Теріңізде немесе балаңыздың денесінде көптеген ашық қоңыр дақтарды байқадыңыз ба? Мүмкін, терінің астында кішкентай түйіндерді көріп тұрған шығарсыз? Көптеген адамдар мұны қалыпты жағдай деп ойлағанымен, кейде олар «1 типті нейрофиброматоз» немесе қысқаша NF1 деп аталатын генетикалық жағдайдың белгілері болуы мүмкін. Алаңдамаңыз, атауы қорқынышты естілгенімен, бұл басқаруға болатын жағдай. Бүгін біз мұның бәрі туралы қарапайым, түсінікті түрде айтатын боламыз.
Қарапайым тілмен айтқанда, NF1 дегеніміз не?
NF1 – генетикалық ауру. Ол негізінен теріміз бен жүйке жүйемізге (яғни миға, жұлынға және бүкіл денедегі жүйкелерге) әсер етеді. Ол денеміздегі жасушалардың өсуін басқаратын процесте шағын өзгеріс тудырады. Мұны денеміздегі жасушалардың бөлінуін басқаратын «қосқыш» деп елестетіңіз. NF1 бар адамда бұл қосқышта шағын ақау бар. Нәтижесінде, кейбір жасушалар тым тез бөлініп, ісіктер пайда болады.
Бұл ісіктер әдетте жүйкелерде дамиды. Сондықтан біз оларды нейрофибромалар деп атаймыз. Ең бастысы, бұл ісіктердің көпшілігі қатерсіз . Бұл олардың қатерлі ісік емес екенін білдіреді. Бұл ісіктер мидағы, жұлындағы және терідегі жүйкелерде дами алады. Сіз дәрігеріңіздің бұл жағдайды «Фон Реклингхаузен ауруы» деп атағанын естіген боларсыз. Бұл оның басқа атауы.
NF1 қаншалықты кең таралған?
NF1 - нейрофиброматоздың ең көп таралған түрі. Барлық пациенттердің 96%-ы осы типке жатады деп хабарланады. Дүние жүзінде 3000 жаңа туған нәрестенің шамамен біреуінде NF1 болуы мүмкін деп есептеледі. Бұл оның өте сирек кездесетін жағдай емес екенін білдіреді.
NF1 негізгі белгілері қандай?
NF1 белгілері біз бұрын айтқан, жүйкелерге қысым жасайтын ісіктерден туындайды. Бірақ барлығында бірдей белгілер бола бермейді. Кейбір адамдарда белгілер өте аз, ал басқаларына сәл көбірек әсер етуі мүмкін. Негізгі белгілерді қарастырайық.
| Симптом | Қарапайым түсініктеме |
|---|---|
| Café au Lait орындары | Бұлар кофеге аздап сүт қосқаннан пайда болатын ашық қоңыр түске ұқсайды. Олар тері бетіндегі жалпақ дақтардың бір түрі. Диагноз қою үшін мұндай дақтардың алтаудан көп болуы әдетте маңызды белгі болып саналады. |
| Нейрофибромалар | Тері астында пайда болатын жүйке ісіктері. Олар дененің кез келген жерінде дамуы мүмкін. Кейбіреулері бұршақтай кішкентай, ал басқалары үлкенірек. Олар ұстағанда жұмсақ немесе сәл қатты болуы мүмкін. |
| Қолтық астындағы және шап аймағындағы дақтар | Бұл аурудың ерекшелігі - әйелдердің қолтықтарында, шап аймағында, кейде кеуделерінің астында ұсақ дақтардың (сепкілдердің) пайда болуы. |
| Көздердегі өзгерістер | Көздің нұрлы қабығында кішкентай қоңыр түйіндер (Лиш түйіндері) пайда болуы мүмкін. Сондай-ақ, көз бен миды байланыстыратын жүйкеде ісіктер (көру глиомалары) пайда болуы мүмкін. Бұл көру проблемаларын тудыруы мүмкін. |
| Сүйек проблемалары | Сколиоз, иілген аяқтар, бастың қалыптыдан үлкен болуы (макроцефалия) және қысқа бойлылық сияқты белгілерді байқауға болады. |
| Назар аудару мәселелері | Кейбір балалар мен ересектерде зейін тапшылығының гиперактивтілік бұзылысы (СГГБ) сияқты аурулар дамуы мүмкін. |
| Ауырсыну | Ісіктер пайда болған жерлерде олар жүйке қысылуына байланысты ауырсыну тудыруы мүмкін. Олар сондай-ақ кейбір органдардың қызметіне әсер етуі мүмкін. |
Маңыздысы, бұл қасиеттердің барлығы бір адамда бола бермейді. Және олардың барлығы туылған кезде көрінбейді. Кейбір қасиеттер жас ұлғайған сайын пайда бола бастайды.
NF1 неден пайда болады?
Бұл біздің гендеріміздегі өте кішкентай өзгерістен туындайды. Дәлірек айтқанда, бұл «нейрофибромин 1» деп аталатын гендегі мутация. Бұл ген біздің денемізге «нейрофибромин» деп аталатын ақуызды жасауды бұйырады. Бұл ақуыз денеміздегі жасушалардың бөліну жылдамдығын басқаратын «тежегіш» сияқты. Біз мұны «(ісік басқышы)» деп те атаймыз.
NF1 генінде осы гендегі нұсқаулардағы қателікке байланысты нейрофибромин ақуызы дұрыс өндірілмейді. Бұл «тежегіштің» дұрыс жұмыс істемейтінін білдіреді. Нәтижесінде кейбір жасушалар бақылаусыз бөлініп, ісіктер түзеді.
Бұл генетикалық өзгерістің екі жолы бар:
1. Ата-анадан мұрагерлік: Егер ата-ананың бірінде NF1 болса, баланың бұл ауруды мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды.
2. Кездейсоқ пайда болу: NF1 науқастарының шамамен жартысында отбасылық тарихы жоқ. Бұл ата-аналарда бұл ауру болмаса да, өзгеріс баланың денесінде гендер генерациясы кезінде кездейсоқ пайда болуы мүмкін дегенді білдіреді.
NF1-дің қандай асқынулары болуы мүмкін?
Көптеген адамдарда күрделі асқынулар пайда болмаса да, кейде келесі жағдайлар болуы мүмкін:
- Көру қабілетінің жоғалуы (көру нервінің глиома ісіктеріне байланысты)
- Сүйек сынықтары немесе деформациялары
- Жүйке зақымдануы
- Жоғары қан қысымы (гипертония)
- Емдеуден кейін де ісіктің қайталануы
- Сыртқы келбетіне алаңдаушылыққа байланысты өзін-өзі төмен бағалау
Бұл ісіктер әдетте қатерлі ісікке айналмаса да, кейбір нейрофибромалар өте сирек қатерлі ісікке айналуы мүмкін. Сондықтан дәрігерге үнемі тексеріліп тұру маңызды.
NF1 қалай диагноз қойылады?
Дәрігер алдымен ауру туралы түсінік алу үшін сізді тексереді. Дәрігер теріңізді дақтар, түйіндер және т.б. бар-жоғын мұқият тексереді. Сонымен қатар, олар диагнозды растау үшін сынақтар жүргізуі мүмкін.
- Бейнелеу сынақтары: денеде ісіктердің бар-жоғын анықтау үшін «(МРТ)», «(рентген)» немесе «(КТ)» сияқты сынақтар.
- Генетикалық тестілеу: «NF1» генінде мутация бар-жоғын растау үшін қан анализі.
- Көзді тексеру: Лиш түйіндерін тексеру үшін маманға көзіңізді тексеру.
Бұл ауру көбінесе ересек жаста анықталады. Себебі, бұрын айтқанымыздай, кейбір белгілер (мысалы, тері астындағы түйіндер) жас ұлғайған сайын пайда бола бастайды.
NF1 үшін қандай емдеу әдістері бар?
Алдымен айта кететін ең маңызды нәрсе,NF1-ге әлі ем жоқ. Бірақ қорықпаңыз. Симптомдарыңызды басқаруға және табысты және толыққанды өмір сүруге көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар. Емдеу сізде кездесетін симптомдардың түріне байланысты.
- Хирургиялық араласу: Ауырсынатын, жүйкелерді қысатын немесе сыртқы келбетіне кедергі келтіретін ісіктерді хирургиялық жолмен алып тастауға болады.
- Қатерлі ісікке шалдығуды емдеу: Егер ісік қатерлі ісікке айналса, «химиотерапия» сияқты емдеу әдістері қолданылады.
- Сүйек емдеу: Омыртқаның бірігуі сияқты жағдайларда хирургиялық араласу немесе брекет қолданылады.
- Дәрі-дәрмектер: Қазіргі уақытта ісіктің өсуін бақылау үшін селуметиниб сияқты арнайы дәрі-дәрмектер бар. Дәрі-дәрмектер сонымен қатар ADHD сияқты ауруларды емдеу үшін де қолданылады.
Тұрақты медициналық тексерулердің маңыздылығы
NF1 ауруымен ауыратын адамдар үшін жылына кемінде бір рет дәрігерге толық тексеруден өту маңызды. Олар сондай-ақ жыл сайын көздері мен қан қысымын тексертіп тұруы керек. Бұл оларға кез келген жаңа мәселелерді ерте анықтауға және емдеуді бастауға көмектеседі.
Дәрігерге қашан көріну керек?
Егер сізде немесе балаңызда NF1 белгілері бар деп күдіктенсеңіз, әсіресе келесі белгілерді байқасаңыз, дәрігерге көрінуді ұмытпаңыз.
- Алтыдан астам кофе түсті кафе-о-лэ орындары бар.
- Ешқандай себепсіз терінің өзгеруі немесе түйіндер пайда болуы.
- Көрудегі өзгерістер.
Егер сізде NF1 бар екені белгілі болса, ауырсынудың күшеюін, ісіктердің тез өсуін немесе жаңа белгілерді байқасаңыз, дереу дәрігерге хабарласыңыз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- NF1 – тері зақымданулары мен жүйкелерде ісіктердің пайда болуына әкелетін генетикалық жағдай. Бұл ісіктердің көпшілігі қатерлі ісік емес.
- Бұл жағдай ата-анадан мұрагерлік жолмен берілуі мүмкін немесе отбасында ешкімнің қатысуынсыз кездейсоқ пайда болуы мүмкін.
- Симптомдар адамнан адамға айтарлықтай өзгереді. Сондай-ақ, барлық белгілер бірден пайда болмайды, бірақ уақыт өте келе дамиды.
- NF1 толығымен емделмесе де, симптомдарды бақылауға көмектесетін және жақсы өмір сүруге мүмкіндік беретін көптеген емдеу әдістері бар. Жыл сайынғы медициналық тексерулер өте маңызды.
- Терідегі бөртпелер мен бөртпелер туралы өзіңізді жайсыз сезіну және қайғыру қалыпты жағдай. Бұл туралы дәрігеріңізбен немесе психикалық денсаулық сақтау жөніндегі кеңесшімен сөйлесуден тартынбаңыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз