თქვენს პატარას ძვლებისა და სახსრების პრობლემები აქვს? - მოდით გავეცნოთ სპონდილოეპიფიზურ დისპლაზიას (SEDC) შესახებ.

გითხრათ ექიმმა, რომ თქვენს პატარას დაბადებისას ძვლებსა და სახსრებში მცირე ცვლილებები აღენიშნება? ან შეგიმჩნევიათ, რომ თქვენი შვილი სხვა ბავშვებთან შედარებით დაბალია, ან რომ მის სიარულში რაღაც განსხვავებულია? შესაძლოა, მხედველობის პრობლემებიც კი. ნორმალურია, რომ ასეთი რაღაცეების გაგონებისას შეშინდეთ. მაგრამ არ ინერვიულოთ. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ძალიან იშვიათ გენეტიკურ მდგომარეობაზე, რომელსაც შეუძლია გამოიწვიოს ეს სიმპტომები, რომელსაც სპონდილოეპიფიზური დისპლაზია კონგენიტა ანუ შემოკლებით SEDC ეწოდება.

სინამდვილეში, რა სიტუაციაა ეს SEDC?

მარტივად რომ ვთქვათ, SEDC ძალიან იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა . ის გავლენას ახდენს თქვენი ბავშვის ძვლების, სახსრების და ზოგჯერ თვალების განვითარებაზეც კი. მნიშვნელოვანია, რომ ეს ეფექტები საშვილოსნოში იწყება და სიმპტომები დაბადებისთანავე ჩანს . სწორედ ამიტომ ეწოდება მას „კონგენიტა“, რაც „დაბადებიდან“ ნიშნავს.

SEC-ის მქონე ბავშვები, როგორც წესი, ავლენენ შემდეგს:

• ხერხემლის, მენჯ-ბარძაყის და მუხლის სახსრების არასწორად განლაგებული სახსრები .
• ჩონჩხის დისპლაზია არის მდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს ბავშვის ზოგად განვითარებაზე.
• საშუალოზე დაბალია , განსაკუთრებით ტანში, კისერსა და კიდურებში.
• მხედველობისა და სმენის დარღვევები .

ამ მდგომარეობას სხვა სახელებიც აქვს, მაგალითად:

• SED თანდაყოლილი (SED თანდაყოლილი)
• SED, თანდაყოლილი ტიპი
• SEDc
• სპონდილოეპიფიზური დისპლაზია, თანდაყოლილი ტიპი

ეს იმდენად გავრცელებულია, რომ 100 000 ცოცხლად დაბადებიდან მხოლოდ ერთს ემართება . ეს ძალიან იშვიათია. ამჟამად მსოფლიოში მხოლოდ 175 შემთხვევაა დაფიქსირებული.

რა განსხვავებაა SEDC-სა და SEDT-ს შორის?

SEDC-ის მსგავსად, არსებობს კიდევ ერთი მდგომარეობა, რომელსაც სპონდილოეპიფიზური დისპლაზია ტარდა (SEDT) ეწოდება. მიუხედავად იმისა, რომ ორივე მათგანი მსგავსია, არსებობს გარკვეული მცირე განსხვავებები.

„Congenita“ ნიშნავს „დაბადებისას“, „Tarda“ კი „დაგვიანებულს“. ესე იგი:

• SEDT-ის სიმპტომები, როგორც წესი, 6-დან 8 წლამდე ასაკში ვლინდება. თუმცა, SEDC დაბადებისთანავე ჩანს.
• SEDT მხოლოდ ბიჭებზე მოქმედებს , თუმცა SEDC შეიძლება თანაბრად ეხებოდეს როგორც ბიჭებს, ასევე გოგონებს.
• SEDC-ის მქონე ადამიანებს ბადურის აშრევების რისკი აქვთ, თუმცა SEDT-ის დროს ეს რისკი, როგორც წესი, უფრო დაბალია.

რა არის SEDC-ის შექმნის მიზეზი?

SEDC-ის ძირითადი გამომწვევი მიზეზია COL2A1 გენის მუტაცია . ეს COL2A1 გენი პასუხისმგებელია ჩვენს ორგანიზმში II ტიპის კოლაგენის გამომუშავებაზე.ის ხელს უწყობს კოლაგენის სახელით ცნობილი ცილის წარმოებას. კოლაგენი აუცილებელია ჩვენს ორგანიზმში შემაერთებელი ქსოვილის ასაშენებლად. სწორედ ის აძლევს ჩვენს ქსოვილებს სიმტკიცესა და ფორმას.

II ტიპის კოლაგენი ძირითადად ხრტილსა და ნივთიერებაში, რომელსაც მინისებრი სხეული ეწოდება, გვხვდება. ხრტილი ძლიერი, მაგრამ მოქნილი შემაერთებელი ქსოვილია, რომელიც სახსრებსა და ყურის ბიბილოებში გვხვდება. მინისებრი სხეული კი ჟელეს მსგავსი ნივთიერებაა, რომელიც თვალის კაკლებში გვხვდება. ასე რომ, თუ ეს კოლაგენი სათანადოდ არ გამომუშავდება, შეგიძლიათ წარმოიდგინოთ, როგორ იმოქმედებს ის ძვლებზე, სახსრებსა და თვალებზე.

ყველაზე ხშირად, SEDC გამოწვეულია ახალი გენის მუტაციით (de novo მუტაცია) . ეს ნიშნავს, რომ ოჯახის არცერთ წევრს აქამდე არ ჰქონია ეს დაავადება. „de novo მუტაცია“ ხდება მაშინ, როდესაც სპერმატოზოიდი და კვერცხუჯრედი ერთიანდება. ეს მხოლოდ ამ ბავშვს აზიანებს და არა მის და-ძმებს.

თუმცა, ზოგჯერ ეს `COL2A1` გენის მუტაცია შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს ერთ-ერთი მშობლისგან.

რა არის SEDC-ის სიმპტომები?

SEDC-ის სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე . ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება მეტი სიმპტომი ჰქონდეს, ზოგს კი - ნაკლები.

ძირითადი ფიზიკური მახასიათებლები, რომელთა დანახვაც შესაძლებელია, არის:

• ტანი, კისერი და კიდურები სხვებთან შედარებით უფრო მოკლეა.
• დაბალი ყოფნა , ზრდასრულ ასაკში 3-დან 4 ფუტამდე (0.91 - 1.2 მეტრამდე) სიმაღლე .
• ფართო, კასრის ფორმის გულმკერდი . შესაძლოა, მკერდის ძვალი ან ნეკნები გამოწეული იყოს.
• კლაბლა-ტერფი . თუმცა, ხელებისა და ფეხების ზომა და ფორმა შეიძლება ნორმალური იყოს.
• ხერხემლის სხვადასხვა გამრუდება . მაგალითად, შეიძლება არსებობდეს ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა გვერდითი გამრუდება (სქოლიოზი), უკანა გამრუდება (კიფოზი), წინ გამრუდება (ლორდოზი) ან ამ მდგომარეობების კომბინაცია.
• სახის ზოგიერთი ცვლილება , როგორიცაა თვალების გაფართოება, ყვრიმალის ძვლების გაბრტყელება ან სასის ნაპრალი .
• ხერხემლის მალები ხდება გაბრტყელებული ან არასტაბილური .
• მენჯ-ბარძაყის ან მუხლის სახსრების შიგნით ბრუნვა .

ასევე არსებობს გვერდითი მოვლენები, რომლებიც შეიძლება განვითარდეს ამ ზრდის პრობლემების გამო:

• ართრიტის მდგომარეობა.
• სიარულის და გადაადგილების გაძნელება .
• სმენის დაქვეითება .
• სახსრების შებოჭილობა, ტკივილი და დისლოკაციები .
• იშიასი არის მდგომარეობა, რომელიც იწვევს ტკივილს წელის ქვედა ნაწილში, დუნდულებსა და ფეხების უკანა ნაწილში ნერვის კომპრესიის გამო.
• სუნთქვის გაძნელება გულმკერდის ან ნეკნების განვითარების პრობლემების გამო.
• მხედველობის პრობლემები , განსაკუთრებით მძიმე ახლომხედველობა და ბადურის ჩამოცლა .
• სიარულის დროსრყევადი სიარული ან სიარულის სწავლისთვის დიდი ხნის დათმობა.
• კუნთების ტონის შემცირება (ჰიპოტონია) .

მნიშვნელოვანია, რომ SEDC-ის მქონე ადამიანებს, როგორც წესი, კარგი ინტელექტუალური განვითარება აქვთ. ეს ნიშნავს, რომ სწავლის უნარის დარღვევის შემთხვევები, როგორც წესი, არ შეინიშნება. თუმცა, ფიზიკური განვითარების ისეთი ეტაპები, როგორიცაა ჯდომა და სიარული, შესაძლოა შესაბამის ასაკში არ იყოს მიღწეული.

როგორ განვსაზღვროთ SEDC სტატუსი?

ექიმს შეუძლია SEDC-ის დიაგნოზის დასმა ბავშვის ფიზიკური სიმპტომების და შემდეგი ტესტების შედეგების ყურადღებით დაკვირვებით:

• გენეტიკური ტესტირება - ამით შესაძლებელია ზუსტად დადგინდეს, არის თუ არა მუტაცია `COL2A1` გენში.
• მთელი ჩონჩხის რენტგენი .
• სხვა ვიზუალიზაციის ტესტები, როგორიცაა კომპიუტერული ტომოგრაფია (CT) და მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI) .

არსებობს თუ არა SEDC-ის მკურნალობა? შესაძლებელია თუ არა მისი განკურნება?

სამწუხაროდ, SEDC-ის განკურნება ჯერ არ არსებობს . თუმცა, ნუ ღელავთ. აქ მოცემულია რამდენიმე რამ, რისი მოლოდინიც მკურნალობისგან შეგიძლიათ:

• თქვენი სიმპტომების კონტროლი და შემცირება .
• თუ შესაძლებელია, ჩონჩხის დეფორმაციების კორექცია ქირურგიული გზით .
• ისეთი გართულებების პრევენცია , როგორიცაა დაზიანებები და მხედველობის დაკარგვა.
• თქვენი ძალისა და მობილობის გაუმჯობესება .

რა მკურნალობაა ხელმისაწვდომი SEDC-ისთვის?

შემოთავაზებული მკურნალობის ვარიანტები განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე , იმის მიხედვით, თუ რა კონკრეტული პრობლემები გაქვთ და რამდენად მძიმეა ისინი.

ექიმების რეგულარული მეთვალყურეობა აუცილებელია . ამ გზით, თუ რაიმე პრობლემა წარმოიქმნება, მათი სწრაფად იდენტიფიცირება და მკურნალობა იქნება შესაძლებელი. თქვენს სამედიცინო გუნდში შეიძლება შედიოდნენ ისეთი სპეციალისტები, როგორიცაა:

• გენეტიკური კონსულტანტები
• ოფთალმოლოგები - ისინი, ვინც თვალის დაავადებებს მკურნალობენ.
• ორთოპედი ქირურგები - ძვლებისა და სახსრების ქირურგიის სპეციალისტები .
• ფიზიოთერაპევტები - ადამიანები, რომლებიც ხელს უწყობენ ძალის, მოძრაობისა და სიარულის გაუმჯობესებას.
• რევმატოლოგები - ექიმები , რომლებიც მკურნალობენ ძვლების, კუნთებისა და სახსრების დაავადებებს, როგორიცაა ართრიტი.

ეს არის შესაძლო ჩარევები:

• დამხმარე მოწყობილობები , რომლებიც ხელს უწყობენ მოძრაობას, როგორიცაა ფეხის სამაგრები.
• სათვალე მხედველობის დაქვეითების გამოსასწორებლად.
• სახსრების ტკივილის შესამცირებელი მედიკამენტები .
• ფიზიკური თერაპია .
• ქირურგიული ჩარევა ხერხემლის დეფორმაციების გამოსასწორებლად.
• სხვა სახსრების პრობლემები, მაგალითად, სახსრის ჩანაცვლების ოპერაცია .
• ოპერაცია ბადურის აშრევების გამოსასწორებლად.
• მკურნალობა სუნთქვის გასაადვილებლად.

როგორი იქნება ცხოვრება SEDC-თან ერთად?

SEDC-ით დაავადებული ცხოვრება მნიშვნელოვნად განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე , სიმპტომებისა და მათი სიმძიმის მიხედვით.

ამ მდგომარეობამ შეიძლება მნიშვნელოვნად იმოქმედოს თქვენს მობილურობასა და ფიზიკური აქტივობების შესრულების უნარზე. ბევრ ადამიანს შეიძლება დასჭირდეს მთელი სიცოცხლის განმავლობაში სამედიცინო მკურნალობა და ქირურგიული ჩარევა.

მაგრამ ყველაზე კარგი ის არის, რომ SEDC-ის მქონე ადამიანებს აქვთ ნორმალური ინტელექტუალური განვითარება და შეუძლიათ ნორმალური ცხოვრებით იცხოვრონ .

არსებობს თუ არა SEDC-ის თავიდან აცილების გზა?

სამწუხაროდ, SEDC-ის პრევენციის საშუალება არ არსებობს, რადგან ის გენეტიკურია. იმის ცოდნამ, რომ ზოგიერთ ოჯახს აქვს `COL2A1` გენის მუტაცია, შეიძლება ორჯერ დააფიქროს ისინი შვილების გაჩენაზე ან გენეტიკური კონსულტაციისკენ.

როგორ ზრუნავთ SEDC-ის მქონე ადამიანზე (თქვენზე თუ თქვენს შვილზე)?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ SEDC, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ დაიცვათ ეს რჩევები მდგომარეობის სამართავად:

• დაგეგმილ დღეებში მიმართეთ ექიმს, დაესწარით ყველა ანალიზსა და დაკვირვების ვიზიტს .
• მოერიდეთ კონტაქტურ სპორტს , განსაკუთრებით ისეთ აქტივობებს, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს თავისა და კისრის დაზიანებები, რადგან სახსრები არასტაბილურია და ადვილად შეიძლება დაზიანდეს.
• ანესთეზიის მიღებისას ძალიან ფრთხილად იყავით . უთხარით ყველა ექიმს, რომ გაქვთ SEDC, რადგან თქვენი ზოგიერთი ფიზიკური მახასიათებელი შეიძლება ოპერაციის დროს გართულებების მიზეზი გახდეს.
• შეეცადეთ იპოვოთ კონსულტანტი ან შეუერთდეთ დამხმარე ჯგუფს, რომელიც დაგეხმარებათ ამ სიტუაციის დაძლევაში. ეს დაგეხმარებათ სხვების გამოცდილებიდან ისწავლოთ და იგრძნოთ, რომ მარტო არ ხართ.

კიდევ რა კითხვას დაუსვამდით თქვენს ექიმს SEDC-ის შესახებ?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს SEDC-ის დიაგნოზი დაუსვეს, კარგი იქნება, თუ ექიმს შემდეგ კითხვებს დაუსვით:

• ჩემი სხეულის რომელ ნაწილებზე მოქმედებს SEDC ?
• რომელ სპეციალისტებს უნდა მივმართო?
• რა სიხშირით უნდა მოვიდე შემდგომი გამოკვლევებისა და ვიზიტებისთვის ?
• რა მკურნალობა მჭირდება ?
• უსაფრთხოა თუ არა ანესთეზია ჩემთვის ?
• შეიძლება თუ არა ეს მდგომარეობა ჩემს შვილებს მემკვიდრეობით გადაეცეს ?
• ჩვენი ოჯახის სხვა წევრებმაც უნდა ჩაიტარონ გენეტიკური ტესტირება ?
• იცით თუ არა რაიმე დამხმარე ჯგუფის შესახებ, რომელიც დაგეხმარებათ ამ მდგომარეობის დაძლევაში ?

ნორმალურია, რომ შეშინდეთ და შფოთოთ, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს აქვს გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც მკურნალობას საჭიროებს. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ თქვენი სამედიცინო გუნდი მზადაა დაგეხმაროთ. მათი მეშვეობით ასევე შეგიძლიათ იპოვოთ დამხმარე ჯგუფები, სადაც შეგიძლიათ თქვენი გამოცდილება გაუზიაროთ სხვებს, ვისაც ეს იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობა აქვს.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ

კარგი, SEDC-ზე საუბრის შემდეგ, ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ:

• SEDC ძალიან იშვიათი, თანდაყოლილი გენეტიკური მდგომარეობაა .
• ეს ძირითადად აზიანებს ძვლებს, სახსრებს და ზოგჯერ თვალებსაც .
• მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების სრული განკურნება არ არსებობს, არსებობს სხვადასხვა მკურნალობა სიმპტომების კონტროლისა და ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად .
• ინტელექტუალური განვითარება ნორმალურია და ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობაა მოსალოდნელი.
• კარგი მართვა შესაძლებელია სათანადო სამედიცინო მეთვალყურეობით, ფიზიოთერაპიით და, საჭიროების შემთხვევაში, ქირურგიული ჩარევით .
• თქვენ მარტო არ ხართ. დახმარების მიღება შეგიძლიათ ექიმებისა და დამხმარე ჯგუფებისგან .

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. თუ რაიმე შეკითხვა გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია.

თანდაყოლილი სპონდილოეპიფიზური დისპლაზია, SEDC, გენეტიკური დაავადებები, ძვლების განვითარება, სახსრების პრობლემები, დაბალი სიმაღლე, კოლაგენი, COL2A1 გენი