ბავშვი დაბალია? მოდით, ვისაუბროთ ამ „ჯუჯაზე“ (ჯუჯა/ჩონჩხის დისპლაზია)

ხანდახან ხომ არ გრძნობთ, რომ თქვენი შვილი მისი ასაკის სხვა ბავშვებთან შედარებით ცოტა დაბალია? შესაძლოა, ეს ცოტათი გაწუხებთ. უმეტეს შემთხვევაში ეს შეიძლება ნორმალური იყოს, მაგრამ ზოგიერთ შემთხვევაში ამას შეიძლება სამედიცინო მიზეზი ჰქონდეს. დღეს ჩვენ ასეთ მდგომარეობაზე ვსაუბრობთ, რომელსაც „ჯუჯა“ ან, სამედიცინო ტერმინოლოგიით, „(ჯუჯა)“ ეწოდება.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის „ჯუჯა“?

ჯუჯა სამედიცინო ტერმინია. უფრო ზუსტად რომ ვთქვათ, ეს არის მდგომარეობა, რომელიც მიეკუთვნება უფრო ფართო კატეგორიას, რომელსაც ჩონჩხის დისპლაზია ეწოდება. ეს არის მდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს ჩვენი ძვლებისა და ხრტილის (ძვლებს შორის რბილი ქსოვილის) ზრდაზე. ასეთი მდგომარეობა ასობით არსებობს. შედეგად, ადამიანის სიმაღლე საშუალოზე ნაკლებია. საშუალოდ, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანის სიმაღლე ზრდასრულ ასაკში 4 ფუტი 10 ინჩზე (1.47 მეტრზე) ნაკლებია.

ზოგიერთ ადამიანს მოსწონს ისეთი სიტყვების გამოყენება, როგორიცაა „პატარა ადამიანები“, რათა აღწეროს ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანები. თუმცა, ასეთი სიტყვების გამოყენება საერთოდ არ არის მიზანშეწონილი. ამან შეიძლება მათი გრძნობები შეურაცხყოს.

ეს „ჯუჯა“ სხვადასხვა ფორმით შეიძლება გამოვლინდეს. ზოგიერთი ადამიანისთვის ეს ხელებისა და ფეხების ზრდაზე მოქმედებს, ზოგისთვის კი მუცლის ან თავის ზრდაზე.

რა არის „ჯუჯა“-ს წარმოქმნის ძირითადი გზები?

მიუხედავად იმისა, რომ არსებობს „ჩონჩხის დისპლაზიის“ ასობით სახეობა, რომლებიც გავლენას ახდენენ ძვლის ზრდაზე, არსებობს რამდენიმე ძირითადი ტიპი, რომლებსაც ყველაზე ხშირად ვხვდებით. მოდით განვიხილოთ ისინი ამ ცხრილში.

„დაბალი სიმაღლე“ და „ჯუჯა“ ერთი და იგივეა?

ეს ბევრ ადამიანს აბნევს. დაბალი სიმაღლე გავრცელებული ტერმინია. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, თუ ადამიანი თავისი ასაკისთვის მოსალოდნელზე დაბალია, მას „დაბალს“ ვუწოდებთ. ბავშვის შემთხვევაში, თუ მისი სიმაღლე ნორმალური ზრდის მრუდებზე დაბალია ან თუ ის მშობლების სიმაღლის მიხედვით მოსალოდნელ სიმაღლეზე დაბალია, ის შესაძლოა „დაბალი“ იყოს.

თუმცა, ჯუჯა სპეციფიკური სამედიცინო მდგომარეობაა, რომელიც იწვევს დაბლა სიმაღლეს. ყველა დაბლ ადამიანს არ აქვს ჯუჯა.

ვის შეიძლება განუვითარდეს ეს მდგომარეობა? და ხშირია თუ არა ეს?

ჯუჯა შეიძლება ნებისმიერ ადამიანზე განვითარდეს. ბევრი ტიპი გენეტიკურია. ანუ, ისინი შეიძლება მშობლებისგან მემკვიდრეობით გადაეცეს. ზოგიერთი ტიპი გამოწვეულია დნმ-ის შემთხვევითი ცვლილებებით. ხშირად, მაგრამ არა ყოველთვის, ჯუჯა ბავშვები ნორმალური სიმაღლის მშობლებისგან იბადებიან. შეიძლება გაგიკვირდეთ ამის მოსმენა, მაგრამ ეს სიმართლეა.

ჯუჯა ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. ყველაზე გავრცელებული ტიპიც კი, აქონდროპლაზია, 15 000-დან 40 000-მდე ადამიანიდან მხოლოდ ერთს ემართება.

რა სიმპტომები ახასიათებს „ჯუჯას“?

მთავარი და ყველაზე აშკარა სიმპტომი დაბალი სიმაღლეა. ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანის სიმაღლე ზრდასრულ ასაკში 4 ფუტი 10 ინჩზე ნაკლებია. ეს დაბალი სიმაღლე უფრო შესამჩნევია ბავშვობაში, მოზარდობასა და ზრდასრულ ასაკში, ვიდრე ზრდასრულ ასაკში.

„ჯუჯა“ შეიძლება ორ ტიპად დაიყოს.

1. პროპორციული: ამ შემთხვევაში, მთელი სხეული ზომაში იმავე პროპორციით მცირდება.

2.არაპროპორციული: ამ შემთხვევაში, ტორსი ნორმალური ზომისაა, ხოლო ხელები და ფეხები მოკლეა.

სხვა გავრცელებული სიმპტომებია:

• მოხრილი ფეხები
• ბრტყელი ცხვირის ხიდი
• ჩვეულებრივზე დიდი თავის ქონა `(დიდი თავი)`
• გამოკვეთილი შუბლი
• მოკლე ხელები და ფეხები
• მოკლე თითები (ხელები და ფეხები)
• ფართო ხელები და ფეხები

სხვა ჯანმრთელობის პრობლემები, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს ეს სიმპტომები

ძვლის არანორმალურმა ზრდამ ზოგჯერ შეიძლება სხვა ჯანმრთელობის პრობლემები გამოიწვიოს.

• სითხის დაგროვება ტვინის გარშემო (ჰიდროცეფალია)
• შეკუმშული ნერვები
• სქოლიოზი
• ხშირი ყურის ინფექციები ან სმენის პრობლემები
• ტკივილი მუხლებსა და კოჭებში
• ძილის აპნოე

რატომ ხდება ეს? რა არის „სიყრუის“ მიზეზები?

ამ მდგომარეობის რამდენიმე შესაძლო მიზეზი არსებობს. შემთხვევათა უმეტესობაში, ეს დნმ-ის ცვლილებაა. ზოგიერთი ტიპის შემთხვევაში ზუსტი მიზეზი ჯერ კიდევ უცნობია.

ეს გენებიდან მოდის? (გენეტიკურია?)

დიახ, ჯუჯას ზოგიერთი ტიპი გენეტიკურია. ანუ ისინი გამოწვეულია დნმ-ის ცვლილებებით. თუმცა, უმეტეს შემთხვევაში, ეს გენეტიკური მუტაციები შემთხვევითია. ანუ, საშუალო სიმაღლის მშობლებს უფრო მეტად აქვთ ჯუჯას მქონე შვილები, ვიდრე მათ, ვისაც დაბალი მშობლები ჰყავთ.

თუმცა, თუ ერთ ან ორივე მშობელს აქვს ჯუჯა, ბავშვისთვის მისი მემკვიდრეობით გადაცემის ალბათობა უფრო მაღალია. მაგალითად, აქონდროპლაზიით დაავადებულ დედას ან მამას 50%-იანი შანსი აქვს, რომ ეს მდგომარეობა შვილს გადასცეს. თუ ორივე მშობელს აქვს აქონდროპლაზია, ბავშვს აქონდროპლაზიის განვითარების 50%-იანი შანსი აქვს. ასევე არსებობს 25%-იანი შანსი, განუვითარდეს ძალიან მძიმე მდგომარეობა, რომელსაც ჰომოზიგოტური აქონდროპლაზია ეწოდება. ამ მძიმე მდგომარეობამ შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის სიკვდილი საშვილოსნოში ან დაბადებიდან მალევე.

თუ ბავშვს ელოდებით და გსურთ იცოდეთ, გაქვთ თუ არა ამ ტიპის გენეტიკური დაავადების რისკი, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ექიმთან ესაუბროთ გენეტიკური ტესტირების შესახებ.

როგორ სვამს ექიმი „ჯუჯას“ დიაგნოზს?

ზოგიერთ შემთხვევაში, ამ მდგომარეობის აღმოჩენა შესაძლებელია ბავშვის დაბადებამდე, ანუ ორსულობის დროს. პრენატალური სკრინინგული ტესტებით შესაძლებელია ბავშვის განვითარებაში არსებული ანომალიების აღმოჩენა.

ბავშვის დაბადების შემდეგ, როდესაც ყოველთვიურად მიჰყავთ კლინიკაში, ექიმები და ოჯახის ჯანდაცვის მუშაკები აკვირდებიან ბავშვის ზრდას. ისინი ზომავენ ბავშვის სიმაღლეს, წონას და თავის გარშემოწერილობას და აღნიშნავენ მათ ზრდის ცხრილში. თუ თქვენი ბავშვის ზრდა მოსალოდნელ დონეს ჩამორჩება, ეს შეიძლება ამ მდგომარეობის ნიშანი იყოს. შემდეგ ისინი ატარებენ ისეთ ანალიზებს, როგორიცაა რენტგენი და სისხლის ანალიზები, რათა ზუსტად დაადგინონ, თუ რა იწვევს ბავშვის ზრდის ჩამორჩენას.

რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?

