თქვენს პატარას აქვს ეს სიმპტომები? მოდით ვისაუბროთ ვისკოტ-ოლდრიხის სინდრომზე.

თქვენი პატარა მუდმივად ავადდება? ხანდახან აქვს კანის პრობლემები, მაგალითად, ეგზემა, ბევრი სისხლდენა აქვს პატარა სისხლჩაქცევისგანაც კი, თუ ყოველთვის ყველგან სისხლჩაქცევები აქვს? მიუხედავად იმისა, რომ ეს შეიძლება ნორმალურად მოგეჩვენოთ, ზოგჯერ ამის უკან შეიძლება იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობა იმალებოდეს, რომლის შესახებაც ბევრი არაფერი გვსმენია. ერთ-ერთი ასეთი მდგომარეობაა ვისკოტ-ოლდრიხის სინდრომი. მოდით, დღეს ამაზე ცოტა უფრო დეტალურად ვისაუბროთ.

რა არის ეს ვისკოტ-ოლდრიხის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა . ის ძირითადად გავლენას ახდენს თქვენი ბავშვის იმუნურ სისტემასა და სისხლში გარკვეული უჯრედების ფუნქციაზე. ამან შეიძლება ერთდროულად რამდენიმე სიმპტომი გამოიწვიოს. ესენია:

• ეგზემა: კანის მდგომარეობა, რომელიც იწვევს კანის სიმშრალეს, ქავილს.
• იმუნური დეფიციტი: სისხლის თეთრი უჯრედები, რომლებიც ორგანიზმში დაავადებებს ებრძვიან, სათანადოდ არ ფუნქციონირებენ.
• სისხლდენა და სისხლჩაქცევები: უმცირესმა შეხებამაც კი შეიძლება გამოიწვიოს სისხლდენა, ხოლო სისხლჩაქცევები შეიძლება გაჩნდეს შედედების გაძნელების გამო.

ამ მდგომარეობამ ზოგჯერ შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში გართულებები გამოიწვიოს. მას ასევე შეუძლია თქვენი სიცოცხლის ხანგრძლივობის შემცირება. თუმცა, თანამედროვე მკურნალობის მეთოდებით, ეს რისკები მნიშვნელოვნად შემცირდება .

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

ეს სინამდვილეში ძალიან იშვიათია . სტატისტიკურად, დადგენილია, რომ მილიონი ბიჭიდან მხოლოდ სამს აღენიშნება ვისკოტ-ოლდრიჩის სინდრომი. ამერიკის მსგავს ქვეყანაშიც კი, ამ მდგომარეობით 5000-ზე ნაკლები ადამიანია დაავადებული. ის ძირითადად ბიჭებს აწუხებთ და გოგონებში ძალიან, ძალიან იშვიათია მისი განვითარება.

რა არის WAS-თან დაკავშირებული აშლილობა?

ექიმმა შეიძლება ვისკოტ-ოლდრიხის სინდრომი WAS-თან დაკავშირებულ დაავადებად მოიხსენიოს. ეს ეხება მდგომარეობებს, რომლებიც გავლენას ახდენენ იმუნურ სისტემაზე WAS გენის მუტაციის გამო. მაგალითად, X-შეკავშირებული თრომბოციტოპენია ასევე WAS-თან დაკავშირებული დაავადებაა.

თუმცა, მდგომარეობა, რომელსაც „თანდაყოლილი ნეიტროპენია“ ეწოდება, გამოწვეულია სხვა გენეტიკური მუტაციით, რომელიც არ არის დაკავშირებული „WAS“ გენთან. ექიმები ამ მდგომარეობას მხოლოდ მას შემდეგ ამოიცნობენ, რაც ბავშვს მძიმე ბაქტერიული ინფექცია განუვითარდება.

რა არის ვისკოტ-ოლდრიხის სინდრომის სიმპტომები?

ჩვენ უკვე აღვნიშნეთ, რომ ამ მდგომარეობის სამი ძირითადი სიმპტომი არსებობს. მოდით, უფრო დეტალურად განვიხილოთ ისინი.

• ეგზემა: ეს იწვევს კანის ძლიერ გამოშრობას და ქავილს.ზოგჯერ შეიძლება გაწითლდეს და აქერცლილი გახდეს. ეს ეგზემას ჰგავს, რომელიც ზოგიერთ პატარას ემართება, თუმცა შეიძლება ცოტა უფრო მძიმე ფორმითაც გამოვლინდეს.

• იმუნური დეფიციტი: ეს მდგომარეობა ვითარდება მაშინ, როდესაც სისხლის თეთრი უჯრედები, რომლებიც ხელს უწყობენ ჩვენი სხეულის ჯანმრთელობას, სათანადოდ არ ფუნქციონირებენ. ეს ამცირებს ორგანიზმის დაავადებებთან ბრძოლის უნარს . ზოგჯერ იმუნურ სისტემას შეუძლია საკუთარ სხეულზე თავდასხმაც კი დაიწყოს. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ხშირი ინფექციები და ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა რევმატოიდული ართრიტი, ვასკულიტი (სისხლძარღვების ანთება), ანემია (სისხლის დაბალი რაოდენობა), ლეიკემია (სისხლის კიბოს ერთ-ერთი სახეობა) ან ლიმფომა (ლიმფური კვანძების კიბოს ერთ-ერთი სახეობა).

• სისხლდენის პრობლემები (მიკროთრომბოციტოპენია): ეს არის შემთხვევა, როდესაც თრომბოციტების რაოდენობა, რომლებიც ხელს უწყობენ სისხლის შედედებას, მცირდება ან ძალიან მცირე ხდება . სინამდვილეში, ეს არის უჯრედები, რომლებიც ხელს უწყობენ სისხლდენის შეჩერებას. ამიტომ, როდესაც ეს უჯრედები დაბალია, მცირე ჭრილობამაც კი შეიძლება გამოიწვიოს სისხლდენა, რომელიც არ წყდება. ამან შეიძლება გამოიწვიოს სისხლჩაქცევები , ცხვირიდან სისხლდენა, ზოგჯერ სისხლიანი დიარეა, კანქვეშ სისხლდენა (პურპურა) და კანზე პატარა წითელი წერტილები (პეტექიები).

ნუ შეგეშინდებათ ამ დაავადების მხოლოდ იმიტომ, რომ ამ სიმპტომებიდან ერთი ან ორი გაქვთ. თუმცა, თუ ეს სიმპტომები გაგრძელდა, უმჯობესია ექიმთან ვიზიტი.

ვისკოტ-ოლდრიხის სინდრომის (ფუნქციის დაკარგვა) ყველაზე მძიმე ფორმის მქონე ჩვილებს ასევე შეიძლება აღენიშნებოდეთ შემდეგი სიმპტომები:

• ეგზემა
• იმუნური დეფიციტი
• მძიმე შაშვი
• Პნევმონია

ზოგჯერ, ფუნქციის მომატების WAS გენით გამოწვეული თანდაყოლილი ნეიტროპენიის შემთხვევებში, შეიძლება განვითარდეს მძიმე ბაქტერიული ინფექციები ან მიელოდისპლაზიური სინდრომი (ძვლის ტვინის დაავადება).

რა არის ამის მიზეზი?

ვისკოტ-ოლდრიხის სინდრომის ძირითადი მიზეზი WAS გენის გენეტიკური ცვლილება ან მუტაციაა . ეს WAS გენი ჩვენი X ქრომოსომის მოკლე მკლავზე მდებარეობს. ეს გენი გამოიმუშავებს ვისკოტ-ოლდრიხის სინდრომის ცილას. ეს ცილა ჩვენი სისხლის ყველა უჯრედშია წარმოდგენილი.

ვისკოტ-ოლდრიჩის სინდრომის ეს ცილა ეხმარება ჩვენს უჯრედებს სხვა უჯრედებსა და ქსოვილებთან მიკვრაში „ადჰეზიის“ გზით. ეს ადჰეზია ძალიან მნიშვნელოვანია, რადგან ის ეხმარება ჩვენს იმუნურ სისტემას დაამარცხოს მტრები, როგორიცაა ბაქტერიები და ვირუსები, რომლებიც ორგანიზმში შედიან.

ამგვარად, თუ თქვენს „WAS“ გენში გენეტიკური მუტაცია გაქვთ, თქვენი სისხლის უჯრედები ვერ შეძლებენ სხვა უჯრედებსა და ქსოვილებთან სათანადოდ მიკვრას. ეს ხელს შეუშლის იმუნურ სისტემას თავისი ფუნქციის სწორად შესრულებაში. სწორედ ეს იწვევს ვისკოტ-ოლდრიხის სინდრომის სიმპტომებს.

თანდაყოლილი ნეიტროპენიის დროს, გენეტიკური მუტაცია აჩერებს ორი ტიპის უჯრედების, ნეიტროფილების და მონოციტების მოძრაობას, რაც ხელს უშლის იმუნურ სისტემას ამ უჯრედების გამოთავისუფლებაში ინფექციებთან საბრძოლველად.

ეს ისეთი რამაა, რაც თაობიდან თაობას მოაქვს?

დიახ, ეს არის მემკვიდრეობითი მდგომარეობა. ის მემკვიდრეობით „X-შეჭიდული რეცესიული“ ტიპისაა. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვმა გენეტიკური ცვლილება ორივე მშობლისგან უნდა მიიღოს.

სასქესო ქრომოსომებს მშობლებისგან ვიღებთ მემკვიდრეობით. მამრებს ერთი „X“ და ერთი „Y“ ქრომოსომა აქვთ. მდედრებს ორი „X“ ქრომოსომა. ეს დაავადება უფრო მეტად ბიჭებს აწუხებთ, რადგან ეს გენეტიკური მუტაცია გავლენას ახდენს მათი ერთადერთი „X“ ქრომოსომის ფუნქციაზე.

მიუხედავად იმისა, რომ დაავადებას ოჯახური ხასიათი აქვს, პაციენტების 30%-ზე მეტს ის „de novo“ უვითარდება , რაც იმას ნიშნავს, რომ ის გამოწვეულია ჩასახვისას წარმოქმნილი ახალი გენეტიკური მუტაციით.

როგორ ამოიცნობთ ამას?

ექიმი, როგორც წესი , ვისკოტ-ოლდრიხის სინდრომს ჩვილობის ან ბავშვობის ასაკში სვამს . ბავშვს უტარდება გამოკვლევა და უტარდება საჭირო ანალიზები. ამ მდგომარეობის პირველი ნიშნები შეიძლება იყოს სისხლი განავალში, უჩვეულო სისხლდენა ან სისხლჩაქცევები. მდგომარეობის დასადასტურებლად ექიმს შეუძლია ჩაატაროს შემდეგი ანალიზები:

• სისხლის სრული ანალიზი (CBC)
• გენეტიკური სისხლის ტესტი
• პერიფერიული სისხლის ნაცხი

თუ ეს ჩვილობის ასაკში არ არის აღიარებული, სიმპტომები ბავშვობაში უფრო აშკარა ხდება.

თუ თქვენს შვილს იმუნური სისტემის დასუსტების ნიშნები აღენიშნება, მაგალითად, ხშირი ინფექციები, ბავშვობაში შესაძლოა დამატებითი ანალიზები დასჭირდეს. ეს იმიტომ ხდება, რომ ბავშვის ორგანიზმს შესაძლოა არ შეეძლოს ბაქტერიებისა და ვირუსების წინააღმდეგ სათანადოდ ბრძოლა და ზოგიერთ ვაქცინაზე კარგად არ რეაგირებდეს.

ექიმმა შეიძლება ჩაგიტაროთ სისხლის ანალიზი იმის შესამოწმებლად, გამოიმუშავებს თუ არა თქვენი ბავშვის ორგანიზმი ანტისხეულებს ვაქცინის შემდეგ. ეს ანტისხეულები ქმნის იმუნურ პასუხს სერიოზული დაავადებებისგან დასაცავად. გარდა ამისა, ჩატარდება კიდევ ერთი სისხლის ანალიზი თქვენი ბავშვის სისხლის თეთრი უჯრედების, განსაკუთრებით T-უჯრედების და იმუნოგლობულინების (რომლებიც ასევე ხელს უწყობენ ანტისხეულების გამომუშავებას) შესამოწმებლად.

რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?

ვისკოტ-ოლდრიხის სინდრომის მკურნალობა შესაძლებელია შემდეგი მეთოდებით:

• ინფექციების მკურნალობაანტიბიოტიკები ან ანტივირუსული პრეპარატები.
• ანტისხეულების (იმუნოგლობულინების) ინფუზიები კეთდება გამოფიტული ანტისხეულების აღსადგენად.
• სისხლის თრომბოციტების გადასხმა სისხლდენის გართულებების დროს.
• ეგზემის მკურნალობა შესაძლებელია ადგილობრივი მედიკამენტებით და ურეცეპტოდ გასაცემი დამატენიანებლებით .

თუ თქვენს შვილს განუვითარდება დაავადება ან ინფექცია, ეს შეიძლება იყოს სერიოზული და სიცოცხლისთვის საშიშიც კი . თქვენი შვილის სიცოცხლის დასაცავად, ასევე შეგიძლიათ სცადოთ მკურნალობის შემდეგი მეთოდები:

• ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა : ეს შეიძლება იყოს ამჟამად არსებული საუკეთესო გამოსავალი.
• გენური თერაპია (ეს ჯერ კიდევ კვლევის ეტაპზეა).

თქვენი ბავშვის ექიმი განიხილავს თქვენთან მკურნალობის ამ ვარიანტებს და დაგეგმავს მკურნალობას თქვენი შვილისთვის საუკეთესო შედეგების მისაღწევად და მისი ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად.

თუ ჩემს შვილს ეს მდგომარეობა აქვს, რას უნდა ველოდო?

თუ თქვენს შვილს ვისკოტ-ოლდრიხის სინდრომი აქვს, ექიმი შეიმუშავებს მკურნალობის გეგმას, რათა თავიდან აიცილოს სიცოცხლისთვის საშიში გართულებები, რომლებიც შეიძლება წარმოიშვას მათი იმუნური სისტემის სათანადოდ ფუნქციონირების გამო. დიაგნოზის დასმის შემდეგ, შესაძლოა, გენეტიკურ კონსულტაციაზე გაგაგზავნონ. ეს დაგეხმარებათ თქვენ და თქვენს ოჯახს, მეტი გაიგოთ მდგომარეობისა და არსებული მკურნალობის ვარიანტების შესახებ.

ბავშვობის ისეთ გავრცელებულ დაავადებებსაც კი, როგორიცაა ჩუტყვავილა, შეუძლია თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობის სერიოზული გართულებები გამოიწვიოს. რადგან მისი იმუნური სისტემა ისეთი ძლიერი არ არის, როგორც მისი ასაკის სხვა ბავშვების, შესაძლოა, მას დაუყოვნებლივ ექიმთან ვიზიტი დასჭირდეს. დაავადებებისა და ინფექციების ადრეული მკურნალობა უკეთესი შედეგების მიღწევაში დაგეხმარებათ.

ექიმმა შეიძლება გითხრათ, რომ არ მისცეთ თქვენს შვილს ცოცხალი ვირუსის ვაქცინები (მაგალითად, გრიპის საწინააღმდეგო ვაქცინა), რადგან ვირუსის ცოცხალმა შტამმა შეიძლება თქვენი შვილი დააავადოს. მაშინაც კი, თუ თქვენი შვილი ზოგიერთ ვაქცინას მიიღებს, ისინი შეიძლება ისეთი ეფექტური არ იყოს. თუ თქვენი შვილი ვირუსით დაავადდება, ანტივირუსული მედიკამენტებით ადრეული მკურნალობა, როგორც წესი, კარგად მოქმედებს. თუმცა, გართულებები შეიძლება გავრცელებულ დაავადებებსაც კი გამოიწვიოს.

შესაძლოა, თქვენს შვილს მთელი ცხოვრების განმავლობაში დასჭირდეს რეგულარული კიბოს სკრინინგი, რადგან მას აქვს გარკვეული სახის კიბოს, განსაკუთრებით ლეიკემიის ან ლიმფომის განვითარების მომატებული რისკი .

არსებობს ამის სრული განკურნების საშუალება?

დიახ, ღეროვანი უჯრედების გადანერგვას (ასევე ძვლის ტვინის გადანერგვას) შეუძლია ვისკოტ-ოლდრიხის სინდრომის განკურნება.ამ ტიპის ტრანსპლანტაციები ორგანიზმიდან სისხლწარმოქმნელ ღეროვან უჯრედებს აშორებს და მათ ჯანსაღი ღეროვანი უჯრედებით ცვლის. რადგან ვისკოტ-ოლდრიხის სინდრომი სისხლის პათოლოგიური უჯრედების წარმოქმნას იწვევს, ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაციას შეუძლია ამ უჯრედების ჯანსაღი, ფუნქციონალური უჯრედებით ჩანაცვლება.

ვისკოტ-ოლდრიჩის სინდრომი ფატალურია?

ვისკოტ-ოლდრიხის სინდრომი შეიძლება ფატალური იყოს . ადრე იყო ცნობები, რომ ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაციის გარეშე ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობა დაახლოებით 15 წელია. ინფექციებით, ბავშვის ტვინში სისხლდენით, მძიმე ინფექციებით ან კიბოთი გამოწვეული სიმპტომები შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს და სიკვდილი შეიძლება სწრაფად დადგეს.

თუმცა, სამედიცინო მეცნიერების განვითარებასთან ერთად, მკურნალობის ამჟამინდელმა ვარიანტებმა შესაძლებელი გახადა ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობის გაუმჯობესება.

შეიძლება ამის პრევენცია?

ეს გენეტიკური მდგომარეობაა და მისი პრევენცია შეუძლებელია . თუ შვილების გაჩენას გეგმავთ და გსურთ იცოდეთ გენეტიკური მდგომარეობის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი, მიმართეთ ექიმს გენეტიკური ტესტირების შესახებ.

რომელ საათზე უნდა მივმართო ჩემი შვილის ექიმს?

თუ თქვენი შვილი ავადაა და ვისკოტ-ოლდრიხის სინდრომის დიაგნოზი დაუსვეს, დაუყოვნებლივ დაუკავშირდით ექიმს . იმის გამო, რომ მათი იმუნური სისტემა სათანადოდ არ ფუნქციონირებს, შესაძლოა, უფრო ხშირად დაემართოთ ინფექციები. ექიმს შეუძლია დაავადების ან ინფექციის მკურნალობა ან სიცოცხლისთვის საშიში გართულებების თავიდან აცილება.

მიმართეთ ექიმს, თუ თქვენს შვილს აქვს შემდეგი სიმპტომებიდან რომელიმე:

• სისხლი განავალში (სისხლიანი დიარეა)
• ხშირი ცხვირიდან სისხლდენა
• სისხლჩაქცევების დიდი უბნები
• ცვლილებები მათ კანში
• მორეციდივე ინფექციები (მაგ., მძიმე ჩუტყვავილა ან კანდიდოზი, ბაქტერიული ინფექციები)

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• რა არის ჩემი შვილის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?
• რა პროდუქტების გამოყენება შემიძლია ბავშვის ეგზემის სამკურნალოდ?
• აქვს თუ არა თქვენს მიერ რეკომენდებულ მკურნალობას რაიმე გვერდითი მოვლენები?
• ჩემი შვილი ვარგისია ღეროვანი უჯრედების გადანერგვისთვის?

რა განსხვავებაა ვისკოტ-ოლდრიხის სინდრომსა და ატაქსია-ტელანგიექტაზიას შორის?

ვისკოტ-ოლდრიხის სინდრომი და ატაქსია-ტელანგიექტაზია ორივე გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც გავლენას ახდენს იმუნური სისტემის ფუნქციონირებაზე.თუმცა, ატაქსია-ტელანგიექტაზია გამოწვეულია ATM გენის მუტაციით. ის გავლენას ახდენს თქვენს მოძრაობასა და კოორდინაციაზე. ასევე, იწვევს სისხლძარღვების ზიგზაგისებრ გაჩენას კანზე.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ

იმის გაგება, რომ თქვენს შვილს იშვიათი გენეტიკური დაავადება აქვს, რომელიც მას მთელი ცხოვრება იმოქმედებს, შეიძლება ძალიან დამთრგუნველი იყოს. ეს შეიძლება შოკისმომგვრელიც კი იყოს. თუმცა, ნუ ღელავთ. თქვენი ბავშვის ექიმი მეტს გეტყვით ამ მდგომარეობის შესახებ და იმაზე, თუ როგორ შეგიძლიათ დაეხმაროთ თქვენს შვილს სახლში. შესაძლოა, თქვენი ბავშვის იმუნური სისტემა სათანადოდ არ მუშაობდეს, ამიტომ ის შეიძლება უფრო ხშირად დაავადდეს.

მნიშვნელოვანია, რომ საკუთარ თავზეც იზრუნოთ, სანამ თქვენს შვილზე ზრუნავთ. ბევრი მშობელი და ოჯახი დიდ ნუგეშსა და მხარდაჭერას პოულობს ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტთან საუბარში.

მკურნალობის თანამედროვე მეთოდების მიღწევების წყალობით, ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვებს ახლა შეუძლიათ სრულფასოვანი და ბედნიერი ცხოვრებით იცხოვრონ. ასე რომ, იყავით ძლიერები.

ვისკოტ -ოლდრიხის სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, იმუნური სისტემა, ეგზემა, სისხლდენა, ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა, ბავშვთა ჯანმრთელობა