Кішкентай балаңыз басқа балаларға қарағанда әлсіз немесе мойнын тік ұстауда қиналатын сияқты сезіндіңіз бе? Немесе үлкен балаңыз үнемі құлап немесе баспалдақпен көтерілуде қиналатын шығар? Сіз мұны қалыпты жағдай деп ойлап, елемеуге болады, бірақ бүгін біз кейде олардың артында болуы мүмкін күрделі себеп туралы айтатын боламыз. Бұл - жұлын бұлшықетінің атрофиясы немесе біз, дәрігерлер, SMA .
Жарайды, бұл SMA деген не?
Қарапайым тілмен айтқанда, бұл генетикалық ауру. Денеміздегі бұлшықеттердің қозғалуы және жұмыс істеуі үшін мидан сол бұлшықеттерге хабарлама келуі керек. Бұл хабарламаларды жұлынның арнайы жүйке жасушалары (қозғалтқыш нейрондары) тасымалдайды. Дәлірек айтқанда, бұл жүйке жасушалары бұлшықеттерге «жиырылу» және «созылу» бұйрығын береді.
SMA кезінде генетикалық ақау бұл жүйке жасушаларының біртіндеп әлсіреуіне және өлуіне әкеледі. Мұны электр құрылғысына электр тогын жеткізетін сым деп елестетіп көріңіз, ол біртіндеп зақымдалады, бұл оның тасымалдай алатын электр энергиясының мөлшерін азайтады. Сол сияқты, жүйке жасушалары әлсіреген сайын, олар бұлшықеттерге жіберетін хабарламалар да әлсірейді. Нәтижесінде бұлшықеттер біртіндеп кішірейіп, пайдаланылмағандықтан күшін жоғалтады . Біз мұны бұлшықет атрофиясы деп атаймыз.
SMA-ның негізгі түрлері қандай?
SMA барлығына бірдей әсер етпейді. Ол симптомдардың басталу жасына және аурудың ауырлығына байланысты бірнеше негізгі түрге бөлінеді. Баланың даму кезеңінде жететін даму кезеңдеріне - мысалы, мойнын ұстау, отыру және жүру - бұл жіктеуде өте маңызды.
Түсінікті болу үшін осы түрлерін кестеде қарастырайық.
| SMA түрі | Симптомдардың басталу жасы | Негізгі ерекшеліктері және мәртебесі |
|---|---|---|
| 0 түрі | Туылғанға дейін немесе бірден кейін | Өте ауыр және сирек кездесетін түрі. Әдетте өлімге әкеледі. |
| 1-ші түрі | Туғаннан 6 айға дейін | Ең көп таралған түрі. Мойынды көтере алмау. Аяқ-қолдары салбырап тұр. Тірексіз отыра алмау. Тыныс алу және жұтынудың қиындауы. |
| 2-ші түрі | 3 айдан 15 айға дейін | Тірексіз отыра алады, бірақ тұра немесе жүре алмайды. Қолдарында әлсіздік аяқтарындағыға қарағанда аз. Ұйқы кезінде тыныс алу қиындауы мүмкін. |
| 3-ші түрі | 18 айдан кейін жасөспірімдік жасқа дейін | Өз бетінше жүре және тұра алады, бірақ жиі құлайды, баспалдақпен көтерілуде қиындықтарға тап болады және орындықтан тұру қиынға соғады. Уақыт өте келе мүгедектер арбасына арналған көмек қажет болуы мүмкін. |
| 4-ші түрі | Ересек жаста (20-30 жас) | Сирек кездесетін түрі. Бұлшықет әлсіздігі және тыныс алудың жеңіл қиындықтары пайда болуы мүмкін. Симптомдары өте баяу дамиды. Өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді. |
Енді осы түрлердің әрқайсысы туралы толығырақ тоқталайық.
