რა უნდა იცოდეთ როტმუნდ-ტომსონის სინდრომის (RTS) შესახებ!

გაწუხებთ თქვენი პატარას კანის ან თმის ცვენა? ზოგჯერ, ეს სიმპტომები შეიძლება იშვიათი მდგომარეობით იყოს გამოწვეული. ერთ-ერთი ასეთი მდგომარეობაა როტმუნდ-ტომსონის სინდრომი , ან (RTS) შემოკლებით. სახელი შეიძლება ცოტა რთულად ჟღერდეს, მაგრამ მოდით, მარტივად და გასაგებად ავხსნათ.

რა არის როტმუნდ-ტომპსონის სინდრომი (RTS)?

მარტივად რომ ვთქვათ, როტმუნდ-ტომპსონის სინდრომი არის მდგომარეობა, რომლითაც ზოგიერთი ჩვილი იბადება. ეს არის გენეტიკური მდგომარეობა. ანუ, ის გამოწვეულია ჩვენს ორგანიზმში ერთ-ერთი ყველაზე პატარა გენის ცვლილებით. ამ მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის სხეულის რამდენიმე ნაწილზე. ის ძირითადად მოქმედებს კანზე, თმაზე, კბილებზე, ძვლებზე, თვალებსა და ნაყოფიერებაზე. ზოგჯერ, ამ ბავშვებს აღენიშნებათ ცვლილებები ისეთი ნივთების ზომასა და ფორმაში, როგორიცაა ხელები, ტერფები და ხელისგულები.

ვის ემართება ეს მდგომარეობა? რამდენად ხშირია ის?

როტმუნდ-ტომპსონის სინდრომი მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადებაა . ეს ნიშნავს, რომ თუ ორივე მშობელს აქვს კონკრეტული გენის მუტაცია, მათ შვილსაც, სავარაუდოდ, ექნება ეს სინდრომი.

მაგრამ არ ინერვიულოთ, ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . მსოფლიოში მხოლოდ დაახლოებით 300 შემთხვევაა დაფიქსირებული. ასე რომ, ეს ყველას არ ემართება.

არსებობს თუ არა ამის სხვა სახელი? დიახ, ზოგჯერ მას ასევე `(პოიკილოდერმა კონგენტალე)` უწოდებენ.

როგორ იმოქმედებს როტმუნდ-ტომპსონის სინდრომი ჩემს ბავშვზე?

ამ მდგომარეობამ (RTS) შეიძლება გამოიწვიოს გარკვეული ცვლილებები ბავშვის ზრდა-განვითარებაში. მოდით განვიხილოთ, რა ხდება ძირითადად:

• კანის გამონაყარი: შეიძლება გაჩნდეს წითელი გამონაყარი, განსაკუთრებით ლოყებზე.
• თმის ცვენა ან გათხელება: შესაძლოა აღინიშნებოდეს თავზე თმის ცვენა, ასევე წამწამებისა და წარბების ცვენა.
• თვალის ცვლილებები: შესაძლოა თვალის ზოგიერთი პრობლემა განვითარდეს.
• კბილების ამოჭრის დაგვიანება: კბილების ამოჭრა შეიძლება სხვა ბავშვებთან შედარებით უფრო გვიან მოხდეს.
• სახის ნაკვთები: შეიძლება შეამჩნიოთ ისეთი ნაკვთები, როგორიცაა პატარა ცხვირი და გამოწეული ქვედა ყბა.

როგორ მოქმედებს როტმუნდ-ტომპსონის სინდრომი სხეულის სისტემებზე

ამ გენეტიკურ მდგომარეობას შეუძლია ადამიანებზე სხვადასხვაგვარი გავლენა მოახდინოს. ეს ნიშნავს, რომ ყველას ერთნაირი სიმპტომები არ აღენიშნება. მოდით, განვიხილოთ, თუ როგორ მოქმედებს ის სხვადასხვა ორგანიზმის სისტემაზე.

კანი

ამ მდგომარეობის მქონე ჩვილებს, როგორც წესი , 3-დან 6 თვემდე ასაკში სახეზე გამონაყარი უვითარდებათ. ეს გამონაყარი მოგვიანებით შეიძლება გავრცელდეს ხელებზე, ფეხებსა და დუნდულებზე. ამ გამონაყარს ასევე „პოიკილოდერმიას“ უწოდებენ. ეს არის სიმპტომების ერთობლიობა, როგორიცაა კანის ფერის შეცვლა, ხილული სისხლძარღვები და კანის გათხელება.

რაც მთავარია, ამ ბავშვებს კანის კიბოს (ბაზალურუჯრედოვანი კარცინომა და ბრტყელუჯრედოვანი კარცინომა) განვითარების მომატებული რისკი აქვთ. ამიტომ, მზისგან დაცვა და კანის რეგულარული შემოწმება ძალიან მნიშვნელოვანია.

თმა

ამ ბავშვებს შეიძლება თავის კანზე ძალიან იშვიათი თმა ჰქონდეთ. ასევე, შესაძლოა, წამწამები ან წარბები ძალიან ცოტა ან საერთოდ არ ჰქონდეთ.

კბილები

როტმუნდ-ტომპსონის სინდრომის მქონე ბავშვებმა შეიძლება დაკარგონ კბილები, ჰქონდეთ არასწორი ფორმა ან ძალიან გვიან ამოსული კბილები. მათ ასევე აქვთ კარიესის განვითარების მაღალი რისკი. ამიტომ, კარგი იდეაა, რეგულარულად მიმართოთ სტომატოლოგს კბილების შესამოწმებლად.

თვალები

ამ გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვებს , როგორც წესი, 3-დან 7 წლამდე ასაკში, კატარაქტის განვითარების მომატებული რისკი აქვთ. კატარაქტა თვალის შიგნით ბროლის დაბინდვაა. ამან შეიძლება მხედველობის დაკარგვა გამოიწვიოს.

ძვლები

შესაძლოა, ძვლებშიც იყოს გარკვეული ცვლილებები. ძვლები შეიძლება ნორმალურზე პატარა იყოს, ერთმანეთზე შერწყმული იყოს ან ზოგიერთი ძვალი აკლდეს. ასევე, ძვლები თხელია და ადვილად შეიძლება იმსხვრეოდეს (მოტეხილობა).

საჭმლის მომნელებელი სისტემა (კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი)

რეტროსპექტული სინდრომის მქონე ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ კვების სირთულეები. ასევე ხშირია ღებინება და დიარეა.

სისხლის სისტემა (ჰემატოლოგიური)

ამ ბავშვებს ხშირად უვითარდებათ ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა ანემია და სისხლის თეთრი უჯრედების დაბალი რაოდენობა. სისხლის თეთრი უჯრედები ჩვენს ორგანიზმში უჯრედების ტიპია, რომლებიც დაავადებებს ებრძვიან.

ზრდა

ეს ჩვილები შეიძლება დაიბადონ დაბალი წონით და დაბალი სიმაღლით. როტმუნდ-ტომპსონის სინდრომის მქონე ბევრი ადამიანი, სავარაუდოდ, მთელი ცხოვრების განმავლობაში საშუალო ადამიანზე დაბალი დარჩება.

ნაყოფიერება

ქალებში შეიძლება მოხდეს არანორმალური მენსტრუაცია.

რა გართულებები შეიძლება მოჰყვეს როტმუნდ-ტომპსონის სინდრომს?

ეს არის ის, რაც ყველაზე მეტად უნდა გვაღელვებდეს. (RTS)-ით დაავადებულ ბავშვებს გარკვეული ტიპის კიბოს განვითარების მომატებული რისკი აქვთ. ძირითადი ტიპებია:

• ძვლის კიბო (ოსტეოსარკომა)
• ლიმფური ლეიკემია, სისხლის კიბოს სახეობა
• ლიმფომა (ლიმფური სისტემის კიბო)
• კანის კიბო (ბაზალურუჯრედოვანი კარცინომა და ბრტყელუჯრედოვანი კარცინომა)

ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ამ ბავშვებმა რეგულარულად გაიარონ სამედიცინო შემოწმება და ყურადღებით იყვნენ კიბოსთან დაკავშირებით.

რა იწვევს როტმუნდ-ტომპსონის სინდრომს?

როტმუნდ-ტომპსონის სინდრომს იწვევს გენებში `ANAPC1` ან `RECQL4` მუტაცია.ზოგიერთ ადამიანს, ვისაც აქვს რეტროგენული სტომატიტი, ეს მუტაცია დედისა და მამისგან მემკვიდრეობით გადაეცემა. მაგალითად, თუ თქვენც და თქვენი პარტნიორიც ამ გენის მუტაციის მატარებლები ხართ, თქვენს შვილს რეტროგენული სტომატიტის განვითარების 4-დან 1 შანსი აქვს.

თუმცა, რეტროსპექტული სინდრომის მქონე ყველას არ აქვს ეს კონკრეტული გენის მუტაცია. მკვლევარები ჯერ კიდევ იკვლევენ, თუ რატომ უვითარდებათ ზოგიერთ ადამიანს რეტროსპექტული სინდრომი `ANAPC1` ან `RECQL4` გენების მუტაციის გარეშე.

რა არის როტმუნდ-ტომპსონის სინდრომის სიმპტომები?

