ხანდახან ხომ არ გრძნობთ, რომ თქვენი ძვლები სხვებთან შედარებით ცოტა უფრო სუსტი და მყიფეა? ძვლებს ხომ არ იმტვრევთ უმცირესი რამითაც კი? ან თქვენს პატარას რძის კბილები ნაადრევად ხომ არ ცვივა? დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ მდგომარეობაზე, რომელზეც ბევრს არ ვსაუბრობთ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ვიცოდეთ. ამას ჰიპოფოსფატაზია, ანუ შემოკლებით HPP ეწოდება.
რა არის ზუსტად ჰიპოფოსფატაზია (HPP)?
მარტივად რომ ვთქვათ, ჰიპოფოსფატაზია (HPP) იშვიათი, მემკვიდრეობითი (გენეტიკური) მდგომარეობაა, რომელიც გავლენას ახდენს ჩვენი ძვლებისა და კბილების განვითარების წესზე. იმისათვის, რომ ჩვენი ძვლები იყოს ძლიერი და კბილებმა დაგვეხმარონ საკვების სწორად დაღეჭვაში, მათ სჭირდებათ მინერალების, როგორიცაა კალციუმი და ფოსფორი, დამატება. ამ პროცესს „მინერალიზაცია“ ეწოდება.
HPP-ის დროს ეს პროცესი, რომელსაც „მინერალიზაცია“ ეწოდება, სათანადოდ არ მიმდინარეობს. შედეგად, ძვლები და კბილები საკმარისად ძლიერი არ არის, არამედ რბილდება და ადვილად მსხვრევადი ხდება. მიუხედავად იმისა, რომ ეს მდგომარეობა შეიძლება მხოლოდ რამდენიმე ადამიანზე აისახოს, სხვებისთვის ის შეიძლება სერიოზული, სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობა იყოს.
რა იწვევს HPP-ს?
ეს ცოტა სამეცნიერო საკითხია, მაგრამ მოდით, მარტივად გავიგოთ. წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენი სხეული დიდ ქარხანას ჰგავს. ყველაფერი წესრიგში უნდა იყოს. ძვლების გასამაგრებლად, ჩვენ გვჭირდება მინერალები კალციუმი და ფოსფორი, რომლებიც ადრე ვახსენეთ.
თუმცა, ამ „მინერალიზაციის“ პროცესის სიჭარბეც არ არის კარგი. მაგალითად, არ არის კარგი ამ მინერალების სისხლში დაგროვება. ამიტომ ჩვენს ორგანიზმში არსებობს ქიმიკატები, რომლებიც ამის კონტროლს ახდენენ.
თუმცა, ძვლებსა და კბილებს ეს მინერალები საჭირო რაოდენობით უნდა ჰქონდეთ. ჩვენს ორგანიზმში არსებობს სპეციალური ფერმენტი, რომელიც ამ მნიშვნელოვან ამოცანას ასრულებს. მას ტუტე ფოსფატაზა (ALP) ეწოდება. ეს ფერმენტი ანეიტრალებს ძვლებსა და კბილებში არსებულ ქიმიკატებს, რომლებიც ამ მინერალების დაგროვებას აჩერებენ. შემდეგ ძვლებსა და კბილებში გროვდება საჭირო მინერალები და ისინი ძლიერდება.
HPP სინდრომის მქონე ადამიანებს აქვთ გენში „ALPL“ მუტაცია, რომელიც ხელს უშლის ALP ფერმენტის სწორად გამომუშავებას. ეს იწვევს ძვლებში მინერალების დაგროვების შემაფერხებელი ქიმიკატების დაგროვებას, რაც ხელს უშლის ძვლებს საჭირო კალციუმის და ფოსფორის შეწოვაში. შედეგად, ძვლები სიმტკიცის ნაცვლად რბილდება და სუსტი ხდება.
რა არის HPP-ის სიმპტომები?
HPP-ის სიმპტომები მნიშვნელოვნად განსხვავდება. ისინი დამოკიდებულია ორგანიზმში ALP ფერმენტის რაოდენობაზე. ფერმენტის დონის შემცირებასთან ერთად, სიმპტომები, როგორც წესი, უფრო მწვავდება. მდგომარეობა შეიძლება გამოვლინდეს დაბადებიდან ზრდასრულ ასაკამდე ნებისმიერ დროს.
როდესაც ზოგიერთ ზრდასრულ ადამიანს HPP დიაგნოზი უსვამენ, მათ ახსოვთ, რომ ბავშვობიდან მსგავსი სიმპტომები ჰქონდათ, თუმცა იმ დროს დიაგნოზი სათანადოდ არ დაუსვეს.
მოდით განვიხილოთ, რა არის ძირითადი სიმპტომები.
| სიმპტომი | აღწერა |
|---|---|
| სტომატოლოგიური პრობლემები | რძის კბილების დაკარგვა 5 წლამდე ან კბილების მოულოდნელი დაკარგვა ნებისმიერ ასაკში. (ეს ყველაზე გავრცელებული ფორმაა - „ოდონტო“ ფორმა) |
| ძვლების ცვლილებები | მოხრილ მკლავებსა და ფეხებზე, დაბლა დგომა, რბილი, სუსტი ან დეფორმირებული ძვლები, განიერი მაჯის და კოჭის სახსრები. |
| ჩვილების პრობლემები | სათანადო ზრდის ან ზრდის შეუძლებლობა, თავის ქალას ძვლების ნაადრევი შერწყმა (რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ტვინზე წნევის მომატება), კუნთების სისუსტე (ჰიპოტონია), რაც ჩვილებს „ფუმფულას“ ხდის და სუნთქვის გაძნელება. |
| მოტეხილობები | ძვლები ადვილად იმსხვრევა ახალგაზრდა ასაკში, განსაკუთრებით ტერფებსა და წვივებში, და მათ შეხორცებას დიდი დრო სჭირდება. |
| სხვა მახასიათებლები | ძვლებისა და სახსრების ტკივილი, სიარულის გაძნელება, სისხლში კალციუმის დონის მომატება (შეიძლება გამოიწვიოს ღებინება, ყაბზობა, თირკმლის პრობლემები), კრუნჩხვები, უეცარი მძიმე ართრიტი. |
როგორ უნდა დაისვას ამ დაავადების დიაგნოზი?
თუ თქვენ ან თქვენს შვილს აღენიშნება ეს სიმპტომები, ექიმი გკითხავთ თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ და ჩაატარებს სრულ ფიზიკურ გამოკვლევას. გარდა ამისა, ისინი დაგინიშნავენ რენტგენოგრაფიას და სისხლის ანალიზებს.
აქ ყველაზე მნიშვნელოვანი ტესტი სისხლში ALP ფერმენტის დონის გაზომვაა .ჰესის შემთხვევაში, ეს დონე, როგორც წესი, დაბალია.
ზოგჯერ, HPP-ის არსებობის დასადასტურებლად შესაძლებელია გენეტიკური ტესტის ჩატარება. თუმცა, ეს ტესტი ყველგან არ არის ხელმისაწვდომი და შეიძლება ძვირიც იყოს. თუმცა, შემთხვევათა უმეტესობაში, ექიმს დაავადების დიაგნოზის დასმა სხვა ტესტებითაც შეუძლია.
რადგან ეს იშვიათი დაავადებაა, დიაგნოზის დასმას ზოგჯერ შეიძლება გარკვეული დრო დასჭირდეს. ამიტომ, თუ თქვენ ან თქვენს შვილს ეს სიმპტომები აქვს, მნიშვნელოვანია, კარგად იყოთ ინფორმირებული და გულახდილად ესაუბროთ ექიმს .
რა არის HPP-ის მკურნალობის მეთოდები?
საბედნიეროდ, ამჟამად არსებობს ჰიპერტენზიის (HPF) სამკურნალო საშუალებები. ჰიპერტენზიის დროს, განსაკუთრებით ჩვილობის ან ბავშვობის ასაკში დიაგნოზის დასმის შემთხვევაში, გამოიყენება პრეპარატი, სახელწოდებით ასფოტაზა ალფა (Strensiq) . ეს არის კანქვეშ შეყვანილი ინექცია. ის მოქმედებს ორგანიზმში აკლია ALP ფერმენტის ჩანაცვლებით (ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია).
ამ ძირითადი მკურნალობის გარდა, სიმპტომების კონტროლისთვის კიდევ რამდენიმე რამ კეთდება.
- ტკივილგამაყუჩებლების (არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო საშუალებების), როგორიცაა პარაცეტამოლი ან იბუპროფენი, მიცემა ძვლების ან სახსრების ტკივილის დროს.
- თუ თავის ქალაში წნევა მაღალია, მის შესამცირებლად ოპერაცია ტარდება.
- ზოგიერთ ადამიანში კრუნჩხვების კონტროლისთვის B6 ვიტამინის მიცემა.
- დიეტის კონტროლი ან მედიკამენტები სისხლში კალციუმის დონის კონტროლისთვის.
- ყოველთვის იზრუნეთ თქვენს კბილების ჯანმრთელობაზე და მიმართეთ სტომატოლოგს.
- ფიზიკური თერაპია აძლიერებს კუნთებს და აუმჯობესებს მოძრაობას.
- ხშირად მოტეხილ ძვლებში ლითონის ღეროების ჩასმა.
- განსაკუთრებით გასათვალისწინებელია ის, რომ ბისფოსფონატების ტიპის პრეპარატებმა, რომლებიც გამოიყენება სხვა ძვლოვანი დაავადებების, მაგალითად, ოსტეოპოროზის სამკურნალოდ, შეიძლება გააუარესოს ჰიპერტენზიული სინდრომი. ამიტომ, მათი მიღება თავიდან უნდა იქნას აცილებული.
ეს მკურნალობა შეიძლება ძვირი იყოს, ამიტომ მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაცია გაიაროთ მკურნალობის დადებითი და უარყოფითი მხარეების, ასევე ხარჯების შესახებ.
მხარდაჭერის მიღება HPP-თან ცხოვრებისას
მოტეხილობებმა, ტკივილმა და სხვა სიმპტომებმა შეიძლება ყოველდღიური ცხოვრება გაართულოს. იშვიათი დაავადებით ცხოვრება ნიშნავს, რომ კარგად იყოთ ინფორმირებული თქვენი მდგომარეობის შესახებ და საკუთარი თავის შესახებ ისაუბროთ. ეს შეიძლება თქვენ ან თქვენს შვილს ეხებოდეს.
გაიგეთ და პატივი ეცით თქვენს ფიზიკურ შეზღუდვებს. დაისვენეთ საჭიროების შემთხვევაში. ჰიპერტროფიული სინდრომის მკურნალობა, როგორც წესი, მულტიდისციპლინურ გუნდს მოითხოვს. ეს შეიძლება მოიცავდეს პედიატრს, ორთოპედ ქირურგიას, სტომატოლოგს და ფიზიოთერაპევტს.
არსებობს სხვა გავრცელებული დაავადებებიც, რომლებსაც HPP-ის მსგავსი სიმპტომები აქვთ, ამიტომ თუ ექიმის დიაგნოზში არ ხართ დარწმუნებული, ნუ შეგეშინდებათ სხვა სპეციალისტისგან მეორე აზრის მიღების.შენი უფლებაა.
მიუხედავად იმისა, რომ მკურნალობას შეიძლება წლები დასჭირდეს, სიმპტომების მნიშვნელოვნად კონტროლი დროთა განმავლობაში შესაძლებელია.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- ჰიპოფოსფატაზია (HPP) იშვიათი, მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც ასუსტებს ძვლებსა და კბილებს.
- სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე, დაწყებული ბავშვებში კბილების ნაადრევი დაკარგვით, დამთავრებული ძვლის სერიოზული დეფორმაციებით.
- დიაგნოზის დასასმელად ძალიან მნიშვნელოვანია სისხლის ანალიზი, რომელიც სისხლში ALP ფერმენტის დაბალი დონის შემოწმებას ისახავს მიზნად.
- ამჟამად, არსებობს სიმპტომების კონტროლის ეფექტური მკურნალობა, მათ შორის ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია.
- თუ თქვენ ან თქვენს შვილს აღენიშნება ეს სიმპტომები, ნუ ჩავარდებით პანიკაში და დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს. სწორი დიაგნოზის დასმა და მკურნალობა ძალიან მნიშვნელოვანია.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი