მოდით, მეტი გავიგოთ ტუბეროზული სკლეროზის შესახებ. ნუ გეშინიათ, მოდით, ვისაუბროთ!

ზოგჯერ ჩვენს ცხოვრებაში წარმოუდგენელი და ცოტა უცნაური დაავადებების შესახებ გვესმის, არა? დაავადება, რომლის შესახებაც ბევრ ადამიანს არ სმენია, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია იცოდეთ, არის ტუბეროზული სკლეროზის კომპლექსი (TSC) , ან უბრალოდ ტუბეროზული სკლეროზი . ამ შემთხვევაში ხდება არასიმსივნური სიმსივნეები, ანუ სიმსივნეები, ვითარდება თქვენი სხეულის სხვადასხვა ნაწილში, განსაკუთრებით ისეთ ადგილებში, როგორიცაა ტვინი, კანი, თირკმელები, გული და ფილტვები. ეს გენეტიკური დაავადებაა. მაგრამ არ ინერვიულოთ, ყველაფერზე ნათლად და მარტივად ვისაუბრებთ.

რა არის სინამდვილეში ტუბეროზული სკლეროზი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ტუბეროზული სკლეროზი (TSC) იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა. მას შეუძლია გამოიწვიოს არასიმსივნური სიმსივნეების წარმოქმნა სხეულის სხვადასხვა ნაწილში, როგორიცაა ტვინი, კანი, თირკმელები, გული, თვალები და ფილტვები. მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ ეს სიმსივნეები არ არის კიბო . ეს ნიშნავს, რომ ისინი არ არიან საშიში სიმსივნეები, რომლებიც ვრცელდება სხეულის ერთი ნაწილიდან მეორეზე. თუმცა, ამ სიმსივნეებმა შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა ჯანმრთელობის პრობლემები, მათი წარმოქმნისა და ზომის მიხედვით.

ზოგიერთ ადამიანს ეს მდგომარეობა ასე მძიმედ არ აწუხებს. მათ შეუძლიათ ნორმალური ცხოვრებით იცხოვრონ. თუმცა, ზოგიერთისთვის ეს შეიძლება უფრო მძიმე იყოს და სხვადასხვა გართულება გამოიწვიოს. ეს დაავადება თანდათან ვითარდება. ზოგიერთი სიმპტომი შეიძლება ახალგაზრდა ასაკში დაიწყოს, მაგრამ ზოგს შეიძლება წლები დასჭირდეს გამოვლენას. ამიტომ, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანს მთელი ცხოვრების განმავლობაში სამედიცინო კონსულტაცია და მონიტორინგი სჭირდება.

ვის აწუხებს ეს მდგომარეობა ყველაზე მეტად? რამდენად გავრცელებულია ის?

ტუბეროზული სკლეროზი (TSC) არის მდგომარეობა, რომელიც დაბადებისთანავე ვლინდება . ბავშვების დაახლოებით ნახევარს ეს მდგომარეობა დაახლოებით 7 თვის ასაკში უსვამენ. თუმცა, ზოგჯერ სიმპტომები არც ისე აშკარაა და შესაძლოა დიაგნოზი წლების განმავლობაში არ დაისვას. მაშინაც კი, თუ მდგომარეობა ბავშვობაში დაისვა, ზრდასრულ ასაკში შესაძლოა ახალი სიმპტომები გამოჩნდეს.

ამ მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ნებისმიერ ადამიანზე, სქესის, რასის ან ეთნიკური ჯგუფის მიუხედავად. ეს ნიშნავს, რომ არ არსებობს კონკრეტული ჯგუფი, რომელიც მის მიმართ მგრძნობიარეა.

წარმოიდგინეთ, რამდენად იშვიათია ეს. ტუბეროზული სკლეროზი (TSC) სინამდვილეში ძალიან იშვიათი დაავადებაა . შეერთებულ შტატებში ეს დაავადება მხოლოდ დაახლოებით 50 000 ადამიანს აქვს. მსოფლიო მასშტაბით კი დაახლოებით მილიონი. ასე რომ, წარმოიდგინეთ, რამდენად იშვიათია ეს მდგომარეობა.

როგორ მოქმედებს ტუბეროზული სკლეროზი (TSC) ორგანიზმზე?

ტუბეროზული სკლეროზის (TSC) მთავარი შედეგია ორგანიზმში უჯრედების მცირე ზომის წარმონაქმნებად (სიმსივნეებად) გაერთიანება. ეს ყველაზე ხშირად ტვინში ხდება . გარდა ამისა, შესაძლოა კანზეც განიცადოთ ცვლილებები, განსაკუთრებით ახალგაზრდობაში. სინამდვილეში, კანის ეს ცვლილებები ხშირად დაავადების პირველი ნიშანია .

არა მხოლოდ ეს, არამედ ტუბეროზული სკლეროზი (TSC) ასევე შეიძლება აზიანებდეს თქვენს გულსა და თირკმელებს. ამ ორგანოებში სხვადასხვა ტიპის კვანძების წარმოქმნა ხშირია. სხვა ადგილებში კვანძების წარმოქმნა ნაკლებად ხშირია.

რა სიმპტომებია? როგორ ვლინდება ისინი?

ტუბერუსული სკლეროზის (TSC) სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს დაზიანებული ორგანოს ან სხეულის ნაწილის მიხედვით. სიმპტომები შეიძლება დაიყოს სამ ძირითად ჯგუფად:

• ტვინთან დაკავშირებული სიმპტომები
• კანთან დაკავშირებული სიმპტომები
• სხეულში სხვა შინაგანი ცვლილებები

ახლა მოდით განვიხილოთ თითოეული ეს ცალკე.

ტვინთან დაკავშირებული სიმპტომები

ტვინთან დაკავშირებული სიმპტომები ვლინდება, როდესაც ტვინში სიმსივნეები ან კორტიკალური ტუბერები (ჰამარტომები) წარმოიქმნება ტუბეროზული სკლეროზის (TSC) გამო. მიუხედავად იმისა, რომ ეს სიმსივნეები არ არის ავთვისებიანი, მათ შეუძლიათ გამოიწვიონ ტვინის დაზიანება და ხელი შეუშალონ ტვინის ფუნქციონირებას. რამდენიმე მაგალითია:

• სუბეპენდიმური გიგანტურუჯრედოვანი ასტროციტომა (SEGA) : ეს არის სიმსივნეები, რომლებიც წარმოიქმნება ტვინის ზედაპირზე, განსაკუთრებით ტვინის შიგნით არსებული პატარა სითხით სავსე ღრუების (პარკუჭების) ზედაპირზე. მათ ზოგჯერ შეუძლიათ ცერებროსპინალური სითხის დინების დაბლოკვა, რაც იწვევს სითხის დაგროვებას ტვინში და მის გარშემო. ამ მდგომარეობას ჰიდროცეფალია ეწოდება.
• კორტიკალური ტუბერები (ჰამარტომები) : ეს არის უჯრედების არასიმსივნური კლასტერები. უჯრედების ეს კლასტერები წარმოიქმნება ტვინის შიგნით, იქ, სადაც ისინი უნდა იყვნენ, მაგრამ გარკვეულწილად ქაოტური გზით. ეს იმიტომ ხდება, რომ ძალიან ბევრი უჯრედი ჩამოყალიბდა და მათი ზრდისთვის საკმარისი ადგილი არ არის.

ხშირად, ტუბეროზულ სკლეროზს (TSC) შეუძლია გამოიწვიოს დამატებითი მდგომარეობები, რომლებსაც ასევე აქვთ დაკავშირებული სიმპტომები:

• კრუნჩხვები : ეს საკმაოდ გავრცელებული შემთხვევაა.
• განვითარების შეფერხებები და გონებრივი შეზღუდვები : მაგალითად, ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს მეტყველების, სიარულის და ა.შ. შეფერხებები. ასევე შეიძლება გამოვლინდეს სწავლის უნარის შეზღუდვა.
• ტვინის განვითარებასთან დაკავშირებული მდგომარეობები: ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა აუტიზმის სპექტრის აშლილობა ან ყურადღების დეფიციტის/ჰიპერაქტიურობის სინდრომი (ADHD) .

მიუხედავად იმისა, რომ ტუბეროზული სკლეროზის (TSC) დროს ხშირია კრუნჩხვები და ფსიქიკური აშლილობები, ისინი ყველას არ ემართება. ასევე შესაძლებელია მხოლოდ კრუნჩხვები ფსიქიკური აშლილობის გარეშეც.

კანთან დაკავშირებული სიმპტომები

კანის სიმპტომები ხშირად ტუბეროზული სკლეროზის (TSC) პირველი ნიშანია . ექსპერტების თქმით, ამ დაავადებით დაავადებული ადამიანების 90%-ს აღენიშნება შემდეგი სიმპტომებიდან ერთი ან მეტი:

• ნაცრის ფოთლის ლაქები : ეს კანში მელანინის არსებობაა.კანის ფერს ანიჭებს პიგმენტაციის დაბალი დონის მქონე ადგილები (პიგმენტი, რომელიც კანს ფერს აძლევს). ეს ლაქები ნაცრისფერ ფოთლებს ჰგავს. ზოგჯერ მათი დანახვა ღია ფერის კანის მქონე ადამიანებში რთულია. ეს ლაქები განსაკუთრებული ტიპის ულტრაიისფერი (UV) სინათლის ქვეშ ანათებენ.
• კონფეტის ლაქები : ისინი ჭორფლებს წააგავს. თუმცა, მიუხედავად იმისა, რომ ჩვეულებრივი ჭორფლები მიმდებარე კანზე უფრო მუქი ფერისაა, ეს კონფეტის ლაქები მიმდებარე კანზე უფრო ღია ფერისაა. ეს ლაქები შეიძლება ახალგაზრდა ასაკშიც გაჩნდეს.
• სახის ფიბრომები : ეს არის არასიმსივნური წარმონაქმნები, რომლებიც სახის კანზე ყალიბდება. როდესაც ისინი დიდდებიან ან როდესაც რამდენიმე ერთმანეთთან ახლოსაა, შეიძლება გამოჩნდნენ დიდი წარმონაქმნების სახით, რომლებსაც „ფოლაქებს“ უწოდებენ. ისინი შეიძლება უფრო მუქი ფერის იყოს, ვიდრე მიმდებარე კანი.
• ხელის და ფეხის ფრჩხილების ფიბრომები : ისინი სახის ფიბრომების მსგავსია, მაგრამ ისინი ხელის და ფეხის თითების ფრჩხილების გარშემო ან ქვეშ ყალიბდება. ისინი, როგორც წესი, სქესობრივი მომწიფების პერიოდში ჩნდება და შეიძლება მთელი ცხოვრების განმავლობაში გაიზარდოს.
• შაგრინის ლაქები : ეს არის ბოჭკოვანი ქსოვილის უბნები, რომლებიც წარმოიქმნება კანის გარეთა შრის (ეპიდერმისის) ქვეშ. ისინი, როგორც წესი, წელის ქვედა ნაწილში ჩნდება. ისინი ფორთოხლის ან გრეიფრუტის კანს წააგავს.

გახსოვდეთ, რომ კანზე ამ ლაქების ან ამობურცულობების მხოლოდ დანახვა სულაც არ ნიშნავს, რომ ტუბეროზული სკლეროზი გაქვთ. მნიშვნელოვანია, რომ ექიმმა მიმართოთ.

სხეულში სხვა შინაგანი ცვლილებები

ტუბეროზული სკლეროზის (TSC) დროს განვითარებული სიმსივნეები ან კისტები შეიძლება სხეულის სხვა მრავალ ნაწილშიც გაჩნდეს. შესაძლოა სხვა ცვლილებებიც განვითარდეს. ზოგიერთი მათგანია:

• პირის ღრუს ცვლილებები : პირის ღრუში ვითარდება ფიბრომები (სიმსივნეები) და კბილებზე ჩნდება ჩაღრმავებები კბილის ემალის დაკარგვის გამო. კბილის ემალის ეს ცვლილებები შეინიშნება თითქმის ყველა პაციენტში, ვისაც აქვს TSC. ღრძილები შეიძლება გაღიზიანდეს და სისხლდენა გამოიწვიოს კვანძების გამო. ემალის ჩაღრმავებამ ასევე შეიძლება გამოიწვიოს კარიესი.
• თირკმლის კისტები : როდესაც ისინი თირკმელებში ვითარდება, მათ შეუძლიათ თირკმლის ფუნქციის დარღვევა. სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს ტკივილს ზურგის ან ფერდის არეში, სისხლს შარდში და თირკმლის კენჭებს. ზოგჯერ, ასევე შეიძლება განვითარდეს თირკმლის უკმარისობა და თირკმლის კიბოს სახეობა, რომელსაც თირკმლის უჯრედული კარცინომა ეწოდება.
• ბადურის ან მხედველობის ნერვის სიმსივნეები : ამ სიმსივნეებმა შეიძლება გამოიწვიოს მხედველობის პრობლემები, მაგრამ ეს ხშირი არ არის.
• გულის სიმსივნეები (გულის რაბდომიომები) : ეს სიმსივნეები ყველაზე სერიოზულია ჩვილებში. რისკი ასაკთან ერთად მცირდება. უფრო დიდ სიმსივნეებს შეუძლიათ გულში სისხლის მიმოქცევის დაბლოკვა, თუმცა ესეც იშვიათია.
• ფილტვის კვანძები : თუ ისინი მძიმე გახდება, მათ შეიძლება სუნთქვის გაძნელება გამოიწვიოს.

რა იწვევს ტუბეროზულ სკლეროზს (TSC)?

ტუბეროზული სკლეროზი (TSC) გენეტიკური დაავადებაა . ეს ნიშნავს, რომ ის გამოწვეულია ჩვენს დნმ-ში ცვლილებებით (მუტაციებით) . ჩვენს ორგანიზმში ბევრი უჯრედი იყოფა და ახალი უჯრედებით იცვლება. ეს პროცესი კონტროლდება სიმსივნის დამთრგუნველი ცილებით.

ეს ცილები აკონტროლებენ უჯრედების დაყოფის სიჩქარეს და მათ ზომას. წარმოიდგინეთ, რა მოხდება, თუ ეს ცილები დისბალანსირებული იქნება? შემდეგ, ძალიან დიდი, ძალიან ბევრი უჯრედი იწყებს ზრდას. როდესაც მათ არსად აქვთ წასასვლელი, ისინი უკონტროლოდ იზრდებიან და სიმსივნეებს ქმნიან. სწორედ ეს ხდება ტუბეროზული სკლეროზის დროს.

ეს ისეთი რამაა, რაც თაობიდან თაობას მოაქვს?

ტუბეროზული სკლეროზის (TSC) გამომწვევი გენეტიკური მუტაციები შეიძლება ორი ფორმით გამოვლინდეს:

• სპორადული : ეს არის შემთხვევითი შეცდომები, რომლებიც ხდება ჩასახვისთანავე (ანუ მას შემდეგ, რაც სპერმატოზოიდი და კვერცხუჯრედი შეერთდება ემბრიონის შესაქმნელად). ეს ჰგავს ბეჭდურ წიგნში დაშვებულ შეცდომას. ეს შემთხვევები უფრო ხშირია, ვიდრე მემკვიდრეობით მიღებული.
• მემკვიდრეობითი : ტუბერუსული სკლეროზის (TSC) მქონე პაციენტების დაახლოებით ერთი მესამედი მას მშობლისგან მემკვიდრეობით იღებს.

როგორ ხდება ტუბეროზული სკლეროზის (TSC) დიაგნოზის დასმა?

ექსპერტები დაავადების ნიშნებსა და სიმპტომებს ორ ძირითად კატეგორიად ყოფენ: ძირითადი ნიშნები და მცირე ნიშნები . ტუბეროზული სკლეროზის (TSC) საბოლოო დიაგნოზის დასასმელად, თქვენ უნდა გქონდეთ ორი ან მეტი ძირითადი ნიშანი. რადგან სიმპტომები შეიძლება დროთა განმავლობაში განვითარდეს, ექიმმა შეიძლება თქვენი მდგომარეობა კლასიფიცირდეს, როგორც „შესაძლო TSC“, თუ თქვენ გაქვთ მხოლოდ ერთი ძირითადი ნიშანი ან ორი მცირე ნიშანი.

ძირითადი მახასიათებლები

• ნაცრის ფოთლის მინიმუმ სამი ლაქა (თითოეული ლაქა უნდა იყოს მინიმუმ 5 მმ სიგანის).
• სახეზე/თავზე მინიმუმ ორი სახის ფიბრომის ან ერთი ფიბრომული ფოლაქის არსებობა.
• ხელის ან ფეხის ფრჩხილის ფიბრომის არსებობა, სულ მცირე, ერთი ფრჩხილის.
• შაგრენის ერთი ნაკვეთის ქონა მაინც.
• ბადურის ერთზე მეტი დაზიანების არსებობა.
• ტვინის შიგნით ან მის ზედაპირზე სპეციფიკური ქსოვილოვანი წარმონაქმნების არსებობა.
• გულში ზრდის განსაკუთრებული ტიპი.
• ფილტვების, თირკმელების ან ლიმფური კვანძების დაზიანების მქონე არასიმსივნური სიმსივნის (კეთილთვისებიანი სიმსივნის) სპეციფიკური ტიპი.

მცირე მახასიათებლები

• კონფეტისებრი კანის დაზიანება.
• კბილის მინანქარში ოთხი ან მეტი ორმოს არსებობა.
• პირის ღრუში ორი ან მეტი კვანძის არსებობა.
• ბადურის კვანძები.
• თირკმელებში ერთზე მეტი კისტის არსებობა.
• არასიმსივნური წარმონაქმნები (კეთილთვისებიანი წარმონაქმნები) სხვა ორგანოებში ან უბნებში.

დიაგნოსტიკური ტესტები

რადგან ტუბეროზულ სკლეროზს (TSC) შეიძლება ჰქონდეს სხვადასხვა სიმპტომები და ეფექტები, არსებობს მრავალი ტესტის ჩატარება. ეს ტესტები განსხვავდება თქვენი სიმპტომების მიხედვით. თქვენს ექიმს შეუძლია საუკეთესოდ აგიხსნათ, თუ რა ტესტები გჭირდებათ და რატომ ტარდება ისინი. ქვემოთ მოცემულია ტუბეროზული სკლეროზის (TSC) რამდენიმე ყველაზე გავრცელებული ტესტი. გენეტიკური ტესტირება TSC დიაგნოზის დადასტურებისა და TSC გენში სპეციფიკური მუტაციის იდენტიფიცირების საბოლოო ეტაპია.

ტვინთან დაკავშირებული სიმპტომების ტესტები

თუ თქვენ გაქვთ ტვინთან დაკავშირებული სიმპტომები, განსაკუთრებით თუ გაქვთ კრუნჩხვები (ან თუ არსებობს მტკიცებულება, რომ შესაძლოა გქონდეთ კრუნჩხვები), შესაძლოა უფრო მეტად დაგჭირდეთ დიაგნოსტიკური ვიზუალიზაციისა და სხვა ტესტების ჩატარება. ეს სკანირება და ტესტები მოიცავს:

• კომპიუტერული ტომოგრაფია (კომპიუტერული ტომოგრაფია - CT სკანირება)
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია - MRI სკანირება)
• ელექტროენცეფალოგრამა (EEG) (ეს კვლევა ტვინის ელექტრული აქტივობის შესამოწმებლად გამოიყენება).

თუ ექიმი ეჭვობს, რომ თქვენ გაქვთ ინტელექტუალური შეზღუდვა, მან შეიძლება გირჩიოთ სპეციფიკური კოგნიტური ტესტები. ეს ტესტები ხელს უწყობს თქვენი ტვინისა და აზროვნების პროცესების ფუნქციონირების პრობლემების იდენტიფიცირებას. ეს, როგორც წესი, მოიცავს პრობლემებს ან ამოცანებს, რომლებიც დაკავშირებულია ისეთ საკითხებთან, როგორიცაა მეხსიერება, განსჯა და გადაწყვეტილების მიღება.

კანთან დაკავშირებული სიმპტომების ტესტები

ტუბეროზული სკლეროზის (TSC) დიაგნოზის დასასმელად ძალიან მნიშვნელოვანია ფიზიკური გამოკვლევა. ამ მდგომარეობის მრავალი ნიშანი და სიმპტომი ადრეულ ბავშვობაშიც კი ვლინდება. არსებობს რამდენიმე ტესტი, რომელიც ექიმს TSC-ის არსებობის დადასტურებაში დაეხმარება. ყველაზე გავრცელებული ტესტებია:

• ვუდის ნათურის გამოკვლევა : ეს არის არაინვაზიური ტესტი, რომელიც იყენებს ულტრაიისფერ სინათლეს იმის დასადგენად, ანათებს თუ არა იფანის ფოთლის ლაქები.
• კანის ბიოფსია : კანის მცირე ნაწილი აღებულია და გამოკვლეულია.

ტესტები ორგანიზმში შინაგანი ცვლილებების დასადგენად

გენეტიკური ტესტირება TSC-ის დიაგნოსტიკის მთავარი ინსტრუმენტია. პაციენტების 75%-დან 95%-მდე აღენიშნება TSC1 ან TSC2 გენების მუტაცია. შესაძლებელია დაავადება გამოვლინდეს მუტაციის გარეშე, თუმცა ეს იშვიათია.

TSC-სთან დაკავშირებული ცვლილებების უმეტესობა იწყება მაშინ, როდესაც ადამიანი საშვილოსნოში ნაყოფის სახით ვითარდება. ექიმებს ზოგჯერ შეუძლიათ ამ ცვლილებების აღმოჩენა რუტინული პრენატალური მოვლის დროს, განსაკუთრებით ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს, ან დაბადებიდან მალევე ჩატარებული კომპიუტერული ტომოგრაფიის ან მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიის დროს.

რა არის ტუბეროზული სკლეროზის (TSC) მკურნალობის მეთოდები?

ტუბეროზული სკლეროზის (TSC) სრულად განკურნება შეუძლებელია . თუმცა,შემთხვევათა უმეტესობა მკურნალობადია. მკურნალობის ვარიანტები, როგორც წესი, დამოკიდებულია თქვენი სიმპტომების ტიპზე. ყველაზე ხშირად გამოყენებული მკურნალობის მეთოდებია:

• მედიკამენტები : მედიკამენტებს შეუძლიათ TSC-ის მრავალი სიმპტომის შემსუბუქება. ზოგიერთ მედიკამენტს შეუძლია ტვინთან დაკავშირებული სიმპტომების, მაგალითად, კრუნჩხვების კონტროლი. სხვა მედიკამენტებს შეუძლიათ სხეულის სხვადასხვა ნაწილში სიმსივნეებითა და წარმონაქმნებით გამოწვეული სიმპტომების მკურნალობა.
• ქირურგიული ჩარევა : ზოგიერთ შემთხვევაში, ქირურგიული ჩარევაა საჭირო ორგანიზმში წარმოქმნილი სიმსივნეების მოსაშორებლად.
• დერმატოლოგიური მკურნალობა : ეს პროცედურები აშორებს კანის ზედაპირზე ან მის ქვეშ არსებული წარმონაქმნების ხილულ ნაწილებს (მთლიანად ან ნაწილობრივ).

მედიკამენტები

თქვენი სიმპტომებიდან გამომდინარე, ექიმმა შეიძლება სხვა მედიკამენტებიც დაგინიშნოთ. თუმცა, ეს ხშირად ბევრ ფაქტორზეა დამოკიდებული, როგორიცაა თქვენი სიმპტომები, ჯანმრთელობის ისტორია, პირადი საჭიროებებები და პრეფერენციები.

სხვადასხვა სახის მედიკამენტებს შეუძლიათ დაგეხმაროთ TSC-ის სიმპტომების მკურნალობაში. არსებობს მედიკამენტები, რომლებიც ანელებს, აჩერებს ან ამცირებს სიმსივნეების ზრდას. კიდევ ერთი გავრცელებული მედიკამენტია ის, რომელიც აფერხებს კრუნჩხვებს. კრუნჩხვები TSC-ის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული და საშიში სიმპტომია.

ქირურგია

TSC-სთან დაკავშირებული წარმონაქმნები ზოგჯერ შეიძლება პრობლემების მიზეზი გახდეს, მათი განვითარების ადგილის მიხედვით. ზოგჯერ, სხვადასხვა ორგანოსა თუ სისტემისთვის პრობლემების გამომწვევი წარმონაქმნების მოსაშორებლად ქირურგიული ჩარევაა საჭირო. ექიმს შეუძლია მეტი გითხრათ ქირურგიული ჩარევებისა და თქვენთვის ხელმისაწვდომი სხვა მკურნალობის ვარიანტების შესახებ.

დერმატოლოგიური მკურნალობა

TSC-ის მრავალი სიმპტომი თვალსაჩინოა. ამან შეიძლება შფოთვა, უხერხულობა და უხერხულობის განცდა გამოიწვიოს. დერმატოლოგს შეუძლია დაგეხმაროთ TSC-სთან დაკავშირებული კანის ცვლილებების შემცირებაში ან აღმოფხვრაში. მიუხედავად იმისა, რომ ეს მკურნალობა, როგორც წესი, დროებითია, მათ შეუძლიათ დიდი გავლენა მოახდინონ თქვენს ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზე.

TSC-თან დაკავშირებული კანის სიმპტომების დერმატოლოგიური მკურნალობის რამდენიმე მაგალითია:

• კრიოაბლაცია ( ქსოვილის განადგურება ექსტრემალური სიცივის გამოყენებით)
• ლაზერული კანის აღდგენა (ლაზერული კანის აღდგენა)
• დერმაბრაზია ან დერმაპლანინგი (კანის ზედაპირის მოფხეკა)
• ამოკვეთა ( მცირე ქირურგიული ჩარევა, დაბადების ნიშნის მოცილების მსგავსი)
• კანის გადანერგვა

მკურნალობის გართულებები/გვერდითი მოვლენები

TSC მკურნალობის პოტენციური გვერდითი მოვლენები ან გართულებები მნიშვნელოვნად განსხვავდება, განსაკუთრებით იმის გათვალისწინებით, რომ არსებობს მრავალი განსხვავებული სიმპტომი და მკურნალობის ვარიანტი. სწორედ ამიტომ, ექიმს შეუძლია საუკეთესოდ აგიხსნათ, თუ რა გვერდითი მოვლენები ან გართულებები შეიძლება განიცადოთ. მას ასევე შეუძლია გითხრათ, რამდენი ხანი დასჭირდება მკურნალობის შემდეგ გამოჯანმრთელებას.

შესაძლებელია თუ არა ტუბეროზული სკლეროზის (TSC) რისკის შემცირება ან პრევენცია?

სინამდვილეში, ტუბეროზული სკლეროზის (TSC) პრევენციის არანაირი გზა არ არსებობს . თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს (მშობელს ან და-ძმას) აქვს TSC, გენეტიკური კონსულტაცია დაგეხმარებათ გაიგოთ თქვენი შვილის მიერ ამ მდგომარეობის მემკვიდრეობით გადაცემის რისკი და არსებობს თუ არა რაიმე ნაბიჯი მის შესამცირებლად. ექსპერტები ხშირად გვირჩევენ ამ კონსულტაციას.

რას უნდა ელოდოთ, თუ გაქვთ ტუბეროზული სკლეროზი (TSC)?

TSC-ის მქონე ბევრ ადამიანს წელიწადში დაახლოებით ერთხელ ან ორჯერ სჭირდება რეგულარული ვიზუალიზაციის ტესტები, განსაკუთრებით მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია. ეს, როგორც წესი, ადრეულ ბავშვობაში იწყება და დაახლოებით 21 წლამდე გრძელდება. ზოგიერთ ადამიანს მთელი ცხოვრების განმავლობაში სჭირდება რეგულარული სკანირება, როგორც ახალი წარმონაქმნების შესამოწმებლად, ასევე არსებული წარმონაქმნების მონიტორინგისთვის.

TSC-ის ეფექტები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს მისი სიმძიმის მიხედვით:

• მსუბუქი შემთხვევები : მსუბუქი შემთხვევების მქონე ადამიანებს შეიძლება დასჭირდეთ მედიკამენტების მიღება ან რეგულარული მკურნალობა, თუმცა მდგომარეობა მნიშვნელოვნად არ მოქმედებს მათ ცხოვრებაზე. ზოგადად, ამ ადამიანებს შეუძლიათ ელოდონ, რომ იცოცხლებენ იმავე ხანგრძლივობით, როგორც TSC-ის არმქონე ადამიანებს.
• საშუალო სიმძიმის შემთხვევები : საშუალო სიმძიმის შემთხვევებში, სიმპტომებმა შეიძლება გარკვეული დარღვევები გამოიწვიოს. თუმცა, მკურნალობითა და რეგულარული სამედიცინო დახმარებით, ამ ეფექტების მართვა ხშირად შესაძლებელია. ამ ადამიანებს, როგორც წესი, შეუძლიათ ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობა ან ოდნავ შემცირებული სიცოცხლის ხანგრძლივობა ელოდონ.
• მძიმე შემთხვევები : ამ ადამიანებს შეიძლება ჰქონდეთ ინტელექტუალური შეზღუდვა, მძიმე ეპილეფსია ან სხვა პრობლემები. ზოგიერთს შეიძლება არ შეეძლოს დამოუკიდებლად ცხოვრება ან კვალიფიციური სამედიცინო დახმარება დასჭირდეს სიცოცხლის უმეტესი ნაწილის ან მთელი ცხოვრების განმავლობაში.

რამდენ ხანს გრძელდება ტუბეროზული სკლეროზი (TSC)?

ტუბეროზული სკლეროზი (TSC) მუდმივი, მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა .

როგორ მოვუარო საკუთარ თავს?

თუ ექიმი დაგინიშნავთ მედიკამენტებს, ისინი ზუსტად დანიშნულებისამებრ უნდა მიიღოთ. არ შეწყვიტოთ მედიკამენტების მიღება ექიმთან კონსულტაციის გარეშე. მისმა უეცარმა შეწყვეტამ შეიძლება გაზარდოს სიმპტომების რეციდივის ან გაუარესების რისკი.

სხვა გზები, რომლითაც საკუთარ თავზე უნდა იზრუნოთ, შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ამაზე მრავალი ფაქტორი მოქმედებს. თქვენი ექიმი საუკეთესო ადამიანია, რომელიც მოგცემთ რჩევებს იმის შესახებ, თუ რა უნდა და რა შეგიძლიათ გააკეთოთ საკუთარ თავზე ზრუნვისა და თქვენი მდგომარეობის სამართავად.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ თქვენ გაქვთ ტუბეროზული სკლეროზი (TSC), სავარაუდოდ, მთელი ცხოვრების განმავლობაში რეგულარულად დაგჭირდებათ ექიმთან ვიზიტი. ეს საშუალებას აძლევს თქვენს ექიმს, აკონტროლოს თქვენი მდგომარეობა და დააკვირდეს ნებისმიერ ცვლილებას. ორივე ეს ძალიან მნიშვნელოვანია TSC-სთან დაკავშირებული სერიოზული გართულებების თავიდან ასაცილებლად.

როდის უნდა მივიდე გადაუდებელი დახმარების განყოფილებაში (ETU) ?

თქვენი სიმპტომებისა და კრუნჩხვების ლოკალიზაციის მიხედვით, არსებობს რამდენიმე ნიშანი, რომელიც მიუთითებს, რომ დაუყოვნებლივ გჭირდებათ სამედიცინო დახმარება. ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული ნიშანია ეპილეფსიური სტატუსი (SE) .

ეპილეფსიური შეტევა (ეპ) არის კრუნჩხვის ხუთ წუთზე მეტხანს გაგრძელებისას, ან ზედიზედ ორი ან მეტი კრუნჩხვის დროს, რომელთაგან გამოჯანმრთელების დრო არ არის. ეპილეფსიური შეტევა სიცოცხლისთვის საშიში სამედიცინო გადაუდებელი შემთხვევაა . თუ თქვენ იმყოფებით ადამიანთან, რომელსაც კრუნჩხვა აქვს და აღენიშნება რომელიმე ეს სიმპტომი, დაუყოვნებლივ უნდა დარეკოთ 911-ზე (ან თქვენს ადგილობრივ სასწრაფო დახმარების ნომერზე).

სხვა სიმპტომები, რომლებიც სამედიცინო ჩარევას საჭიროებს, შეიძლება განსხვავდებოდეს. ექიმს საუკეთესოდ შეუძლია აგიხსნათ, თუ რომელ სიმპტომებს უნდა მიაქციოთ ყურადღება და რა შეგიძლიათ გააკეთოთ, თუ მათ შეამჩნევთ ან განიცდით.

და ბოლოს, გასახსენებელი რამ

ტუბეროზული სკლეროზის კომპლექსი (TSC), ანუ ტუბეროზული სკლეროზი, იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც იწვევს არასიმსივნური წარმონაქმნების განვითარებას სხეულის სხვადასხვა ნაწილში, განსაკუთრებით ტვინსა და კანში.

არ ინერვიულოთ. თანამედროვე მედიცინისა და ვიზუალიზაციის ტექნოლოგიების განვითარების წყალობით, ამ მდგომარეობის მონიტორინგი და საჭიროებისამებრ მკურნალობა ხშირად შესაძლებელია მთელი ცხოვრების განმავლობაში. TSC-ის მქონე ბევრ ადამიანს შეუძლია ხანგრძლივი და ჯანსაღი ცხოვრებით იცხოვროს.

თუ ამასთან დაკავშირებით დამატებითი კითხვები ან შეშფოთება გაგიჩნდებათ, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს. სწორედ მათ შეუძლიათ მოგცენ ყველაზე ზუსტი და საუკეთესო რჩევა.

ტუბეროზული სკლეროზი, გენეტიკური დაავადებები, ტვინის სიმსივნეები, კანის ლაქები, კრუნჩხვები, განვითარების შეფერხებები, მკურნალობა