ამ მდგომარეობის განკურნება ჯერ არ არსებობს. თუმცა, არსებობს მრავალი მკურნალობა, რომელიც ხელს შეუწყობს სიმპტომების კონტროლს და ცხოვრების გამარტივებას. მკურნალობა განისაზღვრება ჯუჯას ტიპისა და თითოეული ადამიანის სიმპტომების მიხედვით.

ქირურგიული მკურნალობა

• თუ ძვლები არასწორი მიმართულებით იზრდება ან არანორმალური ფორმა აქვს, მათი ქირურგიული კორექცია შესაძლებელია.
• თუ ტვინის გარშემო ჭარბი სითხეა (ჰიდროცეფალია), მისი ქირურგიულად ამოღება შესაძლებელია.
• ტვინის ღეროზე ზეწოლის შემცირება.
• სუნთქვის გასაადვილებლად, ნუშურა ჯირკვლების ან ადენოიდების ამოღება.
• ყურის ინფექციების თავიდან ასაცილებლად, ყურში პატარა მილების ჩადგმა.

არაქირურგიული მკურნალობა

• თუ ძილის აპნოე გაქვთ , გამოიყენეთ CPAP აპარატი.
• სმენის პრობლემების დროს სმენის აპარატების გამოყენება.
• ბავშვის ჯანსაღ კვებასა და ვარჯიშზე მიყვანა ჭარბი წონის ან სიმსუქნის თავიდან ასაცილებლად.
• თუ ზრდის ჰორმონის დეფიციტია , ჩაუტარეთ ზრდის ჰორმონის ინექციები (ჰორმონოთერაპია).
• ცოტა ხნის წინ, ვოსორიტიდის (Voxzogo®) სახელით ცნობილი პრეპარატი დამტკიცდა 5 წელზე უფროსი ასაკის ბავშვებისთვის, რომლებსაც აქვთ აქონდროპლაზია და რომელთა ძვლების ზრდა ჯერ არ შეჩერებულა. კლინიკურმა კვლევებმა აჩვენა, რომ მას შეუძლია ბავშვებში ზრდის ტემპის გაზრდა.

ეს მკურნალობა შეიძლება მთელი ცხოვრების განმავლობაში იყოს საჭირო, მაგრამ მათ შეუძლიათ მნიშვნელოვნად გააუმჯობესონ ცხოვრების ხარისხი.

როგორი იქნება ცხოვრება „სიყრუე“ ბავშვთან ერთად?

მიუხედავად იმისა, რომ ამ მდგომარეობის განკურნება შეუძლებელია, სიმპტომების სათანადო მკურნალობის შემთხვევაში, ადამიანების უმეტესობა ნორმალური, ჯანსაღი ცხოვრებით ცხოვრობს. თუმცა, თუ თქვენს შვილს ძვლის ზრდის პრობლემები აქვს და ხშირი ქირურგიული ჩარევა სჭირდება, ეს შეიძლება გამოწვევა იყოს როგორც ბავშვისთვის, ასევე მისი ოჯახისთვის. ექიმი უზრუნველყოფს თქვენი ბავშვისთვის საჭირო მკურნალობას და მისცემს მას სრულფასოვანი და ჯანსაღი ცხოვრებისთვის საჭირო ხელმძღვანელობას.

შეიძლება თუ არა ბავშვის ამ მდგომარეობის განვითარების რისკის შემცირება? როგორ შეიძლება ბავშვის მოვლა?

ჯუჯას ზოგიერთი ტიპი გენეტიკურია, ამიტომ მათი პრევენციის საშუალება არ არსებობს. თუმცა, გენეტიკური ტესტირება დაგეხმარებათ თქვენი რისკის გაგებაში. ამის შესახებ მიმართეთ ექიმს.

კვება ძალიან მნიშვნელოვანია ბავშვის განვითარებისთვის. თუ ორსულად ხართ, მიირთვით დაბალანსებული საკვები. ბავშვის დაბადების შემდეგ მიეცით მას მკვებავი საკვები, როგორიცაა ცილა, ხილი, მარცვლეული და ბოსტნეული.

სამედიცინო მკურნალობის გარდა, არსებობს რამდენიმე რამ, რისი გაკეთებაც შეგიძლიათ თქვენი ბავშვის მხარდასაჭერად:

• სახლის გარემოს შექმნა: სახლის გარემო ისე მოაწყვეთ, რომ ბავშვს დამოუკიდებლად მუშაობა შეეძლოს. მაგალითად, სკამის დადება ან შუქის ჩამრთველის ოდნავ დაწევა.
• ფსიქოლოგიური მხარდაჭერის გაწევა: ბავშვისთვის საგანმანათლებლო და ფსიქოლოგიური მხარდაჭერის გაწევა სკოლაში ბულინგის თავიდან ასაცილებლად და მასთან გასამკლავებლად.
• დაუკავშირდით მსგავსი გამოცდილების მქონე ადამიანებს: დაუკავშირდით ორგანიზაციებს, რომლებიც მხარს უჭერენ მსგავს სიტუაციაში მყოფ ბავშვებსა და ოჯახებს.