Балаңыздың дамуына алаңдайсыз ба? «(Ахондроплазия)» туралы білейік!

Сіздің ойыңызша, кішкентайыңыз басқа балаларға қарағанда сәл қысқа ма? Немесе балаңыздың аяқ-қолдары сәл қысқа екенін байқадыңыз ба? Кейде осындай нәрселерді көргенде қорқу қалыпты жағдай. Бүгін біз балалардың өсуіне әсер ететін «(ахондроплазия)» деп аталатын генетикалық жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл туралы жақсы хабардар болу өте маңызды.

«(Ахондроплазия)» дегеніміз не? Қарапайым тілмен түсіндірейік!

Жарайды, енді бұл «(Ахондроплазия)» деген не екенін қарастырайық. Ойлап көріңізші, нәресте құрсақта болған кезде, көбінесе нәрестенің қаңқасы шеміршек деп аталатын жұмсақ тіннен тұрады. Тек содан кейін ғана бұл шеміршек біртіндеп берік сүйекке, яғни сүйекке айналады. «(Ахондроплазия)» жағдайында балаңыздың қолдары мен аяқтарындағы бұл шеміршек тінінің сүйекке дұрыс айналмауы орын алады. Қарапайым тілмен айтқанда, шеміршекті сүйекке айналдыру процесінде аздаған мәселе бар.

Бұл генетикалық жағдай , генетикалық бұзылыс. Бұл негізінен баланың қолдары мен аяқтарының ұзындығының қысқаруына әкеледі. Нақтырақ айтқанда, қолдардың жоғарғы бөлігі (қолдар) және аяқтардың жоғарғы бөлігі (сандар) сол аяқ-қолдардың төменгі бөліктеріне қарағанда қысқа болады. Дәрігерлер мұны «(ризомелді қысқару)» деп атайды. Сондықтан біз бұл жағдайды «қысқа аяқ-қол ергежейлілігі» деп те атаймыз.

«(Ахондроплазия)» мен «(Қаңқа дисплазиясы)» (ергежейлілік) арасындағы айырмашылық неде?

Сіз «(Қаңқа дисплазиясы)» терминін естіген боларсыз. Кейбір адамдар оны «ергежейлілік» деп те атайды. «(Қаңқа дисплазиясы)» шын мәнінде үлкен қолшатыр. Ол сүйектер мен шеміршектің дамуына әсер ететін жүздеген түрлі жағдайларды қамтиды. Сонымен, «(Ахондроплазия)» «(Қаңқа дисплазиясы)» ең көп таралған түрлерінің бірі . «(Ахондроплазия)» кезінде сүйектің өсуі қолдар мен аяқтарда арнайы бағытталған. Түсіндіңіз бе?

Бұл жағдай «ахондроплазия» тұқым қуалайтын ауру деп аталады ма?

Бұл көптеген ата-аналардың басынан өткеретін мәселе.

• Жақсы жаңалық - көп жағдайда (шамамен 80%) «(ахондроплазия)» тұқым қуаламайды. Тіпті бойы қалыпты және басқа проблемалары жоқ ата-аналар да бұл аурумен бала көтере алмайды. Бұл баланың геніндегі жаңа өзгерістен туындайды. Дәрігерлер мұны «(жаңа мутация)» деп атайды. Мұндай ата-аналардың бұл аурумен қайтадан бала көтеруі екіталай.
• Дегенмен, егер ата-аналардың бірінде «(ахондроплазия») ауруы болса, баланың бұл ауруды мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды. Бұл «(аутосомды-доминантты)» тұқым қуалау деп аталады. Бұл ауру гені ата-аналардың бірінде ғана болса да, оған әсер етуі мүмкін дегенді білдіреді.
• Егер ата-ананың екеуінде де ахондроплазия болса, жағдай сәл күрделірек. Содан кейін балада гомозиготалы ахондроплазия деп аталатын ауыр жағдайдың болуы ықтималдығы 25% құрайды. Бұл ауыр жағдай баланың өлі туылуына немесе туылғаннан кейін көп ұзамай шетінеуіне әкелуі мүмкін.

Ең бастысы, егер сізде бұл ауруға күмән туындаса, генетикалық кеңес алу керек. Осылайша сіз нақты мәліметтерді біле аласыз.

Бұл аурумен (ахондроплазия) қанша адам ауырады?

Бұл аса кең таралған жағдай емес. Шамамен айтқанда, бұл жағдай әлемде туылған 15 000-нан 40 000-ға дейінгі баланың біреуіне әсер етеді.

«(Ахондроплазия)» баланың денесіне қалай әсер етеді?

Бұл аурумен ауыратын нәрестелерде туылған кезде бұлшықет әлсіздігі (гипотония) болуы мүмкін. Бұл еңбектеу, отыру және жүру сияқты моториканың дамуының кешігуіне әкелуі мүмкін. Бұл қалыпты жағдай, бірақ оған назар аудару керек.

Сонымен қатар, бұл балалар балалық шақта жұлынның қысылуы және жоғарғы тыныс алу жолдарының бітелу қаупін арттырады, бұл бірқатар денсаулыққа байланысты мәселелерге әкелуі мүмкін.

Басқа жиі кездесетін нәрселер:

• Тыныс алудың қиындауы.
• Құлақтың жиі инфекциялары.
• Семіздікке бейімділіктің жоғарылауы.

Сондықтан, «(Ахондроплазия)» диагнозы қойылған барлық балаларды дәрігердің мұқият бақылауымен үнемі тексеріп отыру өте маңызды. Тек сонда ғана мүмкін болатын белгілерді ерте анықтауға және емдеуге немесе алдын алуға болады.

«(Ахондроплазия)» неден пайда болады?

Бұл жағдайдың негізгі себебі - ген мутациясы . Біздің денемізде эмбриондық кезеңде шеміршекті сүйекке айналдыруға көмектесетін арнайы «(рецептор)» бар. Осы «(рецепторды)» басқаратын «(FGFR3)» геніндегі мутация «(ахондроплазияның)» негізгі себебі болып табылады. Қарапайым тілмен айтқанда, шеміршекті сүйекке айналдыратын сигнал дұрыс өтпейді.

«(Ахондроплазия)» белгілері қандай?

Бұл аурумен ауыратын балаларда бірнеше жалпы белгілер байқалады:

• Қолдар мен аяқтардағы (әсіресе сандар мен иықтардың жоғарғы бөлігі) сүйектердің қысқаруы .
• Қолдар мен аяқтар қалыптыдан қысқа.
• Ортаңғы саусақ (үшінші саусақ) мен аты жоқ саусақ (төртінші саусақ) арасында үлкен саңылау болуы мүмкін («үшбұрышты қол» деп те аталады).
• Ересек адамның орташа ең жоғары бойы 4 фут (шамамен 122 сантиметр) .
• Басы қалыптыдан үлкен (макроцефалия).
• Маңдай алға қарай шығыңқы (фронтальды боссинг).
• Мұрынның түбі жалпақ («беттің ортаңғы гипоплазиясы»).
• Балалық шақта дамудың кешігуі (мысалы, отыру, еңбектеу, жүру басқа балаларға қарағанда кеш болуы мүмкін).

«(Ахондроплазия)» ұзақ мерзімді әсерлері қандай?

Бұл аурумен өмір сүрген кезде, ұзақ мерзімді әсерлері болуы мүмкін. Оларды білу маңызды:

• Арқа мен аяқтың ауыруы.
• Тыныс алудың қиындауы, әсіресе ұйқы кезінде тыныс алудың тоқтауы (апноэ).
• Семіздік.
• Құлақтың жиі инфекциялары.
• Омыртқаның қисықтығы (омыртқа стенозы немесе кифоз).
• Аяқтарды садақ тәрізді ішке немесе сыртқа бүгу («иілген аяқтар»).
• Кейде мидың айналасында артық сұйықтықтың жиналуы (гидроцефалия) байқалады.
• Ұйқы кезінде тыныс алу жолдарының бітелуінен туындайтын обструктивті ұйқы апноэі (тыныс алудың бұзылуы).

Бұл жағдайлардың барлығы бірдей бола бермейді, бірақ олар туралы білу және қажет болған жағдайда медициналық көмекке жүгіну маңызды.

Ахондроплазияны қаншалықты ерте анықтауға болады?

Көбінесе, нәресте әлі құрсақта жатқанда жасалған ультрадыбыстық зерттеу «(Ахондроплазия)» жағдайына күдік тудыруы мүмкін. Яғни, дәрігерлер жүктіліктің соңына қарай нәрестенің аяқ-қолдары әдеттегіден қысқарақ, ал басы үлкенірек болып көрінсе, бұған күдіктенеді. Дегенмен, көп жағдайда жағдай нәресте туылғаннан кейін жүргізілген тексерулермен нақты расталады.

«Ахондроплазия» ауруы қалай анықталады?

Дәрігерлер ахондроплазияны диагностикалау үшін бірнеше сынақтарды қолданады:

• Физикалық тексеру: Баланың физикалық ерекшеліктері (мысалы, қысқа аяқ-қолдары, үлкен басы) тексеріледі.
• Рентген сәулелері: Рентген сәулелері сүйектердің пішіні мен дамуын қарау үшін қолданылады.
• Генетикалық тестілеу: Бұл тест «(FGFR3)» деп аталатын генде мутация бар-жоғын растау үшін жасалады. Бұл ең нақты әдіс.
• Егер ата-ананың бірінде немесе екеуінде де бұл ауру болса, оны жүктілік кезінде жүргізілетін арнайы тексерулер арқылы да анықтауға болады (пренатальды диагностика).
• Кейде бұлшықет әлсіздігі немесе жұлын жүйкесінің қысылуы сияқты белгілерді анықтау үшін МРТ (магниттік-резонанстық томография) немесе КТ (компьютерлік томография) сканерлеу жасалуы мүмкін.

«(Ахондроплазия)» емдеу әдістері қандай?

Әзірге «(Ахондроплазия)» ауруын толығымен емдей алатын нақты емдеу әдісі табылған жоқ. Бұл дегеніміз, бұл ауруды тудыратын генетикалық өзгерісті қалпына келтіру мүмкін емес. Дегенмен, бұл ештеңе істеу мүмкін емес дегенді білдірмейді.

Емдеудің негізгі мақсаты - осы жағдайдан туындауы мүмкін белгілер мен асқынуларды басқару және баланың мүмкіндігінше сау және жайлы өмір сүруіне көмектесу.

Дәрігерлер баланың өсуін басынан бастап бақылап, оның бойын, салмағын және бас шеңберін үнемі өлшеп отырады.

«(Ахондроплазия)» жағдайының толық емі бар ма?

Бұрын айтылғандай, қазіргі уақытта ахондроплазияның емі жоқ. Дегенмен, бұл сізді көңіліңізді қалдырмауы керек. Ахондроплазиясы бар көптеген адамдар толыққанды, сау және бақытты өмір сүре алады.

«(Ахондроплазия)» белгілерін қалай басқаруға болады?

Мұндағы ең маңызды нәрсе - симптомдарды басқару. Бұл ықтимал асқынулар туралы хабардар болу және олардың алдын алу үшін шаралар қабылдау дегенді білдіреді. Мысалы:

• Салмақты басқару: Семіздік бұл аурумен бірге жүретін мәселе болуы мүмкін болғандықтан, дұрыс тамақтану әдеттерін дамыту және белсенді болу өте маңызды.
• Хирургиялық араласу:
• Мидың айналасында сұйықтық жиналған жағдайда (гидроцефалия) қысымды төмендету үшін қарыншалық-перитонеальды шунт деп аталатын операция жасалуы мүмкін.
• Мойынның жоғарғы жағындағы жүйке қысылуы (бассүйек-мойын түйіспесінің қысылуы) өмірге қауіп төндіруі мүмкін жағдайларда да хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.
• Егер сізде жиі тамақ инфекциясы болса, аденоидтар мен бадамша бездерін алып тастау үшін операция қажет болуы мүмкін.
• Өсу гормондары: Кейбір балаларға өсу гормоны терапиясы беріледі. Бұл белгілі бір дәрежеде бойын арттыруға көмектеседі, бірақ бәрі бірдей нәтижеге қол жеткізе бермейді. Бұл туралы дәрігеріңізбен кеңесуіңіз керек.
• Тыныс алу қиындықтары (апноэ) үшін: Егер ұйқы кезінде тыныс алуда қиындықтар туындаса, сізге CPAP (үздіксіз оң тыныс алу жолындағы қысым) деп аталатын аппаратты қолдану ұсынылуы мүмкін.
• Құлақ инфекциялары үшін: Егер сізде жиі құлақ инфекциясы болса, сізге құлақ түтікшелері немесе антибиотиктер тағайындалуы мүмкін.
• Әлеуметтік қолдау: Балаға қоғаммен үйлесімді өмір сүру және басқалармен жақсы қарым-қатынас жасау үшін қажетті психологиялық қолдау көрсету өте маңызды.
• Зерттеу: Бойды сәл арттыра алатын жаңа дәрі-дәрмектер бойынша зерттеулер жүргізілуде.

Баламның ахондроплазия даму қаупін азайта аламын ба?

Ахондроплазия көбінесе кездейсоқ, жаңадан пайда болған генетикалық мутациядан туындайды, сондықтан мұндай кездейсоқ оқиғалардың алдын алу мүмкін емес. Бұл дегеніміз, сіз оны басқара алмайсыз.

Дегенмен, егер ата-анаңыздың бірінде ахондроплазия болса, балаңыздың бұл ауруды мұра ету қаупін азайту жолдары бар. Мысал ретінде имплантация алдындағы генетикалық тестілеу (ПГТ) деп аталатын процедураны айтуға болады. Бұл эмбрионды жасауды және оның гендерін ана құрсағына имплантацияламас бұрын тексеруді қамтиды. Бұл туралы қосымша ақпарат алу үшін акушер-гинекологтан немесе генетикалық кеңесшіден сұрай аласыз.

«(Ахондроплазия)» ауруымен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

Бұл көптеген адамдар үшін үлкен мәселе. Бақытымызға орай, ахондроплазиясы бар адамдардың көпшілігі қалыпты өмір сүреді. Олардың интеллекті де қалыпты. Балалық шақта дамудың кейбір кешігулері болуы мүмкін болса да, бұл олардың интеллектіне әсер етпейді.

Ахондроплазия денсаулыққа байланысты кейбір асқынуларды тудыруы мүмкін екені рас. Дегенмен, егер бұл белгілер дұрыс басқарылса, өмірдің кейінгі кезеңдерінде денсаулыққа байланысты күрделі мәселелердің алдын алуға болады.

Балама «(ахондроплазия)» қалай көмектесе аламын?

Ахондроплазия диагнозы қойылған балалар бақытты, салауатты және толыққанды өмір сүруге толық әлеуетке ие. Ата-ана ретінде сіз жасай алатын ең маңызды нәрселер:

1. Балаңыздың медициналық қажеттіліктерін қамтамасыз ету: Балаңызды уақытында медициналық тексеруден өткізу және қажетті емді қамтамасыз ету өте маңызды.

2. Үйде балаға сүйіспеншілікке толы, қабылдаушы орта жасау:

• Физикалық кедергілерді азайту: Балаңыздың күнделікті тапсырмаларды өз бетінше орындауын жеңілдету үшін үй жағдайында шағын өзгерістер енгізіңіз. Мысалы, раковинаның немесе дәретхананың жанына орындық қойыңыз немесе балаңыздың қолы жететін жерге жарық қосқыштары мен есік тұтқаларын қойыңыз. Бұл балаңыздың тәуелсіздігін арттырады.
• Психологиялық және білім беру қолдауын көрсету: Бала мектепте немесе басқа жерде басқалардың қорлауына ұшырауы мүмкін. Мұндай нәрселердің алдын алыңыз, баланың өзіне деген сенімін арттырыңыз және оған қажетті білім беру қолдауын көрсетіңіз.
• Ергежейлілікпен ауыратын адамдар үшін қоғамдық топтармен және ұйымдармен байланыс орнату: Сіз және сіздің балаңыз мұндай жерлерден көптеген ақпарат, тәжірибе және қолдау ала аласыз.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Ахондроплазиямен бірге жүретін көптеген белгілердің алдын алудың немесе азайтудың ең жақсы жолы - жас кезінен бастап үнемі медициналық тексеруден өту.

Егер балаңызда осындай белгілерді байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз:

• Егер балалық шақта баланың бойы жасына пропорционалды түрде өспесе немесе ол отыру, еңбектеу және жүру сияқты физикалық кезеңдерден кешігіп өтсе («даму кешігулері»).
• Егер балаңызда тыныс алу қиындаса , құлақ инфекциялары жиі болса , арқа мен аяқтың ауырса немесе сіз оның семіздікке шалдығу қаупі бар деп ойласаңыз.

Балаңыздың денсаулық мәселелерін шешу кезінде оң көзқарас таныту өте маңызды екенін ұмытпаңыз. Балаңызды шеттетпей немесе бойына қарамай, жасына сәйкес емдеу оның өзін-өзі бағалауын арттыруда үлкен рөл атқарады.

Соңында, үйге апаратын хабарлама

Ахондроплазия генетикалық ауру болғанымен, ол өмірге қауіп төндірмейді.

• Бұл жағдай туралы дұрыс хабардар болу өте маңызды.
• Балаға қажетті медициналық көмек пен қолдау көрсету өте маңызды.
• Көптеген асқынулардың алдын алу үшін симптомдарды ерте кезеңде анықтау және емдеу қажет.
• Балаларға үйде және қоғамда сүйіспеншілікке толы, қолдаушы және қабылдаушы орта жасау арқылы олар бақытты және толыққанды өмір сүре алады.
• Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Дәрігерлерден, кеңесшілерден және осы аурумен ауыратын балалардың ата-аналарынан көмек сұраңыз.

Балаңызда ахондроплазия бар екенін білгенде қайғырып, қорқу қалыпты жағдай. Дегенмен, дұрыс ақпарат пен қолдаудың көмегімен сіз және балаңыз бұл сапардан сәтті өте аласыз.

Ахондроплазия , ергежейлілік, қаңқа дисплазиясы, генетикалық аурулар, сүйек дамуы, FGFR3 гені, баланың дамуы, гипотония, гидроцефалия, ұйқы апноэі