Анемия мен бүйрек проблемаларының бұл таңқаларлық түрі қандай? (Атиптік гемолитикалық уремиялық синдром - aHUS) Әңгімелесейік!

Егер біздің өз қорғаныс жүйеміз, иммундық жүйеміз, бізді аурудан қорғаудың орнына, өз денемізге шабуыл жасай бастаса, не болатынын елестете аласыз ба? Бүгін біз талқылайтын бір өкінішті, бірақ сирек кездесетін жағдай - аHUS немесе атиптік гемолитикалық уремиялық синдром . Бұл біздің қан тамырларымыз зақымдалғанда, ұсақ қан ұйығыштары пайда болғанда және бүйрек сияқты өмірлік маңызды органдарға қан ағымы төмендегенде болады. Бұл жағдай көбінесе генетикалық мутациядан туындайды.

Дәрігерлер әдетте сізде осы үш жағдайдың барлығы бірге болған кезде aHUS диагнозын қояды:

• Микроангиопатиялық гемолитикалық анемия : Бұл эритроциттердің тым тез жойылатынын білдіреді, сондықтан денеңіз оларды алмастыратын жаңа жасушалар жасай алмайды.
• Тромбоцитопения : Бұл қан ұйығыштарының пайда болуына ықпал ететін тромбоциттер санының азаюы.
• Жедел бүйрек зақымдануы : Бұл бүйрек жеткіліксіздігінің бір түрі, бірақ кейде оны қалпына келтіруге болады.

Бұл үш жағдай бір мезгілде пайда болуы мүмкін немесе басқа аурулармен күшеюі мүмкін.

Кәдімгі HUS пен осы aHUS арасындағы айырмашылық неде?

Бұрын HUS (гемолитикалық уремиялық синдром) деп аталатын бұл жағдай екі негізгі түрге бөлінді.

• Типтік HUS (диареямен байланысты HUS): Бұл көбінесе диареямен бірге жүреді. Оны E. coli деп аталатын бактерия түрі тудырады. Кейбір адамдар оны STEC-HUS деп те атайды.
• Бүгін біз талқылап отырған аГУС (атипті ГУС): Бұл байқалатын диарея түрі емес. Көп жағдайда, аГУС дамыған адамдардың жартысына жуығы генетикалық өзгерістен, генетикалық мутациядан туындайды. Дәрігерлер кейде бұл жағдайды комплемент арқылы туындайтын тромботикалық микроангиопатия (CM-TMA) деп атайды.

aHUS үшін қандай нақты триггерлер бар?

Қарапайым тілмен айтқанда, генетикалық мутациясы бар адамдардың барлығында aHUS дами бермейді. Көбінесе ол басқа денсаулық жағдайларынан туындайды немесе күшейеді . Мыналарды ескеріңіз:

• Жүктілік кезеңі
• Қатерлі ісік
• Әр түрлі инфекциялар
• Кейбір дәрі-дәрмектер, әсіресе химиотерапиялық агенттер , иммуносупрессивті дәрілер , қанды сұйылтатын дәрілер, ішуге арналған контрацептивтер және кейбір қабынуға қарсы дәрілер .

aHUS белгілері қандай?

Енді aHUS-пен ауыратын адамда қандай белгілер байқалатынын қарастырайық. Сізде осы белгілердің бірнешеуі болуы мүмкін немесе біртіндеп дамитын белгілер болуы мүмкін.

• Үнемі шаршау сезімі (шаршау)
• Бозғылт тері (бозғылт)
• Жүрек айнуы немесе құсу
• Зәр шығарудың төмендеуі
• Зәрдегі қан
• Жоғары қан қысымы (гипертония)
• Тыныс алудың қиындауы (ентігу)
• Ісіну
• Шатасу , есте сақтау қабілетінің жоғалуы
• Безгек

Көпшілік адамдарда бұл белгілердің барлығы бірден бола бермейді. Кейде олар біртіндеп, біртіндеп пайда болады. Сіз біраз уақыттан бері бір нәрседен зардап шегіп жүргендей сезінуіңіз мүмкін, бірақ оның не екенін түсіне алмайсыз. Бұл неврологиялық белгілер, мен бұрын айтқан шатасушылық, барлығында бола бермейді, бұл сирек кездеседі.

