Балаңыздың хромосомаларында проблема бар ма? Анеуплоидия туралы қарапайым тілмен сөйлесейік!

Ана болуды жоспарлап жүрген сіз үшін осы уақытта көптеген алаңдаушылық пен қорқыныштың болуы өте қалыпты жағдай. Әсіресе, ішіңіздегі кішкентай баланың денсаулығы туралы ойлағанда. Кейде біз дәрігерлерден, тіпті астымыздағы адамдардан «генетикалық аурулар» немесе «хромосомалық мәселелер» туралы сұраймыз. Бүгін біз осы туралы, анеуплоидия деп аталатын ауру туралы айтатын боламыз. Атауы үлкен мәселе болып көрінуі мүмкін, бірақ алаңдамаңыз. Біз бұл туралы өте қарапайым, сіз түсінетіндей етіп айтамыз.

Хромосомалар дегеніміз не? Қарапайым тілмен түсіндірейік.

Елестетіп көріңізші, денеміздегі әрбір кішкентай жасушаның ішінде кішкентай жіп шарлары бар. Біз мұны хромосомалар деп атаймыз. Бұл хромосомалардың ішінде біздің ДНҚ-мыз бар, ол өте маңызды. Компьютердегі бағдарлама сияқты, бұл ДНҚ-да біздің денеміздің өсуі, дамуы және барлығын жасауы үшін қажетті барлық нұсқаулар мен ақпарат бар. Біз бұл нұсқауларды анамыз бен әкемізден аламыз. Сондықтан біз кейде анамызға, кейде әкемізге ұқсаймыз, ал кейде екеуінің де қоспасы болады.

Сен де, мен де, бәріміз анамыздан 23, әкемізден 23 хромосома алдық, барлығы 46 хромосома . Бұлар жасушаларымыздың ішінде жұп болып орналасқан; яғни 23 жұп. Олардың 22 жұбы барлығы үшін бірдей. Соңғы жұп біздің әйел немесе еркек екенімізді анықтайды. Әдетте, егер ол қыз болса, ол XX түрінде, ал егер ол ұл болса, ол XY түрінде орналасады.

Біздің дене жасушаларымыз үнемі жаңарып отырады. Ескі жасушалар өлгенде, жаңа жасушалар пайда болады. Біз мұны жасушаның бөлінуі деп атаймыз. Бұл компьютерде «көшіру» және «қою» сияқты қарапайым процесс. Жасушалар осылай бөлінгенде, біз айтқан хромосомалар бірдей болады және олар пайда болған екі жаңа жасушаға енеді. Бұл біздің өмірімізде болады. Сондай-ақ, жаңа нәрестені қалыптастыру үшін қажетті негізгі жасушалар, яғни ананың жұмыртқасы мен әкенің шәуеті пайда болған кезде, бұл жасушаның бөлінуі де жүреді. Дегенмен, кейде хромосомалардың бұл бөлінуінде шағын қателіктер мен кемшіліктер болуы мүмкін. Бөлінуі керек хромосомалардың нақты саны бірдей болмауы мүмкін. Егер бұлай болса, кейбір жасушалар бөлінуі керек хромосомалардың нақты санын алмайды. Бұл (Тернер синдромы) немесе (Даун синдромы) сияқты генетикалық жағдайлардың негізгі себебі.

Сонымен, бұл (анеуплоидия) не?

Қарапайым тілмен айтқанда, анеуплоидия – жасушаларымызда хромосомалардың дұрыс санының, яғни 46-ның болмауы. Көп жағдайда бұл жағдай ананың жұмыртқа жасушасы немесе әкенің спермасы пайда болған кезде пайда болатын кішігірім қателікке байланысты пайда болады. Содан кейін, нәресте дами бастағанда, хромосомалар санының өзгеруі басталады.

Бұл жағдайда екі нәрсе болуы мүмкін:

1.Трисомия: Бұл хромосомалардың біреуінің қосымша көшірмесі бар екенін білдіреді, нәтижесінде барлығы 47 хромосома пайда болады.

2. Моносомия: Бұл бір хромосоманың жетіспеушілігін білдіреді, нәтижесінде барлығы 45 хромосома пайда болады.

Нәресте осындай хромосомалық ауытқумен дүниеге келгенде, жүктілік көбінесе сәтті аяқталмайды. Түсік тастау қаупі жоғары. Шын мәнінде, зерттеулер бұл жағдайдың (анеуплоидия) бірінші триместрде болатын барлық түсік тастаулардың шамамен жартысына жауапты екенін анықтады.

Анеуплоидияның негізгі түрлері қандай?

Жоғарыда айтқанымыздай, анеуплоидияның екі негізгі түрі бар: трисомия және моносомия.

Трисомия

Трисомия нәрестеде қосымша хромосома бар дегенді білдіреді. Бұл хромосомалардың жалпы санын 47-ге жеткізеді. Осыдан туындауы мүмкін бірнеше негізгі жағдайлар бар:

• Даун синдромы: Бұл біз ең көп еститін жағдай. Мұнда 21-хромосоманың қосымша көшірмесі болады. Бұл 21-хромосоманың үш көшірмесі бар дегенді білдіреді. Бұл сондай-ақ (21-ші трисомия) деп аталады.
• (18-ші трисомия) 18-ші трисомия: Бұл жерде 18-ші хромосоманың қосымша көшірмесі болады. Бұрын Эдвардс синдромы деп аталған бұл жағдай осы аурумен туылған нәрестелерде көптеген денсаулыққа қатысты мәселелерді тудыруы мүмкін.
• (13-ші трисомия) 13-ші трисомия: Бұл жерде 13-ші хромосоманың қосымша көшірмесі пайда болады. Бұрын Патау синдромы деп аталған бұл жағдай денсаулыққа күрделі проблемалар тудырады.

Моносомия

Моносомия нәрестенің бір хромосомаға аз ие болатынын білдіреді. Нәтижесінде барлығы 45 хромосома пайда болады. Осыдан туындайтын негізгі жағдайлар:

• Тернер синдромы: Бұл жыныстық хромосоманың бұзылуы. Әдетте, қыз баланың екі X хромосомасы (XX) болады. Тернер синдромымен ауыратын қыз баланың тек бір X хромосомасы болады. Бұл (моносомия X) деп аталады. Y хромосомасы болмағандықтан, бұл нәрестелер қыз болып туылады.

Бұл жағдайдан кім көбірек зардап шегуі мүмкін?

Шын мәнінде, анеуплоидия деп аталатын жағдай кез келген нәрестеге әсер етуі мүмкін . Бұл кездейсоқ болады. Дегенмен, кейбір зерттеулер ананың жасы ұлғайған сайын қауіп аздап артатынын анықтады. Мысалы, 20 жастағы ананың хромосомалық ауытқуы бар баланың туылу мүмкіндігі 1480-нан 1-ге тең, ал 40 жастағы ананың 65-тен 1-ге тең. Дегенмен, бұл жас аналардың қауіп тобында емес дегенді білдірмейді. Тернер синдромы жағдайында жас маңызды рөл атқармайды деп айтылады.

Сондықтан, егер сіз балалы болуды ойласаңыз, дәрігермен кеңесіп, генетикалық кеңес алыңыз.Оны алу өте маңызды. Сонда сіз бұл жағдайларды алдын ала біліп, тәуекелдеріңізді түсініп, қажетті сынақтар туралы да сөйлесе аласыз.

Анеуплоидия қаншалықты жиі кездеседі? Түсік тастаумен байланысы бар ма?

Анеуплоидия және хромосомалық ауытқулар біз ойлағаннан да жиі кездеседі. Олар шамамен 150 жүктіліктің біреуінде кездеседі. Анеуплоидия ерте түсік тастаулардың шамамен 50%-ына себеп болады . Бұл көп жағдайда табиғат жүктілікті жалғастырудың орнына оны хромосомалық ауытқумен тоқтататынын білдіреді.

Анеуплоидия жүктілікке қалай әсер етуі мүмкін?

Артық хромосоманың болуы (трисомия) немесе хромосомалардың жетіспеушілігі (моносомия) жүктілікке әртүрлі жолдармен әсер етуі мүмкін.

Трисомия:

Трисомиямен жүктіліктің көпшілігі түсік тастаумен аяқталады. Зерттеулер барлық түсік тастаулардың шамамен 35%-ы трисомияға байланысты екенін көрсетеді. Дегенмен, өте сирек жағдайларда нәрестелердің шамамен 1%-ы трисомиямен туылады. Олардың ішінде ең көп таралғаны (21-ші трисомия) немесе (Даун синдромы) бар нәрестелер. Егер нәресте осындай трисомиямен туылса, баланың өмір сүру деңгейі қалыпты нәрестеге қарағанда төмен болуы мүмкін. Бұл туылған кезде пайда болатын әртүрлі асқынулар мен туа біткен ақауларға байланысты.

Моносомия:

Моносомиялық жағдайлар трисомияларға қарағанда сирек кездеседі. Белгілі болғандай, тек X моносомасы немесе Тернер синдромы тірі туылуға әкеледі. Тернер синдромы тек бір X хромосомасы болған кезде пайда болады. Y хромосомасы болмағандықтан, бұл нәрестелер қыз болып туылады.

Анеуплоидияның белгілері қандай?

Анеуплоидияның ең көп таралған симптомы - түсік тастау . Бұл жүктіліктің ортасында аяқталуы. Бұл әдетте бірінші триместрде болады, бірақ кейде кейінірек болуы мүмкін. Түсік тастау белгілеріне мыналар жатады:

• Іштің төменгі бөлігі мен арқадағы ауырсынудың болуы.
• Етеккір кезіндегідей құрысулар.
• Мүмкін аздап, мүмкін көп қан кету.

Маңызды: Егер сізде осындай белгілер болса, дереу дәрігерге қаралуыңыз керек.

Дегенмен, түсік тастаулардың шамамен 50%-ы анеуплоидия сияқты генетикалық себептерге байланысты болса да, кейде нәрестелер осы аурумен туылуы мүмкін. Мұндай нәрестелерде туа біткен ақаулар , сондай-ақ дамудың кешігуі және ақыл-ой кемістігі болуы ықтимал.

Неліктен бұл (анеуплоидия) пайда болады? Себептері қандай?

Анеуплоидия - генетикалық ақау. Көбінесе бұл ақау ананың жұмыртқасы мен әкенің сперматозоидтары біріккенге дейін, яғни жұмыртқа мен сперматозоидтың түзілу процесінде пайда болады. Біз бұған дейін жасушалардың бөлінуі туралы айтқан болатынбыз. Жұмыртқа мен сперматозоид мейоз деп аталатын арнайы жасуша бөліну процесі арқылы түзіледі. Мұнда 46 хромосомасы бар жасуша екі рет бөлініп, әрқайсысында 23 хромосомасы бар төрт жасуша (жұмыртқа немесе сперматозоид) түзеді. Анеуплоидия мейоз кезінде хромосома жұптары дұрыс бөлінбегенде және кейбір жұмыртқаларда немесе сперматозоидтарда хромосомалар тым көп немесе тым аз болғанда пайда болады.

Бұл кездейсоқ және күтпеген жерден болатын нәрсе. Кеңседегі принтер кейде кенеттен жұмысын тоқтатып қалатыны немесе қағаз парағы орнынан тұрып қалғаны сияқты, біздің ДНҚ-да да осындай қателіктер болуы мүмкін. Ешкім оның қашан және қалай болатынын айта алмайды. Егер сіз бұл туралы көбірек білгіңіз келсе, дәрігермен сөйлесіп, генетикалық кеңес алған дұрыс.

Жүктілік кезінде анеуплоидияны анықтай алатын тесттер бар ма?

Иә, жүктілік кезінде нәрестеде анеуплоидия деп аталатын ауру бар-жоғын анықтау үшін бірнеше тексерулер жүргізуге болады. Олардың кейбіреулері скринингтік тексерулер, ал басқалары диагностикалық тексерулер.

• Инвазивті емес пренатальды тестілеу (NIPT) / Инвазивті емес пренатальды скрининг (NIPS): Бұл жүктіліктің 10 аптасынан кейін жасалуы мүмкін қарапайым қан анализі. Ол ананың қанының үлгісін алып, ондағы нәрестенің ДНҚ-сын тексереді, оның Даун синдромы, 18-ші трисомия және 13-ші трисомия сияқты аурулардың болу ықтималдығын анықтайды. Бұл сізге тек қауіпті ғана көрсетеді, нақты себебін емес.
• Хориондық виллалардың сынамасын алу (ХВС): Бұл жүктіліктің 10-13 апталары аралығында жасалатын тест. Мұнда дәрігер плацентадан жасушалардың өте аз мөлшерін алып, оны генетикалық жағдайларға тексереді. Бұл анеуплоидия сияқты жағдайларды дәл анықтай алады. Дегенмен, түсік тастау қаупі өте аз.
• Амниоцентез: Бұл әдетте жүктіліктің 15-20 аптасы аралығында жасалатын тест. Мұнда дәрігер нәрестені қоршаған амниотикалық сұйықтықтың аздаған үлгісін алып, ондағы нәрестенің жасушаларын тексереді. Бұл сонымен қатар анеуплоидия және басқа да туа біткен ақаулар сияқты ауруларды дәл анықтай алады. Сондай-ақ, түсік тастау қаупі өте аз.

Бұл сынақтар туралы шешім қабылдамас бұрын, дәрігеріңізбен мұқият сөйлесіп, артықшылықтары мен кемшіліктерін түсіну өте маңызды.

Анеуплоидия қалай емделеді?

Шын мәнінде, бұл жағдайдың (анеуплоидия) нақты емі жоқ .Көптеген анеуплоидия жағдайлары нәресте үшін өлімге әкеледі немесе ақыл-ой кемістігі және физикалық ақаулар сияқты күрделі мәселелерді тудырады. Сондықтан емдеу әр баланың белгілері мен асқынуларын емдеуге бағытталған. Бұл әр балаға бейімделген және олардың денсаулығын сақтайтын емдеу жоспарын жасауды білдіреді.

Егер сіз жүкті болсаңыз, (анеуплоидия) салдарынан түсік тастау қаупі бар. Түсік тастау әйел үшін физикалық және эмоционалдық тұрғыдан өте қиын тәжірибе. Егер бұл орын алса, жазылу үшін өзіңізге уақыт беруіңіз керек.

Егер сіз отбасын құруды ойласаңыз, генетикалық тестілеу және жүктіліктің сәтті болу мүмкіндігін арттыру жолдары туралы дәрігермен кеңесіңіз.

Анеуплоидия қаупін азайту үшін біз не істей аламыз?

Анеуплоидияның алдын алу мүмкін емес, себебі бұл кездейсоқ генетикалық ақау. Дегенмен, нәрестенің туа біткен ақауы болу қаупін азайту үшін біз жасай алатын бірнеше нәрсе бар:

• Теңгерімді тамақтану: Жүктілік кезінде пайдалы тағамдарды жеу өте маңызды.
• Жүктілікті жоспарламас бұрын генетикалық тексеруден өтіңіз: Әсіресе, отбасыңызда біреудің генетикалық ауруы болса немесе сіз 35 жастан асқан болсаңыз.
• Темекі шегуден және алкогольді тұтынудан толығымен бас тартыңыз.
• Дәрігер ұсынған жүктілікке дейінгі дәрумендерді, әсіресе фолий қышқылы бар дәрумендерді дұрыс қабылдау .

Егер сізде анеуплоидияға байланысты түсік тастасаңыз, қайтадан жүкті бола аласыз ба?

Иә, көп жағдайда бұл мүмкін . Анеуплоидияға байланысты түсік тастаудың қайталану ықтималдығы өте төмен. Себебі, бұрын айтқанымыздай, бұл кездейсоқ жағдай. Көптеген әйелдер анеуплоидияға байланысты түсік тастағаннан кейін сау балаларды дүниеге әкелді. Дегенмен, қайтадан жүкті болмас бұрын дәрігеріңізбен қауіптеріңіз және жасалуы мүмкін тексерулер туралы сөйлескеніңіз жөн.

Егер сізде анеуплоидиямен ауыратын балаңыз болса, не күтуге болады?

Көбінесе, ауру (анеуплоидия) диагнозы қойылған кезде, ата-аналар түсік тастауға мәжбүр болады. Бұл өте қайғылы жағдай. Бірақ түсіну маңыздысы, бұл ананың жүктілік кезінде жасаған әрекеттерінен емес, ұрықтану кезінде пайда болған генетикалық ақаудан болған. Дәрігер түсік тастағаннан кейін физикалық және эмоционалдық қалпына келуге көмектеседі.

Егер бала анеуплоидиямен туылса, ол бала өмір бойы дамудың кешігуіне , бойының қысқалығына, туа біткен ақауларға және ақыл-ой кемістігіне тап болуы мүмкін. Сондықтан баланың денсаулығын дәрігерге үнемі тексеріп, қажетті ем мен қолдау көрсету өте маңызды. Анеуплоидияның толық емі жоқ.

Дәрігерге қашан көріну керек?

• Сізде түсік тастау белгілері бар.Егер сізде қандай да бір белгілер (іштің ауыруы, белдің ауыруы, қан кету) байқалса, дереу дәрігерге қаралыңыз. Ол сізге ауруханаға бару керек пе, жоқ па, соны айтады.
• Түсік тастағаннан кейін, егер сізде осы белгілердің кез келгені байқалса, дереу дәрігерге қаралыңыз, себебі олар инфекцияның белгісі болуы мүмкін:
• Егер сізде суық тию және қызба болса (қалтырау, қызба)
• Егер сізде қатты қан кетсе (қатты қан кету)
• Егер сізде жиі ауырсыну және ыңғайсыздық болса

Дәрігерге қандай маңызды сұрақтар қою керек?

Дәрігермен бұл туралы сөйлескенде, келесі сұрақтарды қоюды ұмытпаңыз:

• Генетикалық ауруы бар бала туу қаупі бар ма?
• Анеуплоидияға байланысты түсік тастағаннан кейін, менің денем тағы бір бала көтеруге жеткілікті сау ма?
• Егер менде генетикалық ауруы бар бала туылу қаупі болса, сіз қосымша пренатальды скринингтерді ұсынасыз ба?

(Анеуплоидия) мен (полиплоидия) арасындағы айырмашылық неде?

Анеуплоидия және полиплоидия - нәрестенің ДНҚ-сындағы хромосомалар санының өзгеруінен туындайтын генетикалық жағдайлар. Бірақ аздап айырмашылық бар.

• Анеуплоидия – бір артық хромосоманың (мысалы, 47) немесе бір хромосоманың аз болуы (мысалы, 45). Сирек жағдайларда бірнеше хромосоманың болмауы/қосылмауы мүмкін.
• Полиплоидия - бұл қосымша хромосомалар жиынтығының (яғни 23 хромосома) болуы жағдайы. Мысалы, егер сіз анаңыздан 23 хромосоманы және әкеңізден 46 хромосоманы мұра етсеңіз (яғни қалыпты саннан екі есе көп), бұл триплоидия деп аталады. Бұл өте сирек кездесетін және көбінесе өлімге әкелетін жағдайлар.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Анеуплоидия туралы естігенде қорқынышты болуы мүмкін. Бірақ есте сақтаңыз, бұл көбінесе сіздің кінәңізсіз кездейсоқ оқиға. Біз қолданатын компьютер кенеттен жұмысын тоқтататын сияқты, тіпті жасушаларымыз бөлінген кезде де, кейде кішігірім қателіктер болуы мүмкін.

Ең бастысы, жалғыз емес екеніңізді білу. Бұл туралы айта алатын, кеңес бере алатын және көмектесе алатын дәрігерлер, отбасы мүшелері және достар бар. Егер сіз жүкті болуды жоспарлап отырсаңыз немесе қазірдің өзінде жүкті болсаңыз, бұл туралы дәрігеріңізбен ашық сөйлесіңіз. Генетикалық кеңес алыңыз. Бұл сізге анеуплоидия сияқты жағдайларды, қауіптеріңізді және жасалуы мүмкін тексерулерді түсінуге көмектеседі. Сондай-ақ, егер сіз түсік тастау сияқты жарақаттық жағдайға тап болсаңыз, одан кейін физикалық және эмоционалдық тұрғыдан қалпына келу үшін қажетті қолдауды алудан тартынбаңыз.

Бәрі жақсы болады деп үміттенеміз!

Хромосомалар , анеуплоидия, гендер, жүктілік, түсік тастау, Даун синдромы, Тернер синдромы, трисомия, моносомия, генетикалық тестілеу, туа біткен ақаулар, ДНҚ, жасушаның бөлінуі