მშობლების ყველაზე დიდი ოცნება ჩვენი შვილების ჯანმრთელი და ბედნიერი ნახვაა. თუმცა, ზოგჯერ ბავშვებს შეიძლება ისეთი ჯანმრთელობის პრობლემები განუვითარდეთ, როგორსაც ჩვენ არ ველით. წარმოიდგინეთ, რომ თქვენი პატარა დაბადების დღიდან დიდად არ რეაგირებს ხმებზე. ან როდესაც ის ცოტა წამოიზრდება, მიხვდებით, რომ მას ღამით ცუდად განათებულ ადგილებში ნივთების პოვნა და სიარული უჭირს. ასეთ დროს ნორმალურია დიდი შიშისა და შფოთვის განცდა. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ მდგომარეობაზე, რომელიც ერთდროულად იწვევს სმენისა და მხედველობის პრობლემებს, მაგრამ ჩვენს საზოგადოებაში ამაზე დიდად არ საუბრობენ. ეს არის აშერის სინდრომი.
რა არის ზუსტად აშერის სინდრომი?
მარტივად რომ ვთქვათ, აშერის სინდრომი მემკვიდრეობითი დაავადებაა , რომელიც ძირითადად ბავშვის სმენასა და მხედველობაზე მოქმედებს. ზოგიერთ შემთხვევაში, ის ასევე მოქმედებს ორგანიზმის წონასწორობის შენარჩუნების უნარზე. ეს გამოწვეულია გარკვეული ცვლილებებით (მუტაციებით) ზოგიერთ გენში, რომლებიც ხელს უწყობენ სმენისა და მხედველობის განვითარებას ბავშვის საშვილოსნოში ყოფნის დროს. ეს ხშირად თანდაყოლილი მდგომარეობაა ან სიმპტომები ბავშვობაში იწყებს გამოვლენას. თუმცა, ძალიან იშვიათად, არიან ადამიანები, რომლებსაც სიმპტომები მოგვიანებით უვითარდებათ.
ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. ის მსოფლიოში 100 000 მოსახლეზე 3-დან 6-მდე შემთხვევას აწუხებს. მიუხედავად იმისა, რომ ამჟამად განკურნება არ არსებობს, სიმპტომების მართვისა და ბავშვის კარგი ცხოვრების ხელშეწყობის მრავალი გზა არსებობს.
რა არის აშერის სინდრომის ძირითადი ტიპები?
ამ დაავადების გამომწვევი რამდენიმე გენეტიკური მუტაციაა გამოვლენილი. დაავადების ტიპები განსხვავდება იმის მიხედვით, თუ როგორ არის ეს გენები გაერთიანებული. თუმცა, ყველა ეს ტიპი გავლენას ახდენს სმენაზე, მხედველობასა და წონასწორობაზე. ძირითადი განსხვავებები სიმპტომების დაწყებისთვის საჭირო დროში და მათი სიმძიმეშია. მოდით განვიხილოთ ეს სამი ძირითადი ტიპი.
ეს ცხრილი შევქმენი, რათა ინფორმაცია უფრო ადვილად გასაგები გამხდარიყო.
| ტიპი | სმენის პრობლემები | მხედველობის პრობლემები | ბალანსის პრობლემები |
|---|---|---|---|
| ტიპი 1 | დაბადებისას მათ სმენა დიდად არ უჭირთ (შეიძლება ყრუებიც იყვნენ). | ეს ბავშვობაში იწყება. პირველ რიგში, ღამის მხედველობა უარესდება. ასაკთან ერთად უარესდება. | ის დაბადებისთანავე არსებობს. ეს სიარულის დაწყების შეფერხებას იწვევს. |
| ტიპი 2 | დაბადებისას საშუალო ან მძიმე სმენის დაქვეითება, მაგრამ არა სრულიად სიყრუე. | ის, როგორც წესი, მოზარდობის ასაკში იწყება და ასაკთან ერთად უარესდება. | წონასწორობის პრობლემები, როგორც წესი, არ წარმოიქმნება. |
| ტიპი 3 | სმენა დაბადებისას ნორმალურია. სმენა ბავშვობის გვიან პერიოდში იწყებს დაქვეითებას. | მხედველობა დაბადებისას ნორმალურია. მხედველობა ადრეულ ზრდასრულ ასაკში იწყებს დაქვეითებას. | ამ ტიპის მქონე ადამიანების დაახლოებით ნახევარს შეიძლება ჰქონდეს წონასწორობის პრობლემები. |
რა არის ძირითადი სიმპტომები, რომლებიც შეინიშნება ამ მდგომარეობაში?
მიუხედავად იმისა, რომ სიმპტომები განსხვავდება აშერის სინდრომის ტიპის მიხედვით, არსებობს რამდენიმე საერთო მახასიათებელი.
- სმენის დაქვეითება: ზოგიერთი ბავშვი სრულიად ყრუ იბადება. ზოგს საშუალო სიმძიმის სმენის დაქვეითება აღენიშნება. ზოგიერთი ბავშვი ასაკის მატებასთან ერთად თანდათან კარგავს სმენას.
- მხედველობის დაკარგვა: ეს გამოწვეულია რეტინიტის პიგმენტოზათი (RP), თვალის ბადურის დაავადებით. ეს გამოწვეულია თვალში სინათლის მიმართ მგრძნობიარე უჯრედების (ჩხირებისა და კონუსების) თანდათანობითი განადგურებით.
- პირველი სიმპტომი: მხედველობის დაბინდვა ღამით ან სუსტი განათების პირობებში ( ღამის სიბრმავე ). მაგალითად, საღამოს, როდესაც განათება დაბალია, ბავშვს შეიძლება გაუჭირდეს შენობაში სიარული ან სათამაშოს პოვნა.
- მოგვიანებით: დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, პერიფერიული მხედველობა იკარგება. ეს ნიშნავს, რომ თქვენ შეგიძლიათ პირდაპირ წინ დაინახოთ, მაგრამ არა გვერდებზე. ამას ასევე „გვირაბისებრი მხედველობა“ ეწოდება. ისეთი შეგრძნებაა, თითქოს გრძელი მილის გავლით იყურებით. საბოლოოდ, ეს მდგომარეობა შეიძლება სრულ სიბრმავემდე გადაიზარდოს.
- წონასწორობის პრობლემები: განსაკუთრებით ტიპი 1 დიაბეტის მქონე ბავშვებს უჭირთ წონასწორობის შენარჩუნება. შედეგად, ისინი სხვა ბავშვებთან შედარებით გვიან იწყებენ ჯდომას, დგომას და სიარულს.
რა იწვევს აშერის სინდრომს?
ეს არის მდგომარეობა, რომელიც სრულიად გენეტიკურია. მოდით, ეს ცოტა უფრო მარტივად გავიგოთ.
იმისათვის, რომ ბავშვს ეს დაავადება განუვითარდეს, მან დაავადების დეფექტური გენი დედისგანაც და მამისგანაც უნდა მიიღოს. სამედიცინო ტერმინოლოგიაში ამას აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობა ეწოდება.
წარმოიდგინეთ, რომ დედასაც და მამასაც აქვთ ეს დეფექტური გენი, მაგრამ სიმპტომები არ აღენიშნებათ. ჩვენ მათ „მატარებლებს“ ვუწოდებთ. აი, რა ხდება, როდესაც ორ მშობელს შვილი უჩნდება:
- არსებობს 25%-იანი (ოთხიდან ერთი) შანსი , რომ ბავშვს განუვითარდეს დაავადება (თუ ორივე მშობელი მემკვიდრეობით მიიღებს დეფექტურ გენს).
- არსებობს 50%-იანი (ოთხიდან ორი) შანსი , რომ ბავშვი ასევე იყოს უსიმპტომო „მატარებელი“ (თუ ერთი მშობელი მემკვიდრეობით მიიღებს დეფექტურ გენს, ხოლო მეორე - ჯანსაღს).
- ბავშვს აქვს 25%-იანი (ოთხიდან ერთი) შანსი , რომ იყოს სრულიად ჯანმრთელი, ამ დაავადების ან დეფექტური გენის გარეშე.
ეს გენეტიკური ცვლილებები იწვევს კოხლეაში არსებული ნერვული უჯრედების გაუმართაობას, რომლებიც ბგერით ტალღებს ტვინში გადასცემენ, რაც სმენის დაქვეითებას იწვევს. ასევე, თვალის ბადურაში სინათლის მიმართ მგრძნობიარე უჯრედების გამომმუშავებელ გენებში ცვლილებები იწვევს რეტინიტის პიგმენტოზას, რაც მხედველობის დაკარგვას იწვევს.
როგორ უნდა დაისვას ამ დაავადების დიაგნოზი?
დაავადების დიაგნოზის პროცესი შეიძლება განსხვავდებოდეს ბავშვის სიმპტომებისა და ასაკის მიხედვით.
როგორც წესი, შრი-ლანკის ყველა საავადმყოფოში ახალშობილის სმენის სკრინინგი დაბადებისთანავე ტარდება. თუ ექიმი ეჭვობს, რომ ბავშვს სმენის დარღვევა აქვს, მას დამატებითი გამოკვლევებისთვის გაგზავნიან.
თუ ფიქრობთ, რომ თქვენს შვილს სმენის ან მხედველობის პრობლემა აქვს, რაც შეიძლება მალე უნდა მიმართოთ პედიატრს . ის გასინჯავს ბავშვს და საჭიროების შემთხვევაში სპეციალისტებთან გააგზავნის.
- სმენის ტესტები: ყელ-ყურ-ცხვირის სპეციალისტი და აუდიოლოგი ატარებენ სმენის სხვადასხვა ტესტს, რათა გაარკვიონ, რამდენად კარგად ესმის ბავშვს და რა ტიპის ხმები არ ესმის.
- მხედველობის ტესტები: ოფთალმოლოგი ბავშვის თვალებს შეამოწმებს ბადურაში რეტინიტის პიგმენტოზას ნიშნების აღმოსაჩენად. ისინი ასევე ჩაატარებენ ტესტებს პერიფერიული მხედველობის გასაზომად.
- გენეტიკური ტესტები:თუ სიმპტომების საფუძველზე ეჭვობთ, რომ აშერის სინდრომი გაქვთ, მისი საბოლოოდ დადასტურების საუკეთესო გზა გენეტიკური ტესტირების ჩატარებაა. ეს ასევე დაგეხმარებათ დაავადების გამომწვევი კონკრეტული გენეტიკური მუტაციის იდენტიფიცირებაში.
რა მკურნალობის მეთოდები და მეთოდები არსებობს ამ შემთხვევაში?
სამწუხაროდ, აშერის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, სიმპტომების მართვისა და ბავშვის ცხოვრების ხარისხის მაქსიმალურად გაუმჯობესების მრავალი გზა არსებობს. მკურნალობის გეგმები ბავშვის მდგომარეობიდან გამომდინარე, მისი მდგომარეობიდან გამომდინარე, განსხვავებულია.
- კოხლეარული იმპლანტები: ეს შეიძლება ძალიან სასარგებლო იყოს იმ ბავშვებისთვის, რომლებიც სმენის მძიმე დაქვეითებით იბადებიან. ეს არის ელექტრონული მოწყობილობა, რომელიც ქირურგიულად იმპლანტირდება ყურში. ის ბგერით ტალღებს პირდაპირ სმენის ნერვისკენ მიმართავს, რაც ბავშვს საშუალებას აძლევს, განიცადოს ხმის სამყარო.
- სმენის აპარატები: სმენის აპარატების გამოყენება შესაძლებელია საშუალო სიმძიმის სმენის დაქვეითების მქონე ბავშვებისთვის. ისინი განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია მე-2 ან მე-3 ტიპის დიაბეტის მქონე ბავშვებისთვის, რომლებიც ასაკის მატებასთან ერთად სმენას კარგავენ.
- მხედველობის დამხმარე საშუალებები: არსებობს სხვადასხვა მოწყობილობა, რომელიც მხედველობის პრობლემების მართვაში დაგეხმარებათ. მაგალითად, სათვალე სპეციალური ლინზებით, რომლებიც სინათლეს ფილტრავენ, გამადიდებელი შუშები და ა.შ.
- ადრეული ჩარევის სერვისები: ეს უაღრესად მნიშვნელოვანია . თუ მდგომარეობა ბავშვის ადრეულ ასაკში გამოვლინდება, მისთვის საჭირო სპეციალური სერვისების უფრო ადრე დაწყება იქნება შესაძლებელი.
- მეტყველების თერაპია
- ჟესტების ენის სწავლება
- ბრაილის შრიფტის სწავლება
- სპეციალური განათლების მეთოდები
- ფიზიოთერაპიული ვარჯიშები, რომლებიც აუმჯობესებს სხეულის ბალანსს
ეს ყველაფერი ბავშვს დიდ ძალას აძლევს, სრულად განავითაროს საკუთარი შესაძლებლობები და წარმატებით გაუმკლავდეს საზოგადოებას.
მნიშვნელოვანი კითხვები, რომლებიც ექიმს უნდა დაუსვათ
ნორმალურია, რომ ბევრი კითხვა გაგიჩნდეთ, როდესაც ასეთი იშვიათი დაავადების შესახებ შეიტყობთ. არ დაგავიწყდეთ ამ კითხვების დასმა ექიმთან ვიზიტის დროს.
- რა ტიპის აშერის სინდრომი აქვს ჩემს შვილს?
- რა მკურნალობისა და მართვის მეთოდებს გვირჩევთ?
- ჩემი შვილი დროთა განმავლობაში მხედველობას მთლიანად დაკარგავს?
- რომელი სპეციალისტები, თერაპევტები ან ორგანიზაციები არსებობენ, რომლებსაც შეუძლიათ ჩემი შვილის დახმარება ამ მდგომარეობაში?
- შეგვიძლია ჩვენც (მშობლებს) ჩავატაროთ ტესტირება, რათა ვნახოთ, გვაქვს თუ არა ამასთან დაკავშირებული გენები?
გახსოვდეთ, გაცილებით მნიშვნელოვანია ყველა თქვენი შეშფოთების ექიმთან განხილვა, ვიდრე შიშისა და შფოთვის განცდა.
მშობლის რანგში, შეიძლება იგრძნოთ, რომ ამ გზას მარტო გადიხართ. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. ასევე შეგიძლიათ მიიღოთ მხარდაჭერა თქვენი შვილის ექიმებისგან, თერაპევტებისგან, მასწავლებლებისგან და სხვა მშობლებისგან, რომლებსაც იგივე გამოცდილება აქვთ. სათანადო მენეჯმენტისა და მოსიყვარულე მზრუნველობის შემთხვევაში, აშერის სინდრომის მქონე ბავშვს შეუძლია იცხოვროს ბედნიერი და წარმატებული ცხოვრებით, როგორც ნებისმიერ სხვას.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- აშერის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიიღება და რომელიც გავლენას ახდენს სმენაზე, მხედველობაზე და ზოგჯერ წონასწორობაზე.
- ამ დაავადების სამი ძირითადი ტიპი არსებობს (ტიპი 1, 2 და 3) და სიმპტომების დაწყების დრო და მათი სიმძიმე ტიპზეა დამოკიდებული.
- ძალიან მნიშვნელოვანია, დაუყოვნებლივ მიმართოთ ექიმს, თუ შეამჩნევთ რაიმე ცვლილებას თქვენი ბავშვის სმენაში ან მხედველობაში. დაავადების ადრეული გამოვლენა ძალიან სასარგებლოა მართვაში.
- მიუხედავად იმისა, რომ ამის სრულად განკურნება შეუძლებელია, კოხლეარული იმპლანტები, სმენის აპარატები, ვიზუალური აპარატები და სხვადასხვა თერაპიული მომსახურება მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს ბავშვის ცხოვრების ხარისხს.
- სამედიცინო გუნდთან მუდმივი კონტაქტის შენარჩუნებით და თქვენი შვილისთვის საჭირო მხარდაჭერისა და სიყვარულის მიწოდებით, თქვენ შეგიძლიათ გაუხსნათ გზა მას წარმატებული ცხოვრებისკენ.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი