თქვენი პატარა ძალიან კომუნიკაბელურია? იღიმის და ესაუბრება ყველას, ვისაც ხვდება და საოცრად მეგობრულია? შესაძლოა, შეგიმჩნევიათ, რომ მას სხვა ბავშვებისგან ოდნავ განსაკუთრებული, განსხვავებული სახის იერი აქვს. თუ ამ ყველაფერთან ერთად, ბავშვს განვითარების მცირე შეფერხებები და გულის პრობლემებიც აქვს, ეს შეიძლება იშვიათ გენეტიკურ დაავადებაზე იყოს საუბარი, რომელიც შეიძლება ამის მიზეზი იყოს. ამის წაკითხვის შემდეგ ნუ შეგეშინდებათ. ეს ინფორმაცია დაგეხმარებათ ამის უკეთ გაგებაში.
რა არის უილიამსის სინდრომი?
მარტივად რომ ვთქვათ, უილიამსის სინდრომი (WS) იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა . ის გამოწვეულია ჩვენს გენებში ძალიან მცირე ცვლილებით. ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს პრობლემები სხეულის სხვადასხვა ნაწილთან, განსაკუთრებით ისეთ ორგანოებთან, როგორიცაა სისხლძარღვები, გული და თირკმელები. მათ ასევე აქვთ სახის უნიკალური ნაკვთები, სწავლის უნარის დარღვევის და უნიკალური პიროვნული თვისებები.
მნიშვნელოვანია ის, რომ მიუხედავად იმისა, რომ ამის სრული განკურნება შეუძლებელია, სწორი სამედიცინო მკურნალობითა და მხარდაჭერით , ბავშვის სიმპტომების კონტროლი შესაძლებელია და მას მნიშვნელოვნად შეუძლია დაეხმაროს ყოველდღიური ცხოვრებისეული გამოწვევების დაძლევაში.
განსხვავება დაუნის სინდრომსა და უილიამსის სინდრომს შორის
ორივე გენეტიკური მდგომარეობაა. ორივემ შეიძლება გამოიწვიოს გულისა და ნერვული სისტემის პრობლემები. თუმცა, ორივეს გამომწვევი მიზეზები განსხვავებულია. დაუნის სინდრომს იწვევს ჩვენი სხეულის უჯრედებში ქრომოსომის დამატებითი ასლი. უილიამსის სინდრომს იწვევს ქრომოსომის მცირე ნაწილის დაკარგვა .
რა იწვევს უილიამსის სინდრომს?
წარმოიდგინეთ ჩვენი სხეული, როგორც დიდი ინსტრუქციის წიგნი. ამ წიგნის გვერდებს ქრომოსომები ეწოდება. ჩვენს თითოეულ უჯრედში 46 ასეთი გვერდია (23 წყვილი). სწორედ ამ წიგნის მეშვიდე გვერდზე (მე-7 ქრომოსომა) არის დაწერილი ჩვენი სხეულის აშენების ინსტრუქციების მნიშვნელოვანი ნაწილი.
უილიამსის სინდრომის მქონე ბავშვი იბადება ამ მეშვიდე გვერდის მცირე ნაწილის გარეშე, რომელიც დაახლოებით 25 ან 27 გენს შეიცავს. ეს ჰგავს ინსტრუქციის წიგნიდან გვერდის პატარა ნაჭერს, რომელიც ამოჭრილია. ბავშვის სიმპტომები დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელი დაკარგული გენებია. მაგალითად, თუ გენი, სახელწოდებით „ELN“ , აკლია, ამან შეიძლება გამოიწვიოს გულისა და სისხლძარღვების პრობლემები.
ეს დედის ან მამის ბრალი არ არის. უმეტეს შემთხვევაში, ეს გამოწვეულია სპერმის ან კვერცხუჯრედის განვითარების შემთხვევითი ცვლილებით. ანუ, ეს სრულიად შემთხვევითია . ძალიან იშვიათად, თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს ეს მდგომარეობა, ბავშვსაც შეუძლია მისი მემკვიდრეობით მიღება.
რამდენად გავრცელებულია ეს?
ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. ის, როგორც წესი, 7500-დან 10000-მდე ადამიანიდან ერთს ემართება.
რა არის ეს სიმპტომები?
უილიამსის სინდრომის მქონე ყველა ბავშვი ერთნაირი არ არის. ზოგიერთს შეიძლება რამდენიმე სიმპტომი ჰქონდეს, ზოგს კი - ბევრი. მათი სიმძიმე შეიძლება განსხვავდებოდეს. მოდით განვიხილოთ ძირითადი სიმპტომები.
| დამახასიათებელი ტიპი | სანახავი ადგილები |
|---|---|
| სახის განსაკუთრებული ნაკვთები | ფართო შუბლი, მოკლე, აწეული ცხვირი, ფართო პირი სავსე ტუჩებით, პატარა ნიკაპი, ნაოჭები თვალის კუთხეებში და თეთრი ვარსკვლავისებრი ნიმუში თვალის ცილის გარშემო. ზოგიერთ ბავშვს აქვს პატარა კბილები, კბილებს შორის ნაპრალები ან მოხრილი კბილები. |
| განსაკუთრებული პიროვნება | ძალიან კომუნიკაბელური და ლაპარაკის უნარი, ზედმეტად მეგობრული დამოკიდებულება უცნობების მიმართაც კი, სხვების გრძნობების კარგად გაგება (ემპათია), გადაჭარბებული შფოთვა და სხვადასხვა რამის შიში (ფობიები), ემოციების კონტროლის სირთულე. ასევე ხშირია ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის სინდრომი. |
| განვითარების შეფერხებები | დაბადებისას დაბალი წონა, ძუძუთი კვების გაძნელება, წონაში მატებისა და ზრდის შეფერხება. ჯდომის, სიარულის და ა.შ. შეფერხება. წვრილი მოტორიკის, მაგალითად, კალმის დაჭერის გაძნელება. |
| გულისა და სისხლძარღვების პრობლემები | ხშირია ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა გულიდან სხეულში სისხლის გადამტანი მთავარი არტერიის (აორტა) შევიწროება (სუპრავალვულური აორტის სტენოზი (SVAS), ფილტვებში სისხლის გადამტანი არტერიის შევიწროება (ფილტვის სტენოზი), მაღალი არტერიული წნევა და გულის არარეგულარული რიტმი (არითმია). ეს არის პირველი სიმპტომები, რომლებიც ამოსაცნობია. |
| სხვა ჯანმრთელობის პრობლემები | სისხლში კალციუმის მომატებული დონე, ყურის ხშირი ინფექციები, სქოლიოზი, თირკმლის პრობლემები, სახსრებისა და ძვლების პრობლემები, ხმის ჩახლეჩა და ადრეული სქესობრივი მომწიფება. |
სწავლის განსხვავებები
უილიამსის სინდრომის მქონე ბავშვების დაახლოებით 75%-ს შეიძლება ჰქონდეს მსუბუქი ინტელექტუალური ჩამორჩენილობა. ამან შეიძლება გამოიწვიოს სწავლის სირთულეები. მეორეს მხრივ, ამ ბავშვებს აქვთ შესანიშნავი მეხსიერება . მათ ასევე შეიძლება ჰქონდეთ ენობრივი და მეტყველების უნარები, კითხვის უნარები და განსაკუთრებით მუსიკის დიდი ნიჭი .
როგორ ხდება დიაგნოზის დასმა?
ექიმი თავდაპირველად გასინჯავს თქვენს შვილს, გამოკითხავს მისი ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ და ყურადღებას მიაქცევს მისი სახის ნებისმიერ განსაკუთრებულ ნაკვთს.
თუ უილიამსის სინდრომზე ეჭვი არსებობს, მის დასადასტურებლად შეიძლება სისხლის ანალიზის ჩატარება დაინიშნოს. ამისათვის ორი ძირითადი მეთოდი არსებობს:
1. FISH ტესტი (ფლუორესცენტული in situ ჰიბრიდიზაცია): ეს ტესტი პირდაპირ ეძებს მე-7 ქრომოსომაზე დაკარგულ გენს `ELN`. უილიამსის სინდრომის მქონე ადამიანების უმეტესობას ეს გენი არ აქვს.
2. ქრომოსომის მიკროჩიპი: ეს უფრო თანამედროვე და ხშირად გამოყენებადი ტესტია. ის აკვირდება ბავშვის ყველა ქრომოსომას და ხედავს, აკლია თუ არა დნმ-ის რომელიმე ნაწილი. მას ასევე შეუძლია ზუსტად განსაზღვროს, რომელი გენები აკლია, რაც ექიმს უკეთეს წარმოდგენას შეუქმნის ბავშვის შესაძლო სიმპტომებზე.
გარდა ამისა, შეიძლება დაინიშნოს დამატებითი ტესტები ბავშვის სხეულის შინაგანი მდგომარეობის დასადგენად.
- გულის პრობლემების გამოსავლენად ელექტროკარდიოგრამა ან ულტრაბგერითი გამოკვლევა.
- ულტრაბგერითი სკანირება თირკმელებისა და შარდის ბუშტის მდგომარეობის შესამოწმებლად.
- კალციუმის დონის შემოწმება სისხლში ან შარდში.
როგორ მკურნალობენ მას?
როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ამ მდგომარეობის სრულად განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, მკურნალობა ხელს შეუწყობს სიმპტომების მართვას და ბავშვს კარგი ცხოვრებით ცხოვრებას. ამისათვის საჭიროა სხვადასხვა სპეციალისტის დახმარება.
- კარდიოლოგი: გულის პრობლემების შემთხვევაში.
- ენდოკრინოლოგი: ჰორმონებთან და კალციუმის დონესთან დაკავშირებული პრობლემებისთვის.
- ყურის, ცხვირის და ყელის სპეციალისტი (ყენ-ყელ-ყურ-ცხვირის ქირურგი): ყურის ინფექციების სამკურნალოდ.
- ფიზიკური თერაპევტი: სხეულის მოძრაობისა და კუნთების ძალის გასაუმჯობესებლად.
- მეტყველებისა და ენის თერაპევტი: მეტყველებისა და ენის უნარების გასაუმჯობესებლად.
მკურნალობა შეიძლება მოიცავდეს სისხლში კალციუმის დონის დამწევ დიეტას, არტერიული წნევის მედიკამენტებს, სპეციალური საგანმანათლებლო პროგრამებს და, საჭიროების შემთხვევაში, სისხლძარღვთა ან გულის ქირურგიულ ჩარევას. ამ ყველაფერს განსაზღვრავს თქვენი ექიმი .
რა შეგიძლიათ გააკეთოთ, როგორც მშობელმა?
ნორმალურია, რომ თავს დათრგუნულად გრძნობდეთ, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს უილიამსის სინდრომი აქვს. თუმცა, ეს ფაქტები დაგეხმარებათ.
- აჩუქეთ თქვენს შვილს ბევრი სიყვარული: მიეცით საშუალება, შეისწავლოს სამყარო მისი შესაძლებლობებისა და ტემპის შესაბამისად.
- შეინარჩუნეთ რეგულარული კონტაქტი ექიმებთან: რეგულარულად გაიარეთ სამედიცინო შემოწმება თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობის მონიტორინგისთვის.
- დამატებითი მხარდაჭერის მოძიება სკოლაში: ესაუბრეთ სკოლის მასწავლებლებსა და დირექტორს თქვენი შვილის განათლებისთვის საჭირო სპეციალური გეგმების შესახებ.
- მიიღეთ ინფორმაცია: შეიტყვეთ რაც შეიძლება მეტი ამ სიტუაციის შესახებ, რათა შეძლოთ თქვენი შვილის სათანადოდ დაცვა.
- დაუკავშირდით სხვებს: ესაუბრეთ სხვა მშობლებს, რომლებსაც ჰყავთ ასეთი შვილები. ჰკითხეთ ექიმს დამხმარე ჯგუფების შესახებ.
- საკუთარ თავზეც იფიქრეთ: ბავშვზე ზრუნვისას იზრუნეთ თქვენს ფსიქიკურ და ფიზიკურ ჯანმრთელობაზე. თუ დაღლილობას გრძნობთ, ნუ მოგერიდებათ დახმარების თხოვნა.
| როდის უნდა მიმართოთ სამედიცინო რჩევას | |
|---|---|
| რეგულარულად ეწვიეთ ექიმს. | დაუყოვნებლივ მიმართეთ საავადმყოფოს გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას (ETU). |
|
|
თუ თქვენს შვილთან დაკავშირებით რაიმე ეჭვი ან შიში გაქვთ, ნუ უგულებელყოფთ მათ. თქვენ ყველაზე უკეთ იცნობთ თქვენს შვილს. ამიტომ დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- უილიამსის სინდრომი დედის ან მამის ბრალი არ არის. ეს შემთხვევითი გენეტიკური ცვლილებაა.
- ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებს შეიძლება აღენიშნებოდეთ ისეთი მახასიათებლები, როგორიცაა სახის გამორჩეული ნაკვთები, ძალიან მეგობრული პიროვნება, სწავლის უნარის დაქვეითება და გულის პრობლემები.
- მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების სრული განკურნება არ არსებობს, არსებობს სიმპტომების მართვის ძალიან ეფექტური მეთოდები.
- სპეციალისტი ექიმების, თერაპევტების, მასწავლებლებისა და მშობლების სიყვარულითა და მხარდაჭერით, ამ ბავშვებს შეუძლიათ ძალიან წარმატებული და ბედნიერი ცხოვრებით იცხოვრონ.
- თუ თქვენს შვილთან დაკავშირებით რაიმე შეშფოთება გაქვთ, არასოდეს უგულებელყოთ ეს და დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න