თქვენს პატარას ეს იშვიათი დაავადება აქვს? მოდით, ჰომოცისტინურიაზე ვისაუბროთ!

როგორც მშობელი, თქვენ ალბათ ღელავთ თქვენი პატარას ჯანმრთელობაზე. ზოგჯერ ნორმალურია, რომ ცოტა შეშინდეთ, როდესაც იგებთ იშვიათი დაავადებების შესახებ, რომელთა შესახებაც კი არ გვსმენია. დღეს ჩვენ ვსაუბრობთ იშვიათ დაავადებაზე, რომლის შესახებაც ბევრ ადამიანს არ სმენია, მაგრამ მნიშვნელოვანია ამის შესახებ ინფორმაცია. მისი სახელია ჰომოცისტინურია.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ჰომოცისტინურია (HCY)?

დაფიქრდით, ჩვენ ვიცით, რომ ჩვენს მიერ მიღებულ საკვებს, განსაკუთრებით ხორცს, თევზს, რძეს და კვერცხს, ცილა აქვს. ეს დიდი ცილა შედგება პატარა ნაწილაკებისგან, რომლებსაც ამინომჟავები ეწოდება. როგორც საშენი ბლოკები. ჯანმრთელი ადამიანის ორგანიზმში ეს ამინომჟავები იშლება და ინელება და ჩვენი ორგანიზმისთვის საჭირო ენერგიად იქცევა.

თუმცა, ჰომოცისტინურიის (HCY) მქონე ადამიანში ორგანიზმს არ შეუძლია მეთიონინის სახელით ცნობილი ამინომჟავის სათანადოდ დაშლა და მონელება. ამას მეტაბოლური დარღვევა ეწოდება. როდესაც ეს ხდება, ეს მეთიონინი და მისგან წარმოქმნილი კიდევ ერთი ქიმიური ნივთიერება , ჰომოცისტეინი, იწყებს ორგანიზმში, განსაკუთრებით სისხლში, დაგროვებას. ეს დაგროვება საშიშია. მკურნალობის გარეშე, ამან შეიძლება სერიოზული ჯანმრთელობის პრობლემები გამოიწვიოს.

რატომ ხდება ეს? რა არის ამის მიზეზი?

ჩვენს ორგანიზმში არსებული სპეციალური ფერმენტი ხელს უწყობს ამ ამინომჟავის, მეთიონინის, დაშლას. წარმოიდგინეთ ეს ფერმენტი, როგორც მაკრატელი. ეს მაკრატელი მეთიონინის სახელით ცნობილ დიდ ნივთიერებას პატარა ნაჭრებად ჭრის.

ჰომოცისტინურიის მქონე ადამიანში ეს ფერმენტი (მაკრატელი) ორგანიზმში არ გამომუშავდება, ან თუ გამომუშავდება, ის სათანადოდ არ ფუნქციონირებს.

რა სიმპტომების შემჩნევა შეგვიძლია?

გასაკვირია, რომ როდესაც ჰომოცისტინურიით დაბადებულ ბავშვს უყურებთ, განსხვავება არ არის. ისინი სრულიად ნორმალური ჩვილები არიან. სიმპტომები სიცოცხლის პირველი რამდენიმე წლის განმავლობაში იწყება. ყველა ბავშვი ამ სიმპტომებს ერთნაირად არ განიცდის. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება რამდენიმე ეს სიმპტომი ჰქონდეს, ზოგს კი შეიძლება არცერთი არ გამოუვლინდეს.

ყურადღება მიაქციეთ ქვემოთ მოცემულ ცხრილში მოცემულ მახასიათებლებს.

როგორ აღმოაჩენენ ამას ექიმები?

ბევრ ქვეყანაში ახალშობილთა სკრინინგი გამოიყენება ისეთი მდგომარეობების ადრეული გამოვლენისთვის, როგორიცაა ჰომოცისტინურია. ეს სისხლის ანალიზი მიუთითებს, არის თუ არა ბავშვი დაავადების განვითარების რისკის ქვეშ.

თუ შედეგები პათოლოგიურია, ექიმი დაავადების დასადასტურებლად დამატებით სპეციალიზებულ სისხლისა და შარდის ანალიზებს გირჩევთ. შრი-ლანკაში ეს ანალიზები ხშირად სიმპტომების გამოვლენის შემდეგ და მხოლოდ ეჭვის გაჩენის შემდეგ ინიშნება.

როგორ მკურნალობენ? არის თუ არა ეს რაღაცის შიშის მომგვრელი?

არა, არ ინერვიულოთ. ყველაზე მნიშვნელოვანია მკურნალობის დაწყება დაავადების დიაგნოზის დასმისთანავე.ამაში მეტაბოლური ექიმი დაგეხმარებათ. მკურნალობის გეგმა შეიძლება განსხვავდებოდეს ბავშვის მიხედვით.

მკურნალობის ორი ძირითადი მეთოდი არსებობს:

1. ვიტამინი B6-ით მკურნალობა

არსებობს ჰომოცისტინურიის ნაკლებად მძიმე ფორმა. მისი კონტროლი შესაძლებელია ვიტამინ B6-ის დანამატების მაღალი დოზების მიღებით. ექიმი გამოკვლევებს ჩაატარებს თქვენს შვილს, რათა დაადგინოს, შესაფერისია თუ არა ეს მკურნალობა მისთვის. ეს ვიტამინი ხელს უწყობს ზოგიერთ ბავშვში ქცევითი და ინტელექტუალური პრობლემების პრევენციას, ასევე ამცირებს თვალის, ძვლებისა და სისხლის შედედების პრობლემების რისკს.

2. სპეციალური დიეტა (მეთიონინის დაბალი შემცველობის დიეტა)

თუ ბავშვი B6 ვიტამინით მკურნალობას არ რეაგირებს, შემდეგი ნაბიჯი მეთიონინის დაბალი შემცველობის დიეტის დაწყებაა. ეს დიეტა ხშირად მთელი ცხოვრების მანძილზე გრძელდება. აუცილებელია ამინომჟავების დარღვევების სპეციალიზირებული დიეტოლოგის დახმარების მოძიება.

გარდა ამისა, ექიმი ბავშვისთვის რძის ნაცვლად სპეციალური ფორმულის მიცემას გვირჩევს. ეს ფორმულა შეიცავს ბავშვის ზრდისთვის აუცილებელ ყველა სხვა საკვებ ნივთიერებას, მეთიონინის მოცილებით.

ასევე, ექიმმა შეიძლება დანიშნოს რამდენიმე სხვა დანამატი.

• ბეტაინი და ფოლიუმის მჟავა: ეს ნივთიერებები ამცირებენ სისხლში დაგროვილი მავნე ჰომოცისტეინის დონეს.
• ვიტამინი B12 და L-ცისტეინი: დაავადების გამო მათი დეფიციტი შეიძლება განვითარდეს. B12 მიიღება ინექციის სახით, ხოლო L-ცისტეინი - დანამატის სახით.

მკურნალობის ეფექტურობის დასადასტურებლად, თქვენი ბავშვის სისხლი და შარდი რეგულარულად უნდა შემოწმდეს. ბავშვის ასაკის მატებასთან ერთად, შესაძლოა მკურნალობის გეგმაში მცირე ცვლილებების შეტანა დაგჭირდეთ.

მაშ, რა უნდა ვიფიქროთ მომავალზე?

კარგი ამბავი ის არის, რომ თუ მკურნალობა ადრეულ ეტაპზე დაიწყება და სწორად გაგრძელდება, ბავშვს შეუძლია ნორმალურად გაიზარდოს და განვითარდეს . სათანადო მკურნალობას ასევე შეუძლია მნიშვნელოვნად შეამციროს ინსულტის, გულის დაავადებების და სისხლის შედედების რისკი.

ზოგჯერ, მხედველობის პრობლემები შეიძლება მკურნალობის მიუხედავადაც წარმოიშვას. თუმცა, მათი მართვა შესაძლებელია ქირურგიული ჩარევით ან სხვა მეთოდებით. ყველაზე მნიშვნელოვანია ექიმთან რეგულარული კონტაქტის შენარჩუნება და მისი მითითებების ზუსტად დაცვა.