Балаңыз көзінің түрлі-түсті бөлігісіз туылды ма? Аниридия туралы егжей-тегжейлі сөйлесейік пе?

Кішкентайыңыз алғаш дүниеге келгенде, оның кішкентай көздерінде біртүрлі немесе ерекше нәрсе байқадыңыз ба? Кейде, өте сирек болса да, нәрестелер көздің түрлі-түсті бөлігі, кейбіреулер «қара сақина» деп атайтын нұрлы қабықпен туылады, толығымен немесе ішінара жоқ. Медицинада бұл жағдайды (Аниридия) деп атаймыз. Бұл есімді есту аздап қорқынышты болуы мүмкін, бірақ алаңдамаңыз. Ең бастысы - бұл туралы жақсы хабардар болу. Бүгін мұның бәрін анық талқылайық.

Аниридия дегеніміз не? Қарапайым тілмен айтқанда...

Қарапайым тілмен айтқанда, аниридия – нәрестенің көзінің түрлі-түсті бөлігі – нұрлы қабықтың жартылай немесе толық болмауымен туылатын жағдай. Кейбір нәрестелерде нұрлы қабық мүлдем болмайды. Басқаларында екі көзінде де нұрлы қабықтың аз ғана бөлігі болуы мүмкін.

Маңыздысы, бұл жағдай (Аниридия) нәрестенің екі көзіне де әсер етеді. Бұл тек бір көзге ғана әсер ететін нәрсе емес. Дәрігерлер әдетте бұл жағдайды нәресте туылғаннан кейін бірден анықтайды. Себебі көзге қараған кезде, бұл көздің қарашығының жоқ екені анық болады. Нәрестенің қарашығы қаншалықты кішкентай болса да, бұл жағдай (Аниридия) оның көру қабілетіне әсер етеді. Сондай-ақ, ол өскен сайын басқа көз проблемаларының себебі болуы мүмкін.

Неліктен бұл біздің кішкентайларымызда болады? Аниридияның себебі неде?

Енді сіз, бәлкім, «Неге бұл менің баламмен болды?» деп ойлап отырған шығарсыз. Аниридия - генетикалық ауру. Яғни, ол біздің денеміздің жасушаларындағы гендердің өзгеруінен туындайды.

Дәлірек айтқанда, мұның негізгі себебі - (PAX6) деп аталатын геннің өзгеруі . Бұл (PAX6) гені өте маңызды. Себебі, нәресте құрсақта болған кезде, бұл ген нәрестенің көздерінің, миының кейбір бөліктерінің, жұлынның және ұйқы безі сияқты мүшелердің қалыптасуына көмектеседі. Бұл генетикалық өзгеріс әдетте жүктіліктің 12-14 апталары аралығында болады.

Бұл жағдайдың (аниридия) дамуы кімде жоғары? (Қауіп факторлары)

Аниридия көбінесе ата-анасы осы аурумен ауыратын балаларда кездеседі. Мысалы, егер ата-анасының бірінде аниридия болса, олардың баласының да онымен ауыру мүмкіндігі 50/50.

Бірақ бұл сізде Аниридия болса, барлық балаларыңызда ол болады дегенді білдірмейді. Бұл тек басқаларға қарағанда қауіп сәл жоғары екенін білдіреді.

Сонымен қатар, кейде ата-анасының екеуінде де аниридия болмаса да, балада бұл ауру дамуы мүмкін. Біз оны спорадикалық деп атаймыз, яғни ол кездейсоқ пайда болады . Шамамен әрбір үш баланың біреуі аниридияны осылай дамыта алады.

Аниридиямен ауыратын нәрестеде қандай белгілерді байқауға болады?

Нәрестенің көзінің түрлі-түсті бөлігі, яғни нұрлы қабық, болмағандықтан, қарашық қалыптыдан үлкенірек болып көрінуі мүмкін. Кейде бұл қарашықтың пішіні бір жағынан екінші жағына өзгеруі мүмкін. Сондай-ақ, оларға көздерін ашық немесе күңгірт жарыққа бейімдеу қиын болуы мүмкін. Бұл келесідей белгілерді тудыруы мүмкін:

• Көрудің толық немесе ішінара жоғалуы: Бір немесе екі көзде де көру қабілетінің төмендеуі мүмкін.
• Көру қабілетінің бұзылуы: Сіз заттарды анық көре алмауыңыз мүмкін.
• Көздің ауыруы: Кейде көз ауыруы мүмкін.
• Көру қабілетінің төмендеуі: Көру қабілеті өте нашар болуы мүмкін.
• Фотофобия: жарыққа қарау қиын, көздер көкшіл болып көрінуі мүмкін.

Аниридия басқа асқынуларды тудыруы мүмкін бе?

Иә, аниридиясы бар баланың тек нұрлы қабығы ғана емес, сонымен қатар көру жүйкесі мен тор қабығы сияқты көру қабілетіне көмектесетін көз бөліктері де азаюы мүмкін.

Сонымен қатар, аниридиямен ауыратын балалар жасы ұлғайған сайын, оларда басқа да бірнеше көз ауруларының пайда болу ықтималдығы жоғары. Мысалы:

• Катаракта: көздің линзасының бұлыңғырлануы.
• Бұлыңғыр қабық: көздің алдыңғы жағындағы мөлдір қабықтың бұлыңғырлануы.
• Глаукома: көз ішіндегі қысымның жоғарылауымен, көру жүйкесіне зақым келтіретін жағдай.
• Нистагм: көздің жылдам, бақылаусыз алға және артқа қозғалысы.

Тағы бір маңызды нәрсе , әсіресе спорадикалық аниридиямен ауыратын балаларда Вилмс ісігі деп аталатын сирек кездесетін бүйрек қатерлі ісігінің даму қаупі жоғары. Біз бұрын айтқан ген (PAX6) тек көзге ғана емес, сонымен қатар бүйректі қоса алғанда, дененің басқа бөліктерінің дамуына да әсер ететіндіктен, сол гендегі өзгерістер басқа бөліктерге де әсер етуі мүмкін. Сондықтан дәрігерлер бұған да назар аударуда.

Дәрігерлер бұл ауруды (аниридия) қалай дәл анықтайды?

Әдетте, дәрігер бұл жағдайды (аниридия) нәресте туылғаннан кейін бірден анықтай алады, себебі нәрестенің көзінде нұрлы қабық жоқ екені бірден байқалады.

Дегенмен, егер сіз балаңызда аниридия немесе басқа генетикалық ауру болуы мүмкін деп алаңдасаңыз, бұл сіздің отбасыңыздағы біреудің ауруынан немесе басқа себептерден болуы мүмкін, дәрігеріңізбен пренатальды генетикалық тестілеу туралы сөйлесе аласыз. Бұл сіздің балаңызда генетикалық ауру қаупі бар-жоғын білу үшін сізден қан үлгісін алуды қамтиды. Кейде амниоцентез деп аталатын тест жасалуы мүмкін. Бұл нәрестені қоршап тұрған амниотикалық сұйықтықтың аздаған үлгісін алып, оны тексеруді қамтиды.

Аниридиямен ауыратын нәрестені емдеу үшін не істеуге болады?

Ауруды (аниридия) емдеу кезінде дәрігерлердің басты мақсаты - нәрестенің көру қабілетін мүмкіндігінше сақтау және жақсарту.

Ең бастысы - балаңыздың көзін офтальмологқа үнемі тексертіп тұру. Балаңыздың көзіндегі өзгерістерді неғұрлым ерте анықтасаңыз, симптомдарды басқару және асқынулардың алдын алу мүмкіндігі соғұрлым жоғары болады.

Балаға келесі емдеу әдістерінің бірі немесе бірнешеуі қажет болуы мүмкін:

• Көзілдірік немесе контактілі линзалар: Көру қабілеті нашар басқа адамдар сияқты, аниридиясы бар балалар да көзілдірік немесе контактілі линзалар кию арқылы көру қабілетін жақсарта алады. Аниридиясы бар балаларға арналған арнайы түрлі-түсті контактілі линзалар бар. Олар көздің нұрлы қабығына өте ұқсас. Олар сондай-ақ көзге түсетін жарық мөлшерін бақылауға және жарыққа сезімталдықты төмендетуге көмектеседі.
• Дәрі-дәрмектер: Егер балаңызда глаукома немесе қасаң қабық проблемалары болса, дәрігер дәрілік көз тамшыларын, жасанды көз жасын немесе басқа дәрі-дәрмектерді тағайындауы мүмкін.
• Хирургиялық араласу: Егер катаракта пайда болса, оны катаракта хирургиясы арқылы алып тастау қажет болуы мүмкін. Сондай-ақ, кейде жағдайды бақылау үшін глаукома хирургиясы қажет болуы мүмкін. Жаңа емдеу әдісі ретінде кейбір балаларда жасанды көздің қарашығын имплантациялау мүмкіндігі болуы мүмкін. Дегенмен, бұл әлі де өте жаңа емдеу әдісі болғандықтан, ол барлық балаларға жарамайды. Бұл шешімді дәрігер қабылдайды.

Қандай жағдайларда дереу дәрігерге қаралу керек?

Егер балаңыздың көзінде немесе көруінде қандай да бір өзгерістер байқасаңыз, мүмкіндігінше тезірек дәрігерге қаралыңыз. Сондай-ақ, дәрігерге келесідей сұрақтар қоюға болады:

• Баламның көзін қаншалықты жиі тексертуім керек?
• Жасанды көздің қарашығын трансплантациялау менің балам үшін қолайлы ма?
• Баламда асқынулардың даму ықтималдығы қандай?
• Қандай өзгерістер немесе белгілер туралы ерекше хабардар болуым керек?

Төтенше жағдайда, яғни келесі белгілердің кез келгенін байқасаңыз, баланы дереу ауруханаға апаруыңыз керек:

• Егер сіз кенеттен көру қабілетіңізді жоғалтсаңыз.
• Егер көзіңізде қатты ауырсыну сезілсе.
• Егер көзіңіздің алдында жаңа жарықтар көріне бастаса немесе қара қалқымалы жұлдыздарды көре бастасаңыз.

Егер менің баламда аниридия болса, не күтуім керек?

Егер балаңызда аниридия болса, оның көру қабілетінде проблемалар болуы мүмкін деп күтуге болады. Сондай-ақ, олар өмір бойы үнемі көз тексеруінен өтуі керек .Осылайша оның көзінің денсаулығы бақыланады.

Статистикаға сәйкес, аниридиямен ауыратын он баланың сегізінде көру қабілеті нашар немесе қандай да бір мүгедектік бар. Сондай-ақ, аниридиямен ауыратын көптеген адамдарда глаукома пайда болады, әдетте 10 мен 20 жас аралығында.

Дегенмен, бұл статистикаға алаңдамаңыз. Бұл Аниридиямен туылған әрбір нәрестеде осының бәрі болады дегенді білдірмейді. Балаңыздың денсаулығына қандай факторлар әсер етуі мүмкін екенін және олар өскен сайын не күту керектігін білу үшін дәрігеріңізбен немесе офтальмологпен кеңесіңіз.

Жаңа туған нәрестеңіздің туылған кезде көру қабілетіне әсер ететін ауруы бар екенін білгенде, қорқу және таң қалу қалыпты жағдай. Аниридия әртүрлі мәселелерді тудыруы мүмкін, бірақ көмектесетін емдеу әдістері бар.

Бұл әңгімеден есте сақтауымыз керек ең маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Жарайды, енді біз талқылаған нәрселерден ең маңызды ойлардың кейбірін жинақтап, оларды еске түсірейік:

• Аниридия - бұл нәрестенің көздің түрлі-түсті бөлігі - нұрлы қабықтың толық немесе бір бөлігісіз туылуы.
• Бұл генетикалық жағдай. Нақтырақ айтқанда, бұған ген (PAX6) қатысады.
• Бұл жағдай көру қабілетіне әсер етеді. Уақыт өте келе катаракта және глаукома сияқты басқа көз ауруларына да әкелуі мүмкін.
• Ең бастысы - бұл жағдайды ерте анықтау және балаңыздың көзін офтальмологқа үнемі тексертіп тұру. Бұл міндетті түрде жасалуы керек нәрсе.
• Аниридияны емдеу әдістері бар. Оларға көзілдірік, контактілі линзалар, дәрі-дәрмектер және кейде тіпті хирургиялық араласу жатады.
• Балаңыздың осындай аурумен ауыратынын білгенде, қорқыныш пен қайғы сезіну қалыпты жағдай. Бірақ ең бастысы - үрейленбеу және тиісті медициналық кеңестерге сүйене отырып әрекет ету. Дәрігер сізге қажетті барлық қолдауды көрсетеді.

Егер сізде бұл туралы басқа сұрақтар туындаса, оларды өзіңізде сақтамаңыз. Отбасылық дәрігеріңізден немесе офтальмологтан сұраңыз.

Аниридия , көздің нұрлы қабығы, көздің түрлі-түсті бөлігі, көру қабілетінің бұзылуы, PAX6 гені, көз аурулары, балалардың көз аурулары