშირია PURA სინდრომი?

PURA სინდრომი სინამდვილეში ძალიან იშვიათი დაავადებაა . ამ დროისთვის, მსოფლიოში 470-ზე მეტ ზრდასრულსა და ბავშვს აქვს ეს მდგომარეობა. წარმოიდგინეთ, ასეთი ცოტა ადამიანია. სამედიცინო სფერომ ამ დაავადებაზე საუბარი პირველად 2014 წელს დაიწყო. ეს ნიშნავს, რომ ეს შედარებით ახალი დაავადებაა.

რა კავშირია PURA სინდრომს და ეპილეფსიას შორის?

PURA სინდრომით დაბადებულ ბევრ ადამიანს ეპილეფსიის განვითარების მომატებული რისკი აქვს . ზოგჯერ ეს შეიძლება იყოს ეპილეფსიის ისეთი სახეობა, რომელიც მედიკამენტებზე არ რეაგირებს. ეს ნიშნავს, რომ მისი მედიკამენტებით კონტროლი რთულია. კრუნჩხვების ყველაზე გავრცელებული ტიპებია ფოკალური ან გენერალიზებული კრუნჩხვები. ეს სიმპტომები, როგორც წესი, ჩვილობის ან ადრეული ბავშვობის ასაკში იწყება .

რა არის PURA სინდრომის გამომწვევი მიზეზები? (უფრო დეტალურად)

როგორც უკვე ვისაუბრეთ, PURA სინდრომის მთავარი მიზეზი ჩვენს ორგანიზმში არსებული სპეციფიკური გენის, „(PURA გენი)“-ს მუტაციაა . ეს „(PURA)“ გენი ძალიან მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ტვინის ნორმალურ განვითარებაში. ამიტომ, როდესაც ამ გენში დეფექტია, მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს ნერვული უჯრედების „(ნეირონების)“ განვითარებაზე და ნივთიერების, „(მიელინის)“ ფორმირებაზე. „(მიელინი)“ არის ნივთიერება, რომელიც ფარავს ჩვენს ნერვებს და ხელს უწყობს სიგნალების მათში სწრაფ გავლას. წარმოიდგინეთ, რამდენად ირღვევა ტვინის ფუნქცია, როდესაც ეს პროცესი ირღვევა.

რა არის PURA სინდრომის სიმპტომები?

PURA სინდრომის სიმპტომებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე. ამ მდგომარეობით დაბადებულ ბავშვებს აღენიშნებათ საშუალო და მძიმე ხარისხის სწავლის უნარის დარღვევა და განვითარების შეფერხება .

ახალშობილებში შეიძლება გამოვლინდეს შემდეგი სიმპტომები:

• ხშირად არსებობს კვების ან სუნთქვის სირთულეები .
• შესაძლოა საჭირო გახდეს სამედიცინო დახმარება (კვება ან სუნთქვის მილები), თუმცა სუნთქვის პრობლემები, როგორც წესი, ერთი წლის განმავლობაში უმჯობესდება.
• კვების ან ყლაპვის გაძნელება (დისფაგია) ზოგჯერ შეიძლება ქრონიკული გახდეს და ერთ წელზე მეტხანს გაგრძელდეს.

სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება შეინიშნოს ოდნავ უფროსი ასაკის ბავშვებში:

• შესაძლოა, სწორად სიარული ვერ შეძლოთ და თქვენი მოტორული უნარები დაქვეითებული იყოს.
• მაშინაც კი, თუ ენა გესმით, შეიძლება ვერ შეძლოთ მასზე საუბარი .
• მაშინაც კი, თუ მათ შეუძლიათ საუბარი, მათ შეუძლიათ კომუნიკაცია ძალიან მოკლე სიტყვებით ან ფრაზებით .

