Ангелман синдромы: балаңыздың күлкісінің тарихы

Кішкентайыңыз әрқашан күлімсіреп, бақытты ма? Кейде бақытын көрсету үшін қол шапалақтайды ма? Оны көргенде өзіңізді керемет сезінетін шығарсыз. Бірақ кейде мұндай бақытты жүздің артында оның дамуына, сөйлеуіне және жүруіне әсер ететін сирек кездесетін генетикалық жағдай болуы мүмкін екенін білесіз бе? Бүгін біз осындай жағдайлардың бірі, Ангелман синдромы туралы әңгімелесеміз.

Ангелман синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Ангелман синдромы өте сирек кездесетін генетикалық ауру . Ол балаңыздың дамуына, сөйлеуіне және жүруіне әсер етуі мүмкін. Кейбір балаларда талма болуы мүмкін.

Бірақ мұның ерекшелігі - бұл аурумен ауыратын балалар көбінесе өте бақытты және күлімсіреген болып көрінеді . Олар көп күледі, қатты күледі және кейде қозған кезде «қолдарын қағатын қимылдар» жасайды. Мұны көргенде, сіз де өзіңізді бақытты сезінесіз және «Баламдағы бұл бақыт аурудың белгісі болуы мүмкін бе?» деп ойлауыңыз мүмкін. Бұл сәл оғаш сезім, солай ма?

Бұл жағдай өмірге қауіп төндірмейді, яғни балаңыздың өмір сүру ұзақтығына айтарлықтай әсер етпейді. Дегенмен, бұл жаңа ата-аналар үшін аздап алаңдаушылық тудыруы мүмкін. Балаңыз өскен сайын олар жүру, сөйлеу және даму қиындықтарына тап болуы мүмкін. Дегенмен, бұл белгілерді басқаруға және қалыпты өмір сүруге көмектесетін жақсы емдеу әдістері бар .

Ангелман синдромы қаншалықты сирек кездеседі?

Бұл өте сирек кездесетін жағдай. Шамамен айтқанда, ол 12 000-нан 20 000-ға дейінгі баланың біреуінде кездеседі.

Баламызда бұл ауру бар екенін қалай білеміз? (Симптомдары)

Ангелман синдромымен ауыратын балалардың белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Бұл белгілер жасына байланысты да өзгеруі мүмкін. Байқауға болатын негізгі белгілерді қарастырайық.

Балалық шақта байқалуы мүмкін белгілер

Балаңыз кішкентай кезінде кейбір нәрселерді байқаған боларсыз. Мысалы:

• Дамудың кешігуі: Басқа балалармен бірдей қарқынмен жұмыс істей алмауы мүмкін. Мысалы, шамамен бір жасқа толғанда алғашқы сөздерін айтпауы.
• Емшекпен емізудегі қиындықтар: Нәресте емшекті иістеуге қиналуы мүмкін.
• Әрқашан бақытты және күлімсіреу: Көпшіліктің назарын аударатын бірінші нәрсе осы. Үнемі күлімсіреп, қуанғанда қол шапалақтайды.
• Ұйқының бұзылуы: Ұйқы режимімен проблемалар туындауы мүмкін.

Біраз жас ұлғайған кезде байқалатын белгілер

Бала екі-үш жасқа толғанда, басқа белгілер пайда болуы мүмкін:

• Ақыл-ой кемістігі: Оқу қабілеттерінде кейбір кідірістер байқалуы мүмкін.
• Сөйлеу қиындықтары: Кейбір балалар бірнеше сөз ғана айта алады, ал басқаларыСіз бірде-бір сөз айта алмауыңыз мүмкін (вербальды емес).
• Жүріс мәселелері: Сіз тепе-теңдікті сақтамай, ыңғайсыз, кең жүріспен жүруіңіз мүмкін. Мұны кейде атаксия (тепе-теңдік немесе үйлестіру проблемалары) деп атайды.
• Ұстамалар: Ұстамалар екі жастан үш жасқа дейін басталуы мүмкін.
• Бұлшықет өзгерістері: Қолдар мен аяқтардағы бұлшықет тонусының жоғарылауы немесе денедегі бұлшықет тонусының төмендеуі мүмкін.
• Сколиоз: Омыртқаның қисаюын көруге болады.
• Ас қорыту жүйесінің проблемалары: іш қату немесе гастроэзофагеальды рефлюкс бұзылысы (ГЭРА) пайда болуы мүмкін.
• Көз проблемалары: нистагм , страбизм және фотофобия сияқты аурулар.
• Тері түсінің өзгеруі (гипопигментация): Кейбір жерлерде тері түсі төмендеуі мүмкін.

Бет әлпетінің ерекше белгілері

Бұл балалардың бет-әлпетінде де белгілі бір ерекшеліктер бар, бірақ олар барлығына бірдей тән емес.

• Қысқа және кең бас сүйегі (брахицефалия)
• Тілдің қалыптыдан үлкен болуы (макроглоссия)
• Қалыпты бастың кішірек болуы (микроцефалия)
• Төменгі жақтың шығыңқылығы (төменгі жақ прогнатиясы)
• Кең ауыз
• Кең орналасқан тістер

Бұл белгілер жас ұлғайған сайын айқындала түседі.

Неліктен бұлай болып жатыр? Себептері қандай?

Жарайды, енді Ангелман синдромының себебін қарастырайық. Бұл генетикалық жағдай . Ол біздің денеміздегі UBE3A деп аталатын геннің өзгеруінен туындайды.

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл «UBE3A» гені бізге жүйке жүйесінің жұмысына көмектесетін убиквитин ақуыз лигазасы E3A деп аталатын ферментті өндіруді тапсырады. Егер бұл ген зақымдалған немесе жоқ болса, Ангелман синдромының белгілері пайда болады.

Әдетте біз әр геннің екі көшірмесін аламыз – біреуі анамыздан, екіншісі әкемізден. Денеміздің көптеген тіндерінде осы «UBE3A» генінің екі көшірмесі де белсенді. Дегенмен, мидың кейбір нақты аймақтарында тек анамыздың көшірмесі ғана белсенді болады.Сонымен, егер анаңыздан алған осы «UBE3A» генінің көшірмесі қандай да бір жолмен зақымдалса немесе жоғалса, онда мидың сол бөліктері осы геннің функционалды көшірмесін жоғалтады. Міне, сол кезде жүйке жүйесінің жұмысы бұзылады және бұл белгілер пайда болады.

Көп жағдайда бұл тұқымдастарға тән емес . Бұл кездейсоқ генетикалық өзгерістен туындайды. Кейбір жағдайларда бұл «UBE3A» генінен басқа әлі анықталмаған тағы бір генетикалық өзгерістен туындауы мүмкін.

Дәрігерлер мұны қалай дәл анықтайды?

Әдетте, Ангелман синдромының белгілері туылған кезде айқын көрінбейді. Дәрігерлер әдетте бұл ауруды бір жастан төрт жасқа дейін анықтайды. Дегенмен, кейде бұл ауруды жүктілік кезінде анықтауға болады.

Мұны кейде жүктілік кезінде инвазивті емес пренатальды скрининг (NIPS) деп аталатын тест арқылы ерте анықтауға болады. NIPS тесті ананың қанындағы нәрестенің ДНҚ бөліктерін іздейді және нәрестенің генетикалық ауруды дамыту қаупін бағалайды.

Дәрігер көбінесе бала жасына сәйкес даму кезеңдеріне жете алмаған кезде бұл жағдайға күдіктенеді. Мысалы, алғашқы сөздерді уақытында айтпау немесе жүре бастамау. Сонымен қатар, дәрігер баланың басқа белгілеріне де назар аударады.

Диагнозды растау үшін генетикалық тестілеу қажет. Бұл тестілер UBE3A геніндегі өзгерістерді анықтай алады. Кейде ұқсас симптомдарды тудыратын басқа ауруларды жоққа шығару үшін қосымша тестілер қажет болуы мүмкін.

Бұл қате диагноз болуы мүмкін бе?

Иә, кейде бұл қате диагноз болуы мүмкін, себебі Ангелман синдромының белгілері басқа аурулардың белгілеріне өте ұқсас. Мысалы:

• Аутизм спектрінің бұзылуы
• Церебральды сал ауруы
• Кристиансон синдромы
• Моват-Уилсон синдромы (Моват-Уилсон синдромы)
• Фелан-Макдермид синдромы (Фелан-Макдермид синдромы)
• Питт-Хопкинс синдромы
• Прадер-Вилли синдромы

Сондықтан дәл диагноз қою үшін генетикалық тестілеу және басқа да сынақтар өте маңызды .

Мұны емдеудің қандай әдістері бар?

Ангелман синдромының емі жоқ . Дегенмен, балаңыздың симптомдарын бақылауға көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар. Бұл емдеу әдістері баладан балаға өзгеруі мүмкін, себебі барлығында бірдей симптомдар бола бермейді.

Міне, емдеудің кейбір нұсқалары:

• Ұстамаға қарсы дәрілер: Ұстамасы бар балаларға бұл дәрілер қажет.
• Сөйлеу және коммуникация терапиясы: сөйлеуге көмектесу, ымдау тілін үйренуге көмектесу және арнайы коммуникация құралдарын пайдалануға үйрену сияқты нәрселер.
• Ерте араласу және білім беру ресурстары: Балаларға даму кезеңдеріне жетуге және білім беру мақсаттарына жетуге көмектесетін бағдарламалар.
• Физикалық терапия: тепе-теңдікті, үйлестіруді және жүру қиындықтарын жеңуге көмектеседі.
• Еңбек терапиясы: Балаға өз бетінше жұмыс істеуге және күнделікті тапсырмаларды орындауға көмектеседі.
• Қолдау құрылғылары: Сізге арқаңызға, тобығыңызға және аяқтарыңызға брекеттерді пайдалану қажет болуы мүмкін.
• Емшекпен емізудің арнайы әдістері: Емшекпен емізуде қиындықтары бар нәрестелерге арналған арнайы сорпалар сияқты нәрселер.
• Жақсы ұйқы әдеттерін қалыптастыру: Белгілі бір уақытта ұйықтауға үйрену.
• Ас қорыту жүйесіне көмектесетін дәрі-дәрмектер: Тағамның ағза арқылы дұрыс қозғалуына көмектесетін дәрі-дәрмектер.

Балаңыз үшін қандай емдеу нұсқалары ең жақсы екенін дәрігер шешеді.

Ангелман синдромы бар баланы қалай күту керек?

Ангелман синдромымен ауыратын баланы күту кезінде дәрігердің нұсқауларын орындау өте маңызды.

• Дәрі-дәрмектерді тағайындау бойынша беру.
• Ұсынылғандай дамуды бағалауды жүргізу.
• Физиотерапияға, еңбек терапиясына және сөйлеу терапиясына қатысу.
• Белгіленген күндері дәрігерге бару.

Бұл балаларға өмір бойы күнделікті іс-әрекеттерде көмек қажет болуы мүмкін. Балаңыздың медициналық тобы сізге барлық жағынан көмектеседі, сұрақтарыңызға жауап береді және пайдалы болуы мүмкін қолдау топтары туралы айтып береді.

Дәрігерге қандай уақытта көріну керек?

Егер балаңызда Ангелман синдромы болса, емдеу мен терапияның дұрыс жұмыс істеп жатқанына көз жеткізу үшін медициналық топқа үнемі барып тұруыңыз керек.

• Егер сіз жаңа белгілерді байқасаңыз немесе бар симптомның күшейіп бара жатқанын сезсеңіз, дереу дәрігерге хабарласыңыз.
• Егер балаңызда алғаш рет талма ұстамасы болса , оны дереу жедел жәрдем бөліміне апару керек.

Дәрігерге қандай маңызды сұрақтар қою керек?

Балаңызда Ангелман синдромы бар екенін білгеннен кейін, дәрігерге қоя алатын бірнеше сұрақтарыңыз бар:

• Баламның симптомдарын бақылаудың ең жақсы емдеу әдістері қандай?
• Балама қалай жақсы қарым-қатынас жасауға көмектесе аламын?
• Егер мен тағы бір балалы болуды жоспарласам, генетикалық тексеруден немесе генетикалық кеңес алуды қарастырар едім.Сіз мұны істегіңіз келе ме?
• Балама болашақта қандай қолдау қажет болатынын қалай жақсы жоспарлай аламын?
• Қолдау тобын ұсына аласыз ба?

Мұның алдын алуға бола ма?

Ангелман синдромының алдын алу мүмкін емес, себебі ол ұрық кезеңінде болатын кездейсоқ генетикалық өзгерістерден туындайды. Ол көбінесе ешқандай себепсіз пайда болады.

Өте сирек жағдайларда кейбір адамдар бұл ауруды мұрагерлікпен алуы мүмкін. Егер сіз балалы болуды жоспарласаңыз, генетикалық аурудан немесе тұқым қуалайтын генетикалық өзгерістен туындауы мүмкін ауруы бар баланың туылу қаупін түсіну үшін дәрігеріңізбен генетикалық кеңес беру туралы сөйлескен жөн.

Бұл балалардың өмір сүру ұзақтығы туралы не айтасыз?

Ангелман синдромымен ауыратын адамдардың көпшілігінің өмір сүру ұзақтығы қалыпты . Бұл аурумен ауыратын адам онсыз адамға қарағанда ерте қайтыс болмайды дегенді білдіреді. Дегенмен, симптомдардың ауырлығы әр адамда әртүрлі болады. Ауыр ұстамалардың немесе құлаудан болатын ауыр жарақаттардың асқынуы кейде өмірге қауіп төндіруі мүмкін. Балаңыздың медициналық тобы бұл оқиғалардың алдын алу және балаңыздың қауіпсіздігін қамтамасыз ету үшін емдеуді қамтамасыз етеді.

Сонымен, болашақ қандай болады?

Дәрігерлер балаңыздың болашағы туралы айтқан кезде көптеген факторларды ескереді. Балаңыз өскен сайын жүруде, сөйлеуде және дамуда кейбір кідірістер болуы мүмкін. Дегенмен, балаңыз өз жасындағы басқа балалармен бірге іс-шараларға қатыса, ойнай және оқи алады.

Бұл аурумен ауыратын кейбір ересектер өз бетінше өмір сүре алады, ал басқалары жасы ұлғайған сайын қолдаушы күтімді қажет етуі мүмкін. Сондықтан, балаңыздың дәрігері алдағы жылдары не күту керектігін білетін ең жақсы адам.

Балаңыздың үнемі күлкісі мен бақытты жүзі шын мәнінде жасырын генетикалық аурудың белгілері екенін білу өте қиын және қиын болуы мүмкін. Дегенмен, балаңыз Ангелман синдромы диагнозы қойылғаннан кейін де күлімсіреп, бақытты болуы мүмкін . Ең бастысы - балаңызды қажеттіліктеріне сай қарқынмен дамып келе жатқанына көз жеткізу үшін оны үнемі дәрігерге апару. Балаңыздың медициналық тобы сізбен бірге әр қадамда болады. Ауру туралы көбірек білу және болашақ туралы білу үшін сұрақтар қоюдан тартынбаңыз.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Ангелман синдромы сирек кездесетін генетикалық ауру, бірақ ол өмірге қауіп төндірмейді. Егер балаңыз үнемі бақытты және күлімсіреп жүрсе, бірақ дамуында кідіріс, сөйлеу қиындықтары немесе жүру проблемалары болса, бұл туралы дәрігермен сөйлесу маңызды.

• Баланың өмір сүру сапасын жақсартуда ерте анықтау және қажетті емдеуді бастау маңызды рөл атқарады.
• БалағаЛогопедиялық терапия, физиотерапия және еңбек терапиясы сияқты нәрселер көп көмектесе алады.
• Сіз жалғыз емессіз. Қолдау топтары мен дәрігерлердің кеңестері бұл сапарда сіз үшін үлкен күш болады.
• Балаңыздың бақыты мен күлкісі - сіздің ең үлкен жұбанышыңыз. Сол бақытты қорғаңыз және балаңызға ең жақсысын беруге тырысыңыз. Оң көзқараста болу өте маңызды.

Ангелман синдромы, Ангелман синдромы, генетикалық аурулар, баланың дамуы, дамудың кідірісі, сөйлеу терапиясы, талмалар, UBE3A гені, бақытты бет-әлпет