შეგიმჩნევიათ ოდესმე, რომ თქვენი პატარას სმენა ოდნავ დაქვეითებული აქვს? შესაძლოა, მან სიარული სხვა ჩვილებთან შედარებით ცოტა გვიან დაიწყო? შემდეგ, როცა ისინი იზრდებიან, ამჩნევთ თუ არა, რომ ღამით დაბალი განათების პირობებში ხედვა უჭირთ? თუ ამ პრობლემებიდან ერთზე მეტი არსებობს, მიზეზი შეიძლება განსხვავებული იყოს, ვიდრე თქვენ გგონიათ. დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ იშვიათ მდგომარეობაზე, რომელიც ერთდროულად სამივე მათგანზე მოქმედებს: სმენაზე, მხედველობაზე და ზოგჯერ წონასწორობაზე, მაგრამ საზოგადოებაში ამაზე დიდად არ საუბრობენ. ამას აშერის სინდრომი ეწოდება.
რა არის ზუსტად აშერის სინდრომი?
მარტივად რომ ვთქვათ, აშერის სინდრომი მემკვიდრეობითი დაავადებაა. ის ძირითადად ზოგიერთ ადამიანში სმენის, მხედველობის და წონასწორობის დარღვევებს იწვევს. წარმოიდგინეთ, რომ ეს ჩვენი სხეულის ზრდის გეგმაა. ეს მდგომარეობა გამოწვეულია ამ გენებში ძალიან მცირე ცვლილებით, რომელსაც მუტაცია ეწოდება. ამ გენეტიკური ცვლილების გამო, სმენასა და მხედველობასთან დაკავშირებული ორგანოები სათანადოდ არ ვითარდება ბავშვის საშვილოსნოში ზრდის პერიოდში.
ამ მდგომარეობის სიმპტომები, როგორც წესი, დაბადებისთანავე ვლინდება (თანდაყოლილი) ან ბავშვობაში იწყება გამოვლენა. ძალიან იშვიათად, სიმპტომები შეიძლება ზრდასრულ ასაკშიც გამოვლინდეს. ამჟამად ამ მდგომარეობის განკურნება არ არსებობს. თუმცა, არ ინერვიულოთ. არსებობს მრავალი გზა ამ სიმპტომების სამართავად და თქვენი შვილის კარგი ცხოვრებით ცხოვრების დასახმარებლად.
ამის სხვადასხვა სახეობა არსებობს?
დიახ, არსებობს დაახლოებით 10 ცნობილი გენეტიკური მუტაცია, რომელიც იწვევს მას. აშერის სინდრომი იყოფა სამ ძირითად ტიპად, იმისდა მიხედვით, თუ როგორ არის ეს გენები გაერთიანებული. ყველა ამ ტიპს შეუძლია გამოიწვიოს სმენის, მხედველობისა და წონასწორობის პრობლემები. თუმცა, მათ შორის მთავარი განსხვავება სიმპტომების დაწყების დრო და მათი სიმძიმეა.
უფრო გასაგებად რომ ვთქვათ, მოდით, ეს ცხრილის სახით განვიხილოთ.
| ტიპი | სმენის პრობლემები | ბალანსის პრობლემები | მხედველობის პრობლემები |
|---|---|---|---|
| ტიპი 1 | სმენის მძიმე დაქვეითება ან დაბადებისას სრული სიყრუე. | ის დაბადებისთანავე არსებობს. ეს სიარულის დაწყების შეფერხებას იწვევს. | ეს ბავშვობაში იწყება. თავდაპირველად, ღამის მხედველობა ქვეითდება, მაგრამ დროთა განმავლობაში უარესდება. |
| ტიპი 2 | დაბადებისას საშუალო ან მძიმე სმენის დაქვეითება. | არა. მათი ბალანსი ნორმალურია. | ის, როგორც წესი, მოზარდებში იწყება. დროთა განმავლობაში მხედველობა სუსტდება. |
| ტიპი 3 | დაბადებისას სმენა ნორმალურია. სმენა თანდათან იწყებს დაქვეითებას გვიან ბავშვობაში . | ამ ტიპის მქონე ადამიანების დაახლოებით ნახევარს შეიძლება ჰქონდეს წონასწორობის პრობლემები. | მხედველობა დაბადებისას ნორმალურია. მხედველობა ქვეითდება მოზარდობის დასაწყისში ან შუა პერიოდში . |
ეს შრი-ლანკაში არც თუ ისე გავრცელებული მდგომარეობაა. მსოფლიოში 100 000 მოსახლეზე 3-დან 6-მდე შემთხვევას აწუხებს.
რა არის ამ მდგომარეობის ძირითადი სიმპტომები?
ახლა მოდით ვისაუბროთ ამ სიმპტომებზე ცოტა უფრო დეტალურად.
- სმენის დაქვეითება: ზოგიერთი ბავშვი შეიძლება დაბადებიდანვე ყრუ იყოს ან ძალიან სუსტი სმენა ჰქონდეს. სხვებში კი, ასაკის მატებასთან ერთად, სმენა თანდათან ქვეითდება.
- მხედველობის დაკარგვა: ეს გამოწვეულია რეტინიტის პიგმენტოზური (RP) მდგომარეობით. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის თვალის ბადურაში სინათლის მიმართ მგრძნობიარე უჯრედების (ჩხირებისა და კონუსების) თანდათანობითი განადგურება.
- პირველი სიმპტომი: ღამის სიბრმავე. ღამით, სუსტად განათებულ ადგილებში საგნების მკაფიოდ დანახვის შეუძლებლობა.
- შემდეგი ეტაპი: მხედველობის ველის შევიწროება (გვირაბისებრი ხედვა). ეს ჰგავს გვირაბში ყურებას, მხოლოდ პირდაპირი ხედვით და პერიფერიული ხედვის გარეშე. დროთა განმავლობაში, ეს მდგომარეობა შეიძლება გაუარესდეს და სრულ სიბრმავემდე მიგვიყვანოს.
- წონასწორობის პრობლემები: ეს განსაკუთრებით 1 ტიპის დიაბეტის მქონე ბავშვებს აწუხებთ. დაზიანებულია ჩვენი შიდა ყურის ის ნაწილები, რომლებიც წონასწორობის კონტროლში გვეხმარებიან. ამ მდგომარეობამ შეიძლება გამოიწვიოს ამ ნაწილების დაზიანება. სწორედ ამიტომ, ამ ბავშვებს სიარულის სწავლას გარკვეული დრო სჭირდებათ. მათ შეიძლება ჰქონდეთ შეგრძნება, რომ მუდმივად ეცდებიან.
რატომ ხდება ეს? რა არის მიზეზი?
როგორც ადრე განვიხილეთ, ეს სრულიად გენეტიკური მდგომარეობაა. მემკვიდრეობის ამ ტიპს აუტოსომურ-რეცესიული ტიპი ეწოდება. ეს ნიშნავს, რომ ამ მდგომარეობის განვითარებისთვის ბავშვმა დეფექტური გენი როგორც დედისგან, ასევე მამისგან უნდა მიიღოს მემკვიდრეობით.
წარმოიდგინეთ, თუ ბავშვი დეფექტურ გენს მხოლოდ დედისგან მიიღებს, ხოლო ჯანმრთელ გენს მამისგან, ბავშვს დაავადება არ განუვითარდება. თუმცა, ბავშვი დეფექტური გენის მატარებელი გახდება. მიუხედავად იმისა, რომ მას სიმპტომები არ ექნება, მას შეუძლია გენი შვილებს გადასცეს.
მარტივად რომ ვთქვათ, თუ ორივე მშობელი ამ გენის მატარებელია, არსებობს 4-დან 1 (25%) შანსი, რომ მათ შვილს თითოეული ორსულობის დროს განუვითარდეს ეს მდგომარეობა. არსებობს 4-დან 2 (50%) შანსი, რომ ბავშვი იყოს მატარებელი. არსებობს 4-დან 1 (25%) შანსი, რომ ბავშვი დაიბადება ჯანმრთელი, ყოველგვარი დეფექტების გარეშე.
როგორ გავიგო, მაქვს თუ არა ეს მდგომარეობა?
დიაგნოსტიკური მეთოდი განსხვავდება ბავშვის სიმპტომებისა და ტიპის მიხედვით.
წარმოიდგინეთ, თუ თქვენს პატარას დაბადებისთანავე საავადმყოფოში ახალშობილთა სმენის სკრინინგის დროს სმენის დაქვეითების დიაგნოზი დაუსვეს, ექიმები პრობლემის გამოსაკვლევად დამატებით ტესტებს ჩაატარებენ. შემდეგ, თუ აშერის სინდრომზე ეჭვობენ, შეიძლება გენეტიკურ ტესტებს გირჩევენ.
თუ თქვენს შვილს სმენის ან მხედველობის პრობლემები ცოტა ხნის შემდეგ განუვითარდება, ოჯახის ექიმი (პედიატრი) სპეციალისტებთან გაგაგზავნით.
- სმენის ტესტები: ოტოლარინგოლოგი და აუდიოლოგი ერთად მუშაობენ სხვადასხვა ტესტების ჩასატარებლად ბავშვის სმენის დონის დასადგენად.
- მხედველობის ტესტები: ოფთალმოლოგი შეამოწმებს ბავშვის თვალებს, განსაკუთრებით ბადურას დაზიანების, მაგალითად, რეტინიტის პიგმენტოზას, შესამოწმებლად. ისინი ასევე ჩაატარებენ ტესტებს პერიფერიული მხედველობის გასაზომად.
რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?
მიუხედავად იმისა, რომ ამ მდგომარეობის სრულად განკურნება შეუძლებელია, სიმპტომების სამართავად ბევრი რამის გაკეთება შეგიძლიათ. ექიმები მკურნალობას ბავშვის მდგომარეობის, ასაკისა და სიმპტომების სიმძიმის მიხედვით გეგმავენ.
- კოხლეარული იმპლანტები: ამ მოწყობილობის საშუალებით, რომელიც ქირურგიულად იმპლანტირდება შიდა ყურში, ბავშვებს, რომლებიც სმენის მძიმე დაქვეითებით იბადებიან, შეუძლიათ ბგერების გაგონებაში დაეხმარონ.
- სმენის აპარატები: ისინი ძალიან სასარგებლოა საშუალო სიმძიმის სმენის დაქვეითების მქონე ბავშვებისთვის.
- მხედველობის დამხმარე საშუალებები: შესაძლებელია სინათლის გამფილტრავი სპეციალური ლინზებით აღჭურვილი სათვალის და გამადიდებელი მოწყობილობების გამოყენება.
- ადრეული ჩარევის სერვისები: ეს ძალიან მნიშვნელოვანია. მეტყველების თერაპიის, ფიზიოთერაპიისა და ჟესტების ენის ტრენინგის ადრეულ ასაკში დაწყებას შეუძლია მნიშვნელოვნად შეუწყოს ხელი ბავშვის განვითარებას.
მნიშვნელოვანი კითხვები, რომლებიც ექიმს უნდა დაუსვათ
ნორმალურია, რომ ბევრი კითხვა გაგიჩნდეთ, როდესაც ასეთი იშვიათი მდგომარეობის შესახებ შეიტყობთ. ნუ შეგეშინდებათ და ნუ მოგერიდებათ ამ ყველაფრის ექიმთან განხილვა. აქ მოცემულია რამდენიმე კითხვა, რომელთა დასმაც შეგიძლიათ:
- „რამდენი ტიპის აშერის სინდრომი აქვს ჩემს შვილს?“
- „რა მკურნალობას გვირჩევთ?“
- „შესაძლებელია თუ არა, რომ ჩემმა შვილმა დროთა განმავლობაში მხედველობა მთლიანად დაკარგოს?“
- „შემიძლია თუ არა ტესტირება ჩავიტარო იმის დასადგენად, გვაქვს თუ არა მე ან ჩემს მეუღლეს გენეტიკური მუტაციები, რომლებიც ამის გამომწვევ მიზეზს წარმოადგენს?“
მხედველობა, სმენა და წონასწორობა სამი ძირითადი გრძნობაა, რომლებსაც სამყაროსთან ურთიერთობისთვის ვიყენებთ. ამიტომ, მშობლისთვის ბუნებრივია, რომ შეშფოთებული, სევდიანი და შეშინებული იყოთ, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენი შვილი ამ ყველაფერს კარგავს. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ. არსებობს მრავალი სამედიცინო მკურნალობა, დამხმარე სერვისი და პროგრამა, რომელსაც შეუძლია თქვენი შვილის დახმარება. თქვენი ექიმი და სამედიცინო გუნდი გაიგებს თქვენს გრძნობებს და მოგაწვდით საჭირო ხელმძღვანელობას.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- აშერის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც გავლენას ახდენს სმენაზე, მხედველობაზე და ზოგჯერ წონასწორობაზე.
- ამის სამი ძირითადი ტიპი არსებობს და სიმპტომების დაწყების დრო და სიმძიმე შესაბამისად განსხვავდება.
- მიუხედავად იმისა, რომ ამის სრული განკურნება არ არსებობს, კოხლეარული იმპლანტები, სმენის აპარატები და სხვადასხვა დამხმარე სერვისები დაგეხმარებათ სიმპტომების მართვასა და კარგი ცხოვრების წარმართვაში.
- დაავადების ადრეულ სტადიაზე გამოვლენა და საჭირო ტრენინგისა და მკურნალობის დაწყება ძალიან მნიშვნელოვანია ბავშვის მომავლისთვის.
- თუ ეჭვი გეპარებათ, რომ თქვენს შვილს ეს მდგომარეობა აქვს, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ოჯახის ექიმს და მიმართეთ სპეციალისტს. ნუ შეგეშინდებათ ექიმისთვის ყველა კითხვის დასმის.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი