როგორც დედა ან მამა, ჩვენ ძალიან გვაღელვებს ჩვენი შვილის ყველა წვრილმანი, არა? მისი ზრდა, გარეგნობა, ქცევა... ჩვენ ყურადღებას ვაქცევთ ამ ყველაფერს. ზოგჯერ, როდესაც ბავშვის გარეგნობაში მცირე ცვლილებებს ვხედავთ, მაგალითად, ოდნავ გადიდებულ თითს ან თუნდაც განვითარების მცირე შეფერხებას, ცოტათი გვეშინია. ასეთ დროს უნდა ვიცოდეთ იშვიათი, მაგრამ მნიშვნელოვანი გენეტიკური მდგომარეობის შესახებ. ეს არის რუბინშტეინ-ტეიბის სინდრომი.
რა არის რუბინშტეინ-ტაიბის სინდრომი (RTS)?
მარტივად რომ ვთქვათ, რუბინშტეინ-ტეიბის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც ორგანიზმის რამდენიმე სისტემაზე მოქმედებს. მისი შემოკლებული სახელია RTS. ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებში ძირითადი სიმპტომებია ფეხის თითების ანომალიურად ფართოდ განლაგებული თითები და ტერფის თითები , სახის ზოგიერთი გამორჩეული ნაკვთები და განვითარების შეფერხება .
ეს მდგომარეობა პირველად 1957 წელს აღწერეს. თუმცა, მხოლოდ 1963 წელს დაადგინეს ის საბოლოოდ დაავადებად ორმა ექიმმა, დოქტორმა ჯეკ რუბინშტეინმა და დოქტორმა ჰუშანგ ტაიბიმ. მათი სახელები გამოიყენება ამ სინდრომისთვის.
რა არის RTS-ის ძირითადი სიმპტომები?
რეტროსპექტული სინდრომის მქონე ყველა ბავშვს არ ექნება ყველა ეს სიმპტომი. თუმცა, არსებობს რამდენიმე გავრცელებული სიმპტომი. მოდით, ისინი ორ ადვილად გასაგებ კატეგორიად დავყოთ.
| დამახასიათებელი ტიპი | სანახავი ადგილები |
|---|---|
| თვალის სიმპტომები | |
| თვალის პოზიცია | თვალის გარეთა კუთხეები ქვევით იხრება და თვალებს შორის მანძილი იზრდება. |
| ქუთუთო | ქუთუთოს დაწევა (პტოზი) . |
| წარბი | ძალიან მაღლა აწეული წარბები. |
| ინფექციები | ხშირი თვალის ინფექციები ცრემლსადენი სადინრების დახშობის გამო. |
| სხეულის სხვა სიმპტომები (არაოკულარული სიმპტომები) | |
| ხელები და ფეხები | ფეხის დიდი თითები და ტერფის თითები ჩვეულებრივზე განიერია და ზოგჯერ მოხრილიც. |
| ზრდა | დაბალი სიმაღლე ძვლის შეფერხებული ზრდის გამო. |
| თავი და სახე | პატარა თავი (მიკროცეფალია) , ნისკარტის მსგავსი ცხვირი, ფართო ცხვირის ხიდი, ზედა სასის ზემოთ მიმართული გამრუდება, პატარა ქვედა ყბა. |
| სხვა მახასიათებლები | კვების სირთულეები, ხშირი სასუნთქი გზების ინფექციები, გულის, თირკმლის და ხერხემლის დეფექტები, თმის ჭარბი ზრდა და სათესლე ჯირკვლების ჩამოშვება ბიჭებში. |
ზრდასა და ქცევაში თვალსაჩინო ცვლილებები
ფიზიკური სიმპტომების გარდა, რეტროსპექტული სინდრომით დაავადებულ ბავშვებს შეიძლება განუვითარდეთ გარკვეული შეფერხებები და ცვლილებები განვითარებაში და ქცევაში.
ინტელექტუალური და სწავლის შეფერხებები
რეფლექსური სინდრომის მქონე ბავშვებს შესაძლოა ოდნავ ნელი ინტელექტუალური განვითარება ჰქონდეთ ნორმალურ ბავშვებთან შედარებით. ამ შეფერხების ხარისხი ბავშვიდან მეორემდე განსხვავდება. ზოგიერთს შეიძლება მსუბუქი შეფერხება ჰქონდეს, ზოგს კი უფრო მძიმე. მათ შეიძლება უჭირდეთ მსჯელობა, ახალი ნივთების სწავლა და პრობლემების გადაჭრა. ეს ხშირად აშკარა ხდება ბავშვის სკოლაში სიარულის დაწყებისას.
ფიზიკური და მოტორული უნარების შეფერხება
ამ ბავშვებს ხშირად აქვთ კუნთების დაბალი ტონუსი . ამან შეიძლება გამოიწვიოს ფიზიკური აქტივობების შეფერხება, როგორიცაა გადაბრუნება, ჯდომა და სიარული. მათ ასევე შეიძლება ჰქონდეთ წონასწორობისა და მოძრაობის კონტროლის პრობლემები.
მეტყველებისა და კომუნიკაციის შეფერხებები
რეფლექსური სინდრომის მქონე ბავშვების დაახლოებით 90%-ს მეტყველების განვითარებაში მნიშვნელოვანი შეფერხება აღენიშნება. ამის ერთ-ერთი პირველი ნიშანი შეიძლება იყოს კვების გაძნელება , რადგან ჭამა და ლაპარაკი პირის ღრუსა და ენის კუნთების კარგ კოორდინაციას მოითხოვს.
გახსოვდეთ, რომ ყველა ეს შეფერხება ყველა ბავშვში არ გვხვდება. ასევე, ამ უნარების განვითარება შესაძლებელია სათანადო მკურნალობითა და თერაპიით.
რა არის ამ სიტუაციის მიზეზი?
როდესაც ზოგიერთ მშობელს ეუბნებიან, რომ ეს გენეტიკური მდგომარეობაა, შეიძლება ეშინოდეს, რომ ეს მემკვიდრეობით მიღებული რამ არის.
მნიშვნელოვანია გვესმოდეს, რომ უმეტეს შემთხვევაში, ეს მდგომარეობა გამოწვეულია ბავშვის ორგანიზმში ახალი გენეტიკური მუტაციით. ეს ნიშნავს , რომ ის არც დედისგან და არც მამისგან არ გადაეცემა მემკვიდრეობით. ამიტომ, ჯანმრთელი წყვილისთვის, რომელსაც ჰყავს რეტროსპექტული სინდრომის მქონე ბავშვი, ამ მდგომარეობის განვითარების რისკი მათ შემდეგ შვილშიც 1%-ზე ნაკლებია.
თუმცა, ძალიან იშვიათად, თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს RTS მდგომარეობა, არსებობს 50%-იანი შანსი, რომ ბავშვი მემკვიდრეობით მიიღებს გენს. ეს ძირითადად გამოწვეულია CREBBP და EP300 გენებში ცვლილებებით.
როგორ განვსაზღვროთ RTS სტატუსი?
ხშირად, ექიმი ამ მდგომარეობის დიაგნოზს ბავშვის ფიზიკური მახასიათებლების, განსაკუთრებით კი განიერი ფეხის თითების, ქვევით დახრილი თვალების და აწეული ზედა სასის შესწავლით სვამს.
ამ დიაგნოზის დასადასტურებლად, ზოგჯერ დამატებითი ტესტები ტარდება.
- რენტგენი: მოძებნეთ ხელებისა და ფეხების ძვლებში სპეციფიკური ცვლილებები.
- ტვინის სკანირება: ტვინის ელექტრული აქტივობის მონიტორინგი.
- გენეტიკური ტესტირება: ეს ტესტი შეიძლება ჩატარდეს იმის დასადასტურებლად, არსებობს თუ არა რეტროსპექტული სინდრომის გენეტიკური მუტაციები. თუმცა, ზოგიერთ ბავშვში, რომლებსაც რეტროსპექტული სინდრომი აქვთ, შესაძლოა ეს გენეტიკური მუტაცია ტესტირებით არ გამოვლინდეს.
ზოგიერთ ბავშვს დიაგნოზის დასმა დაბადებისთანავე შეიძლება. ზოგს კი ცოტა მოგვიანებით. ეს სიმპტომების სიმძიმეზეა დამოკიდებული.
რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?
პირველ რიგში, რეტროსპექტული სინდრომისთვის განკურნება არ არსებობს, თუმცა მისი მართვა შესაძლებელია და ბავშვს შეუძლია წარმატებული ცხოვრება წარმართოს საკუთარი შესაძლებლობების განვითარებითა და სიმპტომების მართვით .
მკურნალობის გეგმა ბავშვის სიმპტომების მიხედვით განისაზღვრება. ეს გუნდური მუშაობის შედეგია.
ეს ნიშნავს, რომ არა მხოლოდ ერთი ექიმი,პედიატრები, კარდიოლოგები, ორთოპედიტები, ყელ-ყურ-ცხვირის სპეციალისტები და ლოგოპედები ერთად მუშაობენ ბავშვისთვის საუკეთესო მკურნალობის დასაგეგმად.
აქ მოცემულია მკურნალობის რამდენიმე ძირითადი მეთოდი:
- რეგულარული მონიტორინგი: ბავშვის ზრდა კონტროლდება სპეციალური ზრდის დიაგრამების გამოყენებით. ასევე, თვალები და ყურები ყოველწლიურად მოწმდება.
- ქირურგიული ჩარევა: თუ ხელის და ფეხის თითები მოხრილია ან ორგანოებში, როგორიცაა გული ან თირკმელები, დეფექტებია, მათ გამოსასწორებლად შეიძლება ქირურგიული ჩარევა გახდეს საჭირო.
- თერაპიები: ეს ძალიან მნიშვნელოვანია. ისეთი რაღაცეები, როგორიცაა მეტყველების თერაპია, ფიზიკური თერაპია და ქცევითი თერაპია, ძალიან მნიშვნელოვანია ბავშვში განვითარების შეფერხების თავიდან ასაცილებლად.
- სპეციალური განათლება: ბავშვის სასწავლო შესაძლებლობებზე მორგებულ სპეციალურ საგანმანათლებლო პროგრამებში გადამისამართება მნიშვნელოვნად უწყობს ხელს მის ინტელექტუალურ განვითარებას.
- გენეტიკური კონსულტაცია: გენეტიკური კონსულტაცია ძალიან მნიშვნელოვანია, რათა ოჯახებმა მკაფიო წარმოდგენა შექმნონ მდგომარეობის, გადასადგმელი ნაბიჯების და მომავალ შვილებთან დაკავშირებული რისკების შესახებ.
ყველაზე მნიშვნელოვანია, რომ თქვენ, როგორც მშობელმა, კარგად იყოთ ინფორმირებული თქვენი შვილის მდგომარეობის შესახებ და მჭიდროდ ითანამშრომლოთ თქვენი შვილის მკურნალ სამედიცინო გუნდთან.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- რუბინშტეინ-ტეიბის სინდრომი (RTS) იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა. ის, როგორც წესი, მშობლების ბრალით არ არის გამოწვეული.
- ძირითადი მახასიათებლებია ჩვეულებრივზე განიერი ფეხის თითები, გამორჩეული სახის იერი და განვითარების შეფერხება.
- მიუხედავად იმისა, რომ მისი სრულად განკურნება შეუძლებელია, არსებობს ძალიან ეფექტური მკურნალობა სიმპტომების სამართავად და ბავშვის ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად.
- ისეთი მკურნალობის ადრეული დაწყება, როგორიცაა მეტყველების თერაპია და ფიზიკური თერაპია, ძალიან მნიშვნელოვანია ბავშვის განვითარებისთვის.
- თუ თქვენს შვილში ამ სიმპტომებთან დაკავშირებით რაიმე ეჭვი გეპარებათ, ნუ ჩავარდებით პანიკაში, არამედ მიმართეთ ექიმს ან პედიატრს ამის შესახებ.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი