Балаңыз ақсап жүр ме? Көп жақты туа біткен артрогрипоз туралы білейік.

Жаңа туған нәрестеге қараған кездегі қуанышымызды сөзбен жеткізу мүмкін емес, солай ма? Бірақ кейде біздің сәбилеріміздің денсаулығында шағын проблемалар болуы мүмкін. Бүгін біз сирек естілетін, бірақ білу өте маңызды ауру туралы айтатын боламыз. Бұл артрогрипоз деп аталатын ауру.

Артрогрипоз дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) - бұл нәрестенің бүгіле алмайтын немесе түзете алмайтын бірнеше буынмен туылатын жағдайы. «Arthos» буын дегенді білдіреді, ал «gryposis» бүгілу немесе қисықтық дегенді білдіреді. Бұл бір ғана ауру емес, 300-ден астам жағдайлардың тобы . Мысалы, оны бұлшықет дистрофиясы сияқты бұлшықет ауруларында және 18-ші трисомия - Эдвардс синдромы сияқты генетикалық жағдайларда байқауға болады.

Енді біз «буындардың қаттылығы» дегенде, дәрігерлер мұны «(контрактура)» деп атайды. Яғни, нәрестенің бұлшықеттері, терісі және сіңірлері «(сіңіректер)» үнемі тартылады , сондықтан буындар қысқарады және олар дұрыс бүгілмейді немесе созылмайды. Ойлап көріңізші, буындар - білектеріміз, жамбасымыз, тізелеріміз және мойнымыз сияқты орындар. Бұл буындар бізге қозғалуға көмектеседі. Сонымен, артрогрипозбен ауыратын нәрестелерде бұл буындардың дұрыс қозғалуы қиын. Олар толығымен қатып қалуы мүмкін, немесе қисық болуы мүмкін, немесе түзу және бір қалыпта тұрып қалуы мүмкін .

Бұл жағдайда нәрестеде қандай ерекше белгілер байқалады?

Артрогрипозбен ауыратын нәрестелердің туылған кезде бірнеше ерекше белгілері болады. Дегенмен, бұл сипаттамалар бір нәрестеден екіншісіне, тіпті бір отбасында да өзгеруі мүмкін. Ең көп таралған сипаттамалары:

• Иықтар төмен түсіріліп, дене ішке қарай бұрылады.
• Шынтағы созылған (иілу қиын).
• Білектері мен саусақтары ішке қарай иіліп, тығылып қалғаны.
• Жамбас сүйектері шығып кеткен болуы мүмкін.
• Тізелерін созып тұрғаны.
• Аяқтар төмен және ішке қарай бұрылған («(Клубфут)» сияқты).
• Омыртқа бір жағына қарай иілген болуы мүмкін (омыртқаның қисықтығы).

Бұл белгілер барлығында бірдей бола бермейді. Кейбір адамдарда осындай белгілердің біреуі немесе екеуі болуы мүмкін, ал басқаларында көп болуы мүмкін. Сондай-ақ, бұл үлкен буындарға да, ұсақ буындарға да әсер етуі мүмкін . Бұл саусақ ұштарынан иыққа дейін бәріне әсер етуі мүмкін дегенді білдіреді.

Артрогрипоздың негізгі түрлері бар ма?

Иә, біз негізінен екі түрі туралы айтып отырмыз:

• (Амиоплазия) : Бұл жағдайда аяқ-қол буындары негізінен зақымданады .
• (Дистальды артрогрипоз) : Бұл типте қол мен аяқта (дистальды буындарда) қаттылық пайда болады , ал иық пен жамбас сияқты үлкен буындар айтарлықтай зақымдалмайды.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Артрогрипоз шын мәнінде өте кең таралған жағдай емес . ӘдеттеБұл жағдайдың шамамен 3000 тірі туылған нәрестенің біреуінде пайда болу мүмкіндігі бар.

Бұл генетикалық нәрсе ме? Бұл ұрпақтан-ұрпаққа келе ме?

Артрогрипоз - туа біткен ауру . Бұл симптомдар туылғанға дейін басталатынын білдіреді. Көптеген жағдайларда нақты себебі белгісіз . Дегенмен, оның генетикалық бұзылыстан туындауы мүмкін . Сарапшылар артрогрипозбен байланысты 400-ден астам мутацияланған генді анықтады . Олар сондай-ақ 35-тен астам генетикалық бұзылулармен байланыс тапты.

Артрогрипоз бен оқшауланған туа біткен контрактураның айырмашылығы неде?

