Skip to main content

Сізге сүт безі қатерлі ісігінің генетикалық тесті (BRCA гендік тесті) қажет пе? Нақты біліп алайық

Сізге сүт безі қатерлі ісігінің генетикалық тесті (BRCA гендік тесті) қажет пе? Нақты біліп алайық

«Сүт безі қатерлі ісігі» деген сөзді естігенде, көпшілігіміз аздап қорқамыз. Әсіресе, анаңыз, әпкеңіз немесе жиеніңіз осы аурумен ауырған болса, «Ой, мен де ауырып қаламын ба?» деген қорқыныштың болуы қалыпты жағдай. Сондықтан осындай қатерлі ісіктің тұқым қуалайтын қаупі бар-жоғын анықтайтын арнайы генетикалық тесттер бар. Бүгін біз осы туралы айтып отырмыз. Бірақ бұл әркімге қажет пе? Оны анық және қарапайым түрде түсінейік.

Барлық сүт безі қатерлі ісігі шынымен тұқым қуалайтын ба?

Алдымен, бұл қате түсінікті жоққа шығарайық. Сүт безі қатерлі ісігінің көпшілігі тұқым қуалайтын емес. Шын мәнінде, анықталған сүт безі қатерлі ісігінің басым көпшілігі жасымыз ұлғайған сайын денеміздің жасушаларының гендеріндегі өзгерістерден (мутациялардан) туындайды. Қарапайым тілмен айтқанда, денеміздің жасушалары бөлінген кезде кейде кішігірім қателіктер орын алады. Бұл қателіктер жасымыз ұлғайған сайын артуы мүмкін. Көптеген қатерлі ісіктердің себебі осы.

Дегенмен, сүт безі қатерлі ісігіне шалдыққан 100 әйелдің 5-тен 10-ға дейінгісінде бұл қатерлі ісіктің себебі тұқым қуалайтын ақаулы ген болып табылады. Басқаша айтқанда, олардың отбасында бұл қатерлі ісіктің қаупі ұрпақтан-ұрпаққа беріледі.

Маңыздысы, отбасыңызда ешкімде сүт безі қатерлі ісігі болмаса, бұл сіз онымен ауырмайсыз дегенді білдірмейді. Ал отбасыңызда біреуде сүт безі қатерлі ісігі болса, бұл сіз де онымен ауырасыз дегенді білдірмейді.

Бұл гендер BRCA1 және BRCA2 деп аталады?

Тұқым қуалайтын сүт безі қатерлі ісігі туралы айтқан кезде, біз жиі еститін екі атау бар - BRCA1 (Braca One) және BRCA2 (Braca Two) . Бұл шын мәнінде біздің денеміздегі қалыпты гендер. Олардың негізгі қызметі - зақымдалған жасушаларды қалпына келтіру және қатерлі ісік жасушаларының түзілуін бақылау. Бұл дененің өз денесінің қорғанысы сияқты.

Бірақ кейде бұл BRCA гендерінде ақау немесе мутация болуы мүмкін. Егер мұндай ақаулы ген ұрпақтан-ұрпаққа мұрагерлікпен берілсе, бұл протектор дұрыс жұмыс істемейді. Дәл сол кезде сүт безі қатерлі ісігі мен аналық без қатерлі ісігінің даму қаупі айтарлықтай артады.

Ойланып көріңізші,

  • Орташа есеппен алғанда, әйелдің өмір бойы сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупі шамамен 13% құрайды.
  • Бірақ BRCA1 генінің мутациясы бар адам үшін бұл қауіп 55%-дан 85%-ға дейін артады.
  • Аналық без қатерлі ісігінің даму қаупі де айтарлықтай артады.
  • Тағы бір маңызды нәрсе, BRCA геніне байланысты бұл қатерлі ісіктер әдеттегіден жас жаста пайда болуы мүмкін.

Әлемге әйгілі актриса Анджелина Джоли сияқты адамдарға BRCA генінің осы мутациясы диагнозы қойылғаннан кейін, қатерлі ісік пайда болмас бұрын, жоғары қауіпке байланысты сүт бездері мен аналық бездерін алып тастау операциясы жасалды.

Сонымен, бұл сынақ туралы кім ойлануы керек?

Бұл ең маңызды сұрақ. Жауап - барлығына бірдей тексеруден өтудің қажеті жоқ. Егер сізде отбасында қатерлі ісік ауруы болмаса, сізде BRCA генінің мутациясы болу мүмкіндігі өте төмен.

Дегенмен, егер сіздің отбасы тарихыңызда келесілердің кез келгені болса , бұл тест туралы дәрігеріңізбен кеңескен жөн.

Тәуекелді арттыратын отбасылық тарих Қарапайым тілмен айтқанда...
Сүт безі қатерлі ісігімен ауыратын бірінші дәрежелі туысының болуы Егер сіздің анаңыз, әпкеңіз немесе қызыңыз , әсіресе 50 жасқа дейін сүт безі қатерлі ісігімен ауырған болса.
Отбасының бір жағында бірнеше адам сүт безі қатерлі ісігімен ауырған Мысалы, егер анаңыздың жағында бірнеше адам, мысалы, әжеңіз, анаңыз және тәтеңіз қатерлі ісікпен ауырған болса.
Аналық без қатерлі ісігімен ауыратын отбасы мүшесінің болуы Аналық без қатерлі ісігі сүт безі қатерлі ісігіне қарағанда сирек кездеседі, сондықтан аурудың отбасылық тарихының болуы күшті қауіп факторы болып табылады.
Отбасының ер мүшесінде сүт безі қатерлі ісігі бар Бұл да өте сирек кездеседі. Сондықтан, егер отбасындағы ер адамның сүт безі қатерлі ісігі болса, бұл да өте күшті қауіп факторы болып саналады.

Тест тапсырар алдында не істеу керек?

Егер сізде жоғарыда аталған қауіп факторларының кез келгені болса, үрейленбеңіз. Сіз жасауыңыз керек ең бірінші және ең маңызды нәрсе - отбасылық дәрігеріңізге немесе гинекологқа көрініп, бұл туралы егжей-тегжейлі талқылау.

Ешқашан тікелей зертханаға барып, осындай генетикалық тест жасатпаңыз, себебі бұл тесттің нәтижелері сіздің өміріңізге де, отбасыңыздың қалған мүшелеріне де әсер етуі мүмкін.

Дәрігер сіздің отбасыңыздың тарихын қарап, сізге бұл тест қажет пе, жоқ па, соны шешеді. Қажет болған жағдайда, ол сізді генетикалық кеңес алуға жолдауы мүмкін. Онда маман сізге тест туралы білуіңіз керек барлық нәрсені, нәтижелердің нені білдіретінін және нәтижелерге сүйене отырып қандай қадамдар жасау керектігін түсіндіреді.

Қатерлі ісіктің қайталану қаупін өлшейтін басқа сынақтар

BRCA тестілеуінен басқа, сүт безі қатерлі ісігімен ауырған (1 немесе 2 сатыдағы) және емделіп жатқан адамға қатерлі ісіктің қайталану қаупін және қанша химиотерапия қажет екенін анықтауға көмектесетін басқа да генетикалық тесттер бар. Олардың кейбіреулері:

  • Онкотип DX: қатерлі ісіктің қайталану қаупін бағалау үшін 21 генді талдайтын кеңінен қолданылатын тест.
  • Маммострат: 5 генді талдайды және қауіпті төмен, орташа немесе жоғары деп жіктейді.
  • MammaPrint: 70 генді талдайды және оларды төмен немесе жоғары тәуекелге жіктейді.

Бұл тексерулер туралы шешімді сізді емдеп жатқан онколог қабылдайды. Сондықтан, егер сізде осыған қатысты сұрақтар туындаса, оған сұрай аласыз.

Үйге алып кету туралы хабарлама

  • Сүт безі қатерлі ісігінің көпшілігі тұқым қуалайтын емес . Олар жасымыз ұлғайған сайын гендеріміздің өзгеруінен туындауы мүмкін.
  • BRCA генетикалық тестілеуі әркімнің жасауы тиіс нәрсе емес . Ол тек қатерлі ісік ауруының отбасылық тарихы күшті адамдарға ғана ұсынылады.
  • Егер сіздің жақын туысыңыз, мысалы, анаңыз немесе әпкеңіз 50 жасқа дейін сүт безі қатерлі ісігімен ауырған болса немесе сіздің отбасыңызда аналық без қатерлі ісігі немесе еркек сүт безі қатерлі ісігі болса, медициналық кеңес алу өте маңызды.
  • Генетикалық тексеруден ешқашан өз бетіңізше өтуді шешпеңіз. Алдымен дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
  • Генетикалық тест нәтижелері тек тәуекеліңізді түсінуге арналған нұсқаулық екенін ұмытпаңыз. Бұл 100% дәл болжам емес.

сүт безі қатерлі ісігі, BRCA гендік сынағы, генетикалық тестілеу, тұқым қуалайтын қатерлі ісік, қатерлі ісік қаупі, әйелдер денсаулығы
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.

Пікіріңізді қосыңыз

Есептеп алыңыз: 6 + 4 =
Сізге сүт безі қатерлі ісігінің генетикалық тесті (BRCA гендік тесті) қажет пе? Нақты біліп алайық

Сізге сүт безі қатерлі ісігінің генетикалық тесті (BRCA гендік тесті) қажет пе? Нақты біліп алайық

«Сүт безі қатерлі ісігі» деген сөзді естігенде, көпшілігіміз аздап қорқамыз. Әсіресе, анаңыз, әпкеңіз немесе жиеніңіз осы аурумен ауырған болса, «Ой, мен де ауырып қаламын ба?» деген қорқыныштың болуы қалыпты жағдай. Сондықтан осындай қатерлі ісіктің тұқым қуалайтын қаупі бар-жоғын анықтайтын арнайы генетикалық тесттер бар. Бүгін біз осы туралы айтып отырмыз. Бірақ бұл әркімге қажет пе? Оны анық және қарапайым түрде түсінейік.

Барлық сүт безі қатерлі ісігі шынымен тұқым қуалайтын ба?

Алдымен, бұл қате түсінікті жоққа шығарайық. Сүт безі қатерлі ісігінің көпшілігі тұқым қуалайтын емес. Шын мәнінде, анықталған сүт безі қатерлі ісігінің басым көпшілігі жасымыз ұлғайған сайын денеміздің жасушаларының гендеріндегі өзгерістерден (мутациялардан) туындайды. Қарапайым тілмен айтқанда, денеміздің жасушалары бөлінген кезде кейде кішігірім қателіктер орын алады. Бұл қателіктер жасымыз ұлғайған сайын артуы мүмкін. Көптеген қатерлі ісіктердің себебі осы.

Дегенмен, сүт безі қатерлі ісігіне шалдыққан 100 әйелдің 5-тен 10-ға дейінгісінде бұл қатерлі ісіктің себебі тұқым қуалайтын ақаулы ген болып табылады. Басқаша айтқанда, олардың отбасында бұл қатерлі ісіктің қаупі ұрпақтан-ұрпаққа беріледі.

Маңыздысы, отбасыңызда ешкімде сүт безі қатерлі ісігі болмаса, бұл сіз онымен ауырмайсыз дегенді білдірмейді. Ал отбасыңызда біреуде сүт безі қатерлі ісігі болса, бұл сіз де онымен ауырасыз дегенді білдірмейді.

Бұл гендер BRCA1 және BRCA2 деп аталады?

Тұқым қуалайтын сүт безі қатерлі ісігі туралы айтқан кезде, біз жиі еститін екі атау бар - BRCA1 (Braca One) және BRCA2 (Braca Two) . Бұл шын мәнінде біздің денеміздегі қалыпты гендер. Олардың негізгі қызметі - зақымдалған жасушаларды қалпына келтіру және қатерлі ісік жасушаларының түзілуін бақылау. Бұл дененің өз денесінің қорғанысы сияқты.

Бірақ кейде бұл BRCA гендерінде ақау немесе мутация болуы мүмкін. Егер мұндай ақаулы ген ұрпақтан-ұрпаққа мұрагерлікпен берілсе, бұл протектор дұрыс жұмыс істемейді. Дәл сол кезде сүт безі қатерлі ісігі мен аналық без қатерлі ісігінің даму қаупі айтарлықтай артады.

Ойланып көріңізші,

  • Орташа есеппен алғанда, әйелдің өмір бойы сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупі шамамен 13% құрайды.
  • Бірақ BRCA1 генінің мутациясы бар адам үшін бұл қауіп 55%-дан 85%-ға дейін артады.
  • Аналық без қатерлі ісігінің даму қаупі де айтарлықтай артады.
  • Тағы бір маңызды нәрсе, BRCA геніне байланысты бұл қатерлі ісіктер әдеттегіден жас жаста пайда болуы мүмкін.

Әлемге әйгілі актриса Анджелина Джоли сияқты адамдарға BRCA генінің осы мутациясы диагнозы қойылғаннан кейін, қатерлі ісік пайда болмас бұрын, жоғары қауіпке байланысты сүт бездері мен аналық бездерін алып тастау операциясы жасалды.

Сонымен, бұл сынақ туралы кім ойлануы керек?

Бұл ең маңызды сұрақ. Жауап - барлығына бірдей тексеруден өтудің қажеті жоқ. Егер сізде отбасында қатерлі ісік ауруы болмаса, сізде BRCA генінің мутациясы болу мүмкіндігі өте төмен.

Дегенмен, егер сіздің отбасы тарихыңызда келесілердің кез келгені болса , бұл тест туралы дәрігеріңізбен кеңескен жөн.

Тәуекелді арттыратын отбасылық тарих Қарапайым тілмен айтқанда...
Сүт безі қатерлі ісігімен ауыратын бірінші дәрежелі туысының болуы Егер сіздің анаңыз, әпкеңіз немесе қызыңыз , әсіресе 50 жасқа дейін сүт безі қатерлі ісігімен ауырған болса.
Отбасының бір жағында бірнеше адам сүт безі қатерлі ісігімен ауырған Мысалы, егер анаңыздың жағында бірнеше адам, мысалы, әжеңіз, анаңыз және тәтеңіз қатерлі ісікпен ауырған болса.
Аналық без қатерлі ісігімен ауыратын отбасы мүшесінің болуы Аналық без қатерлі ісігі сүт безі қатерлі ісігіне қарағанда сирек кездеседі, сондықтан аурудың отбасылық тарихының болуы күшті қауіп факторы болып табылады.
Отбасының ер мүшесінде сүт безі қатерлі ісігі бар Бұл да өте сирек кездеседі. Сондықтан, егер отбасындағы ер адамның сүт безі қатерлі ісігі болса, бұл да өте күшті қауіп факторы болып саналады.

Тест тапсырар алдында не істеу керек?

Егер сізде жоғарыда аталған қауіп факторларының кез келгені болса, үрейленбеңіз. Сіз жасауыңыз керек ең бірінші және ең маңызды нәрсе - отбасылық дәрігеріңізге немесе гинекологқа көрініп, бұл туралы егжей-тегжейлі талқылау.

Ешқашан тікелей зертханаға барып, осындай генетикалық тест жасатпаңыз, себебі бұл тесттің нәтижелері сіздің өміріңізге де, отбасыңыздың қалған мүшелеріне де әсер етуі мүмкін.

Дәрігер сіздің отбасыңыздың тарихын қарап, сізге бұл тест қажет пе, жоқ па, соны шешеді. Қажет болған жағдайда, ол сізді генетикалық кеңес алуға жолдауы мүмкін. Онда маман сізге тест туралы білуіңіз керек барлық нәрсені, нәтижелердің нені білдіретінін және нәтижелерге сүйене отырып қандай қадамдар жасау керектігін түсіндіреді.

Қатерлі ісіктің қайталану қаупін өлшейтін басқа сынақтар

BRCA тестілеуінен басқа, сүт безі қатерлі ісігімен ауырған (1 немесе 2 сатыдағы) және емделіп жатқан адамға қатерлі ісіктің қайталану қаупін және қанша химиотерапия қажет екенін анықтауға көмектесетін басқа да генетикалық тесттер бар. Олардың кейбіреулері:

  • Онкотип DX: қатерлі ісіктің қайталану қаупін бағалау үшін 21 генді талдайтын кеңінен қолданылатын тест.
  • Маммострат: 5 генді талдайды және қауіпті төмен, орташа немесе жоғары деп жіктейді.
  • MammaPrint: 70 генді талдайды және оларды төмен немесе жоғары тәуекелге жіктейді.

Бұл тексерулер туралы шешімді сізді емдеп жатқан онколог қабылдайды. Сондықтан, егер сізде осыған қатысты сұрақтар туындаса, оған сұрай аласыз.

Үйге алып кету туралы хабарлама

  • Сүт безі қатерлі ісігінің көпшілігі тұқым қуалайтын емес . Олар жасымыз ұлғайған сайын гендеріміздің өзгеруінен туындауы мүмкін.
  • BRCA генетикалық тестілеуі әркімнің жасауы тиіс нәрсе емес . Ол тек қатерлі ісік ауруының отбасылық тарихы күшті адамдарға ғана ұсынылады.
  • Егер сіздің жақын туысыңыз, мысалы, анаңыз немесе әпкеңіз 50 жасқа дейін сүт безі қатерлі ісігімен ауырған болса немесе сіздің отбасыңызда аналық без қатерлі ісігі немесе еркек сүт безі қатерлі ісігі болса, медициналық кеңес алу өте маңызды.
  • Генетикалық тексеруден ешқашан өз бетіңізше өтуді шешпеңіз. Алдымен дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
  • Генетикалық тест нәтижелері тек тәуекеліңізді түсінуге арналған нұсқаулық екенін ұмытпаңыз. Бұл 100% дәл болжам емес.

сүт безі қатерлі ісігі, BRCA гендік сынағы, генетикалық тестілеу, тұқым қуалайтын қатерлі ісік, қатерлі ісік қаупі, әйелдер денсаулығы
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.

Пікіріңізді қосыңыз

Есептеп алыңыз: 6 + 4 =