Кішкентайыңыздың бірнеше денсаулық мәселесі бар ма? Мүмкін сіз жүрек ауруын, жиі кездесетін ауруларды немесе дамудың кешігуін байқаған шығарсыз. Бұл бір-бірімен байланыссыз болып көрінетін мәселелердің көпшілігінің бір ғана себебі болуы мүмкін. Бұл біз бүгін талқылайтын генетикалық жағдай. Ол ДиДжордж синдромы деп аталады.
Қарапайым тілмен айтқанда, ДиДжордж синдромы дегеніміз не?
Бұл генетикалық ауру . Біздің денеміз жасушалардан тұрады. Әрбір жасушада хромосомалар деп аталатын нәрсе бар. Оларды денеміздегі барлық нәрсенің қалай жасалатынын жазатын үлкен кітаптар деп елестетіңіз. Демек, бұл жағдай 22-хромосома деп аталатын кітаптың кішкентай бөлігі, мысалы, бір беті жоқ болған кезде пайда болады. Дәлірек айтқанда, бұл 22q11.2 делеция синдромы деп те аталады. Бұл 22-хромосоманың ұзын иініндегі «q» деп аталатын 11.2 бөлігі жоқ дегенді білдіреді.
Геннің бұл кішкентай бөлігі жетіспеген кезде, ол баланың денесінің бірнеше бөлігінің өсуі мен қызметіне әсер етеді. Кейбір балаларға бұл өте аз әсер етеді, ал басқаларына сәл көбірек әсер етуі мүмкін. Бұл баладан балаға өзгереді. Мұның толық емі болмаса да, біз симптомдарды бақылауға алып, баланың жақсы өмір сүруіне көмектесе аламыз.
Бұл жағдайда қандай белгілер байқалады?
Бұл аурумен ауыратын балалардың барлығы бірдей емес. Кейбір балаларда ешқандай симптомдар байқалмауы мүмкін. Басқаларында дененің бірнеше бөлігіне әсер ететін белгілер байқалуы мүмкін. Көрінетін негізгі мәселелерді қарастырайық.
| Дене жүйесі зақымдалған | Көрінетін симптомдар |
|---|---|
| Жүрек проблемалары |
|
| Иммундық жүйе (иммундық тапшылық) | |
| Бет әлпетінің ерекшеліктері | |
| Мидың дамуы және оқуы (Когнитивті мәселелер) | |
| Басқа белгілері мен симптомдары |
|
Неліктен бұл баламен болады? Себебі неде?
Бұрын талқылағанымыздай, бұл 22-хромосоманың кішкене бөлігінің жоғалуынан туындайды. Мұның екі негізгі себебі бар.
1. Кездейсоқ оқиға: Бұл ең көп таралған жағдай (10-нан 9-ы) . Бала дүниеге келгенде, яғни ананың жұмыртқа жасушасы мен әкесінің спермасы алғаш рет қосылған кезде, хромосоманың бұл бөлігі кездейсоқ жоғалып кетуі мүмкін. Бұл кездейсоқ болатын нәрсе.
2. Ата-анасынан мұраға қалады: Өте сирек (шамамен 10-нан 1-і)Бала бұл ауруды анасынан немесе әкесінен мұра ете алады. Ол «аутосомды-доминантты» түрде тұқым қуалайды. Бұл ата-аналарының бірінде бұл ауру болса да, балада оны жұқтыру ықтималдығы жоғары екенін білдіреді.
Ең бастысы, міне, осы. Көп жағдайда бұл кездейсоқ жағдай, сондықтан жүктілік кезінде жасаған немесе жасамаған кез келген нәрсеңіздің кесірінен деп ойлап, өзіңізді ренжітпеңіз. Бұл сіздің кінәңіз емес.
Дәрігерлер мұны қалай анықтайды?
Кейде пренатальды тесттер жағдай туралы түсінік бере алады. Мысалы, оны пренатальды ультрадыбыстық зерттеу немесе амниоцентез сияқты арнайы тест кезінде анықтауға болады.
Дегенмен, көп жағдайда бұл нәресте туылғаннан кейін ғана анықталады. Дәрігер нәрестені тексерген кезде, ол нәрестенің беті мен құлағындағы ерекше белгілерді көріп, күдіктенуі мүмкін. Содан кейін күдіктенуді растау үшін бірнеше тексеру жүргізіледі.
Бұл үшін сынақтар
- Эхокардиография: Жүректің құрылымы мен қызметін зерттеуге арналған зерттеу.
- Қан анализі: Оларға қандағы кальций деңгейін тексеру, жалпы қан анализін (ЖҚТ) жүргізу және лейкоциттер санын тексеру кіреді.
- Кеуде қуысының рентгенографиясы: тимус безінің мөлшерін тексеріңіз.
- Бүйректің ультрадыбыстық зерттеуі
- Иммунитетке қатысты арнайы сынақтар: Мысалы, «Иммунофенотиптеу» және «Ағынды цитометрия».
- Генетикалық тестілеу: Бұл 22-хромосоманың бір бөлігінің жоқтығын нақты растайтын нәрсе.
Бұл қалай емделеді?
Бұл жағдайды тудыратын генетикалық ақауды жою мүмкін емес. Дегенмен, одан туындайтын белгілер мен мәселелерді өте сәтті емдеуге болады . Бұл тек бір дәрігердің қолынан келе бермейтін нәрсе. Әр түрлі саладағы мамандар тобы баланы емдеу үшін бірлесіп жұмыс істейді.
Баланың белгілеріне байланысты емдеу әдістері әртүрлі болады.
- Антибиотиктер жиі кездесетін инфекциялар үшін беріледі.
- Егер қандағы кальций деңгейі төмен болса , кальций қоспалары беріледі.
- Есту проблемалары құлақ түтікшелерімен немесе есту аппараттарымен емделеді.
- Сөйлеу, физикалық және кәсіби терапия сөйлеу, жүру және басқа да әрекеттердегі кідірістерді емдейді.
- Гормоналды проблемаларды емдеу үшін гормондарды алмастыру терапиясы қолданылады .
- Жүрек проблемалары немесе таңдайдың жарылуы үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.
- Оқу қабілеті шектеулі балалар мектептегі арнайы білім беру бағдарламаларына жіберіледі.
Балаңызды қашан дәрігерге апару керек?
Көп жағдайда дәрігер бұл жағдайды туылған кезде немесе балалық шақта жоспарлы тексерулер кезінде анықтайды. Дегенмен, егер сіз балаңызда біз талқылаған белгілердің кез келгені бар деп күдіктенсеңіз, дереу дәрігеріңізбен кеңесіңіз .
Атап айтқанда, егер балаңызда тыныс алу қиын болса, оны дереу жақын маңдағы аурухананың жедел жәрдем бөліміне (ЖЖБ) апарыңыз.
Ата-ана ретінде балаңызда ДиДжордж синдромы сияқты генетикалық ауру бар екенін білгенде, сіз қатты қайғырып, күйзеліске түсуіңіз мүмкін. Бұл қалыпты жағдай. Бірақ дұрыс емдеу мен қолдаудың арқасында бұл балалар белсенді, бақытты өмір сүре алатынын ұмытпаңыз. Ауыр жүрек аурулары сияқты өмірге қауіп төндіретін жағдайларды қоспағанда, балалардың көпшілігі қалыпты өмір сүре алады.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- ДиДжордж синдромы - 22-хромосоманың кішкене бөлігінің жоғалуынан туындайтын генетикалық жағдай.
- Бұл көбінесе кездейсоқ нәрсе. Бұл сіздің кінәңіз емес.
- Симптомдар баладан балаға айтарлықтай өзгереді. Кейбіреулерінің әсері өте жеңіл болуы мүмкін, ал басқаларында жүрек ауруы сияқты ауыр жағдайлар дамуы мүмкін.
- Мұның нақты емі болмаса да, симптомдарды емдеу баланың салауатты, белсенді өмір сүруіне көмектеседі.
- Бұл үшін мамандандырылған дәрігерлер тобының қолдауы өте маңызды. Бұл туралы дәрігеріңізбен ашық сөйлесіңіз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз