ცეკვავენ თუ არა თქვენს სხეულში კუნთები? მოძრაობენ თუ არა ისინი ტალღებივით? მოდით, გავიგოთ ტალღოვანი კუნთების დაავადების შესახებ!

ოდესმე გინახავთ ან გიგრძვნიათ, რომ თქვენი კუნთები უეცრად იკრუნჩხება, თითქოს ტალღებად მიედინება, ან ყველა ერთად არის შეკრული? ზოგჯერ შეიძლება იფიქროთ, რომ ეს უბრალოდ რაღაც სხვაა, მაგრამ სინამდვილეში ეს შეიძლება იშვიათი, მაგრამ მნიშვნელოვანი მდგომარეობის ნიშანი იყოს, რომლის შესახებაც უნდა იცოდეთ. სწორედ ამაზე ვისაუბრებთ დღეს - ტალღოვანი კუნთების დაავადებაზე . ნუ ღელავთ, მოდით, მარტივად ვთქვათ.

რა არის რიპლინგის კუნთების დაავადება?

მარტივად რომ ვთქვათ, კუნთების ტალღოვანი დაავადება იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც აზიანებს ჩვენს ნერვულ სისტემასა და კუნთებს. ექიმები მას ასევე ნერვ-კუნთოვან დაავადებასაც უწოდებენ. ამ დროს ჩვენი კუნთები ხშირად და უკონტროლოდ იკუმშება, რაც იწვევს მათ დაჭიმვას და ზოგჯერ ზედმეტად ზრდას, რასაც ჰიპერტროფია ეწოდება.

ეს სიმპტომები, როგორც წესი, გვიან ბავშვობაში ან ადრეულ მოზარდობაში იწყება, მაგრამ მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ მდგომარეობა ზოგჯერ შეიძლება ნებისმიერ ასაკში გამოვლინდეს.

რა სიმპტომები ახასიათებს ამ დაავადებას? რა ხდება ზუსტად?

როგორც სახელიდან ჩანს, ტალღოვანი კუნთების დაავადება ძირითადად აზიანებს ჩვენს კუნთებს, განსაკუთრებით სხეულის შუა ნაწილთან ყველაზე ახლოს მდებარე კუნთებს (პროქსიმალური კუნთები) . უფრო კონკრეტულად, ყველაზე მეტად ბარძაყის კუნთები (ოთხკუთხა კუნთები) ზიანდება.

თუ თქვენ გაქვთ (RMD), ეს ნიშნავს, რომ თქვენი კუნთები „აგზნებადია“ ან „სწრაფად აღგზნებადია“. ეს ნიშნავს, რომ თქვენი კუნთები არანორმალურად რეაგირებენ უმცირეს შეხებაზე ან ზეწოლაზეც კი.

ამ დაავადების ყველაზე გავრცელებული სიმპტომებია :

• კუნთების გროვა: უფრო ზუსტად რომ ვთქვათ, თქვენი კუნთოვანი მასა ერთ ადგილას გროვდება და „გროვას“ დაემსგავსება.
• კუნთების განმეორებითი დაჭიმვა: ეს შეიძლება გაგრძელდეს დაახლოებით 30 წამი.

ორივე ეს სიმპტომი, როგორც წესი, მაშინ ვლინდება, როდესაც რაღაც მოულოდნელად გეხებათ ბარძაყში, მაგალითად, როდესაც რაღაცას შეეჯახებით. მაგალითად, თუ კარს შეეჯახებით, ბარძაყის კუნთი შეიძლება მოულოდნელად დაიჭიმოს და გაშეშდეს.

კუნთოვანი სისტემის რევმატოიდული დაავადების მქონე ადამიანების დაახლოებით 60%-ს აღენიშნება კუნთების კანკალი. ეს არის კუნთის კანკალისებური შეკუმშვა, რომელიც კანქვეშ ჭიების დაცოცვას ჰგავს. ეს დაახლოებით 5-დან 20 წამამდე გრძელდება. ეს ყველაზე ხშირად კუნთის დაჭიმვისას ხდება.

სხვა სიმპტომები , რომლებიც შეიძლება შეინიშნოს, მოიცავს:

• დაღლილობა: არა მხოლოდ დაღლილობა, არამედ ზედმეტი დაღლილობა, რომელიც უმიზეზოდ მოდის.
• კუნთების კრუნჩხვები: უეცარი, ძლიერი კუნთების სპაზმი, რომელიც იწვევს ძლიერ ტკივილს.
• კუნთების შებოჭილობა:ხორცის მოხრა ან გაშლა ძნელია.

ეს სიმპტომები შეიძლება გაუარესდეს ინტენსიური ვარჯიშის ან სიცივის შემდეგ. ზოგიერთ ადამიანში ზოგიერთი კუნთი შეიძლება გახდეს ანომალიურად დიდი (ჰიპერტროფია) და სიარულის სტილი ოდნავ შეიცვალოს (ატიპიური სიარული) .

მტკივნეულია ეს დაავადება?

დიახ, (რიპლინგის კუნთების დაავადებამ) შეიძლება გამოიწვიოს კუნთების ტკივილი. განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც კუნთი განუწყვეტლივ იკუმშება, ტკივილი უფრო ინტენსიურია, თუ ის დიდხანს გაგრძელდება. ასევე, როდესაც კუნთი ბრუნავს (კრუნჩხვები) ტკივილი ჩნდება. წარმოიდგინეთ, რა რთული იქნებოდა, თუ თქვენს ფეხში კუნთი მუდმივად დაჭიმული იქნებოდა.

რა იწვევს რიპლინგის კუნთების დაავადებას?

კუნთების ტალღოვანი დაავადება ხშირად გამოწვეულია CAV3 გენის მუტაციებით, რომელიც მშობლებისგან გვერგო. CAV3 გენი ჩვენს ორგანიზმს კავეოლინ-3-ის სახელით ცნობილი ცილის გამომუშავებისკენ უბიძგებს. ეს ცილა კუნთოვანი უჯრედების გარშემო არსებულ მემბრანაში გვხვდება. მკვლევარები ასევე თვლიან, რომ ეს ცილა ხელს უწყობს კალციუმის დონის კონტროლს, რაც ხელს უწყობს კუნთების შეკუმშვას და გაჭიმვას.

რევმატოიდული ართრიტის მქონე ადამიანებში CAV3 გენის მუტაცია იწვევს ცილა კავეოლინ-3-ის წარმოების შემცირებას. მკვლევარები თვლიან, რომ ეს ცილის დეფიციტი იწვევს კუნთოვან უჯრედებში კალციუმის დონის არასაკმარის რეგულირებას. შედეგად, კუნთები პათოლოგიურად იკუმშება მცირე ბიძგის ან წევის საპასუხოდ.

ამ (CAV3) გენში მუტაციების რამდენიმე ტიპი არსებობს. ამ გენის მუტაციებით გამოწვეულ სარძევე ჯირკვლებთან დაკავშირებულ დაავადებებს კავეოლინოპათიები ეწოდება. (RMD)-ის გარდა, ამ ჯგუფს კიდევ რამდენიმე დაავადება მიეკუთვნება:

• (აუტოსომურ-დომინანტური კიდურულ-სარტყავის კუნთოვანი დისტროფია) (ადრე ცნობილი როგორც LGMD1C)
• (ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია) (ეს გულის დაავადებაა)
• (იზოლირებული ჰიპერკალციემია) (მდგომარეობა, რომლის დროსაც სისხლში ფერმენტ კრეატინკინაზას დონე მომატებულია)
• (CAV3-თან დაკავშირებული დისტალური მიოპათია) (დაავადება, რომელიც აზიანებს დისტალურ კიდურების კუნთებს)

ამ პირობებში, ზოგჯერ (RMD)-ის დროს შეიძლება აღინიშნოს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა კუნთების შეკუმშვა, მაგალითად, ნაოჭები.

ასევე, აღწერილია ტალღოვანი კუნთების დაავადების აუტოიმუნური ფორმა , რომელიც აუტოიმუნური დაავადების , მიასთენია გრავისის, თანმხლებია. ამ ადამიანებს არ აქვთ CAV3 გენის მუტაცია. ეს ნიშნავს, რომ მათივე იმუნური სისტემა ესხმის თავს კუნთოვან ბოჭკოებს.

როგორ გადაგვეცემა მემკვიდრეობით ეს (რიპლინგისებრი კუნთების დაავადება)?

უმეტეს შემთხვევაში, ტალღოვანი კუნთების დაავადება მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომურ-დომინანტური ტიპით . მარტივად რომ ვთქვათ, ეს ნიშნავს, რომ დაავადება შეიძლება განვითარდეს, თუ დედისგან ან მამისგან მემკვიდრეობით მიიღებთ შეცვლილი CAV3 გენის ერთ ასლს. ეს შეიძლება მოხდეს მაშინაც კი, თუ მხოლოდ ერთი გენი გაქვთ.

იშვიათ შემთხვევებში, რევმატოიდული რეცესიული დაავადება შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით . ეს ნიშნავს, რომ თქვენ უნდა მემკვიდრეობით მიიღოთ შეცვლილი CAV3 გენის ორი ასლი, როგორც დედისგან, ასევე მამისგან.

აუტოსომურ-რეცესიული ფორმის მქონე ადამიანებს, რომლებსაც აქვთ ტალღოვანი კუნთების დაავადება, შეიძლება ოდნავ უფრო მძიმე სიმპტომები ჰქონდეთ, ვიდრე მათ, ვისაც ეს დაავადება აუტოსომურ-დომინანტური ფორმით აქვს.

ძალიან იშვიათად, რევმატოიდული ართრიტი (RMD) შეიძლება განვითარდეს ახალი მუტაციების გამო, ოჯახური ისტორიის გარეშე. ეს ნიშნავს, რომ ეს გენეტიკური დეფექტი შეიძლება პირველად წარმოიშვას ადამიანის ორგანიზმში, მშობლებისგან მემკვიდრეობით გადაცემის გარეშე.

როგორ ამოვიცნოთ ექიმებმა ზუსტად რიპლინგის კუნთების დაავადების დიაგნოზი?

ექიმები ამ ტესტებსა და პროცედურებს იყენებენ ტალღოვანი კუნთების დაავადების დიაგნოზის დასასმელად, თუმცა ყველასთვის ყველა მათგანის გაკეთება საჭირო არ არის.

• სამედიცინო ისტორია: ექიმი გკითხავთ თქვენს სიმპტომებზე და იმაზე, ჰქონდა თუ არა თქვენს ოჯახში ვინმეს რევმატოიდული ართრიტი ან სხვა კავეოლინოპათიები.
• ფიზიკური და ნევროლოგიური გამოკვლევები: ექიმი შეამოწმებს თქვენი კუნთებისა და ნერვების მდგომარეობას.
• კრეატინკინაზას სისხლის ანალიზი: კუნთოვანი ქსოვილის დაზიანებისას, სისხლში ამ ფერმენტის (კრეატინკინაზას) დონე იზრდება.
• ელექტრომიოგრაფია (EMG): ეს მეთოდი ამოწმებს კუნთოვანი ბოჭკოების ელექტრულ აქტივობას.
• კუნთის ბიოფსია: კუნთის მცირე ნაწილი აღებულია და მიკროსკოპით იკვლევენ.
• ანტისხეულების ტესტები: ეს ტესტები ტარდება იმის დასადგენად, არის თუ არა (RMD) აუტოიმუნური.
• გენეტიკური ტესტირება: ეს საუკეთესო გზაა იმის გასარკვევად, არის თუ არა რაიმე ცვლილება (CAV3) გენში.

ეს ტესტები ხელს უწყობს მსგავსი სიმპტომების მქონე სხვა დაავადებების გამორიცხვას და რიპლინგის კუნთების დაავადების დადასტურებას.

დიაგნოზის დასმის პროცესში ექიმმა შეიძლება გადაგამისამართოთ სპეციალისტთან, როგორიცაა ნევროლოგი ან გენეტიკოსი .

რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?

რიპლინგის კუნთების დაავადების მკურნალობა დამოკიდებულია იმაზე, გენეტიკურია თუ აუტოიმუნური.

გენეტიკური მკურნალობა:

ეს ძირითადად სიმპტომების კონტროლს და გენეტიკურ კონსულტაციაზე გაგზავნას გულისხმობს. თუ სათესლე ჯირკვლების დახვევა ან შეკუმშვა ძალიან მძიმეა, შესაძლოა გარკვეული მედიკამენტები დაგეხმაროთ. ასეთ მედიკამენტებს შორისაა:

• (დანტროლენი): ეს არის კუნთების მომადუნებელი საშუალება.
• (კალციუმის არხის ანტაგონისტები):ეს არის მედიკამენტები, რომლებიც ბლოკავენ კალციუმის არხებს.
• ბენზოდიაზეპინები: ეს პრეპარატები ადუნებენ კუნთებს და ამცირებენ შფოთვას.

აუტოიმუნური მკურნალობა:

ამის მკურნალობა შესაძლებელია იმუნოსუპრესიული თერაპიით , ან თუ გაქვთ თიმომა (თიმუსის ჯირკვალში არსებული სიმსივნე), შეიძლება ჩატარდეს თიმუსის ჯირკვლის ამოსაკვეთად ოპერაცია (თიმექტომია) .

შეგვიძლია თუ არა ამის (კუნთების ტალღოვანი დაავადების) განვითარების პრევენცია?

რადგან ტალღოვანი კუნთების დაავადება ხშირად გენეტიკურია, მის პრევენციისთვის ჩვენ ვერაფერს გავაკეთებთ. ეს ისეთი რამ არ არის, რისი კონტროლიც შეგვიძლია.

თუმცა, თუ შეშფოთებული ხართ რევმატოიდული ართრიტის ან სხვა გენეტიკური დაავადებების თქვენს შვილზე ბავშვის გაჩენამდე გადაცემის რისკის გამო, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ მიმართოთ ექიმს გენეტიკური კონსულტაციის შესახებ, რათა მიიღოთ სრული წარმოდგენა.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

• თუ თქვენი რესპირატორული დაავადების სიმპტომები გაუარესდება ან უფრო ხშირად გამოვლინდება , აუცილებლად მიმართეთ ექიმს.
• თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ცოტა ხნის წინ დაუდგინდა კუნთების ტალღოვანი დაავადება, მიმართეთ ექიმს, გაქვთ თუ არა თქვენ ან ოჯახის სხვა წევრებს ამ დაავადების განვითარების რისკი.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

შესაძლოა, სასარგებლო აღმოჩნდეს ექიმისთვის შემდეგი კითხვების დასმა:

• რა შემიძლია გავაკეთო ჩემი სიმპტომების სამართავად?
• რომელი მკურნალობის მეთოდია ჩემთვის საუკეთესო?
• შეუძლიათ თუ არა ჩემს შვილებს ჩემგან მემკვიდრეობით მიიღონ რიპლინგის კუნთების დაავადება?
• უნდა ჩაუტარდეთ თუ არა ჩემი ოჯახის სხვა წევრებსაც რიპლინგ-კუნთოვანი დაავადების ტესტირება?

ამ კითხვების დასმით, თქვენ შეძლებთ უკეთ გაიგოთ სიტუაცია.

