რა არის ტუბეროზული სკლეროზი? ნუ შეგეშინდებათ, მოდით, ამაზე ვისაუბროთ.

გაწუხებთ თქვენი პატარას თეთრი ლაქები? ან გაწუხებთ, რომ თქვენს შვილს ხშირი კრუნჩხვები აქვს? ამ სიმპტომების მიზეზი შეიძლება იშვიათი დაავადება იყოს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ერთ-ერთ ასეთ იშვიათ, მაგრამ მართვად მდგომარეობაზე. ეს არის ტუბეროზული სკლეროზი.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ტუბეროზული სკლეროზი?

ტუბეროზული სკლეროზის კომპლექსი (TSC) იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც იწვევს არასიმსივნური სიმსივნეების განვითარებას სხეულის სხვადასხვა ნაწილში, განსაკუთრებით ისეთ ორგანოებში, როგორიცაა ტვინი, კანი, თირკმელები, გული და ფილტვები. მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ ეს არ არის კიბო .

ამ დაავადების გავლენა თითოეულ ადამიანზე მნიშვნელოვნად განსხვავდება. ზოგიერთ ადამიანს ძალიან მცირე სიმპტომები აქვს და ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრობს. თუმცა, ზოგიერთი ადამიანისთვის ეს მდგომარეობა შეიძლება უფრო მძიმე იყოს. შესაბამისად, შეიძლება სერიოზული გართულებები განვითარდეს.

ეს დაავადება დროთა განმავლობაში თანდათან ვითარდება. მიუხედავად იმისა, რომ ზოგიერთი სიმპტომი შეიძლება ადრეულ ასაკში გამოვლინდეს, ზოგის გამოვლენას შესაძლოა წლები დასჭირდეს. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანი მთელი ცხოვრების განმავლობაში ექიმის მეთვალყურეობის ქვეშ იყოს.

ვინ არის ყველაზე მეტად დაზარალებული ამ დაავადებით?

ეს თანდაყოლილი დაავადებაა. ყველაზე ხშირად, ბავშვს ეს დაავადება დაახლოებით 7 თვის ასაკში უსვამენ. თუმცა, დაავადების დიაგნოზის დასმას შეიძლება წლები დასჭირდეს იმ ადამიანებში, რომლებსაც სიმპტომების მცირე რაოდენობა აღენიშნებათ. ეს დაავადება შეიძლება განუვითარდეს ნებისმიერ ადამიანს, სქესის, რასის ან რელიგიის მიუხედავად. დადგენილია, რომ მსოფლიოში ეს დაავადება დაახლოებით ერთ მილიონ ადამიანს აქვს.

რა არის ტუბერუსული სკლეროზის სიმპტომები?

სიმპტომები ხშირად დამოკიდებულია ორგანოზე, რომელშიც კვანძია განლაგებული. მოდით, ეს სიმპტომები სამ ძირითად კატეგორიად დავყოთ.

1. ტვინთან დაკავშირებული სიმპტომები

2. კანთან დაკავშირებული სიმპტომები

3. სხეულის სხვა ორგანოებთან დაკავშირებული სიმპტომები

1. ტვინთან დაკავშირებული სიმპტომები

ამ დაავადების დროს ყველაზე გავრცელებული სიმსივნეები ტვინშია. მიუხედავად იმისა, რომ ისინი არ არის ავთვისებიანი, მათ შეუძლიათ ხელი შეუშალონ ტვინის ფუნქციონირებას.

• კრუნჩხვები: ეს ყველაზე გავრცელებული და საშიში სიმპტომია. კრუნჩხვების მრავალი განსხვავებული ტიპი არსებობს.
• ტვინის სიმსივნეები: სიმსივნეები (სუბეპენდიმური გიგანტურუჯრედოვანი ასტროციტომა - SEGA) შეიძლება განვითარდეს ტვინის პარკუჭებში. თუ ისინი დიდდება, ტვინში შეიძლება დაგროვდეს სითხე, რაც იწვევს მდგომარეობას, რომელსაც ჰიდროცეფალია ეწოდება.
• განვითარების შეფერხებები და ინტელექტუალური შეზღუდვები: ყველას არ აქვს ეს, მაგრამ ზოგიერთ ბავშვს აღენიშნება სწავლის უნარის დარღვევა და მეტყველების შეფერხება.
• ქცევითი პრობლემები:ამ დაავადებასთან ერთად შეიძლება განვითარდეს ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა აუტიზმის სპექტრის აშლილობა ან ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის სინდრომი (ADHD).

2. კანთან დაკავშირებული სიმპტომები

დაავადება ხშირად თავდაპირველად კანის სიმპტომებით დიაგნოზირდება. დაავადების მქონე ადამიანების დაახლოებით 90%-ს აღენიშნება შემდეგი სიმპტომებიდან ერთი ან მეტი:

3. სხეულის სხვა ორგანოებთან დაკავშირებული მახასიათებლები

• თირკმლის პრობლემები:თირკმელებში შეიძლება წარმოიქმნას თირკმლის კენჭები ან კისტები. ამან შეიძლება გამოიწვიოს თირკმლის უკმარისობა, ზურგის ან მენჯის ტკივილი და სისხლი შარდში. იშვიათად შეიძლება განვითარდეს თირკმლის უკმარისობა ან თირკმლის კიბო (თირკმლის უჯრედოვანი კარცინომა).
• გულის რაბდომიომები: ისინი ყველაზე ხშირად გვხვდება მცირეწლოვან ბავშვებში. ისინი, როგორც წესი, მცირდება ბავშვის ზრდასთან ერთად. თუმცა, ზოგიერთ დიდ სიმსივნეს შეუძლია გულში სისხლის მიმოქცევის დაბლოკვა.
• თვალის პრობლემები: მიუხედავად იმისა, რომ სიმსივნეები შეიძლება წარმოიქმნას თვალის ბადურაში, მხედველობის პრობლემები ძალიან იშვიათია.
• ცვლილებები პირის ღრუში: შეიძლება შეამჩნიოთ ისეთი რამ, როგორიცაა ღრძილებზე პატარა ამობურცულობები ან კბილებზე მინანქრის ჩაღრმავება.

რა იწვევს ტუბეროზულ სკლეროზს?

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს გამოწვეულია გენებში ცვლილებით (მუტაციით). ჩვენს ორგანიზმში არსებობს ცილები, რომლებიც აკონტროლებენ უჯრედების ზრდას და დაყოფას. ამ დაავადების დროს არსებობს დეფექტი გენებში, რომლებიც მათ ამ ცილების გამომუშავებას ავალებენ (რომლებსაც TSC1 ან TSC2 გენები ეწოდება). შემდეგ უჯრედები უკონტროლოდ იზრდებიან და წარმოიქმნებიან სიმსივნეები.

ამ გენეტიკური დეფექტის განვითარების ორი გზა არსებობს:

1. სპორადული: უმეტეს შემთხვევაში (დაახლოებით ორი მესამედი), ეს გენეტიკური დეფექტი ახალი მოვლენაა. ანუ არც დედას და არც მამას არ აქვთ დაავადება. ეს გენეტიკური დეფექტი შემთხვევით ჩნდება ბავშვის ჩასახვის შემდეგ.

2. მემკვიდრეობითი: შემთხვევათა დაახლოებით ერთ მესამედში ბავშვი დაავადებას მემკვიდრეობით იღებს მშობლისგან, რომელსაც ეს დაავადება აქვს.

როგორ უნდა დაისვას დაავადების დიაგნოზი?

ექიმი ამ დაავადების დიაგნოზს სიმპტომების შესწავლით სვამს. ეს სიმპტომები ორ კატეგორიად იყოფა: „ძირითადი ნიშნები“ და „მცირე ნიშნები“.

ზოგჯერ, რადგან სიმპტომები დროთა განმავლობაში ვითარდება, დაავადება თავდაპირველად შეიძლება კლასიფიცირდეს, როგორც „შესაძლო TSC“.

დაავადების დიაგნოზირებისთვის გამოყენებული ზოგიერთი ტესტია:

• ტვინისთვის: ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია ან კომპიუტერული ტომოგრაფია, ელექტროენცეფალოგრამა კრუნჩხვების შესამოწმებლად.
• კანის მხრივ: კანის გამოკვლევა, განსაკუთრებით ვუდის ნათურის გამოკვლევა თეთრი ლაქების მკაფიოდ გამოსავლენად.
• თირკმელებისთვის: მუცლის ღრუს ულტრაბგერითი გამოკვლევა ან მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია.
• გულისთვის: ექოკარდიოგრაფია.
• გენეტიკური ტესტირება: სისხლის ნიმუშს შეუძლია დაადასტუროს, არის თუ არა დეფექტი TSC1 ან TSC2 გენებში.

ექიმი თქვენი სიმპტომების მიხედვით გადაწყვეტს, თუ რომელი გამოკვლევებია საჭირო.

რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?

ტუბეროზული სკლეროზის სრულად განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, არსებობს სიმპტომების კონტროლისა და მართვის ეფექტური მკურნალობა. მკურნალობა დამოკიდებულია სიმპტომების ბუნებაზე.

• მედიკამენტები:
• კრუნჩხვების კონტროლისთვის: კრუნჩხვების სამკურნალოდ სხვადასხვა სახის მედიკამენტები არსებობს.
• სიმსივნეების შესამცირებლად: mTOR ინჰიბიტორების სახელით ცნობილი პრეპარატების კლასს შეუძლია ტვინში, თირკმელებში და სხვა ადგილებში სიმსივნეების ზრდის კონტროლი და მათი შემცირება.
• ქირურგიული ჩარევა: ზოგჯერ, შესაძლოა საჭირო გახდეს ორგანოების დამაზიანებელი დიდი სიმსივნეების ქირურგიული გზით ამოკვეთა. განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია იმ სიმსივნეების ამოკვეთა, რომლებიც ტვინში სითხის ნაკადს ბლოკავენ.
• დერმატოლოგიური მკურნალობა: ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება უხერხულად ეჩვენოს სახისა და კანის გამონაყარის გაჩენა. ისეთი პროცედურები, როგორიცაა კანის ლაზერული აღდგენა და დერმაბრაზია, მათ შემცირებას უწყობს ხელს.
• სხვა მკურნალობა: ისეთი მკურნალობა, როგორიცაა მეტყველების თერაპია და ოკუპაციური თერაპია, ასევე ძალიან სასარგებლოა განვითარების შეფერხების მქონე ბავშვებისთვის.

რას უნდა ელოდოთ ამ დაავადებით ცხოვრებისას?

ამ დაავადების მქონე ბევრ ადამიანს სიმსივნეების ზრდის მონიტორინგისთვის, განსაკუთრებით ბავშვობაში, 1-2 წელიწადში ერთხელ მაინც სჭირდება სკანირება, როგორიცაა მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია.

დაავადების გავლენა ადამიანიდან ადამიანზე მნიშვნელოვნად განსხვავდება.

• მსუბუქი სიმპტომების მქონე ადამიანები: სიმპტომები ძალიან მსუბუქია. შესაძლოა, მათ გარკვეული მედიკამენტების მიღება დასჭირდეთ. თუმცა, მათ შეუძლიათ ნორმალური ცხოვრებით იცხოვრონ ცხოვრებაში მნიშვნელოვანი დარღვევების გარეშე.
• ზომიერი ზემოქმედების მქონე პირები: მიუხედავად იმისა, რომ სიმპტომები გარკვეულ დისკომფორტს იწვევს, მათი კარგად მართვა შესაძლებელია მკურნალობითა და რეგულარული სამედიცინო მეთვალყურეობით.
• მძიმედ დაზარალებული: ამ ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ მძიმე კრუნჩხვები, ინტელექტუალური შეზღუდვა და ა.შ. მათ შეიძლება გაუჭირდეთ მარტო ცხოვრება და მუდმივი სამედიცინო დახმარება დასჭირდეთ.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ TSC, მნიშვნელოვანია, მთელი ცხოვრების განმავლობაში რეგულარულად მიმართოთ ექიმს. ეს დაგეხმარებათ ნებისმიერი ახალი პრობლემის ადრეულ ეტაპზე გამოვლენასა და მკურნალობაში.

როდის უნდა მიმართოთ გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას (ETU)?

5 წუთზე მეტი ხნის განმავლობაში კრუნჩხვა (კრუნჩხვა) ან ზედიზედ რამდენიმე კრუნჩხვა (ეპილეფსიური სტატუსი) წარმოადგენს სამედიცინო გადაუდებელ შემთხვევას. ასეთ შემთხვევებში, პაციენტი დაუყოვნებლივ უნდა გადაიყვანონ საავადმყოფოს გადაუდებელი დახმარების განყოფილებაში (ETU).

გარდა ამისა, თუ განგივითარდებათ სიმპტომები, რომლებზეც ექიმმა გირჩიათ განსაკუთრებული სიფრთხილე (მაგალითად, ძლიერი თავის ტკივილი, თირკმლის ტკივილი), დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.