ცვლილებები ჩვენს სხეულში: მოდით, მარტივად გავეცნოთ სომატურ და ჩანასახოვან მუტაციებს

როდესაც გვესმის სიტყვა „მუტაცია“, წარმოგვიდგება თვალწინ სამეცნიერო ფანტასტიკის ფილმების პერსონაჟები, რომლებსაც უცნაური ძალები აქვთ, არა? სინამდვილეში კი ეს ნორმალური მოვლენაა, რომელიც მუდმივად ხდება ჩვენს ორგანიზმში. ამ ცვლილებების უმეტესობა არანაირ ზიანს არ აყენებს, მაგრამ ზოგჯერ ამ მცირე ცვლილებებს შეიძლება დიდი გავლენა ჰქონდეს ჩვენს ჯანმრთელობაზე. ასე რომ, ნუ ღელავთ, დღეს ვისაუბრებთ იმაზე, თუ რა არის ეს მუტაციები, რა არის მათი ორი ძირითადი ტიპი და როგორ მოქმედებს ისინი ჩვენს ცხოვრებაზე.

პირველ რიგში, ვნახოთ, რა არის დნმ-ის მუტაცია.

ამის გასაგებად, პირველ რიგში, უნდა გავიგოთ, რა არის დნმ. წარმოიდგინეთ თქვენი სხეული, როგორც დიდი შენობა. არსებობს დიდი ინსტრუქციის წიგნი, რომელიც შეიცავს ამ შენობის აშენების სრულ გეგმას, ანუ როგორ ავაშენოთ ყველა ოთახი, სად განვათავსოთ კარები და ფანჯრები, როგორ გავაკეთოთ გაყვანილობა და ა.შ. ანალოგიურად, დნმ არის „ინსტრუქციის წიგნი“, რომელიც ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედს ეუბნება, თუ როგორ იფუნქციონიროს.

როდესაც დნმ-ის სახელით ცნობილ ინსტრუქციებში რაიმე ცვლილება ხდება, მაგალითად, ასოში შეცდომა, ჩვენ მას მუტაციას ვუწოდებთ. ეს ცვლილებები ხშირად მაშინ ხდება, როდესაც ჩვენს ორგანიზმში უჯრედები იყოფა და ახალი უჯრედები წარმოიქმნება.

ჩვენ ვსაუბრობთ მუტაციების ორ ძირითად ტიპზე:

1. ჩანასახოვანი მუტაციები

2. სომატური მუტაციები

ჩანასახოვანი და სომატური მუტაციები: რა განსხვავებაა მათ შორის?

ეს ორი სახელი შეიძლება ცოტა რთულად ჟღერდეს, მაგრამ სინამდვილეში ყველაფერი ძალიან მარტივია. წარმოიდგინეთ, რომ ნამცხვარს აპირებთ.

ჩანასახოვანი მუტაცია ხდება მაშინ, როდესაც ნამცხვარს ურევთ ძირითად ინგრედიენტებს, როგორიცაა ფქვილი, შაქარი და კვერცხი. მაგალითად, თუ შაქრის ნაცვლად ცოტა მარილს შეურიებთ, ეს ცვლილება მთელ ნამცხვარს ექნება. ხოლო თუ ამ ნამცხვრის ნაჭერს აიღებთ და სხვა ნამცხვარს (ანუ შემდეგ თაობას) გააკეთებთ, ეს ცვლილება ამ ნამცხვარსაც გადაეცემა.

სომატური მუტაცია დაახლოებით იგივეა, რაც ნამცხვრის ერთ ადგილას მორევისას და გამოცხობისას შოკოლადის სოუსის მცირე რაოდენობა ეცემა. სხვაობა მხოლოდ ნამცხვრის ამ პატარა წერტილშია. არა მთელ ნამცხვარში. ასევე, თუ ამ ნამცხვრის კიდევ ერთ ნაჭერს აიღებთ და კიდევ ერთ ნამცხვარს გააკეთებთ, შოკოლადის სოუსი იქ არ მოხვდება, სადაც ჩავარდა.

მოდით განვიხილოთ ეს ცხრილი, რომ უფრო დეტალურად ავხსნათ ეს განსხვავება.

ჩანასახოვანი მუტაციები მცირე სიღრმისეულად

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის „მემკვიდრეობითი დაავადებების“ გამომწვევი მიზეზები. თუ დედის კვერცხუჯრედის ან მამის სპერმის დნმ-ში ცვლილება (მუტაცია) მოხდა, როდესაც ეს კვერცხუჯრედი და სპერმატოზოიდი ერთიანდება და ქმნის ბავშვს, ბავშვის ორგანიზმში არსებული ყველა უჯრედი მემკვიდრეობით იღებს ამ ცვლილებას. რადგან ეს ცვლილება პირველივე უჯრედიდან არსებობს. სწორედ ამიტომ, ზოგიერთი დაავადება, რომელიც ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს, შეიძლება ბავშვებშიც განვითარდეს.

სომატური მუტაციები მცირე სიღრმისეულად

ეს არის შემთხვევითი ცვლილებები, რომლებიც მთელი ჩვენი ცხოვრების განმავლობაში ხდება. ამას მრავალი მიზეზი შეიძლება ჰქონდეს. მაგალითად:

• მზის მავნე ულტრაიისფერი სხივების ზემოქმედება.
• მოწევა.
• გარკვეული ქიმიკატების ზემოქმედება.
• შემთხვევითი შეცდომა, რომელიც უჯრედების გაყოფის დროს ხდება.

წარმოიდგინეთ, რომ თქვენი კანის ერთი უჯრედი მზის სხივებით არის დაზიანებული და მის დნმ-ში მცირე ცვლილებაა. შემდეგ, როდესაც ეს უჯრედი იყოფა, მის მიერ წარმოქმნილ ყველა ახალ უჯრედს ეს დნმ იცვლება. დროთა განმავლობაში, ამ შეცვლილი უჯრედების უმეტესობა გროვდება, რაც ზოგჯერ კანის კიბოს მსგავს მდგომარეობებს იწვევს. თუმცა, ეს ცვლილება მხოლოდ თქვენი კანის ამ ნაწილშია. თქვენი სხეულის სხვა ნაწილების უჯრედებს ეს ცვლილება არ აქვთ. და თქვენი შვილები მას მემკვიდრეობით არ მიიღებენ.

რა დაავადებები შეიძლება გამოიწვიოს ამ მუტაციებით?

როგორც ადრე ვთქვით, ყველა მუტაცია არ იწვევს დაავადებას, მაგრამ ზოგიერთი მუტაცია იწვევს ჯანმრთელობის პრობლემებს.

ჩანასახოვანი მუტაციებით (მემკვიდრეობითი) გამოწვეული დაავადებები

ასეთი დაავადება ასობით არსებობს. ყველაზე ხშირად განხილული ზოგიერთი მათგანია:

• ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია: მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია სისხლის წითელი უჯრედების ფორმის ცვლილებით.
• კისტოზური ფიბროზი: დაავადება, რომელიც აზიანებს ფილტვებს და საჭმლის მომნელებელ სისტემას ორგანიზმში ლორწოს (ლორწოს მსგავსი) გასქელების გამო.
• ტეი-საქსის დაავადება: გენეტიკური დაავადება, რომელიც აზიანებს ნერვულ სისტემას.
• ჰანტინგტონის დაავადება: დაავადება, რომლის დროსაც ტვინის უჯრედები თანდათანობით ნადგურდება.

სომატური მუტაციებით გამოწვეული დაავადებები

რადგან ეს მთელი ცხოვრების განმავლობაში ხდება, მათი უმეტესობა კიბოს სახეობებია.

• კანის კიბო
• ფილტვის კიბო
• მაკკუნ-ოლბრაიტის სინდრომი
• სტურჯ-ვებერის სინდრომი

არსებობს თუ არა ტესტები ამ მუტაციების გამოსავლენად?

დიახ. გენეტიკურ ტესტებს შეუძლიათ დნმ-ში ამ ცვლილებების აღმოჩენა. თუ ვინმეს ოჯახში გენეტიკური დაავადებების ისტორია აქვს, მშობლებს შეუძლიათ ეს ტესტები ბავშვის გაჩენამდე ჩაატარონ, რათა გაარკვიონ, რა რისკი არსებობს მათი შვილისთვის დაავადების მემკვიდრეობით მიღების შემთხვევაში, თუ მათ შვილი ეყოლებათ.

შეგვიძლია თუ არა მუტაციების თავიდან აცილება?

ეს ძალიან მნიშვნელოვანი კითხვაა. პასუხი ორ ნაწილად უნდა გაიცეს.

1. ჩანასახოვანი მუტაციები (მემკვიდრეობითი): ჩვენ არ შეგვიძლია მათი პრევენცია, რადგან ისინი მშობლებისგან გვერგო. თუმცა, გენეტიკური ტესტირება ხელს შეუწყობს რისკის ადრეულ ეტაპზე გამოვლენას და შესაბამისად გადაწყვეტილებების მიღებას.

2. სომატური მუტაციები (რომლებიც სიცოცხლის განმავლობაში ხდება): მიუხედავად იმისა, რომ მათი სრულად პრევენცია შეუძლებელია, არსებობს მრავალი რამ, რისი გაკეთებაც შეგვიძლია მათი რისკის შესამცირებლად . ეს ნიშნავს ჯანსაღი ცხოვრების წესის შენარჩუნებას.

სომატური მუტაციების რისკის შემცირების გზები:

• მზეზე გასვლისას: თუ მზეზე ყველაზე ცხელ საათებში გადიხართ, გამოიყენეთ კარგი მზისგან დამცავი კრემი . გაიკეთეთ ქუდი. მაქსიმალურად დაიცავით კანი ულტრაიისფერი სხივებისგან.
• თუ ქიმიკატებთან მუშაობთ: თუ ქიმიკატებთან მუშაობთ სამუშაოდ ან სხვა მიზნით, აუცილებლად გამოიყენეთ დამცავი ტანსაცმელი, ხელთათმანები და ნიღბები .
• სრულიად მოერიდეთ მოწევას: მოწევა სომატური მუტაციების გამომწვევი მთავარი ფაქტორია, რომლებიც კიბოს მრავალი სახეობის, მათ შორის ფილტვის კიბოს, ძირითადი მიზეზია.
• ჯანსაღი ცხოვრების წესი: მიირთვით დაბალანსებული საკვები. მიირთვით მეტი ბოსტნეული და ხილი. რეგულარულად ივარჯიშეთ. ეს ყველაფერი ძალიან უწყობს ხელს ორგანიზმის უჯრედების ჯანმრთელობას.