Туа біткен ақаулар туралы білейік. Қорықпаңыз, бұл туралы әңгімелесейік!

Ана болуды немесе отбасыңызға жаңа мүшенің қосылуын күткен кезде, сіздің ең үлкен тілегіңіз - дені сау нәресте. Бірақ кейде, күтпеген жерден, нәресте дамуында кейбір өзгерістермен туылуы мүмкін. Біз мұны « туа біткен ақаулар» деп атаймыз. Бұл сөзді естігенде аздап қорқыныш пен қайғы сезіну қалыпты жағдай. Бірақ алаңдамаңыз. Мұны дұрыс түсіну өте маңызды. Бүгін біз бұл туралы егжей-тегжейлі және өте қарапайым түрде сөйлесеміз.

Туа біткен ақау дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, туа біткен ақау - ұрықтың дамуы кезінде пайда болатын ауытқушылық. Бұл өзгерістер нәрестенің денесінің кез келген бөлігіне әсер етуі мүмкін. Кейбір туа біткен ақауларды дәрігерлер жүктілік кезінде анықтай алады. Басқаларын нәресте туылғаннан кейін немесе нәресте сәл үлкен болған кезде анықтауға болады. Көп жағдайда бұл жағдайлар нәресте өмірінің бірінші жылында анықталады. Дегенмен, барлық туа біткен ақаулар сырттай көрінбейтінін есте ұстаған жөн.

Кейбір туа біткен ақаулар өмірге қауіп төндіруі мүмкін болса да, барлығы бірдей қауіпті емес. Олардың балаға әсер ету тәсілі диагноз қойылып отырған жағдайға байланысты. Кейбір туа біткен ақаулар тек баланың сыртқы келбетін өзгертуі мүмкін. Бірақ басқалары баланың ойлау, қимылдау және күнделікті тапсырмаларды орындау тәсіліне әсер етуі мүмкін.

Туа біткен ақаулардың ең көп таралған түрлері қандай?

Міне, туа біткен ақаулардың ең көп таралған түрлері:

• Еріннің жырығы және/немесе таңдайдың жырығы.
• Сүйек дамуындағы ауытқулар, мысалы, бойының қысқа болуы , аяқ-қолдың жоғалуы немесе сколиоз.
• Туа біткен жүрек ақаулары.
• Хромосома ауытқулары – Мысал ретінде Даун синдромын айтуға болады .
• Клубфут .
• Жүктілік кезінде ананың алкогольді қолдануынан туындаған жағдайлар (ұрықтың алкоголь синдромы).
• Орақ жасушалы анемия.

Бұл тізім толық емес, осыған ұқсас басқа да көптеген туа біткен ақаулар болуы мүмкін.

Туа біткен ақаулар қаншалықты жиі кездеседі?

Шын мәнінде, туа біткен ақаулар сіз ойлағандай сирек емес. Мысалы, Америка Құрама Штаттарындағы статистикаға сәйкес, әр төрт жарым минут сайын нәресте туа біткен ақаумен дүниеге келеді. Бұл туылған әрбір 33 нәрестенің біреуінде туа біткен ақаудың қандай да бір түрі болуы мүмкін дегенді білдіреді. Бұл бұл жағдайдың өте кең таралған екенін көрсетеді.

«Туа біткен бұзылыс» терминін қолдану дұрыс па?

«Туа біткен ақау» медициналық тұрғыдан дұрыс термин. Ол эмбриондық кезеңдегі дене құрылымындағы өзгерістерді сипаттау үшін қолданылады. Сондықтан, жағдайды «туа біткен ақау» деп атауда ешқандай қателік жоқ.

Бірақ, ең бастысы, туа біткен кемістігі бар адамды «мүгедек» немесе «мүгедек» деп атамаңыз. Олардың физикалық айырмашылықтары кім екенін анықтамайды. Туа біткен кемістіктер немесе туа біткен кемістігі бар адамдар туралы айтқан кезде жағымсыз, жағымсыз сөздерді қолданбаған жөн.

Егер сіз «туа біткен ақау» сөзін қолдануда қиындықтарға тап болсаңыз, келесідей басқа сөздерді қолдана аласыз:

• Туа біткен ауытқулар – яғни туа біткен кезде пайда болатын ауытқулар.
• Туа біткен аурулар.
• Физикалық ақаулар.

Туа біткен ақаулардың белгілері қандай?

Туа біткен ақаулардың белгілері жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін. Олар сүйектер мен ішкі мүшелерді қоса алғанда, дененің кез келген бөлігіне әсер етуі мүмкін.

Жүктілік кезінде байқалатын белгілер

Жүктілік кезінде дәрігерлер туа біткен ақаулардың белгілерін тексеру үшін әртүрлі скринингтік тексерулерді қолданады. Осы кезде пайда болуы мүмкін белгілерге мыналар жатады:

• Қан анализіндегі ақуыз деңгейінің күтілгеннен төмен немесе жоғары болуы.
• Ультрадыбыстық зерттеу ұрықтың мойнының артында артық сұйықтық бар екенін көрсетеді.
• Ұрықтың жүрегін тексеретін сканерлеу (ұрықтың эхокардиограммасы) жүрек сияқты ішкі органдардың құрылымындағы ауытқуларды көрсетеді.

Бала туылғаннан кейін пайда болатын белгілер

Кейбір туа біткен ақаулар нәресте туылғанға дейін немесе туылғаннан кейін бірнеше күн өткен соң ғана байқалмайды. Нәрестелер мен бүлдіршіндерде кездесетін жиі кездесетін белгілерге мыналар жатады:

• Жүрек соғысының қалыптан тыс ырғағы.
• Жалғыз тыныс алудың қиындауы.
• Аты-жөнімен шақырылғанда немесе қатты дыбыстарға жауап бермейді.
• Көзіңізбен өзіңізге немесе алдыңыздағы затқа қарамау.
• Сүт ішу және тамақтану қиындықтары.
• Баста, бетте, көзде, құлақта және ауызда ерекше, ерекше көріністің болуы.
• Жасқа сәйкес даму кезеңдеріне жете алмау (мысалы, аунап кетпеу, отырмау).
• Тұрақты мазасыздық және ашушаңдық.

Бұл толық тізім емес.Егер балаңызда біртүрлі немесе ерекше нәрсе байқасаңыз немесе осы белгілердің кез келгенін байқасаңыз, дереу балаңыздың дәрігеріне қаралыңыз.

Туа біткен ақаулардың себептері қандай?

Туа біткен ақаулардың бірнеше себептері болуы мүмкін. Негізгі себептері:

• Генетикалық өзгерістер.
• Кейбір дәрі-дәрмектердің жанама әсері ретінде.
• Белгілі бір заттардың немесе химиялық заттардың әсеріне ұшырау.
• Жүктілік кезіндегі асқынулар.

Осы факторлардың барлығы ұрықтың дамуына әсер етеді. Көп жағдайда бұл біздің бақылауымыздан тыс нәрселер, сондықтан олардың алдын алу үшін біз ештеңе істей алмаймыз.

Ұрықтың даму кезеңдері туралы аздап

Нәресте құрсақта пайда болғаннан кейін оның дамуының екі негізгі кезеңі бар.

1. Эмбрион кезеңі: Бұл ұрықтанғаннан кейінгі алғашқы 10 апта. Бұл нәрестенің негізгі дене жүйелері мен мүшелері қалыптаса бастаған кезең. Туа біткен ақаулардың қаупі осы эмбриондық кезеңде ең жоғары, себебі мүшелер әлі дамып келеді. Мысалы, егер ана ұрықтанғаннан кейін екі-он апта аралығында зиянды затқа ұшыраса, бұл ұрыққа ауыр зиян келтіруі мүмкін.

2. Ұрық кезеңі: Бұл жүктіліктің қалған кезеңі. Бұл кезеңде дамып келе жатқан мүшелер дамуын жалғастырады және ұрық жалпы өседі.

Медицина ғылымының мәліметтері бойынша, туа біткен ақаулардың тек 30%-ының себептері қазіргі уақытта белгілі. Бұл шамамен 70%-ында айқын себеп табылмағанын білдіреді. Туа біткен ақаулардың 50%-дан 70%-ға дейінгісі кездейсоқ болуы мүмкін, ал себебі белгісіз.

Генетикалық факторлар және туа біткен ақаулар

Туа біткен ақаулардың шамамен 20%-ы генетикалық факторларға байланысты. Біздің дене жасушаларымызда әдетте 46 хромосома болады. Әрбір хромосомада мыңдаған гендер бар. Әрбір генде денеміздің белгілі бір бөлігінің өсуі немесе жұмыс істеуі жоспары бар. Егер біреудің хромосомалары тым көп немесе тым аз болса, жасушалар алатын хабарлама шатастырады.

Хромосомалардағы өзгерістер келесі жолдармен жүруі мүмкін:

• Қосымша хромосоманың болуы: Мысал ретінде Даун синдромын алуға болады. Бұл аурумен ауыратын адамдарда 21-хромосоманың қосымша көшірмесі болады.
• Хромосомалық жетіспеушілік: Тернер синдромы - бұл адамның Х жыныстық хромосомасының бір бөлігі немесе барлығынсыз туылатын жағдайы.
• Жойылған хромосомалар: Мысал ретінде 15-хромосомадағы генетикалық ақпараттың бір бөлігі жоқ Прадер-Вилли синдромын алуға болады.
• Орын ауыстырған хромосомалар / Транслокация: Хромосомалардың қалыпты орнынан басқа жерге ауысуы.

Кейбір туа біткен ақаулар тұқым қуалайды.Бұл отбасындағы біреуде және балада да болуы мүмкін дегенді білдіреді. Басқалары сирек кездеседі, яғни отбасында бұрын ешкімде бұл ауру болмаған.

Кейбір дәрі-дәрмектер және туа біткен ақаулар

Кейбір дәрі-дәрмектер дамып келе жатқан ұрыққа әсер етуі және туа біткен ақауларды тудыруы мүмкін. Мысал ретінде:

• Изотретиноин (безеуге қарсы дәрі – Accutane® немесе Roaccutane®)
• Ұстамаға қарсы кейбір дәрі-дәрмектер (эпилепсияға қарсы дәрілер), мысалы, вальпрой қышқылы
• Литий
• Варфарин (қан ұюының алдын алатын дәрі)

Егер сіз жүкті болуды жоспарласаңыз немесе қазірдің өзінде жүкті болсаңыз, қабылдап жүрген барлық дәрі-дәрмектер, дәрумендер және қоспалар туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Сондай-ақ, дәрігер тағайындаған кез келген дәрі-дәрмектердің жанама әсерлері туралы сұраңыз. Дәрігердің мақұлдауынсыз ешқандай дәрі-дәрмектерді қабылдауды тоқтатпаңыз.

Кейбір заттар мен химиялық заттардың әсерінен

Қоршаған ортадағы кейбір заттар мен химиялық заттар ұрықтың дамуына әсер етуі және туа біткен ақауларды тудыруы мүмкін.

• Алкоголь.
• Тәуелділік тудыратын заттар – мысалы, кофеин (шамадан тыс қабылданған жағдайда), рецептсіз сатылатын дәрі-дәрмектер, есірткілер.
• Пестицидтер немесе гербицидтер.
• Қоршаған ортаның ластануы.

Әлемнің кейбір бөліктерінде қауіпті пестицидтер мен гербицидтерді қолдану салдарынан туа біткен ақаулар жиі кездесетін. Бұған мысал ретінде Вьетнам соғысы кезінде қолданылған Agent Orange гербицидін келтіруге болады.

Жүктілік кезіндегі асқынуларға байланысты

Туа біткен ақаулар жүктілік кезіндегі белгілі бір асқынуларға байланысты да пайда болуы мүмкін. Бұл көбінесе ата-аналардың бақылауынан тыс нәрселер, сондықтан мұндай жағдайлар болған кезде өте ауыр болуы мүмкін.

Мысалдар:

• Жатырдың қысылуы: ұрық орналасқан амниотикалық қапшық жүктілік кезінде жарылып кетеді. Бұл аяқ-қолдарды зақымдауы мүмкін амниотикалық жолақ синдромы сияқты жағдайларды тудыруы мүмкін.
• Амниотикалық сұйықтықтың жетіспеушілігі: Жатырдағы ұрықтың айналасындағы сұйықтықтың жеткіліксіз мөлшері. Бұл ұрыққа қысым түсіріп, өкпенің зақымдалуына (өкпе гипоплазиясы) әкелуі мүмкін.
• Инфекция: Токсоплазмоз және цитомегаловирус сияқты кейбір инфекциялар дамып келе жатқан ұрыққа әсер етуі мүмкін.

Бұл асқынулардың алдын алу үшін жүктілік кезінде өзіңізді және дамып келе жатқан ұрықтың денсаулығын сақтау жолдары туралы дәрігермен кеңесіңіз.

Туа біткен ақаулардың қаупін арттыратын қауіп факторлары қандай?

Белгілі бір факторлар немесе денсаулық жағдайлары туа біткен ақауы бар баланың туылу қаупін арттыруы мүмкін.

• Қант диабеті.
• Семіздік.
• Ананың жасы (35 жастан жоғары).
• Отбасы мүшелерінің біреуінде генетикалық бейімділіктің болуы.
• Затты қолданудың бұзылуы.
• Белгілі бір дәрі-дәрмектерді қабылдау.

Егер сізде осындай жағдай болса, дәрігеріңіз сізге оны басқаруға көмектесе алады. Олар сондай-ақ генетикалық аурудың даму қаупін бағалау үшін тесттер жасай алады.

