Альпорт синдромы туралы білесіз бе? Келіңіз, бұл туралы әңгімелесейік!

Зәріңізде аздап қан бар екенін байқадыңыз ба? Немесе кейде есту қабілетіңіздің нашарлағанын немесе көру қабілетіңіздің сәл өзгеше екенін сезесіз бе? Бұл біз күнделікті өмірімізде кейде көп көңіл бөлмейтін нәрселер. Дегенмен, кейде бұл кішігірім белгілердің артында Альпорт синдромы сияқты назар аударуды қажет ететін жағдай болуы мүмкін. Сондықтан бүгін біз бұл туралы сіз түсінетін қарапайым түрде сөйлесеміз.

Альпорт синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Альпорт синдромы - бұл бүйректеріңіз IV типті коллаген ақуыздарын қалыпты түрде өндіре алмайтын генетикалық жағдай.

Ойлап көріңізші, бұл «IV типті коллаген» арқан сияқты бұралған үш коллаген тізбегінен (альфа тізбектерінен) тұрады. Бұл тізбектер альфа 3, альфа 4 және альфа 5 деп аталады. Енді, егер сіздің денеңіз бұл тізбектердің ешқайсысын өндірмесе, қалған екеуі біріге алмайды. Дәл сол кезде Альпорт синдромының ең ауыр белгілері пайда болады.

Кейде осы тізбектердің барлығы сіздің денеңізде қалыптасады, бірақ егер олардың бірі дұрыс қалыптаспаса, кейде тізбектер біріге алмайды немесе тіпті біріксе де, дұрыс жұмыс істемейді. Мұндай жағдайларда симптомдар аздап азаюы мүмкін.

«IV типті коллаген» деп аталатын бұл ақуыз бүйректеріңіздегі сүзгі мембраналары, «гломерулярлық базальды мембраналар немесе GBM» үшін өте маңызды. Бұл «(GBM)» қаныңызды сүзеді, токсиндер мен ағзаға қажет емес басқа заттарды бөліп, зәр шығаруға көмектеседі. Сондай-ақ, ол қан жасушалары мен ақуыздар сияқты заттарды зәрге түспей, қанда сақтауға көмектеседі.

Енді, бұл «(GBM)» дұрыс жұмыс істемеген кезде, қан немесе ақуыз зәріңізге ағып кетуі мүмкін. Уақыт өте келе бүйректеріңіздің зәрді сүзу қабілеті де төмендейді. Бұл бүйрек жеткіліксіздігінің қаупін арттырады.

Бірақ бұл тек бүйрекке ғана әсер етпейді. Бұл «IV типті коллаген» құлақтарыңыз бен көздеріңізде де кездеседі. Сондықтан, бүйрек проблемаларынан басқа, Альпорт синдромы бар адамда көру және есту проблемалары да болуы мүмкін.

Мұны қалай мұра етеміз?

Альпорт синдромының үш негізгі генетикалық түрі бар. Олардың не екенін қарастырайық.

Х-байланысқан Альпорт синдромы (XLAS)

Бұл сіздің X хромосомаңызға байланысты. X хромосома - сіздің екі жыныстық хромосомаңыздың (X және Y) бірі. Оның құрамында альфа-5 тізбегін құрайтын ген бар (COL4A5).

Енді қараңызшы, ер адамда бір Х хромосомасы және бір Y хромосомасы бар. Әйел адамда екі Х хромосомасы бар. Ер адамдарда тек бір ақаулы Х хромосомасы болғандықтан, оларда ауыр белгілер пайда болуы ықтимал. Әйел адамдарда бір ақаулы Х хромосомасы және бір сау Х хромосомасы болғандықтан, олардың белгілері әдетте жеңілірек болады.

Ер адам өзінің Y хромосомасын ұлдарына береді. Сондықтан олар ұлдарына «(XLAS)» бере алмайды. Дегенмен, ер адам өзінің X хромосомасын барлық қыздарына береді. Сондықтан оның барлық қыздарында Альпорт синдромы дамуы мүмкін.

Әйел өзінің екі Х хромосомасының бірін баласына береді, баланың ұл немесе қыз болуына қарамастан. Сондықтан, оның кез келген балаға «(XLAS)» берілу мүмкіндігі 50% құрайды.

Бұл Альпорт синдромының ең көп таралған түрі, барлық Альпорт синдромы бар науқастардың 60%-дан 80%-ға дейінін құрайды.

Аутосомды-рецессивті Альпорт синдромы (АРАС)

«Аутосомды» дегеніміз 23 жұп аутосомды гендерді білдіреді. «Аутосомды-рецессивті» дегеніміз тұқым қуалау үлгісін білдіреді. Егер ата-аналардың бірінде аутосомды-рецессивті белгі болса, оларда белгілер байқалмайды. Ол балаларына берілуі үшін ата-аналардың екеуі де бұл белгіні алып жүруі керек. Дегенмен, оларда белгілер болмағандықтан, оларда оның бар екенін білмейді де.

Альпорт синдромында альфа 3 (COL4A3) және альфа 4 (COL4A4) ақуыздарын кодтайтын гендер 2-хромосомада орналасқан. «Рецессивті» дегеніміз аурудың пайда болуы үшін ген жұбының екі генінде де мутациялар қажет екенін білдіреді.

Сонымен, «(ARAS)» кезінде 2-хромосомадағы альфа 3 немесе альфа 4 ақуыздарын кодтайтын гендерде мутация болады. «(ARAS)» жынысқа тәуелді емес, сондықтан тұқым қуалаушылық пен симптомдардың ауырлығы барлығы үшін бірдей.

Егер сізде «(ARAS)» болса, балаларыңызда осы ақаулы гендердің бірін беру мүмкіндігі 50% құрайды. Әдетте бұл Альпорт синдромын тудырмайды. Дегенмен, екі ақаулы геннің де балаларыңызға берілуінің мүмкіндігі 25% құрайды. Егер бұл орын алса, балаңызда «(ARAS)» болады.

(ARAS) Альпорт синдромымен ауыратын науқастардың шамамен 15%-ын құрайды.

Аутосомды-доминантты Альпорт синдромы (АДОС)

«Доминантты» дегеніміз ауру жұп гендегі тек бір гендегі мутациядан туындауы мүмкін дегенді білдіреді. ADAS-та 2-хромосомадағы COL4A3 немесе COL4A4 ақуын кодтайтын гендердің бірінде мутация болады.

ADAS жынысқа тәуелді емес, сондықтан симптомдардың тұқым қуалаушылығы мен ауырлығы барлығына бірдей.

Егер сізде ADAS болса, балаларыңыздың бұл ақаулы генді беріп, ADAS дамуының 50% мүмкіндігі бар.

(ADAS) Альпорт синдромы бар науқастардың 25%-дан 35%-ға дейінін құрайды.

Бұл кімге әсер етеді? Бұл қаншалықты жиі кездеседі?

Альпорт синдромы кез келген адамға әсер етуі мүмкін. Бұл тұқым қуалайтын ауру, яғни ата-ананың бірі немесе екеуі де оны баласына береді. Дегенмен, шамамен 15% жағдайда, егер ата-ананың екеуінде де мутацияланған ген болмаса да, ол дамуы мүмкін.

Дәрігерлер Альпорт синдромын сирек кездесетін жағдай деп санайды.Зерттеушілердің айтуынша, Америка Құрама Штаттарында бұл ауру 200 000-нан аз адамда кездеседі. Дүние жүзінде бұл ауру шамамен 50 000 тірі туған нәрестенің біреуін құрайды. Дегенмен, зерттеушілер мұны зерттеуді жалғастыра отырып, белгілері аз адамдарда кездеседі. Демек, Альпорт синдромы қазіргі уақытта белгілі болғаннан гөрі жиірек кездеседі.

Альпорт синдромы бүйрек жеткіліксіздігіне қалай әкеледі?

Егер сізде Альпорт синдромы болса, мен бұрын айтқан гломерулярлық базальды мембраналар дұрыс сүзілмейді. Сондықтан қан мен ақуыздар зәрге ағып кетеді. Сонымен қатар, сол мембраналардың екі жағындағы жасушалар тиісті қолдауды алмайды. Содан кейін бұл жасушалар тітіркеніп , қабынады . Подоциттер деп аталатын бұл жасушалар GBM түзеді. Айналадағы жасушалар қабынған кезде, бұл подоциттер GBM-ге көбірек IV типті коллаген салуға тырысады. Бұл кезде GBM қоюланып, ретсізденеді. Бұл ақуыздың зәрге ағып кетуіне әкеледі (протеинурия).

Уақыт өте келе, зәрге көбірек ақуыз өткен сайын, GBM қалыңдайды және тыртық тіндері (фиброз) пайда болуы мүмкін. Нәтижесінде бүйректеріңіз қанды тазарту қабілетін жоғалта бастайды. Бұл созылмалы бүйрек ауруы (СБА) деп аталады. Тыртық тіндері көп жиналған сайын бүйрек қызметі нашарлайды және ақырында бүйректер жұмысын тоқтатады (бүйрек жеткіліксіздігі).

Альпорт синдромының негізгі белгілері қандай?

Симптомдар түріне байланысты өзгеруі мүмкін. Негізгі белгілері:

• Зәрдегі көрінбейтін қан (микроскопиялық гематурия).
• Зәрде ақуыздың болуы (протеинурия).
• Созылмалы бүйрек ауруы (СБА) немесе бүйрек жеткіліксіздігі.
• Есту қабілетінің жоғалуы.
• Көз проблемалары.

Альпорт синдромының алғашқы белгісі - микроскопиялық гематурия. Бұл сіздің ақаулы GBM эритроциттердің зәріңізге ағып кетуіне себеп болатынын білдіреді. Мұны көзбен көруге болмайды, бірақ тек микроскоппен көруге болады. XLAS бар ер адамдарда және ARAS бар кез келген адамда туғаннан бастап микроскопиялық гематурия болуы мүмкін. XLAS бар көптеген әйелдерде уақыт өте келе микроскопиялық гематурия дамиды. ADAS бар барлық адамдарда микроскопиялық гематурия дами бермейді.

Созылмалы бүйрек ауруы (СБА) бүйрек қызметі төмендей бастағанда дамиды. Көптеген адамдарда бүйректері жұмыс істей алмайтын күйге жеткенше СБА белгілері байқалмайды.

Бүйрек жеткіліксіздігінің белгілері:

• Ісіну (ісіну), әсіресе қолдың немесе тобықтың айналасында.
• Қатты шаршау.
• Жүрек айнуы және құсу.
• Бұлшықет құрысуы.

Есту қабілетінің жоғалуы XLAS және ARAS бар ер адамдарда жиі кездеседі. Бірақ бұл Альпорт синдромы бар кез келген адамда болуы мүмкін. Есту қабілетінің жоғалуы біртіндеп жүреді. Көптеген адамдар оны кеш болғанша байқамайды. Көптеген адамдар жоғары жиілікті дыбыстарды естуде қиындықтарға тап болады, ал кейбіреулері ақырында есту қабілетін толығымен жоғалтуы мүмкін. Сізге ақырында есту аппараттарын пайдалану қажет болуы мүмкін. Ауыр жағдайларда сіз тіпті есту қабілетіңізді толығымен жоғалтуыңыз мүмкін (саңыраулық).

Көздермен де әртүрлі проблемалар бар. Кейбір адамдарда қасаң қабықтың сыдырылуы жиі кездеседі, оның жазылуы ұзағырақ. Бұл көзден жас ағуы мен ауырсынуды тудыруы мүмкін, бірақ әдетте көру қабілетінің жоғалуына әкелмейді. Кейбір адамдарда көздің мөлдір бөлігі, көру қабілетін шоғырландыруға көмектесетін линза, проблемалары бар және ақырында катаракта дамуы мүмкін.

Егер сізде Альпорт синдромы болса және есту немесе көру проблемалары болса, дереу дәрігерге қаралыңыз.

Альпорт синдромының себебі неде?

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл сіздің коллаген гендеріңіздегі мутациялардан туындайды.

Бұл жұқпалы ма?

Жоқ, Альпорт синдромы жұқпалы ауру емес. Ол бір адамнан екінші адамға жақын байланыс арқылы берілмейді. Бұл тұқым қуалайтын ауру.

Мұны қалай танисыз?

Егер сізде микроскопиялық гематурия немесе созылмалы бүйрек ауруы болса, дәрігер Альпорт синдромына күдіктенуі мүмкін. Егер отбасыңызда біреуде Альпорт синдромы болса, тесттер оны анықтай алады. Егер отбасыңызда ешкімде ол болмаса, дәрігер сіздің медициналық тарихыңыз бен қосымша тесттеріңізге сүйене отырып, диагноз қоя алады.

Дәрігер сіздің симптомдарыңызды тексеріп, отбасыңыздың медициналық тарихын сұрайды. Әртүрлі тесттер де мұны анықтауға көмектеседі. Бұл тесттерге мыналар жатады:

• Зәр анализі: Бұл зәрдің сыртқы түрін, химиялық құрамын және микроскопиялық қасиеттерін тексереді. Ол зәрде қан немесе ақуыз бар-жоғын анықтай алады.
• Креатинин клиренсі сынағы немесе цистатин С қан сынағы: Бұл сынақтар қандағы креатинин мен қалдық өнім цистатин С деңгейін өлшейді. Бұл бүйректеріңіздің қанды қаншалықты жақсы сүзетінін көрсете алады.
• Гломерулярлық сүзілу жылдамдығының болжамды көрсеткіші (eGFR): Бұл дәрігер креатинин немесе цистатин С негізінде есептейтін мән. Бұл бүйректеріңіздің қаныңызды қаншалықты жақсы тазалайтынын бағалайды.
• Бүйрек биопсиясы: Дәрігер бүйрек тінінің бірнеше өте кішкентай бөліктерін алып, оларды зертханада микроскоппен тексереді. Бұл үлгілер бүйректеріңізге әсер ететін әртүрлі үлгілерді көрсетеді. Альпорт синдромында ақаулы GBM жұқа болып көрінеді, бірақ қалыңдаған жерлер де болуы мүмкін. Егер ауру ауыр болса, сүзгілеуші ​​​​бірліктер мен тірек құрылымдарының тыртықтарын байқауға болады.
• Генетикалық тестілеу: Бұл сіздің коллаген гендеріңіздегі мутацияларды анықтай алады. Бұл үшін мамандандырылған генетика клиникасына бару қажет. Дәрігер мұны қан анализі немесе сілекей үлгісімен жасайды.
• Есту қабілетін тексеру (аудиограмма): Егер дәрігер Альпорт синдромына күдіктенсе, есту қабілетін тексеруді тағайындай алады. Альпорт синдромы бар кез келген адам бұл тексеруден өтуі керек. Есту қабілетінің жоғалуы азайып бара жатқанын немесе нашарлап бара жатқанын білу үшін бұл тексеруді бірнеше жыл сайын жасау керек.
• Көзді тексеру: Бұл тексеруді көз ауруларын диагностикалау және емдеуге маманданған көз маманы жүргізуі керек. Олар сіздің көру қабілетіңізді тексеріп, көздің бетін (қасаң қабықты), линзаны және көздің артқы жағын (тор қабығын) Альпорт синдромының көру қабілетіңізге әсер еткен-етпегенін анықтау үшін қарайды. Олар сондай-ақ оптикалық когерентті томография (ОКТ) деп аталатын бейнелеу сынағын жасауы мүмкін.

Альпорт синдромын емдеуге бола ма? Емдеу әдістері қандай?

Альпорт синдромының емі жоқ . Зерттеушілер ақаулы гендерді түзететін гендік терапиямен жұмыс істеп жатыр, бірақ олар әлі сәтті емес. Тіпті сәтті гендік терапия жасалса да, оны жасау үшін бірнеше жыл қажет болады. Дегенмен, бүйрек функциясының төмендеуін баяулататын және бүйрек жеткіліксіздігін кешіктіретін емдеу әдістері бар.

Дәрігер келесідей дәрі-дәрмектерді тағайындай алады:

• Ангиотензин-түрлендіретін фермент (АӨФ) тежегіштері: Бұлар қан қысымын төмендетеді, зәрдегі ақуызды азайтады және бүйректеріңізді қорғауға көмектеседі. (XLAS) бар ер адамдар және (ARAS) бар кез келген адам диагноз қойылғаннан кейін АӨФ тежегіштерін қабылдауды бастауы керек. (XLAS) немесе (ADAS) бар әйелдер зәрінде ақуызды көре бастағаннан кейін немесе диагноз қойылған кезде АӨФ тежегіштерін қабылдауды бастауы керек.
• Ангиотензин II рецепторларының блокаторлары (ARB): ARB-лар ACE ингибиторларына ұқсас және бірдей артықшылықтарға ие.
• Натрий-глюкоза тасымалданатын 2 типті (SGLT-2) тежегіштері: Егер сізде созылмалы бүйрек жеткіліксіздігі немесе Альпорт синдромы болса, SGLT-2 тежегіштері бүйрек жеткіліксіздігі қаупін азайтуға көмектеседі. Дәрігеріңіз оларды ACE тежегішіне немесе ARB-ге қосуы мүмкін. Барлық SGLT-2 тежегіштері созылмалы бүйрек жеткіліксіздігін емдеуге мақұлданбаған. Егер сіздің eGFR деңгейіңіз өте төмен болса, дәрігеріңіз сізге бұл дәрілерді бермеуі мүмкін.
• Натриймен бақыланатын диета: Диетаңыздағы тұз бен натрий мөлшерін шектеу қан қысымын төмендетуге және бүйрек пен жүрек денсаулығын сақтауға көмектеседі.

Бүйрек трансплантациясы Альпорт синдромын емдей ала ма?

Иә және жоқ. Бүйрек трансплантациясы кезінде сізде қалыпты «IV типті коллаген» және сүзу мембраналары бар бүйрек пайда болады. Сондықтан, Альпорт синдромы жаңа бүйректе қайталанбайды.

Дегенмен, бүйрек трансплантациясы есту қабілетінің жоғалуы және көз проблемалары сияқты басқа белгілерге көмектеспейді.

Мұның алдын қалай аламыз?

Альпорт синдромының алдын алу мүмкін емес. Дегенмен, отбасыңыздың тарихын білу оны ерте анықтауға көмектеседі. Сондай-ақ, бұл балаларыңыздың оны жұқтыруының алдын алуға көмектеседі.

Альпорт синдромын ерте диагностикалау және АӨФ тежегіштері/АРБ және SGLT-2 тежегіштерімен емдеуді бастау бүйрек жеткіліксіздігін кешіктірудің ең жақсы тәсілі болып табылады.

Егер дәрігер зәріңізде қан бар екенін айтса, әсіресе есту қабілеті нашар немесе бүйрек функциясының төмендеуі байқалса, Альпорт синдромын анықтау үшін қосымша тексеруден өткен жөн.

Егер отбасыңызда зәрде қан (гематурия) болса, дәрігер сіздің зәріңізді қанға тексеріп, бүйрек функциясын тексеру үшін қан анализін жасауы керек.

Егер менде Альпорт синдромы болса, өмір сүру ұзақтығы қандай болады?

«(XLAS)» синдромы бар ер адамдарда және «(ARAS)» синдромы бар кез келген адамда 30 жасқа дейін бүйрек жеткіліксіздігі және есту қабілетінің жоғалуы жиі кездеседі.

XLAS ауруымен ауыратын әйелдердің өмір сүру ұзақтығы әдетте қалыпты. Сізде микроскопиялық гематурия, протеинурия, созылмалы бүйрек жеткіліксіздігі немесе бүйрек жеткіліксіздігі және есту қабілетінің жоғалуы болуы мүмкін. Әркім әртүрлі жауап береді. Бірақ әйелдердің 16%-ы 60 жасқа дейін, ал 20%-ы 80 жасқа дейін бүйрек жеткіліксіздігіне шалдығады.

«(ADAS)» ауруымен ауыратын адамдардың реакциялары әртүрлі болуы мүмкін және олардың өмір сүру ұзақтығы қалыпты болуы мүмкін. «(ADAS)» ауруында есту қабілетінің жоғалуы және бүйрек жеткіліксіздігі сирек кездеседі.

Созылмалы бүйрек ауруы (СБА) және бүйрек жеткіліксіздігі әдетте Альпорт синдромы бар адамдардың өмір сүру ұзақтығын қысқартады. СБА жүрек ауруы мен инсульттан болатын өлім қаупін арттырады. Бүйрек жеткіліксіздігі диализсіз немесе бүйрек трансплантациясынсыз өлімге әкеледі. Емдеу кезінде де бүйрек жеткіліксіздігі жүрек ауруынан, инсульттан және инфекциялардан болатын өлім қаупін арттырады. Трансплантацияланған бүйректің қаншалықты жақсы жұмыс істейтініне байланысты бүйрек трансплантациясы сізге қалыпты өмір сүруге көмектесуі мүмкін.

Өзіме қалай күтім жасаймын?

Егер сізде Альпорт синдромы болса, дәрігер сізге ең жақсы емдеу жоспарын жасауға көмектеседі. Бұған дәрі-дәрмектер мен өмір салтын өзгерту кіруі мүмкін.

Медициналық емдеу

• Дәрігердің тағайындауы бойынша ACE тежегіштерін, ARB немесе SGLT-2 тежегіштерін қабылдаңыз.
• Ауырсынуды басатын дәрілерді (стероидты емес қабынуға қарсы препараттар - ҚҚСП) қабылдаудан аулақ болыңыз. Егер сізде бүйрек функциясы бұзылған болса немесе Альпорт синдромы болса, бұлар бүйрек жеткіліксіздігін жеделдетуі мүмкін.
• Есту қабілетіңізді тексеріңіз.Егер сізде есту қабілетінің күрт төмендеуі болса және дәрігеріңіз есту аппараттарын ұсынса, оларды қолданған дұрыс. Әйтпесе, басқалармен қарым-қатынас жасау қиынға соғуы мүмкін, бұл өзіңізді жалғыз және оқшауланған сезінуге мәжбүр етеді. Бұл оқшаулану сезімдері депрессияға әкелуі мүмкін. Есту аппараттары айналаңыздағылармен қарым-қатынасыңызды жақсарта алады, көңіл-күйіңізді жақсартады және депрессияны басқаруға немесе алдын алуға көмектеседі.
• Психикалық денсаулығыңызға қамқорлық жасаңыз. Генетикалық ауру жалғыздықты тудыруы мүмкін, ал Альпорт синдромының бүйрек жеткіліксіздігіне немесе есту қабілетінің жоғалуына әкелуі мүмкін екенін білу депрессия қаупін арттыруы мүмкін. Психикалық денсаулыққа қатысты кез келген мәселелер туралы дәрігеріңізбен сөйлесіп, қажетті ем алу маңызды. Альпорт синдромы бар адамдарға қолдау көрсету топтары бар-жоғын дәрігеріңізден сұраңыз. Мұндай адамдармен кездесу сізге өзіңізді жалғыз сезінбеуге көмектеседі.

Өмір салтын өзгерту

• Тағамыңыздағы тұз мөлшерін азайтыңыз.
• Егер сізде созылмалы бүйрек жеткіліксіздігі болса, сізге арнайы диетаны ұстану қажет болуы мүмкін. Бұған жануар ақуызын тұтынуды азайту, өсімдік тектес диетаға көшу, қандағы калий деңгейі жоғары болса, калийге бай тағамдардан бас тарту және қандағы фосфор немесе паратироид гормоны (ПТГ) деңгейі жоғары болса, ақуыз тұтынуды шектеу кіруі мүмкін.
• Жүрекке пайдалы өмір салтын ұстану жүрек аурулары, қант диабеті және бүйрек жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін басқа да аурулар қаупін азайтуға көмектеседі. Жылдам жүру, жүгіру, жүзу, велосипед тебу және секіру сияқты жаттығулар пайдалы. Өзіңізге сәйкес келетін салауатты салмақты сақтау да пайдалы.
• Темекі шегуден және басқа да темекі өнімдерінен аулақ болыңыз. Темекіні тастауға көмек қажет болса, дәрігерге қаралыңыз.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Зәріңізде қан болса, есту қабілетінің төмендеуі немесе көру қабілетінің төмендеуі байқалса, дәрігерге қаралыңыз. Бұл Альпорт синдромының белгілері болуы мүмкін.

Егер сізде Альпорт синдромы болса, дәрігер сізді бүйрек маманына (нефролог) жолдайтынына көз жеткізіңіз.

Егер сіздің отбасыңызда біреуде Альпорт синдромы болса, сізде де осы синдром бар-жоғын білу үшін дәрігерге қаралыңыз.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Егер сізде Альпорт синдромы бар деп ойласаңыз немесе отбасыңыздағы біреуде Альпорт синдромы болса, дәрігеріңізге келесі сұрақтарды қойыңыз:

• Альпорт синдромын қалай тануға болатынын білесіз бе?
• Мені Альпорт синдромын қалай диагностикалауды білетін маманға жолдай аласыз ба?
• Зәрімде қан бар ма?
• Бүйрек қызметім төмендеп жатыр ма?
• Есту қабілетін тексеруден өтуім керек пе, әлде көзді тексеруден өтуім керек пе?
• Маған бүйрек биопсиясы жасалуы керек пе?
• Генетикалық тест тапсыруым керек пе?

Егер сізде Альпорт синдромы болса, дәрігеріңізден келесі сұрақтарды сұраңыз:

• Менің Альпорт синдромым бар екенін қалай білесіз?
• Альпорт синдромын білетін бүйрек маманына (нефрологқа) қашан жолдама бере аламын?
• Менде Альпорт синдромының қандай түрі бар?
• Альпорт синдромын балаларыма бере аламын ба?
• Менің «(GFR)» дегенім қандай?
• Зәрімде қанша ақуыз бар?
• «(АӨФ тежегіші)» немесе «(АРБ)» қабылдауды қашан бастайсыз?
• SGLT-2 ингибиторынан пайда көре аламын ба?
• Басқа қандай дәрі-дәрмектерді ұсынасыз?
• Бүйрек денсаулығымды тексеру үшін қаншалықты жиі кездесуге жазылуым керек?
• Есту қабілетімді қаншалықты жиі тексертуім керек?
• Көзімді тексеру үшін офтальмологқа баруым керек пе?
• Альпорт синдромы бар адамдарға қолдау топтарын ұсына аласыз ба?

Альпорт синдромы - бүйректеріңіздегі қан тамырларын зақымдайтын жағдай. Гендеріңіздегі мутациялар бүйректеріңіздің жұмысына әсер етеді, сондай-ақ есту және көру қабілетіңізге әсер етуі мүмкін.

Бұл диагнозды және Альпорт синдромының өміріңізге қалай әсер ететінін түсінген кезде сіз әртүрлі эмоцияларды бастан кешіруіңіз мүмкін. Жағдайыңызды және емдеу нұсқаларын түсіну үшін өзіңізге уақыт пен кеңістік беру маңызды. Нұсқаларыңызды және не күту керектігін білу сізге эмоцияларыңызды басқаруға көмектеседі. Денсаулығыңызға қатысты соңғы шешімдерді сіз қабылдайсыз, ал дәрігеріңіз сізге ақпарат пен басшылық беру үшін қасыңызда. Егер сізде сұрақтар туындаса, қолдау қажет болса немесе кеңес қажет болса, олармен сөйлесіңіз.

Үйге жеткізуге болатын ең маңызды хабарлама

Альпорт синдромы ауыр, өмір бойы сақталатын генетикалық ауру болғанымен, ерте анықтау және дұрыс емдеу адамдарға қалыпты өмір сүруге көмектеседі.

Егер отбасыңызда біреуде осындай белгілер болса (әсіресе зәрдегі қан, есту қабілетінің жоғалуы) немесе сіз оларды өзіңізде байқасаңыз, медициналық көмекке жүгіну ешқашан кеш емес. Дұрыс тексерулер мен емдеу арқылы сіз бүйректің зақымдануын азайтып, өмір сүру сапасын сақтай аласыз. Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз, дәрігерлер мен жақындарыңыз сізге көмектесуге дайын.

Альпорт синдромы, бүйрек ауруы, генетикалық аурулар, коллаген, зәрдегі қан, есту қабілетінің төмендеуі, көз аурулары