Альцгеймер ауруына шалдығу қаупі бар ма? APOE гендік сынағы туралы біліңіз

Отбасыңызда, мүмкін әжеңізде немесе атаңызда Альцгеймер ауруы болған ба? Мұндай жағдай орын алғанда, «Ой, мен де осы ауруға шалдығамын ба?» деген қорқыныштың пайда болуы қалыпты жағдай. Сол кезде APOE гендік сынағы назар аударады. Ол шынымен де болашағымызды болжай ала ма? Барлығы туралы қарапайым және анық сөйлесейік.

Бұл APOE гендік сынағы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, APOE генінің сынағы - аполипопротеин E деп аталатын геннің генотипін зерттейтін генетикалық тест. Егер сізде осы геннің белгілі бір нұсқалары болса, сізде Альцгеймер ауруының даму қаупі басқаларына қарағанда сәл жоғары болуы мүмкін.

Бірақ мұндағы ең маңыздысы мынау. Қауіп жоғары болса, бұл сіздің міндетті түрде ауырып қалатыныңызды білдірмейді. Аспанда қара бұлттар бар деп елестетіп көріңізші. Бұл жаңбыр жаууы мүмкін дегенді білдіреді, бірақ бұл міндетті түрде жаңбыр жауады дегенді білдірмейді. Дәл солай. Біздің денсаулығымызға тек гендеріміз ғана емес, сонымен қатар жейтін тағамдарымыз, жаттығуларымыз және өмір салтымыз сияқты басқа да көптеген нәрселер әсер етеді.

Сондықтан, осы сынақтың нәтижелерін түсіну үшін дәрігеріңізбен сөйлесу өте маңызды.

Жарайды, сонымен бұл APOE гені дегеніміз не?

APOE гені біздің денеміздің жасушаларына аполипопротеин Е деп аталатын арнайы ақуыз жасауды айтады. Бұл ақуыз өте маңызды жұмыс атқарады. Ол біздің денеміздегі майлармен (липидтермен) байланысып, холестерин сияқты заттарды қандағы қажетті жерге такси сияқты тасымалдайды. Біз мұны липопротеин деп атаймыз.

Біздің денемізде APOE генінің үш негізгі нұсқасы немесе аллельдері бар.

Біз бәріміз бұл геннің екі көшірмесін мұра етеміз, біреуі анамыздан, екіншісі әкемізден. Сондықтан сізде осы үш нұсқаның кез келген екеуінің тіркесімі болуы мүмкін (мысалы, e3/e3, e3/e4, e2/e4).

Аталған гендердің қайсысы Альцгеймер ауруымен байланысты?

Біріншіден, әлі күнге дейін Альцгеймер ауруын тікелей тудыратын ген табылған жоқ . Дегенмен, зерттеулер APOE-e4 генінің бір ғана көшірмесінің болуы Альцгеймер ауруының даму қаупін арттыратынын анықтады.

• APOE-e4: Бұл ген нұсқасының бір немесе екі көшірмесі бар адамдарда 65 жастан кейін дамитын Альцгеймер ауруының кеш басталу қаупі жоғары.
• APOE-e2: Бұл жақсы жаңалық. Бұл ген нұсқасы Альцгеймер ауруынан белгілі бір қорғаныс ұсынуы мүмкін. Тіпті осы гені бар адамда ауру пайда болса да, бұл әдетте APOE-e4 бар адамға қарағанда әлдеқайда кешірек пайда болады.

Бұл тестті қалай жасайсыз? Кім жасайды?

Бұл сізді мәжбүрлеп тапсыратын тест емес. Бұл сіздің еркіңізбен жасалатын нәрсе. Егер сіздің отбасыңызда Альцгеймер ауруы тарихы болса, сіз бұл туралы білгіңіз келуі мүмкін. Ондай жағдайда сіз дәрігеріңізбен сөйлесіп, бұл туралы көбірек біле аласыз.

Тест өте қарапайым:

1. ДНҚ үлгісін алу: Дәрігер сізден ДНҚ үлгісін алады. Мұны аз мөлшерде қан алу немесе аузыңыздың немесе щекіңіздің ішін кішкентай тампонмен сүрту арқылы жасауға болады.

2. Зертханаға жіберу: Бұл үлгі арнайы зертханаға тексеру үшін жіберіледі.

3. Нәтижелерді беру: Зертхана сіздің ДНҚ-ңызды тексеріп, нәтижелерді дәрігеріңізге жібереді.

4. Нәтижелерді талқылау: Содан кейін дәрігеріңіз немесе генетикалық кеңесші сізбен сөйлесіп, бұл нәтижелердің нені білдіретінін түсіндіреді.

Кейбір елдерде қазір үйде генетикалық тестілеу қолжетімді. Дегенмен, егер сіз біреуінен нәтиже алсаңыз да, нақты мәліметтерді түсіну үшін отбасылық дәрігеріңізбен сөйлесу маңызды.

Нәтижелерден не үйренеміз?

Тест нәтижелері сізде APOE генінің қандай нұсқалары (аллельдері) бар екенін көрсетеді.

APOE4 оң нәтижесі нені білдіреді?

«APOE4 оң» дегеніміз сіздің ДНҚ-ңызда APOE-e4 генінің кем дегенде бір көшірмесі бар екенін білдіреді.

Егер сізде APOE4 болса, Альцгеймер ауруының даму қаупі қандай?

Әлем халқының 15%-дан 25%-ға дейінгі бөлігінде APOE-e4 генінің бір данасы бар. 2%-дан 5%-ға дейінгі бөлігінде екі данасы да бар. Тіпті бір данасы да Альцгеймер ауруының даму қаупін арттыруы мүмкін.

Бірақ, қайталап айтамын, бұл аурудың бар-жоғын растайтын тест емес. Ол тек қауіп туралы айтады.

Егер нәтижелер қауіптің жоғары екенін көрсетсе, дәрігер сізге келесі әрекеттерді орындауды ұсынуы мүмкін:

• Үнемі жаттығу: Аптасына кем дегенде бірнеше күн терлейтін жаттығулар жасау.
• Жақсы ұйықтаңыз: күніне кемінде 7-8 сағат ұйықтаңыз.
• Әлеуметтік өмір: достарымен және туыстарымен уақыт өткізу, қоғамдық іс-шараларға қатысу.
• Миға қиындық тудыру: жұмбақтарды шешу, кітап оқу, жаңа тіл немесе музыкалық аспапты үйрену сияқты нәрселер.

Бұл нәтижелерді білу ақыл-ойға әсер ете ала ма?

Иә, әрине. Осындай генетикалық тест нәтижелерін білген кезде, ол бізге көп жағынан әсер етуі мүмкін. Сіз қорқуыңыз, мазасыздануыңыз немесе ашулануыңыз мүмкін. Кейде нәтижелер сіз күткен анық жауап бермеуі мүмкін.

Есіңізде болсын, гендеріңіз қандай болса да, Альцгеймер ауруының қаупін азайту үшін көптеген нәрселер жасай аласыз. Бұл үшін ең жақсы кеңес - дәрігеріңізбен кеңесу.