მოქმედებს თუ არა რიპლინგის კუნთების დაავადება გულზე?

ტალღოვანი კუნთების დაავადება პირდაპირ არ მოქმედებს გულზე. თუმცა, როგორც რევმატოიდული ართრიტი, ასევე ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია გამოწვეულია ერთი და იგივე გენის (CAV3) მუტაციებით, ამიტომ ამ ორ დაავადებას შორის კავშირი არსებობს. მიუხედავად იმისა, რომ ძალიან იშვიათია, CAV3 გენის მუტაციამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს როგორც გულის კუნთზე, ასევე ორგანიზმში არსებულ სხვა კუნთოვან ქსოვილებზე. თუმცა ეს ძალიან იშვიათია.

(რიპლინგის კუნთების დაავადება) ფატალურია?

ტალღოვანი კუნთების დაავადება თავისთავად ფატალური არ არის. ანუ ის სიცოცხლისთვის საშიში არ არის. თუმცა, (RMD)-ის სიმპტომები, როგორიცაა კუნთების შეკუმშვა, მაგალითად ნაოჭები, ასევე შეიძლება იყოს სხვა დაავადებების (კავეოლინოპათიების) სიმპტომი, რომლებიც გამოწვეულია ზემოხსენებული (CAV3) გენის მუტაციებით.

ამათგან (კავეოლინოპათიები), ორი დაავადების მძიმე შემთხვევები : (აუტოსომურ-დომინანტური კიდურულ-სარტყელას კუნთოვანი დისტროფია) და (ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია) ზოგჯერ შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს.

გენეტიკური დაავადების, განსაკუთრებით იშვიათი დაავადების დიაგნოზის დასმისას, ნორმალურია, რომ თავი დათრგუნულად იგრძნოთ. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ თქვენი სამედიცინო გუნდი მზადაა აგიხსნათ კუნთების ტალღოვანი დაავადება, გითხრათ, თუ როგორ იმოქმედებს ის თქვენზე და დაგეხმაროთ სიმპტომების მართვის საუკეთესო გზის პოვნაში.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად შეტყობინება)

კარგი, ახლა თქვენ გარკვეულწილად გესმით, რაზე ვსაუბრობდით (კუნთების ტალღოვანი დაავადება). შეჯამებისთვის:

• ტალღოვანი კუნთების დაავადება იშვიათი კუნთოვანი დაავადებაა , რომელიც ხასიათდება კუნთების კანკალით, ნაოჭებით, შებოჭილვითა და დახვევით.
• ყველაზე ხშირად, ეს გამოწვეულია გენეტიკური მიზეზებით (CAV3 გენი) . ზოგჯერ, შესაძლოა, აუტოიმუნური მიზეზებიც არსებობდეს.
• ეს არ არის ფატალური დაავადება . თუმცა, მასთან დაკავშირებული ზოგიერთი სხვა კავეოლინოპათია შეიძლება მძიმე იყოს.
• თუ ეს სიმპტომები გაქვთ, ნუ ჩავარდებით პანიკაში და მიმართეთ ექიმს . ყველაზე მნიშვნელოვანია ზუსტი დიაგნოზის დასმა და საჭირო მკურნალობისა და რჩევის მიღება.
• ასეთ სიტუაციებში გენეტიკური კონსულტაცია შეიძლება ძალიან სასარგებლო იყოს.

თუ გსურთ მეტი გაიგოთ ამის შესახებ, ან თუ ფიქრობთ, რომ გაქვთ ეს სიმპტომები, გთხოვთ, მიმართოთ ექიმს. ნუ შეშინდებით, ყველაფრისთვის გამოსავალი არსებობს.

„ რიპლინგის კუნთების დაავადება“, კუნთების კანკალი, კუნთების შეკუმშვა, CAV3 გენი, კუნთების ტკივილი, გენეტიკური დაავადებები, აუტოიმუნური დაავადებები“