Жақсы сұрақ. «(Туа біткен оқшауланған контрактура)» дегеніміз дененің тек бір бөлігінде буындардың қаттылығы бар дегенді білдіреді. Мысалы, сіз бір аяғын ішке қарай бүгіп туылған нәрестелерді көрдіңіз бе? Бұл «(Таяқ табаны)» деп аталады. Бұл «(туа біткен оқшауланған контрактура)». Бірақ артрогрипоз кезінде дененің екі немесе одан да көп бөлігінде буындардың қаттылығы болуы мүмкін.

Артрогрипоздың (АМО) себебі неде?

Көп жағдайда артрогрипоздың нақты себебі белгісіз . Дегенмен, бұл жағдайға ықпал ететін бірнеше жалпы факторлар бар:

• Ұрықтың (нәрестенің) құрсақта өскен сайын қозғалу қабілеті шектеулі . Бұған амниотикалық сұйықтықтың жеткіліксіздігі, тағы бір ұрықтың (мысалы, егіздердің) туылуы немесе жатырдың қалыптан тыс пішіні себеп болуы мүмкін. Ұрық буындарын дұрыс қозғалта алмаған кезде, буындардың айналасында қосымша тіндер жиналып, оларды қысады .
• Жүкті ананың кейбір медициналық жағдайлары . Мысалы, «(Шамадан тыс склероз)» сияқты ауру. Егер сіздің отбасыңыздағы біреуде «(Шамадан тыс склероз)» болса, сізде де қауіп жоғары болуы мүмкін.
• Генетикалық аурулар . Мысалы, «бұлшықет дистрофиясы» сияқты жағдайлар.
• Орталық жүйке жүйесінің аурулары . Бұған ми мен жұлын жатады. Мысал ретінде «(Мебиус синдромы)» және «(Spina Bifida - Менингомиелоцеле)» сияқты ауруларды айтуға болады.
• Нерв-бұлшықет жүйесінің аурулары . Мысалы, миастения гравис.
• Дәнекер тін аурулары . Мысалдарға «(Дисплазия)» және «(Метатропты ергежейлілік)» жатады.

Кейбір жағдайларда генетикалық және қоршаған орта факторларының үйлесімі артрогрипоздың пайда болуында рөл атқаруы мүмкін деп есептеледі.

Артрогрипоздың нақты белгілері қандай?

Артрогрипоз белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін . Тіпті бір отбасында да, бір адамның белгілері басқасына қарағанда әртүрлі немесе ауыр болуы мүмкін.

Жалпы белгілері :

• Кіші және үлкен буындарды қозғалту мүмкіндігі шектеулі.
• Мүмкін, кіші және үлкен буындарды мүлдем қозғалту мүмкін емес шығар.
• Бұлшықет өсуінің төмендеуі (гипопластикалық бұлшықеттер).
• Аяқтары жұмсақ, түтік тәрізді.
• Буындардың үстінде тері тәрізді қабықша (жұмсақ тіндердің торы) пайда болады, бұл буындардың қозғалуына кедергі келтіреді.

Көптеген адамдар байқайтын қосымша мүмкіндіктер :

• Қолдар мен аяқтардың ұзын сүйектері қалыптан тыс жұқа және оңай сынғыш болады.
• Крипторхизм - ұл балаларда аталық бездердің (аталық бездердің) ұмаға түспеуі.

Тек аз ғана адам көретін ерекшеліктер :

• Жамбас, шынтақ немесе тізе буындарының шығып кетуі.
• Орталық жүйке жүйесінің құрылымымен байланысты мәселелер (ми және жұлын).
• Орталық жүйке жүйесінің жұмысындағы мәселелер (яғни, оның жұмыс істеу тәсілі).

Амиоплазиямен ауыратын адамдарда әдетте ішкі органдармен немесе когнитивті функциямен проблемалар болмайды . Дегенмен, шамамен 10%-ы іш қуысымен проблемаларға тап болуы мүмкін. Мысалдар:

• Гастрошизис: Бұл асқазанда тесік бар дегенді білдіреді.
• «(Ішек атрезиясы)»: Бұл ішектің бітелуін білдіреді.

Аяқ буындары жиі зақымдалады. Келесі орында қол буындары. Сонымен қатар, бұл буындар да жиі зақымдалуы мүмкін:

• Иықтар
• Тізелер
• Шынтақ
• Тобық
• Саусақтар
• Білек
• Саусақтар
• Жамбас
• Жақ буыны

Артрогрипоз (АМС) қанша уақытқа созылады?

Артрогрипоз - толық емделмейтін жағдай. Дегенмен, өмір сүру сапасын жақсартатын емдеу әдістері бар . Әсіресе, физиотерапия сізге киіну және су ішу сияқты күнделікті міндеттерді орындауға көмектеседі.

Артрогрипоз (AMC) бар екенін қалай білуге ​​болады?

Кейде бұл жағдайды бала туылмай тұрып анықтауға болады. Егер жүктілік кезіндегі әдеттегі ультрадыбыстық зерттеу нәрестенің аяқ-қолдарындағы ауытқуларды көрсетсе, бұл артрогрипоз болуы мүмкін деп күдіктенуге болады. Дәрігерлер әдетте бұл буын проблемаларын жүктіліктің екінші триместрінде байқайды. Сол кезде дәрігер сізді генетикалық кеңес алуға жіберуі мүмкін.

Генетикалық кеңесшіңіз сізге балаңызға әсер етуі мүмкін генетикалық жағдайлар туралы ақпарат береді. Олар сіздің отбасыңыздың денсаулық тарихын сұрайды және қажетті генетикалық тексерулерді ұсынады. Мысалы:

• `(Хорион бүрлерінің сынамасын алу - CVS)`
• «(Амниоцентез)»

Нәресте дүниеге келгеннен кейін де дәрігерлер оның белгілерін бақылау және әртүрлі тексерулер жүргізу арқылы бұл жағдайды анықтай алады. Бұл тексерулерге мыналар кіреді:

• Жүйке өткізгіштігін зерттеу: электр импульстарының жүйке арқылы қаншалықты жылдам өтетінін өлшейді.
• Электромиография (ЭМГ): бұлшықеттердің электрлік белсенділігін жазып алады.
• «(Бұлшықет биопсиясы)»: Бұлшықеттің кішкене бөлігі алынып, тексеріледі.
• Геномдық секвенирлеу: мутацияланған гендерді анықтау.
• Қан анализі: Гендер мен хромосомалардағы ауытқуларды іздеңіз.
• `(Салыстырмалы геномдық будандастыру (СГГ) массиві)`: Хромосомалардағы өзгерістерді анықтайды.
• Микрочип: Бір уақытта мыңдаған генді талдайды.
• Экзомды зерттеу: Гендердегі әртүрлі өзгерістерді анықтау.

Кейде дәрігерлер ультрадыбыстық және ЭМГ сияқты бейнелеу сынақтарына да сүйенеді.

Дәрігер артрогрипоздың ықтимал негізгі себебін анықтағаннан кейін , олар емдеу жоспарын жасайды . Сіз сол жоспарды жасауға көмектесе аласыз.

Артрогрипоз (АМС) қалай емделеді?

Артрогрипоздың нақты емі болмаса да, емдеу баланың өмір сүру сапасын айтарлықтай жақсарта алады .

Есіңізде болсын, бұл баланың жақсы өмір сүруіне кедергі келтіретін жағдай емес. Дұрыс емдеу арқылы көп нәрсеге сәтті қол жеткізуге болады.

Артрогрипоздың себептері әр адамда әртүрлі болғандықтан, емдеу әр адамда әр түрлі болады .

Артрогрипозды емдеудің ең көп қолданылатын әдістері:

• Қатты буындарды жылжыту үшін гипстер қолданылады . Буынды икемді ету үшін олар біртіндеп ауыстырылады.
• Физиотерапия : Бұл буындардың қозғалғыштығын жақсартады және бұлшықет атрофиясының алдын алады.
• Буындарды манипуляциялау : Бұл маманның буындарды ақырын қозғалтуын қамтиды.
• Созылу жаттығулары : Бұлар буындардың икемділігі мен қозғалыс ауқымын арттырады.
• Хирургиялық араласу . Хирургиялық араласуды тобық, жамбас, тізе, білек немесе шынтақ сияқты буындардың қозғалыс ауқымын арттыру үшін жасауға болады. Мұндағы негізгі мақсат - баланың қызметін жақсарту . Бұл сүйектерді қозғалысқа кедергі келтіретін тіндерден босату, бұлшықеттердің жиырылуына және қозғалуына мүмкіндік беруді қамтиды. Дегенмен, хирургиялық араласу салыстырмалы түрде сирек жағдайларда жасалады.

Сарапшылар көп салалы тәсілді ұсынады. Бұл сіздің балаңызға бірнеше емдеу қажет болуы мүмкін дегенді білдіреді. Ең жақсы нәтижелерге дәрігерлер мен терапевтер тобы бірлесіп жұмыс істеген кезде қол жеткізіледі.

Маған мамандарға көріну керек пе?

Иә, әрине. Балаңызға артрогрипозбен көмектесе алатын бірнеше маман бар . Мысалы:

• Педиатр
• Ортопед (сүйек және буын маманы)
• Неврологиялық аурулар бойынша маманданған дәрігер (невролог)
• Медициналық генетик
• Оңалту дәрігері
• Физиотерапевт

Осы адамдардың барлығы балаңызға ең жақсы емдеу жоспарын жасау үшін бірге жұмыс істейді.

Үйде жасалатын емдеу әдістері бар ма?

Артрогрипозбен ауыратын көптеген адамдарға жас кезінде физиотерапия қажет болады . Физиотерапевттер сізге үйде жасай алатын жаттығуларды үйретеді. Оларды дұрыс жасау өте маңызды.

Артрогрипоздың (АМС) алдын алуға бола ма?

Бұл сіздің бақылауыңыздан тыс . Балаңыздың артрогрипоз қаупін азайту үшін ештеңе істей алмас едіңіз. Сондықтан өзіңізді кінәламаңыз .

Артрогрипоз (АОГ) ауруымен ауыратын адамның болашағы қандай?

AMC бар адамдардың ұзақ мерзімді болжамы бірнеше факторларға байланысты:

• Артрогрипоздың ауырлығы .
• Артрогрипоздың негізгі себебі .
• Сіздің немесе балаңыздың денесі емге қалай жауап береді .

Бірақ жақсы жаңалық - артрогрипозбен ауыратын адамдардың көпшілігі тәуелсіз ересектер ретінде өмір сүреді . Емдеу олардың қозғалғыштығын соншалықты жақсарта алады, сондықтан олар артрогрипозы жоқ адамдар сияқты қалыпты өмір сүре алады.

Артрогрипоз уақыт өте келе нашарлай ма?

Артрогрипоз - бұл прогрессивті жағдай емес . Бұл буындардың қаттылығы уақыт өте келе нашарламайтынын білдіреді. Дегенмен, оны тудыратын негізгі ауру кейде ауыр болуы мүмкін . Сондықтан, дәрігерлер балаңызда артрогрипоз бар екенін растағаннан кейін, мүмкін себептерін білген жөн.

Артрогрипоз туралы дәрігерге қандай сұрақтар қоюым керек?

Дәрігерге сұрақтар қою артрогрипозды жақсырақ түсінуге көмектеседі. Балаңыздың диагнозы туралы дәрігеріңізден келесі сұрақтарды сұрап көріңіз:

• Менің баламда артрогрипоздың қандай түрі бар?
• Балам қанша уақыт гипс киюі керек?
• Балам үшін ең жақсы емдеу қандай?
• Баламды қандай мамандарға көрсетуім керек?
• Физикалық терапияны қашан бастаймыз?
• Балам қабылдауы керек дәрі-дәрмектер бар ма?
• Балама қалай ең жақсы көмектесе аламын?

Артрогрипозбен ауыратын адамдар туа біткен буындары қатып немесе қозғалмайды. Олар күнделікті жұмыстарда, мысалы, жүру немесе кесе ұстау кезінде қиындықтарға тап болуы мүмкін. Көптеген адамдарға өмір сүру сапасын жақсарту үшін физиотерапия және кейде хирургиялық араласу қажет.

Ата-ананың естігісі келмейтін соңғы нәрсе - туылмаған немесе жаңа туған нәрестесінде бірдеңе дұрыс емес екендігі. Өзіңізді кінәламаңыз . Басқаша ештеңе істей алмас едіңіз. Егер сізге осы қиын жағдайды жеңуге көмек қажет болса, кеңес беру және қолдау топтары туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Сіз жалғыз емессіз . Осындай жағдайларды бастан кешіріп жатқан басқа да отбасылар бар.

Соңында, мынаны есте сақтаңыз (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Артрогрипоз – нәрестенің бір немесе бірнеше буыны қатып, дұрыс қозғала алмайтын күйде туылатын жағдайы. Бұл қорқынышты болып көрінуі мүмкін, бірақ дұрыс емдеу және сүйіспеншілікпен күтім жасау арқылы бұл балалар өте жақсы өмір сүре алатынын ұмытпаңыз.

Нақты себеп әрдайым табылмаса да, генетика және жүктілік кезіндегі белгілі бір жағдайлар рөл атқаруы мүмкін . Оны ерте анықтау және физиотерапия, қажет болған жағдайда гипс салу және сирек жағдайда хирургиялық араласу сияқты емдеуді бастау өте маңызды.

Есіңізде болсын, мұның алдын алуға болмайды, сондықтан ата-ана ретінде көңіліңіз түспесін . Медициналық топпен бірлесіп жұмыс істеңіз және балаңызға қажет нәрсені беріңіз. Сіз жалғыз емессіз, көмектесе алатын көптеген адамдар бар.

Шыдамдылықпен, сүйіспеншілікпен және тиісті медициналық кеңеспен тіпті артрогрипозбен ауыратын баланың да болашағы жарқын бола алады.

Артрогрипоз , буындардың сіресуі, туа біткен жағдай, бала денсаулығы, генетикалық аурулар, физиотерапия, көптеген буындардың сіресуі