PURA სინდრომის მქონე ბევრ ადამიანს აღენიშნება კრუნჩხვები (ეპილეფსია) ან კონვულსიური მოძრაობები. ესენი, როგორც წესი, შემდეგია:

• ის 5 წლამდე იწყება. თავდაპირველად შეიძლება დაიწყოს კუნთების უნებლიე კრუნჩხვით (მიოკლონუსი).
• ძნელია კონტროლი .
• ზოგჯერ ის შეიძლება გადაიზარდოს ეპილეფსიის მძიმე და რთულ ფორმაში, რომელსაც „ლენოქს-გასტოს სინდრომი“ ეწოდება.

სხვა საერთო სიმპტომები, რომლებიც გვხვდება ბავშვებსა და მოზრდილებში:

• ძვლებისა და სახსრების პრობლემები - როგორიცაა ბარძაყის სახსრის დისპლაზია და სქოლიოზი.
• სუნთქვის პრობლემები - დახრჩობა ძილის დროს (ძილის აპნოე) ან ნელი, ზედაპირული სუნთქვა (ჰიპოვენტილაცია).
• სხეულის დათბობის სირთულე (ჰიპოთერმია).
• ჭარბი დაღლილობა და ძილიანობა (ჰიპერსომნია).
• თვალის პრობლემები - მაგალითად, სტრაბიზმი.
• ხშირი სლოკინი.
• კუჭ-ნაწლავის სისტემის პრობლემები - მაგალითად, ყაბზობა.
• კუნთების დაბალი ტონი (ჰიპოტონია).
• არასტაბილური წონასწორობა ან სიარულის გაძნელება (სიარულის დარღვევა).
• მხედველობის დარღვევა.

ნაკლებად გავრცელებული სიმპტომები:

• გულის დეფექტები.
• ენდოკრინული სისტემის პრობლემები - როგორიცაა D ვიტამინის დეფიციტი ან ნაადრევი სქესობრივი მომწიფება.
• შარდსასქესო და რეპროდუქციული სისტემის პრობლემები.

როგორ დიაგნოზირდება PURA სინდრომი?

PURA სინდრომის დიაგნოზის დასმა მხოლოდ ფიზიკური გასინჯვით შეიძლება რთული იყოს. როგორც ადრე განვიხილეთ, სიმპტომები შეიძლება სხვა მდგომარეობებს ჰგავდეს. ამიტომ, ექიმებს გენეტიკური ტესტების ჩატარება სჭირდებათ იმის დასადასტურებლად, რომ ეს PURA სინდრომია .

თქვენი ბავშვის სიმპტომებიდან გამომდინარე, ექიმმა შეიძლება სხვა ტესტებიც ჩაატაროს. მაგალითად:

• სისხლის ანალიზები.
• სუნთქვის ტესტები.
• ელექტროენცეფალოგრამა (EEG) - ეს კვლევა ტვინის ელექტრულ აქტივობას ამოწმებს.
• თვალის გამოკვლევა.

დამატებითი ინფორმაციის მისაღებად, ექიმმა შეიძლება ასევე დაგინიშნოთ ვიზუალიზაციის ტესტები. ესენია:

• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიის (MRI) სკანირება.
• `(ულტრაბგერითი ტესტი)`.
• `(რენტგენის)` ტესტი.

არსებობს თუ არა PURA სინდრომის განკურნების საშუალება?

ეს ბევრი ადამიანისთვის ყველაზე დიდი პრობლემაა. სიმართლე გითხრათ, ამჟამად PURA სინდრომის სრული განკურნება არ არსებობს.თუმცა, ადრეული გამოვლენა და მკურნალობა ამცირებს ისეთი გართულებების რისკს, როგორიცაა სქოლიოზი. ექიმებს შეუძლიათ გირჩიონ მკურნალობა, რომელიც დაგეხმარებათ თქვენ და თქვენს შვილს სიმპტომების მართვაში. სწორი მკურნალობის შემთხვევაში, თქვენს შვილს შეეძლება მონაწილეობა მიიღოს რაც შეიძლება მეტ აქტივობაში და ცხოვრება ოდნავ გაუადვილოს .

ვინ შეიძლება ჩაერთოს თქვენი შვილის PURA სინდრომის სამკურნალო ჯგუფში?

თუ თქვენს შვილს PURA სინდრომი აქვს, მის მკურნალობაში მონაწილე სამედიცინო ჯგუფი შეიძლება სხვადასხვა სპეციალისტისგან შედგებოდეს. ეს ნიშნავს, რომ თქვენი შვილისთვის საუკეთესო მკურნალობის უზრუნველსაყოფად არა მხოლოდ ერთი ექიმი, არამედ რამდენიმე ადამიანი ერთად მუშაობს. ასეთ გუნდში შეიძლება შედიოდნენ ისეთი ადამიანები, როგორიცაა:

• ოფთალმოლოგი.
• გენეტიკოსი.
• ექიმი, რომელიც სპეციალიზირებულია ნერვულ სისტემაში (ნევროლოგი).
• ოკუპაციური თერაპევტი - ადამიანი, რომელიც ეხმარება ყოველდღიურ საქმეებში.
• ორთოპედი ქირურგი.
• პედიატრი.
• ფიზიოთერაპევტი არის ადამიანი, რომელიც ეხმარება ადამიანს ისეთ საკითხებში, როგორიცაა სიარული და მოძრაობა.
• ექიმი, რომელიც სპეციალიზირებულია სასუნთქი სისტემის საკითხებში (პულმონოლოგი).
• მეტყველებისა და ენის პათოლოგი.

ყველა ეს ადამიანი ერთად მუშაობს მკურნალობის გეგმის შესაქმნელად, რომელიც საუკეთესოდ შეესაბამება ბავშვის მდგომარეობას.

როგორ მკურნალობენ PURA სინდრომს?

PURA სინდრომის მკურნალობა განსხვავდება ბავშვის სიმპტომებისა და მათი სიმძიმის მიხედვით . თუ ახალშობილს აქვს PURA სინდრომი, მას ხშირად დასჭირდება საავადმყოფოში მეთვალყურეობა და დახმარება კვებასა და სუნთქვაში.

უფროსი ასაკის ბავშვებს, როგორც წესი, ასე ეპყრობიან:

• მეტყველებისა და ენის თერაპია - კომუნიკაციის უნარების გაუმჯობესება.
• ფიზიკური თერაპია - მობილობის გაუმჯობესება.
• ზოგიერთ შემთხვევაში, შეიძლება ჩატარდეს ქირურგიული ჩარევა სახის, გულის, ჩონჩხის ან სხვა ანომალიების გამოსასწორებლად.

ასევე შეგიძლიათ თქვენს შვილს მისცეთ ისეთი რამ, როგორიცაა:

• კრუნჩხვის საწინააღმდეგო მედიკამენტები.
• კომუნიკაციის დამხმარე საშუალებები.
• კვების ან ყლაპვის მხარდაჭერა.
• ფიზიკური და ოკუპაციური თერაპია.
• მეტყველებისა და ენის თერაპია.
• დამხმარე მოწყობილობები - როგორიცაა ადაპტური ეტლები, ბრეკეტები, ორთოპედიული საფენები, სასეირნო ეტლები ან ინვალიდის ეტლები.

რა შემიძლია გავაკეთო, რომ შევამცირო ჩემს შვილს PURA სინდრომის განვითარების რისკი?

ეს არის ის, რაზეც ბევრი მშობელი ფიქრობს. თუმცა, სიმართლე ისაა, რომ PURA სინდრომის პრევენციის არანაირი გზა არ არსებობს . ასევე,ეს არ არის გამოწვეული თქვენი რაიმე ქმედებით. ის გამოწვეულია გენეტიკური ცვლილებებით (მუტაციებით), რომლებიც ნაყოფის განვითარების დროს ხდება. ამიტომ ნუ იგრძნობთ თავს დამნაშავედ.

როგორია PURA სინდრომის მქონე ბავშვის პერსპექტივა?

PURA სინდრომი მთელი ცხოვრების განმავლობაში განუკურნებელი მდგომარეობაა . ბევრ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს საშუალო და მძიმე ხარისხის სწავლის უნარის დარღვევა და განვითარების შეფერხებები. ბევრს შეიძლება არ შეეძლოს დამოუკიდებლად საუბარი ან სიარული . თუმცა, გახსოვდეთ, რომ ეფექტური მკურნალობა თქვენს შვილს ცხოვრების უკეთესი ხარისხის უზრუნველყოფას სთავაზობს . მკურნალობის შედეგად, მათაც შეუძლიათ იყვნენ ბედნიერები და განვითარდნენ თავიანთი სრული პოტენციალის გამოყენებით.

როდის უნდა მივმართო ექიმს ჩემი შვილისთვის?

PURA სინდრომის ადრეული გამოვლენა მნიშვნელოვანია სიმპტომების მართვისა და გართულებების რისკის შესამცირებლად . ექიმები, სავარაუდოდ, რეგულარულად ჩაატარებენ შემოწმებებს თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობისა და სიმპტომების შესაფასებლად. ექიმი დაგეხმარებათ პერსონალიზებული მოვლის გეგმის შემუშავებაში, რომელიც დააკმაყოფილებს თქვენი შვილის საჭიროებებს და მიზნებს.

ნორმალურია, რომ PURA სინდრომის დიაგნოზის მიღებისას თავს გადატვირთულად და შფოთვად გრძნობდეთ. ეს ძალიან იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ნერვულ სისტემაზე მოქმედებს, რაც იწვევს სწავლის მძიმე დარღვევებს, განვითარების შეფერხებებს და ხშირად ეპილეფსიას. თუმცა, მკურნალობის სწორი კომბინაციით, თქვენს შვილს შეუძლია უკეთესი ცხოვრების ხარისხი ჰქონდეს . ესაუბრეთ ექიმს ეფექტური მკურნალობის შესახებ, რომელსაც შეუძლია ცვლილება შეიტანოს თქვენი შვილის ზრდასთან ერთად. თქვენ მარტო არ ხართ და არსებობენ ექიმები, თერაპევტები და მრავალი სხვა, ვისაც შეუძლია დაგეხმაროთ ამ გზაზე.

და ბოლოს, ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

მიუხედავად იმისა, რომ PURA სინდრომი იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, ძალიან მნიშვნელოვანია მის შესახებ ინფორმირებულობა.

• ეს ძირითადად ნერვულ სისტემაზე მოქმედებს და შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა განვითარების შეფერხებები, სწავლის უნარის დაქვეითება და ეპილეფსია.
• ადრეული დიაგნოზი და შესაბამისი მკურნალობის დაწყება დიდწილად აუმჯობესებს ბავშვის ცხოვრების ხარისხს.
• მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების სრული განკურნება არ არსებობს, არსებობს სხვადასხვა მკურნალობა სიმპტომების კონტროლისა და გართულებების შესამცირებლად .
• სხვადასხვა სპეციალისტის ექიმების გუნდი ერთად მუშაობს, რათა ბავშვს საჭირო მკურნალობა ჩაუტარდეს.
• ამ სიტუაციის თავიდან აცილების გზა არ არსებობს და, როგორც მშობლებმა, არ უნდა იგრძნოთ დანაშაულის გრძნობა .
• თუ თქვენი შვილის განვითარებასთან ან ჯანმრთელობასთან დაკავშირებით რაიმე შეშფოთება გაქვთ, ნუ ჩავარდებით პანიკაში და დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს . ეს საუკეთესოა, რაც შეგიძლიათ გააკეთოთ.

გახსოვდეთ, ყველა ბავშვი ძვირფასია და ყველა ბავშვი იმსახურებს სიყვარულს და საუკეთესო მზრუნველობას.

`PURA სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, ნერვული სისტემა, განვითარების შეფერხება, ეპილეფსია, ბავშვთა ჯანმრთელობა, იშვიათი დაავადებები