Туа біткен ақаулар қалай анықталады?

Дәрігер жүктілік кезінде, бала туылғаннан кейін немесе өмірдің кейінгі кезеңдерінде симптомдар пайда болған кезде туа біткен ақауды анықтай алады. Тесттер диагнозды растайды.

Жүктілік кезіндегі скринингтік тексерулер

Жүктілік кезінде сіз туа біткен ақаулар мен генетикалық жағдайларды анықтау үшін скринингтік тексеруден өтуді таңдай аласыз. Бұл ультрадыбыстық зерттеу немесе қан анализі болуы мүмкін. Егер скринингтік тексеру кез келген ауытқуларды көрсетсе, дәрігеріңіз диагностикалық тексеруді ұсынуы мүмкін.

Бірінші триместр сынақтары: Ұрықтың жүрек ауытқуларын және Даун синдромы сияқты хромосомалық жағдайларды тексеріңіз.

• Қанды тексеру: Ананың қанындағы ақуыз деңгейін немесе айналымдағы бос ұрық ДНҚ-сын өлшейді. Нормадан ауытқу ұрықта хромосомалық жағдайдың қаупінің жоғарылауын көрсетуі мүмкін.
• Ультрадыбыстық зерттеу: Бұл ұрықтың мойнының артында артық сұйықтықтың бар-жоғын тексереді. Бұл жүрек ауруының немесе хромосомалық аурудың белгісі болуы мүмкін.

Екінші триместрдегі сынақтар: Ұрықтағы құрылымдық мәселелерді тексеріңіз.

• Сарысу скринингі: Екінші триместрде жасалған қан анализі хромосомалық жағдайларды және/немесе spina bifida сияқты жағдайларды анықтауға мүмкіндік береді.
• Аномалияның ультрадыбыстық зерттеуі: Бұл ұрықтың мөлшерін және туа біткен ақауларды тексереді.

Диагностикалық тесттер

Егер алдыңғы тест нәтижелері қалыптан тыс болса, дәрігер қосымша тесттерді ұсынуы мүмкін. Бұл тесттер жоғары қауіпті жүктілік кезінде де жасалады.

• Ұрықтың эхокардиограммасы: Бұл ұрықтың жүрегін арнайы қарастыратын ультрадыбыстық зерттеу. Дегенмен, ол туылғанға дейін барлық жүрек ауруларын анықтай алмайды.
• Ұрықтың МРТ: Бұл ұрықтың миын немесе жүйке жүйесін тексереді.
• Хориондық бүршіктерді іріктеу (ХБТ): Бұл тест плацентаның өте кішкентай бөлігін алып, оны хромосомалық немесе генетикалық жағдайларға тексереді.
• Амниоцентез: Амниотикалық сұйықтықтың аз мөлшері алынады. Ондағы жасушалар хромосомалық ауытқулар мен генетикалық өзгерістерге тексеріледі. Сондай-ақ, ол цитомегаловирус (CMV) сияқты кейбір инфекцияларды анықтай алады.

Кейбір туа біткен ақауларды дәрігерлер тек нәресте туылғаннан кейін ғана анықтайды. Еріннің жырығы сияқты кейбір ауруларды туылған кезде анықтауға болады. Басқалары балалық шақта немесе ересек жаста анықталады.Балаңыздың денсаулығына мұқият болыңыз және кез келген белгілерді байқасаңыз, дәрігерге хабарласыңыз.

Туа біткен ақауларды емдеудің қандай әдістері бар?

Емдеу диагноз қойылған жағдайға байланысты. Емдеу әдетте симптомдарды азайтуға немесе құрылымдық ауытқуларды түзетуге бағытталған. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Хирургия.
• Дәрі-дәрмектер.
• Физикалық терапия.
• Есту аппараттары, көзілдірік, брекет және мүгедектер арбасы сияқты құрылғыларды пайдалану.
• Мектептегі білім беруді қолдау (арнайы білім беру).

Туа біткен ақауларды толығымен емдеуге бола ма?

Жалпы, туа біткен ақаулардың, әсіресе генетикалық аурулардың емі жоқ. Емдеу баланың симптомдарын азайтуға көмектеседі және егер симптомдар ауыр болса, өмірге қауіп төндіретін асқынулардың қаупін азайтады.

Туа біткен ақаулардың алдын алуға бола ма? Жүктіліктің сау өтуі үшін не істеу керек?

Көптеген туа біткен ақаулардың алдын алу мүмкін емес. Дегенмен, жүктіліктің сау өтуін қамтамасыз ету үшін жасай алатын кейбір нәрселер бар:

• Дәрігерге үнемі қаралыңыз. Егер сіз жүкті болуға тырысып жатсаңыз немесе жыныстық қатынасқа түсіп, контрацептивтерді қолданбасаңыз, құрамында 400 мкг фолий қышқылы бар пренатальды витамин қабылдаңыз.
• Егер сіз жүктімін деп ойласаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз.
• Алкоголь ішпеңіз.
• Қабылдап жүрген дәрі-дәрмектеріңіз бен қоспаларыңыз туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.
• Дәрігер тағайындамаған ешқандай дәрі-дәрмекті қабылдамаңыз.

Баламның туа біткен ақауы болса, не ойлауым керек?

Туа біткен ақаулар – күрделі және сезімтал мәселе. Көптеген туа біткен ақаулардың емі немесе алдын алудың болмауы көңіл көншітпейтін және қорқынышты болуы мүмкін.

Егер сізге туа біткен ақау диагнозы қойылса, сізде көптеген сұрақтар туындауы мүмкін. Дәрігерлер, мамандар және генетикалық кеңесшілер сізге туа біткен ақау туралы және балаңызға қалай көмектесуге болатыны туралы көбірек білуге ​​көмектесе алады.

Есіңізде болсын, туа біткен ақаулар жиі кездеседі. Көптеген себептер сіздің бақылауыңыздан тыс және олар кездейсоқ пайда болады. Балаңызды әрбір туа біткен ақаудан қорғаудың ешқандай жолы жоқ. Бірақ сіз балаңызды жақсы көріп, оны қорғап, қамқорлық жасай аласыз. Бұл сіз оларға бере алатын ең үлкен сыйлық.

Егер сіз туа біткен ақауы бар баланың ата-анасы болсаңыз, балаңыздың дәрігеріне үнемі көрініп тұрыңыз. Сіз және дәрігер ықтимал себептер, тексерулер, емдеу әдістері, мамандарға жолдамалар және қолдау топтары туралы мұқият талқылауыңыз керек. Егер сізде сұрақтар туындаса, балаңыздың күтім тобынан көмек сұраңыз.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер балаңызда туа біткен ақаудың белгілері байқалса, дәрігерге қаралыңыз.Атап айтқанда, балаңыздың даму кезеңдеріне назар аударыңыз. Мысалы, олар алғашқы қадамдарын қашан жасайды және жасына сәйкес келетін әрекеттерді жасап жатыр ма. Егер балаңыз қандай да бір кезеңдерден өтпесе, дәрігерге қаралыңыз.

Жедел жәрдем бөліміне (ЖЕБ) қашан бару керек?

Балаңызда келесі ауыр белгілер байқалса, жедел жәрдем бөліміне барыңыз:

• Тыныс алудың қиындауы.
• Терінің көкшіл, бозғылт немесе сұр реңкке айналуы.
• Көздің ақ қабығының сарғаюы немесе терінің сарғаюы.
• Жүрек соғысының қалыптан тыс болуы.
• Ояну қиындығы.
• Сүт жемеу/ішпеу.

Дәрігерге қоятын сұрақтар

• Баламның туа біткен ақауына не себеп болды?
• Кесар тілігін жасатуым керек пе?
• Балама көмектесу үшін қандай емдеу нұсқалары бар?
• Емдеудің жанама әсерлері бар ма?
• Қандай белгілерге назар аударуым керек?
• Отбасыларға көмектесетін қолдау топтарын ұсына аласыз ба?

Шұңқырлар туа біткен ақау ма?

Жоқ, шұңқырлар туа біткен ақау емес. Шұңқырлар – күлімсіреген кезде бетіңізде пайда болатын кішкентай, терең ойықтар. Олар тұқым қуалайтын болуы мүмкін болса да, даму ауытқуы болып саналмайды.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Болашақ ата-ана ести алатын ең қиын нәрселердің бірі - ұрығында немесе жаңа туған нәрестесінде бірдеңе дұрыс емес екендігі. Көптеген туа біткен ақаулардың алдын алу мүмкін болмаса да, жүктілікке дейін және жүктілік кезінде туа біткен ақаулардың қаупін азайту үшін қолдануға болатын қадамдар бар.

Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Дәрігерлеріңіз туа біткен кемістігі бар баланы тәрбиелеудің қиындықтарын түсінеді. Олар сізбен балаңызға толық әлеуетін ашуға көмектесетін тесттер, дәрі-дәрмектер және басқа да әдістер туралы ақпаратпен бөліседі. Сіздің махаббатыңыз, қамқорлығыңыз және қолдауыңыз - бала ала алатын ең құнды нәрселер.