Балалы болмас бұрын біліңіз: Ашкенази еврей генетикалық панелі туралы білесіз бе?

Балалардың сыртқы келбет пен талант сияқты қасиеттерді ата-анасынан мұра ететінін бәріміз білеміз. Сол сияқты, кейде, біз байқамай-ақ, балаларымыз белгілі бір ауруларға байланысты гендерді де мұра ете алады. Бұл аурулардың кейбірі әлемдегі белгілі бір этникалық топтар арасында жиі кездеседі. Бүгін біз осындай нақты генетикалық тест туралы айтып отырмыз. Бұл әсіресе Еуропаның белгілі бір бөліктерінен келген ашкенази еврей тектес адамдар үшін маңызды.

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл Ашкенази еврей генетикалық панелі деген не?

Алдымен, бұл ашкенази еврейлерінің кім екенін қарастырайық. Олар Орталық немесе Шығыс Еуропа елдерінен шыққан еврей халқы. Зерттеулер бұл популяцияда белгілі бір генетикалық аурулардың орташа көрсеткіштен жоғары екенін анықтады.

Мұндағы «тасымалдаушы» сөзін түсіну өте маңызды. Денеңізде белгілі бір аурудың гені бар, бірақ сол аурудың ешқандай белгілері жоқ деп елестетіп көріңіз. Сіз саусыз. Бірақ сіз сол генді балаңызға бере аласыз. Біз мұндай адамды «тасымалдаушы» деп атаймыз.

Қызығы, ашкенази тектес адамдардың төрттен бірі осы генетикалық аурудың тасымалдаушысы болуы мүмкін екені анықталды. Демек, бұл генетикалық тестілеу комиссиясы тасымалдаушы болу қаупін болжауға арналған.

Бұл тест қандай негізгі ауруларды анықтайды?

Бұл генетикалық тест баланың өміріне ауыр әсер етуі мүмкін бірқатар ауыр ауруларға бағытталған. Олардың кейбіреулері емделгенімен, толық емделмейді. Кейбір жағдайларда бұлар тіпті өлімге әкелуі мүмкін.

Төмендегі кестедегі негізгі аурулардың кейбірін қарапайым түрде қарастырайық.

Сонымен қатар, отбасылық дисавтономия, IV типті муколипидоз, 1a гликоген қоймасы және үйеңкі шәрбатының зәр ауруы сияқты бірқатар басқа ауруларға сынақтар жүргізіледі.

Бұл тестті кім тапсыруы керек? Ең жақсы уақыт қашан?

Енді сіз: «Мен де осы тестті тапсыруым керек пе?» деп ойлап отырған боларсыз. Бұл тест әсіресе сіз, сіздің серіктесіңіз немесе екеуіңіз де ашкенази еврей тектес болсаңыздар маңызды.

Неліктен? Өйткені сол кезде сізде нәтижелер туралы білуге, олар туралы ойлануға және ешқандай қысымсыз алға жылжу үшін қандай шешімдер қабылдау керектігін талқылауға және шешуге жеткілікті уақыт болады.

Тест қалай жүргізіледі және нәтижелері нені білдіреді?

Бұл өте қарапайым тест. Кейде қан үлгісі алынады, кейде сілекей үлгісі қолданылады. Дәрігер сізді осы тестке жолдама бере алады. Әдетте, сіз үлгіні тапсырғаннан кейін нәтижелердің шығуы үшін бірнеше апта қажет болады.

Енді нәтижелер не айтатынын көрейік.

• Егер нәтиже теріс болса: Бұл сіздің тексерілген аурулардың ешқайсысының тасымалдаушысы емес екеніңізді білдіреді. Бұл өте жақсы жаңалық. Басқа ештеңе істей алмайсыз.
• Егер серіктестердің біреуі ғана тасымалдаушы болса: Егер екеуіңіз де тексерілсе және тек біреуіңіз тасымалдаушы болсаңыз, балаңызда аурудың даму қаупі жоқ. Дегенмен, баланың да тасымалдаушы болуының 50% мүмкіндігі бар. Бұл баланың болашақта генді өз баласына бере алатынын білдіреді.
• Егер екі серіктес те тасымалдаушы болса: біз ең алдымен осыған алаңдауымыз керек. Егер екеуіңіз де бір аурудың тасымалдаушысы болсаңыз, әрбір жүктілік кезінде баланың ауруды дамыту қаупі 25% немесе төрттен бірі . Сондай-ақ, баланың тасымалдаушы болу мүмкіндігі 50%, ал баланың ауруға шалдықпау мүмкіндігі 25%.

Егер екеуміз де тасымалдаушы болсақ, біздің нұсқаларымыз қандай?

Мұндай нәтиже алған кезде қайғырып, мазасыздану қалыпты жағдай. Бірақ ең бастысы - жалғыз емес екеніңізді және таңдауға болатын бірнеше нұсқаңыз бар екенін білу. Осының бәрі туралы дәрігеріңізбен сөйлесу маңызды.

Міне, негізгі нұсқалардың кейбірі:

1. Донорлық жұмыртқа жасушаларын немесе шәуетті пайдалану: Ауруды тасымалдаушы емес адамнан алынған жұмыртқа жасушаларын немесе шәуетті бала көтеру үшін пайдалануға болады.

2. Асырап алу: Бала асырап алу туралы шешім қабылдау - тағы бір жақсы нұсқа.

3. Балалы болмауды шешу: Кейбір жұптар бұл тәуекелге барғысы келмегендіктен балалы болмауды шешуі мүмкін.

4. Имплантация алдындағы генетикалық диагностика (PGD): Бұл ЭКО технологиясымен жасалады. Қарапайым тілмен айтқанда, ананың жұмыртқа жасушалары мен әкенің шәуеті зертханада біріктіріліп, бірнеше эмбрион жасалады. Содан кейін, сол эмбриондардың әрқайсысы тексеріліп, тек ауру генін тасымалдамайтын сау эмбриондар таңдалып, ананың жатырына имплантацияланады.

5. Жүктілік кезіндегі скрининг: Кейбір жұптар қалыпты жүктіліктен кейін жүктіліктің алғашқы айларында балаларын тексеруден өткізуді таңдайды. Бұл нәрестенің ауруға шалдыққанын немесе шалдықпағанын анықтауға көмектеседі.

Мұндай жағдайда генетикалық кеңесші, бұл генетикалық аурулар мен тестілеу бойынша арнайы дайындықтан өткен кеңесшіге көріну өте маңызды екенін білдіреді. Олар сіздің нәтижелеріңізге сүйене отырып, сіз үшін қандай нұсқалардың ең жақсы екенін және әрі қарай не істеу керектігін анық түсіндіре алады.