როტმუნდ-ტომპსონის სინდრომის სიმპტომები , როგორც წესი, სიცოცხლის პირველი წლის განმავლობაში ვლინდება. თუმცა, სიმპტომები ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება. ზოგიერთი გავრცელებული სიმპტომია:

• კატარაქტა
• სახის ნაკვთების ცვლილებები (მაგ., პატარა ცხვირი, ამობურცული ქვედა ყბა)
• კვების პრობლემები, განსაკუთრებით ღებინება ან დიარეა რძის ან ფორმულის დალევის შემდეგ
• ხელების, ხელების ან ფეხების ძვლების დეფორმაციები
• პატარა, დეფორმირებული ან დაკარგული კბილები
• თმის ცვენა ან თმის ზრდის შემცირება (მათ შორის წამწამებისა და წარბების)
• კანზე მაგარი, უხეში ლაქები (კერატოზული დაზიანებები - მაგალითად, სიმინდის კერატოზი)
• კანზე გამონაყარი (პოიკილოდერმია) და შესაძლოა ბუშტუკები
• კანის პიგმენტაციის ცვლილებები (კანის ფერის შეცვლის ლაქები)

როგორ ამოვიცნოთ ექიმები როტმუნდ-ტომპსონის სინდრომს?

შესაძლოა, თქვენ თავად შეამჩნიოთ ეს სიმპტომები თქვენს ბავშვში. ან, შესაძლოა, ექიმმა შეამჩნიოს ეს სიმპტომები ბავშვის რუტინული ვიზიტის დროს. თუ ექიმი ეჭვობს რეტროგენული სტომატიტის არსებობას, დიაგნოზის დასადასტურებლად რამდენიმე ტესტს დანიშნავს.

რა ტესტები გამოიყენება დიაგნოსტიკისთვის (RTS)?

ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ისეთი ტესტები, როგორიცაა:

• კანის ბიოფსია: თუ თქვენს შვილს აქვს კანზე გამონაყარი, რომელსაც პოიკილოდერმია ეწოდება, ექიმმა შეიძლება აიღოს კანის მცირე ნიმუში და გააგზავნოს გამოკვლევისთვის. სპეციალისტი ექიმები (პათოლოგები) ამ ნიმუშს მიკროსკოპით შეისწავლიან, რათა დაადგინონ, არის თუ არა რაიმე ცვლილება კანის უჯრედებში.
• გენეტიკური ტესტირება: ეს არის სისხლის ანალიზი. მისი მეშვეობით შესაძლებელია იმის დადგენა, არის თუ არა მუტაცია გენებში „ANAPC1“ ან „RECQL4“. ამით შესაძლებელია (RTS)-ის დადასტურება. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ (RTS)-ით დაავადებულ ყველა ბავშვს არ აქვს ეს გენეტიკური მუტაცია.

როგორ მკურნალობენ როტმუნდ-ტომპსონის სინდრომს?

სამწუხაროდ, ექიმებს როტმუნდ-ტომპსონის სინდრომის სრულად განკურნება არ შეუძლიათ. თუმცა, მათ შეუძლიათ სიმპტომების მკურნალობა. (RTS)-ის მკურნალობა დამოკიდებულია თქვენი შვილის სიმპტომებზე. ექიმი გესაუბრებათ მკურნალობის მეთოდებზე, რომლებიც დაგეხმარებათ თქვენი შვილის ჯანმრთელობის შენარჩუნებაში.

თქვენი ბავშვის სპეციფიკური სიმპტომებისა და ასაკის მიხედვით, ექიმებმა შეიძლება გირჩიონ შემდეგი მკურნალობა:

• კატარაქტის ოპერაცია მხედველობის გასაუმჯობესებლად.
• თუ არსებობს პათოლოგიური ძვლები, მათი მკურნალობა შესაძლებელია სპეციალური ძვლოვანი ოპერაციებით („ორთოპედიული ოპერაციები“) .
• ძლიერი მზისგან დაცვა(მზისგან დამცავი კრემის გამოყენება, ქუდების ტარება) და კანის რეგულარული შემოწმება .
• საჭიროების შემთხვევაში, სტომატოლოგთან ხშირი შემოწმება და აღდგენითი სტომატოლოგიური მკურნალობა.
• კიბოს მეთვალყურეობა: ეს გულისხმობს კიბოს ნიშნების რეგულარულ შემოწმებას .

არსებობს თუ არა ამის გენეტიკური მკურნალობა?

ამჟამად, როტმუნდ-ტომპსონის სინდრომის სამკურნალოდ დამტკიცებული გენური მკურნალობა არ არსებობს, თუმცა მკვლევარები აგრძელებენ რეტროსპექტული სინდრომთან დაკავშირებული გენეტიკური მუტაციების კვლევას.

შემიძლია თუ არა ჩემი ბავშვის განვითარების (RTS) თავიდან აცილება?

სამწუხაროდ, როტმუნდ-ტომპსონის სინდრომის პრევენციის საშუალება არ არსებობს. ეს გენეტიკური მდგომარეობაა. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს ოჯახური ისტორიის გამო. ზოგჯერ ის შეიძლება აუხსნელი მიზეზების გამოაც განვითარდეს.

როგორ გავიგო, ჩემს პატარას აქვს თუ არა (RTS) განვითარების რისკი?

თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს (ან თქვენი პარტნიორის ოჯახის წევრს) აქვს როტმუნდ-ტომპსონის სინდრომი, ძალიან მნიშვნელოვანია გენეტიკური კონსულტაციის მიღება. ეს დაგეხმარებათ მეტი გაიგოთ რეტროგენული სინდრომთან (RTS) დაკავშირებული ბავშვის გაჩენის რისკის შესახებ. თქვენც და თქვენს პარტნიორსაც შეგიძლიათ ჩაიტაროთ სისხლის ანალიზები, რათა დადგინდეს, ხართ თუ არა ამ გენის მუტაციის მატარებლები.

წარმოიდგინეთ, რომ ორივეს გაქვთ ეს გენის მუტაცია. ეს არ ნიშნავს, რომ თქვენს პატარას აუცილებლად განუვითარდება RTS. თქვენი ბავშვი შეიძლება იყოს RTS-ის მატარებელი (რაც ნიშნავს, რომ მას შეუძლია გენი გადასცეს შვილებს სიმპტომების გარეშე), მაგრამ ასევე შესაძლებელია, რომ მას არ განუვითარდეს სიმპტომები.

რას უნდა ველოდო, თუ ჩემს შვილს (RTS) აქვს?

ექიმები თქვენს შვილს ძალიან ყურადღებით დააკვირდებიან („მეთვალყურეობა“). რადგან (RTS)-ით დაავადებულ ბავშვებს გარკვეული კიბოს განვითარების მომატებული რისკი აქვთ, ექიმი რეგულარულად შეამოწმებს ამ კიბოს ნიშნებს.

შესაძლოა, თქვენს შვილს სპეციალისტების დახმარება დასჭირდეს რეტროსპექტული სტომატიტის ზოგიერთი სიმპტომის სამართავად. პედიატრის გარდა, მას შეუძლია მიმართოს ოფთალმოლოგს, დერმატოლოგს, სტომატოლოგს, ორთოპედს, გენეტიკოსს და ჰემატოლოგს/ონკოლოგს .

რა არის როტმუნდ-ტომპსონის სინდრომის მქონე ჩემი ბავშვის სიცოცხლის მოსალოდნელი ხანგრძლივობა?

როტმუნდ-ტომპსონის სინდრომის მქონე ბავშვების უმეტესობას კარგი მომავალი აქვს. მათი ინტელექტიც ნორმალურია. როტმუნდ-ტომპსონის სინდრომის მქონე ადამიანები, რომლებსაც კიბო არ უვითარდებათ , ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობა აქვთ.

როგორ მოვუარო ჩემს შვილს როტმუნდ-ტომპსონის სინდრომით?

ბავშვის სიმპტომების შესახებ ყოველთვის ესაუბრეთ ექიმს. ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ სპეციალისტების დახმარების მოძიება.

დაუყოვნებლივ აცნობეთ ექიმს, თუ თქვენი ბავშვის კანზე შეამჩნევთ რაიმე ახალ ლაქას ან გამონაზარდს, განსაკუთრებით თუ ისინი შეიცვლიან ფერს ან ტექსტურას. ასევე, აცნობეთ ექიმს, თუ შეამჩნევთ შეშუპებას ან გამონაზარდს თქვენი ბავშვის ხელებზე ან ფეხებზე, ან თუ თქვენი შვილი უჩივის ტკივილს.

სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება

როტმუნდ-ტომპსონის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომლითაც ზოგიერთი ჩვილი იბადება. ის იწვევს კანზე გამონაყარს, თმის, ძვლებისა და კბილების ცვლილებებს. ის ასევე ზრდის კიბოს რისკს. (RTS) არ იკურნება, მაგრამ სიმპტომების მკურნალობა შესაძლებელია. მიმართეთ ექიმს, თუ როგორ დაეხმაროთ თქვენს შვილს ჯანსაღი ცხოვრების წესის შენარჩუნებაში. არ ინერვიულოთ, ამ მდგომარეობის მართვა შესაძლებელია სათანადო სამედიცინო რჩევითა და მზრუნველობით.

როტმუნდ -ტომსონის სინდრომი, რეციდიული სინდრომები, პოიკილოდერმია, გენეტიკური დაავადება, კანის გამონაყარი, თმის ცვენა, კიბოს რისკი