SMA 1 типі (Вердниг-Хоффман ауруы)
Бұл ең көп таралған және ауыр түрі. Бұл нәрестелер 6 айға толмай тұрып белгілерін көрсетеді. Көп жағдайда белгілері 3 айдан бастап пайда бола бастайды. Бұл ана мен әке үшін өте ауыр тәжірибе. Нәресте өзін жансыз сезінеді. Шүберек қуыршақ сияқты. Мойнын түзу ұстау мүмкін емес. Аяқ-қолдары салбырап тұрады. Сүт ішу және тіпті тамақты жұту қиын болғандықтан, қоректік заттардың жетіспеушілігі пайда болуы мүмкін. Сондай-ақ, тыныс алуға көмектесетін бұлшықеттер әлсірейді, сондықтан тыныс алу жолдарының инфекцияларының қаупі жоғары. Өкінішке орай, бұл балалардың көпшілігі 2 жасқа дейін өмір сүрмейді.
SMA 2 типі (Дубовиц ауруы)
Бұл орташа ауырлықтағы бір түрі. Елестетіп көріңізші, балаңыз жақсы отырып, ойнайды, бірақ 6-7 айға дейін тұруға немесе жүруге тырыспайды. Бұл екінші типтегі жағдай. Симптомдар әдетте бала тұрып, өз бетінше жүре алмай тұрып басталады. Бұл балалардың қолдарында аяқтарына қарағанда күш аздап көп болуы мүмкін. Бірақ олар тұрып, өз бетінше жүре алмайды. Олар өскен сайын, мүмкін жасөспірім кезінде, отыру үшін қолдау қажет болуы мүмкін. Олар ұйқы кезінде тыныс алуда қиындықтарға тап болуы мүмкін, сондықтан мұны да ескеру қажет. Симптомдардың ауырлығына байланысты өмір сүру ұзақтығы қалыптыдан қысқа болуы мүмкін.
3 типті SMA (Кюгельберг-Веландер синдромы)
Бұл салыстырмалы түрде жеңіл түрі. Бұл типтегі белгілер 1 жарым жастан (18 айдан) жасөспірімдікке дейін пайда болады. Бұл балалар өз бетінше жүре және тұра алады. Дегенмен, мәселе олардың жиі құлауында, жүгіруде және секіруде қиындықтарға тап болуында және орындықтан тұру немесе баспалдақпен көтерілу өте қиын болуында. Бұлшықеттер уақыт өте келе әлсірегендіктен, оларға өмірдің кейінгі кезеңдерінде мүгедектер арбасының көмегі қажет болуы мүмкін. Бірақ жақсы жаңалық - бұл балалар қалыпты өмір сүре алады.
4-ші типті SMA (ересектердің SMA)
Бұл өте сирек кездесетін түрі. Симптомдар ересек жаста, әдетте 20 немесе 30 жаста басталады. Қолдарыңыз бен аяқтарыңызда жеңіл әлсіздік, кейде ентігу пайда болуы мүмкін. Бұл белгілер соншалықты баяу дамиды, тіпті кейбір адамдар жылдар бойы аурумен ауыратынын білмейді. Бұл өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді.
Есіңізде болсын, мұндай жағдайларда ең бастысы - ауруды мүмкіндігінше тезірек анықтап, тиісті медициналық көмекке жүгіну.
Осындай белгілерді байқасаңыз не істейсіз?
Егер балаңызда осы мақалада көрсетілген белгілердің кез келгені бар деп күдіктенсеңіз, үрейленбеңіз және дереу білікті дәрігерге, әсіресе педиатрға хабарласыңыз. Интернетке немесе қауесеттерге сүйене отырып, өзіңізге диагноз қоюға тырыспаңыз. Бұл қауіпті болуы мүмкін. Дәрігер балаңызды тексеріп, қажет болған жағдайда жағдайдың нақты сипатын растау үшін сізді генетикалық тексерулерге жібереді. Егер жағдай расталса, сізге емдеудің нақты түрі, физиотерапия және жаңа және жаңа емдеу әдістері туралы хабарланады.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Жұлын бұлшықетінің атрофиясы (ЖБА) - жұлын нервтерінің әлсіреуінен туындайтын жағдай.Бұл бұлшықет массасының төмендеуіне әкелетін генетикалық ауру.
- Симптомдардың басталу жасына және ауырлығына байланысты бірнеше негізгі түрлері бар.
- Егер балаңыздың әлсіздігінің, дамуында кідірістердің немесе жиі құлаудың белгілерін байқасаңыз, оны елемеңіз.
- Өзін-өзі диагностикалаудан аулақ болу және тиісті кеңес алу үшін дереу білікті дәрігерге қаралу өте маңызды.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз