Балаңызда осы белгілер бар ма? «Атаксия-Телеангиэктазия (АТ)» туралы әңгімелесейік!

Кішкентайыңыз жүргенде басқа балаларға қарағанда жиі сүріне ме, әлде тепе-теңдігін сақтауда қиналатын сияқты ма? Кейде көзінің ағысында немесе бетінде кішкентай қызыл өрмекші торлары бола ма? Бұл біз кейде елемейтін ұсақ-түйек нәрселер, бірақ олар «Атаксия-Телеангиэктазия» (АТ) деп аталатын сирек кездесетін генетикалық аурудың алғашқы белгілері болуы мүмкін. Сондықтан, бұл біраз күрделі тақырып болса да, бұл туралы сіз түсінетін қарапайым тілмен сөйлесейік.

«Атаксия-Телангиэктазия (АТ)» дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, «Атаксия-Телеангиэктазия (АТ)», кейбіреулер оны «Луи-Бар синдромы» деп те атайды, бұл өте сирек кездесетін генетикалық жағдай , ол негізінен жүйке жүйесіне, мидан, жұлыннан және бүкіл денеден хабарламалар тасымалдайтын жүйкелер желісіне және денемізді аурулардан қорғайтын иммундық жүйеге әсер етеді.

Бұл «(нейродегенеративті)» жағдай. Яғни, уақыт өте келе жүйке жүйеміздегі жасушалар біртіндеп әлсірейді және олардың қызметі төмендейді. Мұны бұрын жақсы жұмыс істейтін машина біртіндеп ескіреді, ал бөлшектері тозады және жұмысын тоқтатады деп елестетіңіз. Бұл жүйке жасушалары әлсіреген кезде «(атаксия)» деп аталатын жағдай пайда болады, онда дене жас кезінде тепе-теңдікті жоғалтады және қозғалыстар біркелкі болмайды. Сондықтан «атаксия» деп аталады.

Тағы бір негізгі симптом - телеангиэктазия. Бұл көздің ақ қабығында, кейде щектер мен құлақ етінде кішкентай қызыл, жіп тәрізді қан тамырлары пайда болған кезде болады. Бұлар әдетте ауыртпалықсыз, бірақ аурудың белгісі болып табылады.

Бұл жағдайды кім дамытуы мүмкін?

«Атаксия-телангиэктазия (АТ)» гендердің өзгеруінен, яғни «ген мутациясынан» туындайды. Мұны кез келген адам мұра ете алады. Бірақ мұны қалай білуге ​​болады? Бұл ауру бала анасынан да, әкесінен де осы «АТМ» генінің мутацияланған көшірмесін алған жағдайда ғана пайда болады. Медицинада біз мұны «(аутосомды-рецессивті)» тұқым қуалау деп атаймыз.

Ата-ананың екеуінде де осы мутацияланған геннің бір ғана көшірмесі бар деп елестетіп көріңіз. Сонда оларда симптомдар болмайды, себебі аурудың дамуы үшін мутацияланған геннің екі көшірмесі қажет. Бірақ олар осы геннің «тасымалдаушылары» болады. Демек, тасымалдаушы болып табылатын екі ата-анадан бала осы мутацияланған геннің екі көшірмесін де алу мүмкіндігіне ие. Егер бұл орын алса, балада «AT» ауруы пайда болады. Америка Құрама Штаттарындағы статистикаға сәйкес, сол елдегі халықтың шамамен 1%-ы «ATM» генінің осы мутацияланған көшірмесінің тасымалдаушысы болып табылады.

Атаксия-телангиэктазия (АТ) қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл өте сирек кездесетін ауру . Дүние жүзінде шамамен 40 000-нан 100 000-ға дейінгі адамның біреуі бұл аурумен ауырады деп есептеледі. Бұл оның Шри-Ланкада да өте сирек кездесетінін білдіреді.

Бұл ауру баланың денесіне қалай әсер етеді?

Атаксия-телангиэктазия (АТ) - уақыт өте келе біртіндеп нашарлайтын ауру.Яғни, симптомдар уақыт өте келе күшейеді. «АТ» бар балада әдетте 5 жас шамасында симптомдар көріне бастайды.

Алғашқы белгілер қозғалыс проблемалары болып табылады.

• Жүрген кезде аяқтарым шатасып, тепе-теңдікті жоғалтып алғандай сезінемін .
• Аяқ-қолдары табиғи емес түрде дірілдеп тұр.
• Бұлшықеттер жай ғана жиырылады.
• Сөйлеген кезде сөздерім шатасып кетеді, сөйлеу қиынға соғатындай сезіледі .

Балаңыз өсіп, жасөспірімдік кезеңге аяқ басқан сайын, оған қозғалу үшін мүгедектер арбасы сияқты қозғалыс құралы қажет болуы мүмкін. Мен мұны ата-аналар үшін шешу қиын болуы мүмкін екенін түсінемін, бірақ бұл жағдайды білу маңызды.

«Атаксия-телангиэктазия (АТ)» белгілері қандай?

Бұрын айтқанымыздай, бұл аурудың екі негізгі белгісі бар:

1. Қозғалыстарды үйлестірудің қиындауы (атаксия) : Жүрудің қиындауы, тепе-теңдікті жоғалту және т.б.

2. Көз бен теріде пайда болатын ұсақ қызыл қан тамырлары (телангиэктазия) : Бұлар әдетте көздің, щектің және құлақтың ақ бөлігінде байқалады.

Сонымен қатар, «AT» жағдайында қозғалысқа байланысты бірқатар басқа белгілерді байқауға болады:

• Жүру қиындауы (бұл алдымен байқалатын негізгі белгілердің бірі).
• Көздерді бір жағынан екінші жағына жылжыта алмау «окуломоторлық апраксия» немесе көздің қалыптан тыс қозғалысы «нистагм».
• Еріксіз, селкілдеген қозғалыстар (хорея).
• Бұлшықеттің тартылуы (миоклонус).
• Жүйке функциясының біртіндеп жоғалуы (нейропатия).
• Сөйлеудің анық болмауы : Көптеген балалар сөздерді дұрыс айтуда және сөйлеу барысында екпінді дұрыс қолдануда қиналады. Нәтижесінде, олардың сөйлеуі «қалыпты» сөйлеуге ұқсамайды.
• Баланс мәселелері .
• Өсудің тежелуі немесе эндокриндік жүйенің дисфункциясы: Бұл жағдай жиі инфекциялар және өсу гормондарының өзгеруімен күшеюі мүмкін.

Атаксия-телангиэктазия (АТ) - адамның иммундық жүйесін әлсірететін ауру. Бұл әлсіздік уақыт өте келе күшейеді. Әлсіреген иммундық жүйенің белгілеріне мыналар жатады:

• Созылмалы өкпе инфекцияларының жиі пайда болуы.
• Үнемі шаршау сезімі (шаршау).
• Басқаларға қарағанда тезірек ауырып қалу .
• Жиі инфекциялар және жаралардың баяу жазылуы.
• «Лейкемия» (қан рагы) немесе «лимфома» (лимфа түйіндерінің рагы) сияқты қатерлі ісіктердің даму қаупінің жоғарылауы.
• Радиациялық әсерге жоғары сезімталдық (мысалы, рентген).

Тағы бір симптом - қандағы «альфа-фетопротеин (AFP)» деп аталатын ақуыз деңгейінің жоғарылауы. «AFP» деңгейінің бұлай жоғарылауының нақты себебі белгісіз.

«Атаксия-телангиэктазия (АТ)» неден пайда болады?

Бұл ауру «ATM» деп аталатын гендегі мутациядан туындайды.

Енді осы гендер мен хромосомалардың не екенін қарастырайық. Денеміздің өсуіне арналған барлық нұсқаулар жазылған үлкен кітап бар деп елестетіп көріңізші. Бұл кітап «ДНҚ» деп аталады. Бұл «ДНҚ» кітабының тараулары «гендер» деп аталады. Бұл «ДНҚ» «хромосомалар» деп аталатын заттардың ішінде сақталады. Әдетте, адамда 23 жұп болып орналасқан 46 хромосома болады. Біз осы хромосома жұптарын қалыптастыру үшін біреуін анамыздан, екіншісін әкемізден аламыз.

Көбею мүшелеріндегі жасушалар пайда болған кезде, бұл жасушалар бөлініп, өздерінің көшірмелерін жасайды. Кейде, принтер қағаз парағын қысып тастағандай, бұл жасушалар гендерінде мутация деп аталатын қателіктер жіберуі мүмкін. Нұсқаулықтардың кейбір көшірмелері дәл сол қалпында жасалады, ал кейбіреулері қате жасалады.

Бұрын айтқанымыздай, бұл мутацияланған ген «аутосомды-рецессивті» үлгіде тұқым қуалайды. Бұл анасы да, әкесі де осы мутацияланған «ATM» генінің тасымалдаушысы екенін және егер екеуі де мутацияланған генді мұра етсе, балада ауру пайда болатынын білдіреді. Егер ол тек бір ата-анадан болса, бала тек тасымалдаушы болады және ешқандай симптомдар көрсетпейді.

Бұл «ATM» гені өте маңызды. Себебі ол денеге «ДНҚ» зақымдалған кезде оны қалай қалпына келтіру керектігін айтатын ақуыздарды шығарады. «ATM» ақуыздары детективтер сияқты. Олар зақымдалған жасушалар мен «ДНҚ» фрагменттерін тауып, оларды қалпына келтіру үшін қажетті «(ферменттерді)» әкеледі. Дәл осы «ДНҚ» қалпына келтіру процесінің арқасында денеміздің нұсқаулық кітапшасының беттері біркелкі айналады.

Сонымен қатар, «ATM» ақуызы біздің жүйке және иммундық жүйемізге: «Сіз дұрыс жұмыс істеуіңіз керек» дейді. Сонымен, «ATM» генінде мутация болған кезде, «ATM» ақуызының қызметі уақыт өте келе төмендейді. Бұл жасушалар нұсқаулықтың кейбір бөліктерін жоғалтатынын және дұрыс жұмыс істей алмайтынын білдіреді. Бұл «Атаксия-Телеангиэктазия (AT)» белгілерінің негізгі себебі. Түсіндіңіз бе?

«Атаксия-телангиэктазия» (АТ) қалай анықталады?

Дәрігер алдымен сіздің симптомдарыңызды тексеріп , симптомдарыңызды тудыратын генетикалық мутацияны анықтау үшін бейнелеу және қан анализдерін жүргізеді. Сондай-ақ, дәрігер диагноз қою үшін балаңыздың денсаулығы мен отбасылық медициналық тарихын егжей-тегжейлі қарастырады. Егер сізде АТ бар деп күдіктенсеңіз, толық бағалау үшін иммунологқа көріну маңызды.

Атаксия-телангиэктазия (АТ) диагнозын қою үшін қандай тексерулер қолданылады?

Бұл ауруды анықтауға көмектесетін бірнеше сынақтар бар:

• Генетикалық тестілеу : Бұл сіздің симптомдарыңызды тудыратын нақты генетикалық мутацияны анықтай алатын қан анализі.
• Магнитті-резонанстық томография (МРТ) : МРТ сканерлеуі мидың суреттерін түсіреді және жүйке жасушаларының немесе мишық жасушаларының әлсіреуінің (мишық атрофиясының) белгілерін іздейді. Бұл атаксияның күшейіп бара жатқанының белгісі.
• Кариотиптеу : Бұл сондай-ақ қан анализі. Ол генетикалық жағдайларды анықтау үшін хромосомаларды зерттейді.
• Қан анализі : Альфа-фетопротеин (AFP) деңгейінің жоғарылауын тексеру үшін қан анализі жасалады.

Көптеген елдерде атаксия-телангиэктазия (АТ) жағдайын анықтау үшін жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексеру қолданылады. Әйтпесе, дәрігерлер әдетте бұл жағдайды ерте балалық шақта анықтайды.

«Атаксия-телангиэктазия (АТ)» емдеу әдістері қандай?

«Атаксия-телангиэктазия (АТ)» емі тек симптомдарды бақылауға бағытталған . Бұл аурудың емі әлі жоқ . Емдеу нұсқалары жекешелендіріледі, яғни олар баладан балаға өзгеруі мүмкін. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Теріде пайда болатын қан тамырларының желісі болып табылатын телеангиэктазияны бақылау үшін күн сәулесінің шамадан тыс әсерінен аулақ болыңыз .
• Қатерлі ісік дамыған жағдайда химиотерапия қолданылады.
• Бұлшықеттерді нығайтуға арналған физиотерапия .
• Тыныс алу жолдарының инфекцияларына қарсы гаммаглобулин инъекцияларын алу.
• Әлсіреген иммундық жүйені қолдау үшін иммуноглобулин терапиясын алу.
• Инфекцияларды емдеу үшін антибиотиктерді қабылдау.
• Сөйлеу қиындықтарын және еріксіз бұлшықет қозғалыстарын бақылау үшін диазепам сияқты дәрі-дәрмектерді қабылдау.

Баламның «атаксия-телангиэктазия (АТ)» даму қаупін азайта аламын ба?

«Атаксия-Телеангиэктазия (АТ)» генетикалық мутацияның нәтижесі болғандықтан, оның пайда болуының алдын алудың ешқандай жолы жоқ . Дегенмен, жалпы алғанда, темекі шегуден бас тарту және химиялық заттардың әсерінен аулақ болу сияқты генетикалық бұзылысы бар баланың туылу қаупін азайту үшін жасай алатын нәрселер бар. Егер сіз жүкті болуды жоспарласаңыз, «Атаксия-Телеангиэктазия (АТ)» сияқты генетикалық бұзылысы бар баланың туылу қаупін түсіну үшін дәрігеріңізбен генетикалық кеңес алу туралы сөйлескеніңіз жөн.

Егер менің «АТ» диагнозы қойылған балам болса, не күтуім керек?

Атаксия-телангиэктазия (АТ) - уақыт өте келе күшейетін ауру. Балаңыздың қозғалысына әсер ететін жеңіл белгілер балалық шақта, терідегі көрінетін қан тамырлары желілерімен бірге пайда болады. Бала есейген сайын оның жасушалары нұсқаулыққа сәйкес жұмыс істеу қабілетін жоғалтады. Бұл баланың белгілері күшейе түсетінін және ересек жасқа жеткенде мүгедектер арбасын пайдалану қажеттілігі туындайтынын білдіреді.

Бұл жағдайдың бір белгісі - әлсіреген иммундық жүйе, сондықтан тіпті жеңіл инфекция баланың денсаулығына ауыр әсер етуі мүмкін.

Әлсіз иммундық жүйе лейкемия немесе лимфома сияқты қатерлі ісіктердің даму қаупін арттырады. Дегенмен, иммундық жүйенің жұмысын жақсартуға арналған емдеу әдістері бар, бұл балаңыздың денсаулығын сақтауға көмектеседі.

АТ- ның өмір сүру ұзақтығы симптомдардың ауырлығына байланысты өзгереді. Дегенмен, аурумен ауыратын адамдардың көпшілігі жас ересек жасқа дейін (шамамен 30 жыл, орташа 25 жыл) өмір сүреді. Кең таралған инфекцияларды ерте емдеу және қатерлі ісікке қарсы профилактикалық тексерулер өмір сүру ұзақтығын ұзартуға көмектеседі.

«Атаксия-телангиэктазия (АТ)» емі бар ма?

Жоқ, «атаксия-телангиэктазия (АТ)» емі әлі жоқ . Емдеу шаралары симптомдарды жеңілдетуге, аурумен ауыратын әрбір адамның өмірін жеңілдетуге және олардың өмір сүру ұзақтығын ұзартуға бағытталған.

«AT» бар баламды қалай күтемін?

Балаңызда «атаксия-телангиэктазия (АТ)» бар екенін білген кезде, жағдайдың толық сипатын түсіну және балаңызға қалай көмектесу керектігін нақты білу қиын болуы мүмкін. Балаңыздың дәрігері оның белгілеріне бейімделген емдеу жоспарын ұсынады және ол сіздің кез келген сұрақтарыңызға жауап беруге дайын болады.

Дәрігеріңіз сізге генетикалық кеңесшімен кездесуді ұсынуы мүмкін. Генетикалық кеңесшілер генетика саласындағы мамандар. Олар сіздің отбасыңызға атаксия-телангиэктазия (АТ) туралы көбірек білуге ​​және балаңызға жайлы, толыққанды өмір сүруге көмектесе алады. Олар сондай-ақ балаңыз диагноз қойған кезде кездесетін стрессті жеңуге көмектесе алады.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Атаксия-телангиэктазия (АТ) иммундық жүйеге әсер ететіндіктен, егер балаңызда инфекция белгілері байқалса, емдеу үшін дереу дәрігерге көрінуіңіз керек. Инфекция белгілеріне мыналар кіруі мүмкін:

• Зақымдалған аймақта терінің түсінің өзгеруі.
• Қалтырау.
• Жөтел.
• Безгек.
• Дененің бір бөлігінде немесе тұтас денеде ауырсыну немесе жарақат сезімі.
• Дененің бір жерінде ісіну.
• Тыныс алудың қысқаруы.
• Құсу немесе диарея.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

• Баламның бұлшықет күшін жақсарту үшін физиотерапевтке көрінуім керек пе?
• Баламның симптомдарына тағайындалған емдеу әдістерінің жанама әсерлері бар ма?
• Егер мен мутацияланған геннің тасымалдаушысы болсам, атаксия-телангиэктазия (АТ) ауруымен ауыратын бала туылу қаупі бар ма?

Балаңыздың «Атаксия-Телеангиэктазия (АТ)» диагнозын түсіну сіз үшін күтуші ретінде өте қиын және стресстік тәжірибе болуы мүмкін. Дегенмен, дәрігеріңіз сізге балаңыздың белгілеріне бейімделген жақсы емдеу жоспарын ұсынады. Ең бастысы - балаңызға өмір бойы қажетті сүйіспеншілік пен қолдау көрсету. Сондай-ақ, пайда болған кез келген жаңа белгілерге назар аударыңыз, оларды тез арада емдеңіз және балаңыздың өмірін мүмкіндігінше ұзартуға тырысыңыз.

## Есте сақтау керек маңызды нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Атаксия-телеангиэктазия (АТ) – бала мен оның отбасына қатты әсер етуі мүмкін сирек кездесетін генетикалық бұзылыс. Бұл туралы білгенде қорқыныш пен мазасыздық сезіну қалыпты жағдай.

• Ерте белгілерді анықтау маңызды : Балаңыздың жүріс-тұрысының өзгеруін, тепе-теңдігін, сөйлеу қиындықтарын немесе терісінде/көзінде оғаш қызыл дақтарды байқасаңыз, медициналық көмекке жүгініңіз.
• Мұның емі болмаса да, симптомдарды басқаруға болады : дұрыс емдеу және қолдау қызметтері баланың өмір сүру сапасын жақсартуға және өмір сүру ұзақтығын ұзартуға көмектеседі.
• Иммунитетіңізге қамқорлық жасаңыз : «АТ» бар балаларда инфекциялардың даму қаупі жоғары. Сондықтан инфекция белгілеріне назар аударыңыз және дереу емделіңіз.
• Сіз жалғыз емессіз : сіз және сіздің балаңыз дәрігерлерден, генетикалық кеңесшілерден және қолдау топтарынан қажетті қолдау ала алады.
• Махаббат пен қолдау - ең маңызды нәрселер : Сіздің махаббатыңыз, шыдамдылығыңыз және қолдауыңыз - балаңыз үшін осы сапардағы ең құнды нәрселер.

Бұл ақпарат сізге осы күрделі жағдайды түсінуге көмектесті деп үміттенемін. Егер сізде басқа сұрақтар туындаса, дәрігермен сөйлесуден тартынбаңыз.

Атаксия -телангиэктазия, AT, Луи-Бар синдромы, генетикалық аурулар, жүйке жүйесі, иммундық жүйе, қозғалыс бұзылыстары, сирек кездесетін аурулар, балалар аурулары