იშვიათი დაავადების მქონე ოჯახების ისტორიები: იმედის მოგზაურობა (იშვიათი დაავადება)

წარმოიდგინეთ, თქვენი პატარა იღიმის, დარბის და თამაშობს. თქვენ სიხარულით აკვირდებით მისი განვითარების ყოველ ნაბიჯს. სწორედ მაშინ, როდესაც ფიქრობთ, რომ ყველაფერი კარგადაა, მოულოდნელად მისი სიარული იცვლება, ის ხშირად იწყებს ვარდნას. ასეთი რამის დანახვა ნებისმიერ დედას ან მამას შეაშინებდა, არა? ეს ეხება რამდენიმე ოჯახს, რომლებმაც არასდროს დაკარგეს იმედი ასეთი გულდასაწყვეტი გამოცდილების მიუხედავად. მათი ისტორიები ბევრ რამეს გვასწავლის.

„უილის“ ისტორია: დღე, როდესაც ყველაფერი შეიცვალა

უილი ძალიან ცელქი, აქტიური და კომუნიკაბელური პატარა ბიჭია. მისი დედის, კეისის თქმით, მისი განვითარების ყველა ეტაპი დროულად მოხდა. როდესაც უილი დაახლოებით ორი წლის იყო, ის კარგად დადიოდა და თამაშობდა, მაგრამ გაურკვეველი მიზეზის გამო ხშირად დაეცა. ერთ დღეს, ის მოულოდნელად დაეცა.

იმ დღიდან უილის ჯანმრთელობა სწრაფად გაუარესდა. მრავალი ტესტის შემდეგ, ექიმებმა საბოლოოდ აღმოაჩინეს, რომ უილს ძალიან იშვიათი დაავადება ჰქონდა. დაავადებას „ლის სინდრომი“ ერქვა.

მარტივად რომ ვთქვათ, ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედს აქვს პატარა ელექტროსადგურები, რომლებსაც მიტოქონდრიები ეწოდებათ და რომლებიც ენერგიას უზრუნველყოფენ. ამ იშვიათი დაავადების, ლეის სინდრომის დროს, ენერგიის გამომუშავების ეს ცენტრები გენეტიკური მუტაციის გამო სათანადოდ არ ფუნქციონირებენ. უილს ამ გენებიდან ერთ-ერთში, SURF1-ში, მუტაცია ჰქონდა. ეს მდგომარეობა მიეკუთვნება დაავადებათა უფრო ფართო ჯგუფს, რომელსაც მიტოქონდრიული დაავადებები ეწოდება.

კეისი დიდი ემოციით იხსენებს იმ დროს. „ეს ჩვენს ცხოვრებაში ძალიან რთული პერიოდი იყო. მიუხედავად იმისა, რომ ჩემს ერთ შვილს სიარული არ შეეძლო, მეორე შვილი სიარულს სწავლობდა“. წარმოიდგინეთ, რას განიცდიდა ეს დედა.

ბრძოლა მშობლობის მიღმა

როდესაც ეს მათ შვილს დაემართა, კეისი და მისი მეუღლე, დაგ, უბრალოდ არ ისხდნენ და არ უყურებდნენ. მათ დაიწყეს დაავადების შესახებ ყველაფრის კვლევა. როგორც კეისი ამბობს: „როდესაც ასეთ იშვიათ დაავადებაზე გესმის, ისეთი შეგრძნება გაქვს, თითქოს მთელი შენი ცხოვრება თვალწინ ინგრევა... შემდეგ კი ყველაფერი უნდა ისწავლო შენი შვილის დაავადების შესახებ. ეს სამედიცინო სკოლაში წასვლას და სრულიად ახალი კურსის გავლას ჰგავს“.

როდესაც მათ გააცნობიერეს, თუ რამდენად მწირი ინფორმაცია და რესურსები იყო ხელმისაწვდომი დაავადების შესახებ, ისინი შეუერთდნენ სხვა ოჯახებს, რომლებსაც იგივე დაავადების მქონე ბავშვები ჰყავდათ და დააარსეს „Cure Mito Foundation“. ამ ფონდის მიზანი იყო ლი სინდრომის მკურნალობის ან განკურნების გზების პოვნაში დახმარება.

შეხედეთ, რა გამოწვევების წინაშე დგანან ასეთი მშობლები და რა უზარმაზარ როლს ასრულებენ ისინი.

„სოფია“, რომელმაც ტკივილი ძალად აქცია

სოფია სილბერის სახელით ცნობილი დედის ისტორიაც ამასთანაა დაკავშირებული. ის ასევე „Cure Mito“ ფონდის დირექტორთა საბჭოს წევრია. ექვსი წლის წინ, მისი პატარა ქალიშვილი მირიამი, დაბადებიდან რამდენიმე კვირის შემდეგ, „ლის სინდრომით“ გარდაიცვალა. ამ უეცარი, მოულოდნელი სიკვდილის შოკი იმდენად დიდი იყო, რომ სოფია ამბობს, რომ ამ მოვლენამ მათი ცხოვრება ორ ნაწილად გაყო: „ადრე“ და „შემდეგ“. „იმ დროის ყოველი სიტყვა, ყოველი წუთი სამუდამოდ ჩვენს გულებშია“, - ამბობს ის.

მაგრამ ის ამით არ შემოიფარგლა. მან თავისი პროფესიული ცოდნა (კლინიკური კვლევების მონაცემების ანალიზი) გამოიყენა პაციენტთა რეესტრის შესაქმნელად, რომელიც მთელ მსოფლიოში ამ დაავადებით დაავადებული პაციენტების შესახებ ინფორმაციას შეაგროვებდა. ამისთვის მან ათასობით საათი გაიღო.

რატომ არის ასეთი მნიშვნელოვანი პაციენტთა რეესტრი?

წარმოიდგინეთ, რადგან ეს დაავადებები ასეთი იშვიათია, არც ერთი ექიმი არ შეხვდება ასეთ პაციენტთა დიდ რაოდენობას. ამიტომ, დაავადების განვითარების, მისი მიმდინარეობისა და სიმპტომების ცვლილების შესახებ საუკეთესო ინფორმაცია პაციენტებსა და მათ ოჯახებს აქვთ. როდესაც ეს ინფორმაცია ერთ ადგილას არის თავმოყრილი, ის ფასდაუდებელ რესურსად იქცევა ახალი მედიკამენტების მაძიებელი მკვლევარებისთვის. ეს გზას უხსნის ახალი მკურნალობის მეთოდებს.

იმედის მემკვიდრეობა

დავუბრუნდეთ უილის ისტორიას. დღეს უილი 11 წლისაა. მიუხედავად იმისა, რომ მას არ შეუძლია სიარული, ლაპარაკი ან პირით ჭამა, მისი მდგომარეობა სტაბილურია. რაც მთავარია, მისი გონებრივი შესაძლებლობები ჯერ კიდევ ძალიან კარგია. დედამისი ამბობს, რომ ის ყველაზე მეტად მეცნიერებით არის დაინტერესებული. ბოლო ვიდეოზარის დროს მან გაიღიმა და ამის დასადასტურებლად ცერა თითი ასწია.

უილის მშობლების მიერ დაარსებული „Cure Mito Foundation“ ამჟამად გენური თერაპიისა და წამლების ხელახალი გამოყენების კვლევას აფინანსებს, რათა გაარკვიოს, შესაძლებელია თუ არა სხვა არსებული პრეპარატების გამოყენება დაავადების სამკურნალოდ.

ეს ნიშნავს, რომ უილის სახელით ჩვენს მიერ გაკეთებულმა ქმედებებმა შესაძლოა მომავალში ამ დაავადებით დაავადებული სხვა ბავშვის სიცოცხლე გადაარჩინოს. ეს არის მემკვიდრეობა, რომელსაც ის ტოვებს. ეს ისტორიები გვეუბნება, რომ რაც არ უნდა რთული იყოს სიტუაცია, თუ ერთად გავერთიანდებით და იმედით ვიმუშავებთ, დიდი ცვლილებების შეტანა შეგვიძლია. ბრძოლა, რომელსაც ეს მშობლები შვილისთვის აწარმოებენ, ათასობით სხვა ბავშვისთვის ქმნის მომავალს.