Шын мәнінде aHUS-тың себебі неде?

aHUS-тың негізгі себебі - біздің ДНҚ-мыздың өзгеруі (генетикалық мутация) немесе иммундық жүйеміздегі «комплемент ақуыздарына» қарсы өз жасушаларымызға шабуыл жасайтын аутоантиденелердің түзілуі. Бұл генетикалық өзгерістер ата-анамыздан мұра болуы мүмкін немесе кездейсоқ пайда болуы мүмкін. Бұл генетикалық мутациялар «комплемент факторлары» деп аталатын ақуыздардың қызметіне әсер етеді.

Бұл «комплемент факторларын» иммундық жасушаларымызға көмектесетін кішкентай сарбаздар деп ойлаңыз. Дәмдеуіштер сияқты, бұл ақуыздар зиянды микробтарды (мысалы, бактериялар мен вирустарды) тауып, оларды басқа иммундық жасушалар «жей» алатындай етіп белгілейді. aHUS кезінде ең көп зардап шегетіндер - H, I, 3 және B комплемент факторлары.

Мысалы, комплемент факторы H функциясы біздің денеміздегі сау жасушаларды қорғау және басқа комплемент факторларының қажет емес кезде белсендірілуіне жол бермеу болып табылады. Енді осы комплемент факторы H дұрыс жұмыс істемесе (яғни, CFH генінде мутация болса) не болатынын елестетіп көріңізші? Біздің жасушаларымыз қажетті қорғанысты алмайды. Содан кейін мыналар болады:

• Біздің иммундық жасушаларымыз қателесіп қан тамырларымыздың ішін қаптайтын жасушаларға (эндотелий жасушаларына) шабуыл жасап, оларды зақымдайды.
• Тромбоциттер бұл зақымданудың айналасына жиналып, қан ұйығышын түзеді. Бұл қан тамырларын бітейді.
• Бұл біздің мүшелерімізге қан ағымын азайтады, бұл олардың зақымдалуына және функциясының төмендеуіне әкеледі. Бүйрек ең көп зардап шегеді.
• Бұл қан ұйығыштары олар арқылы өтетін басқа қан жасушаларын зақымдайды, бұл гемолитикалық анемия деп аталатын жағдайды тудырады.

Сізде aHUS бар екенін қалай білесіз?

Дәрігер әдетте сіздің симптомдарыңызға және қан анализіңіз бен органдарыңыздың қалай жұмыс істейтінін тексеретін тест нәтижелеріне сүйене отырып, aHUS диагнозын қояды. Олар сондай-ақ сізде ұқсас симптомдарды тудыратын басқа аурулардың (мысалы, жоғарыда аталған STEC-HUS) жоқтығына көз жеткізу үшін тесттер жасайды.

aHUS диагнозын қою үшін қандай тесттер қолданылады?

Сізге осындай сынақтардан өту қажет болуы мүмкін:

• Қан анализі: жалпы қан анализі (CBC) , бүйрек функциясын тексеру және т.б.
• Генетикалық тестілеу : Бұл генетикалық мутацияларды тексереді.
• Нәжіс талдауы : E. coli сияқты инфекцияларды тексеріңіз.
• Бүйрек биопсиясы : Зерттеу үшін бүйректің кішкене бөлігін алу.
• Бейнелеу сынақтары : мысалы, ультрадыбыстық немесе компьютерлік томография .

aHUS қалай емделеді?

aHUS емі негізгі себепке және жағдайдың ауырлығына байланысты. Егер сізде aHUS-тың жеңіл түрі болса, дәрігер сізді бақылап, қажет болған жағдайда қан құю немесе жоғары қан қысымына қарсы дәрі-дәрмектер сияқты қолдаушы көмек көрсетуі мүмкін.

Дегенмен, егер сізде ауыр аГУС болса, сізге келесідей емдеу қажет болуы мүмкін:

• Терапиялық плазма алмасуы : Бұл кезде қанның плазмалық бөлігі алынып, жаңа плазма беріледі.
• Ритуксимаб немесе аутоиммунды ауруларды емдеу үшін қолданылатын басқа дәрілер.
• Диализ : Бүйрек дұрыс жұмыс істемеген кезде қанды тазарту әдісі.
• Бүйрек трансплантациясы : Бұл тек өте ауыр жағдайларда ғана жасалады.

Жоғарыда аталған «комплемент» генінің мутациялары бар адамдар үшін дәрігерлер көбінесе aHUS емдеу үшін экулизумаб деп аталатын препаратты қолданады. Экулизумаб белгілі бір комплемент ақуыздарын бұғаттау арқылы жұмыс істейді, бұл иммундық жүйенің өз қан тамырларыңызға зақым келтіруіне жол бермейді.

Емдеудің жанама әсерлері бар ма?

Экулизумабты қолданған кезде, сіз менингококк және пневмококк вакциналарынан аздап қорғалуыңыз мүмкін. Сондықтан, мүмкін болса, дәрігеріңіз сізге Экулизумабты бастамас бұрын осы вакциналарды алуды ұсынуы мүмкін.

aHUS-пен ауыратын адамды болашақта не күтіп тұр?

Егер бұл жағдай ерте диагностикаланып, емделсе, aHUS тудырған жедел бүйрек зақымдануы сияқты жағдайларды сәтті басқаруға болады. Сізде симптомсыз ремиссия кезеңдер болуы мүмкін. Дегенмен, егер басқа нәрсе aHUS-ты қайтадан тудырса , ол қайтадан өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

Бұрын aHUS-пен ауыратын адамдардың жартысына жуығы немесе 50%-ы бүйрек ауруының соңғы сатысын (ESKD) дамытты, бұл олардың бүйректерінің толығымен дисфункцияланғанын білдірді.

Бірақ жақсы жаңалық бар! Жаңа зерттеулер Экулизумабпен емдеудің арқасында aHUS бар адамдарда ESKD қаупі айтарлықтай төмендегенін анық көрсетеді.

aHUS-тан қайтыс болу қаупі қандай?

Бүйрек жеткіліксіздігі немесе басқа мүшелердің зақымдануы сияқты aHUS ауыр жағдайлары өте ауыр. Мұндай ауыр жағдайларда өлім қаупі шамамен 15% құрайды.

aHUS алдын алуға бола ма?

Көбінесе генетикалық өзгерістерден туындайтындықтан, aHUS әдетте алдын алу мүмкін емес. Дегенмен, егер сізде ауыр аурудың даму қаупі болса, оны тудыратын кейбір факторлардан аулақ бола аласыз.

Өзіме қалай күтім жасаймын?

Егер сізге aHUS диагнозы қойылған болса, жағдайды нашарлататын нәрселерден аулақ болу жолдары туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Сондай-ақ, ауыр жағдайдың белгілерін білу маңызды.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сіз ұзақ уақыт бойы өзіңізді әлсіз немесе шаршаңқы сезінсеңіз – жазылмайтын созылмалы ауруыңыз бар сияқты – дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Сондай-ақ, жақында пайда болған кез келген басқа белгілер, мысалы, дәретханаға бару әдеттеріңіздің өзгеруі туралы айтып беріңіз.

Жедел жәрдем бөліміне (ЖЕБ) қашан баруым керек?

Егер сізде осындай ауыр белгілер болса, дереу жедел жәрдем бөліміне барыңыз:

• Зәр шығару айтарлықтай төмендейді.
• Шатасуы немесе сананың өзгеруі.
• Қатты ісіну.
• Тыныс алудың қатты қиындауы.

Дәрігерге қандай сұрақтар қоюым керек?

Дәрігерге келесі сұрақтарды қою пайдалы болуы мүмкін:

• Менің жағдайым қаншалықты ауыр?
• Мұның ушығуына не себеп болды?
• Болашақта осындай жағдайлардың алдын ала аламын ба?
• Қандай белгілерге назар аударуым керек?
• Саған қашан тағы келуім керек?

aHUS деп аталатын бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

aHUS өте сирек кездеседі.Медициналық жағдай. Бұл шамамен бес жүз мың адамның біреуіне әсер етеді. Бұл балаларға қарағанда ересектерде сәл жиі кездеседі.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Өзіңізде немесе балаңызда генетикалық ауру бар екенін анықтау өмірді өзгертетін тәжірибе болуы мүмкін. aHUS - қан ұйығыштарының пайда болуына және мүшелерге зақым келтіруге әкелетін ауыр ауру. Дегенмен, жақында экулизумаб деп аталатын препараттың жасалуы aHUS-пен ауыратын адамдардың өмір сүру деңгейін айтарлықтай жақсартты. Егер сізге aHUS диагнозы қойылса, дәрігеріңізбен триггерлерден аулақ болу және ауыр ауру қаупін азайту жолдары туралы сөйлесіңіз. Ол сізге денсаулығыңызды сақтау үшін не істеу керектігін түсінуге көмектесе алады.

aHUS , бүйрек ауруы, қан ұйығыштары, иммундық жүйе, генетикалық мутациялар, анемия, экулизумаб