Александр ауруы туралы білесіз бе? Осы сирек кездесетін жағдай туралы әңгімелесейік!

Александр ауруы туралы естігеніңіз бар ма? Сіз бұл туралы естімеген де шығарсыз. Себебі, бұл әлемде өте сирек кездесетін неврологиялық ауру. Бірақ, мұндай аурулар туралы біраз білімге ие болу керек, солай ма? Әсіресе, біз балаларымыздың денсаулығы мен дамуына әрқашан алаңдайтындықтан, осындай нәрселерден хабардар болу маңызды.

Александр ауруы дегеніміз не? Қарапайым тілмен түсіндірейік!

Жарайды, Александр ауруы деген не екенін қарастырайық. Қарапайым тілмен айтқанда, бұл біздің жүйке жүйемізге, бүкіл денеге хабарламалар жеткізетін жүйеге әсер ететін ауру . Нақтырақ айтқанда, ол миымыздағы «ақ затқа» әсер етеді. Бұл ақ зат - мидың көптеген жүйке талшықтарынан тұратын бөлігі.

Бұл ауру лейкодистрофия деп аталатын аурулар тобына жатады. Бұл сөз сәл күрделі болып көрінгенімен, мидың ақ затын зақымдайтын ауруларды білдіреді.

Александр ауруында негізгі зақымдану миелин деп аталатын бөлікке тиеді. Миелин - жүйке талшықтарымыздың айналасындағы қорғаныш жабын. Оны электр сымының айналасындағы пластикалық қабық сияқты елестетіңіз. Бұл миелин қабығы жүйке хабарламаларының тегіс және жылдам таралуына мүмкіндік береді. Сонымен, бұл миелин зақымдалған кезде жүйке хабарламаларын беру процесі бұзылады.

Нәтижесінде, Александр синдромымен ауыратын адам дамудың кешігуі және құрысу сияқты әртүрлі мәселелерге тап болуы мүмкін. Өкінішке орай, бұл ауру прогрессивті, кейде өмірге қауіп төндіретін жағдай. Қазіргі уақытта оны емдеу мүмкін емес .

Бұл ауру қаншалықты жиі кездеседі?

Александр ауруы өте сирек кездесетін ауру. Бұл ауру шамамен миллион туылған нәрестенің біреуінде кездеседі деп есептеледі. Ауруды алғаш рет 1949 жылы австралиялық дәрігер доктор В. Стюарт Александр анықтаған. Сондықтан ол Александр ауруы деп аталады.

Александр ауруының түрлері бар ма?

Иә, дәрігерлер бұл ауруды белгілері пайда бола бастаған жасқа қарай жіктейді. Бірнеше негізгі түрлері бар:

• Жаңа туған нәресте түрі: Бұл өте сирек кездеседі. Симптомдары өмірдің алғашқы айында пайда болады.
• Нәрестелік түрі: Александр синдромы диагноздарының шамамен 80%-ын осы түрі құрайды. Симптомдар әдетте 2 жасқа дейін басталады.
• Жасөспірім түрі: Симптомдар 2 мен 13 жас аралығында пайда болуы мүмкін. Дегенмен, олар көбінесе 4 пен 10 жас аралығында кездеседі. Барлық диагноздардың шамамен 14%-ыОсы түрге жатады.
• Ересек түрі: Бұл да өте жиі кездеспейді. Симптомдары әдетте жеңіл болады. Бұл жағдай жасөспірімнен кейінгі кез келген жаста пайда болуы мүмкін. Диагноздардың шамамен 6%-ы осы түрге жатады.

Александр ауруының себебі неде?

Александр ауруының 95%-ында генде мутация пайда болады . Бұл ген глиальды фибриллярлы қышқылды ақуыз (GFAP) деп аталатын ақуыздың түзілуіне көмектеседі. Өкінішке орай, қалған 5%-дың себебі әлі белгісіз.

Әдетте, бұл GFAP ақуыздары бір-бірімен бірігіп, ұзын тізбектерді (жіпшелер) түзеді. Бұл тізбектер жүйке жүйеміздің жасушаларына күш пен тірек береді.

Дегенмен, Александр ауруымен ауыратын адамдарда бұл GFAP ақуызы дұрыс өндірілмейді. Оның орнына, Розенталь талшықтары деп аталатын қалыптан тыс ақуыз түйіршіктері жасушалардың ішінде болмауы керек жерлерде жиналады. Жоғарыда аталған миелинді зақымдайтын осы Розенталь талшықтары.

Бұл аурудың даму қаупі кімде жоғары?

Шын мәнінде, бұл ауру кез келген адамда дамуы мүмкін. Көбінесе геннің өзгеруі кездейсоқ, ешқандай себепсіз жүреді. Баланың бұл генетикалық өзгерісті ата-анасынан мұра етуі өте сирек кездеседі. Бұл көпшілік адамдардың бұл аурудың отбасылық тарихы жоқ екенін білдіреді.

Александр ауруының белгілері қандай?

Бұл аурудың белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Сондай-ақ, белгілері аурудың басталу жасына (түріне) байланысты өзгереді.

Жаңа туған нәрестенің белгілері:

Бұл белгілер өмірдің алғашқы айында айқын көрінеді.

• Гидроцефалия: Бұл баланың миында сұйықтықтың жиналуы. Бұл бастың үлкейуіне әкелуі мүмкін.
• Мегаленцефалия: ми мен бастың қалыптан тыс ұлғаюы.
• Ұстамалар/Эпилепсия: жиі ұстама тәрізді жағдайлар.
• Спастикалық: бұлшықеттің қаттылығы, икемділіктің төмендеуі.
• Дамудың кешігуі: Баланың жасына сәйкес қарқынмен дамымауы. Мысалы, мойынның күші, аунап түсуі және отыруы кешігуі мүмкін.
• Дұрыс өсіп-өнбеу немесе салмақ қосудың сәтсіздігі.

Нәрестелік кезеңдегі белгілер:

Бұл белгілер әдетте алғашқы алты айда басталады, бірақ кейде 24 айдан кейін немесе шамамен екі жылдан кейін басталуы мүмкін. Симптомдар көбінесе жаңа туған нәресте кезеңінде байқалатын белгілерге ұқсас.

Жасөспірім кезіндегі аурудың белгілері:

Бұл белгілер әдетте 4 жастан 10 жасқа дейін пайда болады.

• Жұтыну және сөйлеу қиындықтары.
• Атаксия:Бұл тепе-теңдік, үйлестіру және қозғалыс проблемаларына, мысалы, жүре алмау немесе заттарды ұстау қиындықтарына қатысты.
• Бұлшықет проблемалары: бұлшықет сіресуі (спастикалық), бұлшықет ауыруы, бұлшықет спазмы сияқты нәрселер.
• Жиі құсу.

Ересектердегі аурудың белгілері:

Бұл белгілер ересек жаста кез келген уақытта пайда болуы мүмкін. Олар көбінесе балалық шақта байқалатын белгілерге ұқсас, бірақ дірілдеу де пайда болуы мүмкін. Кейде бұл белгілер Паркинсон ауруы немесе шашыранды склероз сияқты басқа аурулардың белгілеріне ұқсауы мүмкін, сондықтан дәл диагноз қою маңызды.

Александр ауруы қалай анықталады?

Дәрігер алдымен сізді немесе балаңыздың симптомдарын мұқият тексереді. Сонымен қатар, олар келесідей тексерулерді де жүргізуі мүмкін:

• МРТ сканерлеуі (МРТ - магнитті-резонанстық томография): Бұл мидағы кез келген өзгерістерді іздей алады. Атап айтқанда, МРТ ақ заттағы өзгерістерді, мысалы, Розенталь талшықтарының белгілерін көрсете алады.
• Генетикалық тест: Бұл Александр синдромын тудыратын GFAP генінде мутация бар-жоғын растайтын қан анализі.

Бұл ауру қалай емделеді? Ол қалай басқарылады?

Өкінішке орай, Александр ауруының емі әлі жоқ . Қазіргі емдеу әдістері негізінен симптомдарды бақылауға және аурудың дамуын баяулатуға бағытталған.

Дегенмен, ғалымдар бұл ауруды емдеудің жаңа әдістерін табу үшін клиникалық сынақтар жүргізуді жалғастыруда. Сіз дәрігеріңізбен бұл сынақ түрі сізге немесе балаңызға сәйкес келетіні туралы сөйлесе аласыз.

Симптомдарға байланысты келесі емдеу әдістерін қолдануға болады:

• Ұстамаға қарсы дәрі-дәрмектер.
• Физиотерапия, еңбек терапиясы және сөйлеу терапиясы. Бұлар баланың қозғалысын, күнделікті тапсырмаларды орындау қабілетін және сөйлеуін жақсартуға көмектеседі.
• Мида сұйықтық жиналатын гидроцефалия кезінде шунттау операциясы жасалуы мүмкін. Бұл мидағы артық сұйықтықты кетіреді.

Александр ауруының асқынулары қандай?

Александр синдромының белгілері уақыт өте келе біртіндеп нашарлауы мүмкін . Сондықтан науқасқа келесідей нәрселер қажет болуы мүмкін:

• Мүгедектер арбалары немесе жүргіншілерге арналған құралдар сияқты жүруге көмектесетін құрылғылар.
• Тиісті тамақтануды қамтамасыз ету үшін түтікше арқылы тамақтандыру ( энтеральды тамақтану ) қажет болуы мүмкін.

Бұл аурумен ауыратын адамдардың болашағы (болжамы) қандай?

Александр синдромымен ауыратын адамдардың болашағын болжау біршама күрделі, себебі ол әр адамда әртүрлі болады . Ауру дамыған сайын, әсіресе балаларда, симптомдар уақыт өте келе күшейе түсуі мүмкін. Симптомдардың сипаты мен ұзақтығы аурудың түріне байланысты өзгереді:

• Неонатальды формадағы нәрестелер әдетте ауыр мүгедектікке ұшырайды, ал көпшілігі екі жасқа толмай қайтыс болады.
• Инфантильді типтегі балалар шамамен бес жылдан он жылға дейін өмір сүруі мүмкін.
• Кәмелетке толмаған басталған типтегі балалар кейде 30 немесе 40 жасқа дейін өмір сүруі мүмкін.
• Ересектерге тән түрімен ауыратын кейбір адамдарда симптомдар өте жеңіл немесе тіпті симптомсыз болуы мүмкін. Көп жағдайда ауру олардың өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді.

Мұндай нәрселерді естігенде қайғыру қалыпты жағдай. Бірақ бұл ақпаратты білу сізге ауруды түсінуге көмектеседі.

Александр ауруының алдын алуға бола ма?

Көп жағдайда тіпті сарапшылар да Александр синдромын тудыратын геннің өзгеруінің неліктен болатынын нақты айта алмайды . Сондықтан көп жағдайда бұл аурудың алдын алудың ешқандай жолы жоқ .

Дегенмен, егер сіздің отбасыңыздағы біреуде Александр ауруы немесе лейкодистрофияның басқа түрі болса, генетикалық кеңесшімен кеңескен дұрыс. Бұл сізге болашақ балаларыңыздың ауруды мұра ету қаупін түсінуге көмектеседі. Сондай-ақ , имплантация алдындағы генетикалық диагностика (PGD) деп аталатын процедураны қарастырғыңыз келуі мүмкін. Бұл Александр ауруын тудыратын GFAP генінің мутациясы жоқ сау эмбриондарды таңдап, оларды in vitro ұрықтандыру (ЭКО) арқылы жатырға имплантациялауды қамтиды.

Дәрігерге қай уақытта көрінуім керек?

Егер сізде немесе сіздің балаңызда Александр ауруы болса, келесі белгілердің кез келгенін байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз :

• Тепе-теңдікті сақтау немесе жүру қиындығы.
• Тыныс алу, жұту, тамақтану немесе сөйлеу қиындықтары.
• Жүрек айнуы және құсу.
• Ұстамалар.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Сіз дәрігерге келесі сұрақтарды қоя аласыз:

• Менде (немесе менің баламда) Александр ауруының қандай түрі бар?
• Ең жақсы ем қандай?
• Александр синдромын анықтау үшін басқа отбасы мүшелеріне генетикалық тестілеуден өту жақсы идея ма?
• Қандай асқынулардың белгілеріне назар аударуым керек?

Соңында, үйге апаратын хабарлама

Александр ауруы – өмір бойы созылатын, прогрессивті ауруМедициналық жағдай. Бұл өте сирек кездеседі және кейде отбасыларда кездеседі. Генетикалық тестілер бұл ауруды тудыратын генетикалық вариацияны анықтай алады.

Емі болмаса да, симптомдарды жеңілдетуге және өмір сүру сапасын жақсартуға көмектесетін емдеу әдістері бар. Ғалымдар бұл сирек кездесетін ауруды емдеудің тиімдірек жолдарын табу үшін зерттеулерін жалғастыруда.

Бұл ақпаратты білу сізге ауруды түсінуге және қажет болған жағдайда тез арада медициналық көмекке жүгінуге көмектеседі деп үміттенемін. Әрқашан есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз және сізге қажетті көмекті ала аласыз.

Александр ауруы, неврологиялық ауру, генетикалық ауру, миелин, лейкодистрофия, балалар ауруы