Альбинизм дегеніміз не? Неліктен тері мен шаш бозарып кетеді?

Кейбір адамдардың терісі мен шашы өте бозғылт, кейде тіпті ақшыл екенін байқадыңыз ба? Тіпті көздері ашық көк немесе қоңыр болады. Қоғамда біз кейде бұл адамдарды әртүрлі атаймыз. Бірақ бұл медициналық тұрғыдан альбинизм деп аталатын жағдай. Көптеген адамдар мұны ауру деп ойлайды. Бірақ шын мәнінде бұл ауру емес және жұқпалы емес. Сонымен, біз бүгін мұны білуіміз керек пе?

Альбинизм дегеніміз не, нақты не?

Қарапайым тілмен айтқанда, альбинизм - бұл біздің денеміздегі меланин пигментінің азаюынан немесе толығымен жоғалуынан туындайтын генетикалық жағдай.

Меланинді денеміздегі табиғи «сия» деп елестетіңіз. Бұл сия терімізге, шашымызға және көзімізге түс береді. Меланині көп адамның терісі, шашы және көзі қараңғы болады. Меланині аз адамның терісі ашық болады. Сонымен, альбинизмі бар адамның денесінде меланин өндірісі өте аз. Сондықтан олардың терісі мен шашы бозғылт.

Меланин деп аталатын бұл пигмент түс беруден басқа тағы бір маңызды функцияға ие. Яғни, ол көзіміздегі көру жүйкесінің дұрыс дамуына көмектеседі. Сондықтан альбинизммен ауыратын көптеген адамдар көру қабілетінің белгілі бір дәрежеде бұзылуын сезінуі мүмкін.

Біреуді «альбинос» деп атау дұрыс па?

Сіз бұл аурумен ауыратын адамдарды «альбинос» деп атайтынын естіген боларсыз. Бірақ дәрігерлер ретінде біз және осы аурумен ауыратын көптеген адамдар «альбинизммен ауыратын адам» деп аталуды жөн көреміз. Себебі біреуді медициналық жағдайына қарап атау дұрыс емес. Қант диабетімен ауыратын адамды «диабетпен ауыратын» емес, «диабетпен ауыратын» деп атау сол адамға құрмет көрсетеді.

Альбинизмнің негізгі түрлері бар ма?

Иә, альбинизмнің екі негізгі түрі бар. Сондай-ақ, альбинизм кейбір сирек кездесетін генетикалық синдромдардың бөлігі ретінде пайда болуы мүмкін. Оларды бөлек қарастырайық.

Басқа медициналық жағдайлармен байланысты альбинизм

Өте сирек жағдайларда альбинизм басқа күрделі генетикалық синдромдардың белгісі ретінде пайда болуы мүмкін, яғни альбинизмнен басқа, олардың басқа дене жүйелеріне әсер ететін белгілері де бар.

• Германский-Пудлак синдромы (ГПС): Альбинизмнен басқа, бұл жағдай қанның ұю проблемаларын, өкпе, бүйрек немесе ішек проблемаларын тудыруы мүмкін.
• Чедиак-Хигаши синдромы (CHS): Бұл жағдайда альбинизм ағзаның иммундық жүйесін әлсіретеді, бұл оны жиі инфекцияларға бейім етеді.

Негізгі белгілері қандай?

Альбинизм жағдайы негізінен терінің, шаштың және көздің сыртқы түріне, сондай-ақ көру қабілетіне әсер етеді.

Тері

Альбинизммен ауыратын адамдардың терісі көбінесе өте бозғылт болады, бірақ бұл олардың альбинизм түріне және денесінде өндірілетін меланин мөлшеріне байланысты.

• OCA 1 типі: Тері өте бозғылт, ақ дерлік.
• OCA 2 және 4 типтері: кілегейлі ақ теріге ие болуы мүмкін.
• OCA 3 типі: Тері қызғылт-қоңыр түске боялуы мүмкін.

Шаш

Шаш түсі альбинизм түріне байланысты да өзгереді. Кейбір адамдардың шашы толығымен ақ болады. Басқаларының шашы ашық сары, алтын, ашық қоңыр немесе қызыл болуы мүмкін. Мұның бәрі денедегі меланин мөлшеріне байланысты.

Көздер

Көздің түсі ашық көк, жаңғақ немесе қоңыр болуы мүмкін. Дегенмен, альбинизм тек көздің түсіне ғана емес, сонымен қатар көру қабілетіне де тікелей әсер етеді.

• Бұлыңғыр көру: Заттарды бұлыңғыр, түсініксіз түрде көру.
• Рефракциялық қателіктер : көзілдірікті қажет ететін жағдайлар, мысалы, жақыннан көргіштік немесе алыстан көргіштік.
• Страбизм: екі көзді бір бағытқа қарау қиындығы.
• Нистагм: көздің жылдам, бақылаусыз қозғалыстары .
• Фотофобия: Күн сәулесінде немесе жарқын жарықта көру үшін тым көкшіл көздерге айналады.
• Тереңдікті қабылдаудың төмендеуі: нысандарға дейінгі қашықтықты дәл бағалай алмау.

Неліктен бұлай болады? Бұл тұқым қуалайтын нәрсе ме?

Иә, альбинизм – бұл толығымен генетикалық ауру. Бұл оның ата-анадан балаларға мұрагерлік жолмен берілетінін білдіреді.

Біздің денемізде меланин өндірісіне байланысты бірнеше гендер бар. Бұл гендердегі өзгерістер меланин өндірісін бұзуы мүмкін.

• Көз-тері альбинизмі (ОКА) аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Қарапайым тілмен айтқанда, балада бұл ауру болуы үшін олар бұл ауру генін анасынан да, әкесінен де мұра етуі керек. Егер ата-ананың біреуі ғана генді мұра етсе, балада симптомдар пайда болмайды. Бірақ олар геннің «тасымалдаушы» болады. Бұл дегеніміз, егер олар болашақта басқа тасымалдаушымен жұптасса, олардың баласының альбинизммен ауыру мүмкіндігі 25% құрайды.

• Көз альбинизмі (ОА) әдетте «Х-тіркес» үлгісімен тұқым қуалайды. Ол Х хромосома арқылы берілетіндіктен, көбінесе ер адамдарда кездеседі.

Ол қалай анықталады және емдеу әдістері қандай?

Анықтау

Дәрігер әдетте бұл жағдайды келесі белгілер бойынша анықтайды:

• Физикалық тексеру кезінде:Ашық тері, шаш және көз түсі туылған кезде немесе одан кейін көп ұзамай анықталуы мүмкін.
• Көзді толық тексеру: көзге қатысты белгілерді (мысалы, нистагм және страбизм) тексеру.
• ДНҚ тестілеуі: Кейбір жағдайларда альбинизмнің нақты түрін растау үшін генетикалық тестілеу жүргізілуі мүмкін.

Емдеу және басқару

Бұл генетикалық ауру болғандықтан, ағзадағы меланин өндірісін арттыру арқылы бұл ауруды толығымен емдей алатын ешқандай емдеу әдісі жоқ. Дегенмен, бұл аурумен байланысты мәселелерді жақсы басқаруға болады және сіз салауатты, қалыпты өмір сүре аласыз.

Назар аударуға болатын екі негізгі бағыт бар.

1. Тері күтімі (өте маңызды!)

• Күннен қорғау: Мүмкіндігінше, әсіресе сағат 11:00 мен 15:00 аралығында күн астында болудан аулақ болыңыз.
• Күннен қорғайтын крем: Сыртқа шыққанда әрқашан UVA және UVB сәулелерінен қорғайтын SPF 30 немесе одан жоғары күннен қорғайтын кремді қолданыңыз . Бұл туралы қосымша ақпарат алу үшін дәрігеріңізден сұраңыз.
• Қорғаныш киім: Ұзын жеңді киім, бас киім және ультракүлгін сәулелерден қорғайтын күннен қорғайтын көзілдірік киюді әдетке айналдырыңыз.
• Теріні үнемі тексеріп отырыңыз: Теріңізді жаңа дақтар, сүйелдер немесе түсінің, өлшемінің немесе пішінінің өзгеруіне үнемі тексеріп отырыңыз. Егер сіз тіпті ең кішкентай өзгерісті байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз.

2. Көзді қорғау

• Офтальмологқа бару: Альбинизммен ауыратын әрбір адам үшін офтальмологқа үнемі бару өте маңызды.
• Көзілдірік: Рефракция қателерін түзету үшін тиісті көзілдірік немесе контактілі линзаларды кию.
• Көру қабілетінің бұзылуына көмектесетін құралдар: Көруді жақсарту үшін үлкейткіш линзалар сияқты құрылғыларды пайдалануға болады.
• Хирургиялық араласу: Кейде страбизмді түзету үшін хирургиялық араласу жасалуы мүмкін.

Егер балаңызда альбинизм болса...

Ата-аналардың балаларының альбинизммен ауыратынын білгенде қайғырып, қорқуы қалыпты жағдай. Бірақ тиісті қолдау мен хабардарлықтың арқасында сіз балаңызға жақсы өмір сыйлай аласыз.

• Мектепке хабарлаңыз: Балаңыздың мұғалімдерімен сөйлесіп, олардың жағдайын, әсіресе көру қабілетінің бұзылуын түсіндіріңіз. Оларды сыныптың алдыңғы қатарына отырғызу және үлкен шрифтпен жазылған кітаптар беру сияқты мәселелер бойынша көмек сұраңыз.
• Балаңызға өзіне сенімділік беріңіз: Балаңыз басқалардан өзгеше көрінгендіктен, мектепте және қоғамда мазақтап, қорлауға ұшырауы мүмкін. Сондықтан, балаңызбен бұл туралы ерте жастан бастап ашық сөйлесіңіз. Оларға ойындағыны айта алатынына сенімділік сыйлаңыз.
• Күннен қорғайтын кремді қолдануды әдетке айналдырыңыз:Күн сайын күннен қорғайтын крем жағуды бүкіл отбасы үшін әдетке айналдырыңыз. Сонда бұл тек балаға арналған нәрсе сияқты сезілмейді.
• Дәрігерге үнемі қаралыңыз: Балаңызды тері мен көздің жағдайын үнемі медициналық тексеруден өткізіп тұрыңыз.

Альбинизммен өмір сүру қиын болуы мүмкін. Бірақ есте сақтаңыз, бұл адамның қабілеттерін, ақыл-ойын немесе өмірде табысқа жету мүмкіндігін шектемейді. Дұрыс басқару мен қолдаудың арқасында олар кез келген адам сияқты табысты, бақытты өмір сүре алады.