თქვენს პატარასაც აქვს ეს სერიოზული მდგომარეობა? მოდით, გავიგოთ SCID-ის (მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი) შესახებ!

თქვენი პატარა ყოველთვის ავადაა? უმნიშვნელო გაციებაც კი სერიოზულ დაავადებად იქცევა? ზოგჯერ, მშობლები, ამ ყველაფერზე ძალიან ვნერვიულობთ. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ მდგომარეობაზე, რომელიც ერთდროულად საშიშიცაა და მართვადიც, თუ სათანადოდ იქნებით ინფორმირებული. მას SCID (მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი) ჰქვია. სახელი ცოტა საშიშად ჟღერს, მაგრამ მოდით, ამაზე დეტალურად და მარტივად ვისაუბროთ.

რა არის SCID (მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი)? მოდით, მარტივად გავიგოთ.

მარტივად რომ ვთქვათ, SCID ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . როდესაც ბავშვები იბადებიან, მათი იმუნური სისტემა, რომელიც დაავადებებს ებრძვის, ან ძალიან სუსტია, ან საერთოდ არ არსებობს. წარმოიდგინეთ ჩვენი იმუნური სისტემა, როგორც არმია, რომელიც იცავს ჩვენს ქვეყანას. სწორედ ეს სისტემა გვიცავს გარედან შემოსული მტრების (ანუ მიკრობების) წინააღმდეგ ბრძოლით. ამრიგად, SCID-ით დაავადებული ბავშვების ეს „არმია“ ძალიან სუსტია, ან თითქმის არ არსებობს.

ამას პირველადი იმუნოდეფიციტის დაავადება ეწოდება. ეს ნიშნავს, რომ ეს არის ის, რაც დაბადებისთანავე არსებობს. ამიტომ, SCID-ით დაავადებული ჩვილებისთვის, ისეთი უმნიშვნელო დაავადების დაძლევაც კი, რომელიც ჩვეულებრივ არ გვაღელვებდა, მაგალითად, გაციების შემთხვევაში, რთულია. მკურნალობის გარეშე დატოვების შემთხვევაში, ეს მდგომარეობა შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიშიც კი გახდეს ერთი ან ორი წლის განმავლობაში. სწორედ ამიტომ არის ასე მნიშვნელოვანი ამის შესახებ ინფორმირებულობა.

რა არის „კომბინირებული“ იმუნოდეფიციტი?

ჩვენი იმუნური სისტემა ჩვენს ორგანიზმში დამცავ ძალას ჰგავს. როდესაც უცხო ნივთიერებები, როგორიცაა ვირუსები , ბაქტერიები , სოკოები , უმარტივესები ან ტოქსინები, ორგანიზმში ხვდება, ეს დამცავ ძალა მათ ამოიცნობს და ბრძოლაში გადადის. ამ ბრძოლაში მთავარი ჯარისკაცები სისხლის თეთრი უჯრედებია . მათ შორის ლიმფოციტები განსაკუთრებულია. ლიმფოციტების სამი ტიპი არსებობს:

• T-უჯრედები
• B-უჯრედები
• ბუნებრივი კილერი უჯრედები (NK უჯრედები)

SCID-ის მქონე ბავშვებში ეს T-უჯრედები ხშირად დეფიციტურია ან საერთოდ არ არსებობს. რადგან B-უჯრედებს სათანადო ფუნქციონირებისთვის T-უჯრედების დახმარება სჭირდებათ, როდესაც T-უჯრედები იკარგება, B-უჯრედებიც არ ფუნქციონირებენ სწორად. სწორედ ამიტომ ეწოდება მას „კომბინირებული“ - რადგან ეს არის იმუნური უჯრედების რამდენიმე მნიშვნელოვანი ტიპის კომბინაცია.

არსებობს SCID-ის სხვადასხვა ტიპი, რაც დამოკიდებულია იმ იმუნური უჯრედების ტიპზე, რომლებიც ბავშვს აკლია. თუმცა, ყველა ეს ტიპი თანაბრად სერიოზულია. ექიმები აგიხსნიან, თუ რომელი ტიპი აქვს თქვენს შვილს.

რამდენად გავრცელებულია SCID?

SCID სინამდვილეში ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა.მაგალითად, შეერთებულ შტატებში ეს მდგომარეობა ყოველწლიურად დაბადებული 50 000 ჩვილიდან დაახლოებით ერთს აწუხებს.

მაგრამ როდესაც აღმოაჩენ, რომ შენს შვილს მსგავსი რამ აქვს, რამდენად იშვიათია ეს, არ აქვს მნიშვნელობა, არა? ეს ძალიან საშიშია, ძალიან გულდასაწყვეტია. როდესაც ისეთ მდგომარეობაზე გესმის, როგორიცაა SCID, ეს მხოლოდ სიტყვა არ არის, ის რეალობად იქცევა, რომელიც უდიდეს გავლენას ახდენს თქვენს ცხოვრებაზე.

რა არის SCID-ის სიმპტომები?

ზოგჯერ SCID-ით დაავადებულ ბავშვს თავიდან შეიძლება არ ჰქონდეს რაიმე სპეციფიკური გარეგნული სიმპტომი. თუმცა, ყველაზე გავრცელებული სიმპტომებია:

• ბავშვის წონა სწორად არ იმატებს.
• ქრონიკული დიარეა.
• ხშირი, მძიმე დაავადებები.

ეს იმიტომ ხდება, რომ ბავშვის იმუნური სისტემა ძალიან სუსტია, ამიტომ მას დაავადებაზე მცირე ან საერთოდ არ რეაგირებს. ეს ნიშნავს, რომ თქვენი ბავშვი გაცილებით უფრო მეტად არის მიდრეკილი დაავადებისკენ, ვიდრე სხვა ჩვილები. ასევე, თუ ისინი დაავადდებიან, მათი სიმპტომები შეიძლება გაცილებით მძიმე იყოს, ვიდრე სხვების.

SCID-ით დაავადებულ ბავშვებს ყველა სახის ინფექციის განვითარების მომატებული რისკი აქვთ. ეს მოიცავს:

• ბაქტერიული ინფექციები
• ვირუსული ინფექციები
• სოკოვანი ინფექციები
• პარაზიტული ინფექციები

მიუხედავად იმისა, რომ ნებისმიერი დაავადება შეიძლება სერიოზული იყოს, არსებობს ინფექციის რამდენიმე სახეობა, რომლებიც განსაკუთრებით ხშირია SCID-ის მქონე ჩვილებში:

• სოკოვანი ინფექციები, როგორიცაა შაშვი ან საფენის გამონაყარი პირის ღრუსა და ენაზე.
• ჩუტყვავილა.
• პირის ღრუს გარშემო ბუშტუკები (ჰერპესული ჰერპესი - მარტივი ჰერპესი).
• ყურის ინფექციები.
• Პნევმონია.
• მენინგიტი (ტვინის ცხელება).

თუ თქვენს პატარას ეს სიმპტომები კვლავ აწუხებს, დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ექიმს.

რა იწვევს SCID-ს?

SCID გენეტიკური დაავადებაა . ეს ნიშნავს, რომ ის გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციებით , ან უბრალოდ ჩვენს გენებში ცვლილებებით. მეცნიერებმა ათზე მეტი ასეთი გენეტიკური მუტაცია გამოავლინეს, რომლებსაც შეუძლიათ SCID-ის გამოწვევა.

ეს გენეტიკური მუტაციები მშობლებიდან შვილებზე მემკვიდრეობით გადაეცემა. მათი მემკვიდრეობა შესაძლებელია აუტოსომურ-რეცესიული ან X-შეჭიდული გზით .

• აუტოსომურ-რეცესიული ნიშნავს, რომ ამ მდგომარეობის განვითარებისთვის ბავშვს მუტირებული გენი დედისა და მამისგან უნდა გადაეცეს მემკვიდრეობით.
• X-შეჭიდული SCID გამოწვეულია X ქრომოსომაზე გენეტიკური მუტაციით. ის, როგორც წესი, უფრო მეტად ბიჭებს აწუხებთ, რადგან ბიჭებს ერთი X ქრომოსომა აქვთ, გოგონებს კი - ორი.

რა არის SCID-ის შესაძლო გართულებები?

ყველაზე დიდი და საშიში გართულება ის არის, რომ ბავშვს არ აქვს ძლიერი იმუნური სისტემა ინფექციებთან საბრძოლველად. ვინაიდან ბავშვის ორგანიზმს არ შეუძლია უმცირესი ინფექციის წინააღმდეგ ბრძოლაც კი, სერიოზული გართულებების განვითარების რისკი გაცილებით მაღალია, ვიდრე სხვა ბავშვებთან შედარებით.

SCID-ის მქონე ბავშვში სიცოცხლისთვის საშიში გართულებების გამოწვევა შეიძლება იმ დაავადებებმაც კი, რომლებიც, როგორც წესი, სერიოზული არ არის.

თუ მდგომარეობის დიაგნოზი და მკურნალობა დაბადებისას არ დაისმება, SCID ხშირად ფატალურია.

როგორ სვამენ ექიმები SCID-ის დიაგნოზს?

ექიმები SCID-ის დიაგნოზს სისხლის ანალიზით სვამენ. ეს ტესტი ტარდება ბავშვის დაბადებისთანავე, როგორც წესი, ქუსლიდან, სისხლის მცირე ნიმუშის აღებით.

შრი-ლანკის ზოგიერთი საავადმყოფო ასევე ატარებს ასეთ ტესტებს ახალშობილებზე, განსაკუთრებით თუ ოჯახის რომელიმე წევრს ადრეც ჰქონია მსგავსი დაავადებები. ეს ძალიან მნიშვნელოვანია, რადგან თუ დაავადება ადრე გამოვლინდება, მკურნალობა შეიძლება დაიწყოს სერიოზული ინფექციების განვითარებამდე.

არსებობს თუ არა SCID-ის მკურნალობა?

დიახ, SCID-ის მკურნალობა არსებობს. SCID-ით დაავადებულ ბავშვებს რაც შეიძლება მალე სჭირდებათ ღეროვანი უჯრედების ან ძვლის ტვინის გადანერგვა. ეს გულისხმობს დონორის ჯანსაღი ღეროვანი უჯრედების ბავშვის ორგანიზმში შეყვანას. ეს ჯანსაღი უჯრედები ეხმარება ბავშვს ახალი, უფრო ძლიერი იმუნური სისტემის ჩამოყალიბებაში, რომელსაც შეუძლია ინფექციებთან ბრძოლა.

• საუკეთესო დონორები არიან ბიოლოგიური და-ძმები, რომლებსაც არ აქვთ SCID.
• თუ ასეთი პირი არ არსებობს, ექიმები ამოწმებენ ღეროვანი უჯრედების რეესტრებს . ეს არის საზოგადოების მიერ დონირებული ღეროვანი უჯრედების მონაცემთა ბაზები.

ღეროვანი უჯრედების გადანერგვის მოლოდინში თქვენს შვილს შეიძლება დასჭირდეს სხვა მკურნალობა. მაგალითად:

• ანტიბიოტიკები - ბაქტერიული ინფექციების პრევენცია.
• ანტივირუსული საშუალებები - ვირუსული ინფექციების პრევენცია.
• სოკოს საწინააღმდეგო საშუალებები - სოკოვანი ინფექციების პრევენცია.
• IVIG ინფუზიები - ეს ხდება ორგანიზმის გარედან ანტისხეულების შეყვანით ინფექციებისგან დასაცავად.
• გენური თერაპია - ეს ჯერ კიდევ ექსპერიმენტული მკურნალობაა, მაგრამ შესაძლოა წარმატებული იყოს SCID-ის ზოგიერთი ტიპისთვის.

ეს ყველაფერი დროებითი მკურნალობაა, SCID-ის სრულად განკურნება შეუძლებელია. SCID-ის განკურნების ერთადერთი გზა ღეროვანი უჯრედების გადანერგვაა.

ღეროვანი უჯრედების გადანერგვის მოლოდინში, შესაძლოა, ბავშვს სტერილურ იზოლაციაში მოთავსება დასჭირდეს. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვის ოთახში შემავალი ყველაფერი სტერილიზებული უნდა იყოს. ეს ბავშვის მიკრობებისგან დასაცავად კეთდება.

ზოგიერთი ადამიანი SCID-ს „ბუშტისებრი ბავშვის დაავადებას“ უწოდებს, რადგან ბავშვი დამცავ ბუშტშია მოთავსებული. თუმცა, ეს სახელი სამედიცინო თვალსაზრისით ზუსტი არ არის და შეიძლება ზიანი მიაყენოს როგორც ბავშვს, ასევე მშობლებს. თქვენ არაფერი დაგიშავებიათ და თქვენი შვილის ჯანმრთელობა არ არის ისეთი რამ, რაც მსუბუქად უნდა აღიქვათ.

რას უნდა ველოდო, თუ ჩემს შვილს SCID აქვს?

SCID არის მდგომარეობა, რომელიც შეიძლება ფატალური იყოს, თუ სწრაფად არ მოხდება მკურნალობა. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია, რაც შეიძლება მალე გაირკვეს, აქვს თუ არა ბავშვს SCID. რაც უფრო ადრე დასვამს ექიმი დაავადების დიაგნოზს და ღეროვანი უჯრედების გადანერგვაზე გაგზავნის ბავშვს, მით უფრო მეტია ბავშვის სიცოცხლის გადარჩენის შანსი.

შესაძლოა, ვერ შეძლოთ თქვენი ბავშვის ისე მოფერება და დაჭერა, როგორც გსურთ. თუ თქვენი ბავშვი სტერილურ, იზოლირებულ გარემოშია, ასევე მოგიწევთ ჰიგიენის მკაცრი წესების დაცვა, რათა დაიცვათ იგი მიკრობებისგან. ექიმები ყველაფერს აგიხსნიან. ისინი ასევე გეტყვიან, თუ რას უნდა ელოდოთ ღეროვანი უჯრედების გადანერგვამდე და მის შემდეგ.

რა არის SCID-ით დაავადებული ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

მკურნალობის გარეშე, SCID-ით დაავადებული ჩვილები, როგორც წესი, ერთ ან ორ წელიწადში იღუპებიან. თუმცა, ბავშვებს, რომლებსაც წარმატებით ჩაუტარდათ ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა, შეუძლიათ ნორმალური ცხოვრებით იცხოვრონ. მას შემდეგ, რაც მათი სხეული ძლიერ, სრულყოფილ იმუნურ სისტემას გამოიმუშავებს, მათ, როგორც წესი, ხანგრძლივი გართულებები არ აქვთ.

შესაძლებელია SCID-ის პრევენცია?

SCID გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციებით, რომელთა კონტროლიც ჩვენ არ შეგვიძლია, ამიტომ მის პრევენციისთვის არაფრის გაკეთება არ შეგვიძლია. თუ თქვენს ოჯახში ამ გენეტიკური დაავადების ისტორია გაქვთ, ბავშვის გაჩენამდე მიმართეთ ექიმს გენეტიკური კონსულტაციის შესახებ.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

• თუ თქვენი ბავშვი ხშირად ავად არის ან ავადმყოფობის დროს მძიმე სიმპტომებს ავლენს, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.
• თუ უკვე იცით, რომ თქვენს შვილს აქვს SCID, დაუყოვნებლივ აცნობეთ ექიმს, თუ შეამჩნევთ რაიმე ცვლილებას თქვენი შვილის ჯანმრთელობის მდგომარეობაში (მაგ., სიცხე, ხველა, დიარეა). რადგან თქვენი შვილის ორგანიზმს დამოუკიდებლად არ შეუძლია ინფექციებთან ბრძოლა, აუცილებელია დაუყოვნებლივ მისცეთ მას ანტიბიოტიკები ან სხვა მედიკამენტები.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

ნორმალურია, რომ თავს დათრგუნულად და შოკირებულად გრძნობდეთ, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს SCID აქვს. თუმცა, ნუ შეგეშინდებათ ექიმთან ნებისმიერი კითხვის დასმის. მნიშვნელოვანია, რომ ამ დროს ყველაფერი ნათელი იყოს. შეგიძლიათ დასვათ შემდეგი კითხვები:

• აქვს თუ არა ჩემს შვილს SCID ან სხვა იმუნოდეფიციტური მდგომარეობა?
• დასჭირდება თუ არა ჩემს პატარას სტერილურ იზოლირებულ გარემოში ყოფნა?
• როდის დასჭირდება ჩემს შვილს ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა?
• რა ცვლილებებს ან სიმპტომებს უნდა მივაქციო განსაკუთრებით ყურადღება ჩემს შვილში?

გახსოვდეთ, ძალიან მნიშვნელოვანია თქვენი შვილისთვის ღეროვანი უჯრედების გადანერგვის რაც შეიძლება მალე დაგეგმვა. ასევე, თქვენ გაქვთ უფლება გაიგოთ ყველაფერი, რაც ხდება. ექიმები ყველაფერს აგიხსნიან და გეტყვიან, რას უნდა ელოდოთ.

და ბოლოს, საშინაო მესიჯი:

მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი (SCID) სერიოზული და საშიში მდგომარეობაა. თუმცა, ადრეული ინფორმირება, სიმპტომების გამოვლენისთანავე სამედიცინო დახმარების მოძიება და სათანადო მკურნალობის მიღება ბავშვის სიცოცხლეს გადაარჩენს.

• ადრეული დიაგნოზი: ძალიან მნიშვნელოვანია SCID-ის იდენტიფიცირება ახალშობილთა სკრინინგის გზით ან სიმპტომების გამოვლენისთანავე.
• ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა: ეს არის SCID-ის მთავარი და ყველაზე წარმატებული მკურნალობა.
• უსაფრთხო გარემო: მკურნალობის დროს აუცილებელია ბავშვის ინფექციებისგან დაცვა.
• გონებრივი ძალა: ეს შეიძლება რთული პერიოდი იყოს მშობლისთვის. მიმართეთ ექიმებს, ოჯახის წევრებს და კონსულტანტებს.

თქვენ მარტო არ ხართ. სამედიცინო მეცნიერების მიღწევების წყალობით, SCID-ის მქონე ბავშვებს ახლა შეუძლიათ ჯანსაღი და სრულფასოვანი ცხოვრებით იცხოვრონ. იყავით ძლიერები და იმედიანები.

იმუნიტეტი , SCID, ბავშვთა დაავადებები, გენეტიკური დაავადებები, ძვლის ტვინის ტრანსპლანტაცია, იმუნოდეფიციტი, ინფექციური დაავადებები