Ұлыңызда осындай мәселелер бар ма? Барт синдромы туралы әңгімелесейік!

Кішкентайларымыз ауырған кезде ата-ана ретінде сезінетін ауыр сезімдерді сөзбен жеткізу қиын, солай ма? Әсіресе, бұл сирек кездесетін және күрделі жағдай болса, жүрегіміздегі қорқыныш одан сайын арта түседі. Бүгін біз осындай сирек кездесетін жағдай туралы айтатын боламыз, бірақ бұл туралы барлығы білуі өте маңызды. Бұл Барт синдромы деп аталады.

Барт синдромы дегеніміз не? Қарапайым тілмен түсіндірейік!

Қарапайым тілмен айтқанда, Барт синдромы өте сирек кездесетін генетикалық жағдай . Ол көбінесе ұлдарда кездеседі. Бұл жағдай баланың денесінің бірнеше маңызды бөліктеріне әсер етуі мүмкін. Негізгілері:

• Сүйек кемігі
• Жүрек
• Иммундық жүйе
• Бұлшықеттер

Ойлап көріңізші, біздің денеміз көптеген бөліктері бірге жұмыс істейтін күрделі машина сияқты. Сондықтан бірнеше негізгі аймақтарға әсер еткенде, баланың қалыпты дамуы мен денсаулығы әртүрлі жолдармен зардап шегуі мүмкін.

Қыздарда Барт синдромы болмайды ма?

Бұл көптеген адамдарда кездесетін мәселе. Шын мәнінде, қыз баланың Барт синдромын дамыту мүмкіндігі өте төмен . Әдетте, ауруды тудыратын ген мутациясын алып жүретін қыздарда белгілер байқалмайды. Оларды «тасымалдаушылар» деп атайды. Бұл оларда ауру жоқ екенін, бірақ генді балаларына бере алатынын білдіреді. Басқаша айтқанда, ұл баланың ауруды мұра ету ықтималдығы жоғары.

Бұл жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

Барт синдромы өте сирек кездесетін жағдай . Статистикаға сәйкес, бұл жағдай туылған 300 000 баланың біреуінде кездеседі. Сондықтан сіз бұл туралы көп естімеуіңіз мүмкін. Бірақ бұл сирек кездесетін болса да, оны білу өте маңызды.

Барт синдромының себебі неде?

Мұның негізгі себебі - Tafazzin (TAZ) геніндегі мутация . TAZ деп аталатын бұл ген X хромосомасында орналасқан. Сіз білетіндей, X хромосома дененің дамуына үлкен әсер етеді.

TAZ генінің негізгі функцияларының бірі - жасушаларымыздың ішіндегі энергия өндіретін кішкентай электр станциялары - митохондрияларға қажетті ақуыздың өндірілуін басқару. Бұл митохондриялар сүйек өсуіне де қатысады.

Сонымен, TAZ генінде мутация болған кезде, ол шығаратын ақуыз дұрыс жұмыс істемейді. Бұл митохондрияларда жұмыс істеу үшін жеткілікті энергия немесе «отын» жоқ дегенді білдіреді. Нәтижесінде, жүрек, бұлшықеттер және иммундық жүйе сияқты көбірек энергия қажет ететін тіндер дұрыс жұмыс істей алмайды. Бұл Барт синдромының негізгі биологиялық түсіндірмесі.

Барт синдромының белгілері қандай?

Барт синдромының белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін. Сондай-ақ, бұл белгілердің ауырлығы әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір жиі кездесетін белгілер:

• Зәрдегі органикалық қышқыл 3-метилглутакон ацидуриясының қалыптан тыс жоғары деңгейі.
• Дилатациялық кардиомиопатия – жүректің төменгі камераларының ұлғаюы, яғни жүрек бұлшықетінің әлсіреуі және созылуы. Дәрігерлер мұны дилатациялық кардиомиопатия деп атайды .
• Жиі бактериялық инфекциялар . Мұның себебі - әлсіз иммундық жүйе.
• Өсудің баяулауы : Өз жасындағы басқа балаларға қарағанда бойы қысқа және салмағы аз болуы мүмкін.
• Жүрек бұлшықетінің әлсіздігі. Бұл кардиомиопатия деп аталады.
• Қандағы лейкоциттердің бір түрі болып табылатын нейтрофилдер санының азаюы. Бұл жағдай нейтропения деп аталады. Бұл сізді инфекцияларға бейім етеді.
• Шығыңқы щектер.
• Бұлшықет тонусының болмауы, әлсіздік сезімі. Бұл гипотония деп аталады.
• Денемізді қозғалтуға көмектесетін қаңқа бұлшықеттерінің әлсіздігі. Бұл қаңқа миопатиясы деп аталады.

Бұл белгілер қаншалықты тез пайда болуы мүмкін?

Көп жағдайда бұл белгілер туылған кезде байқалады . Дегенмен, кейбір балаларда бұл белгілер туылғаннан кейін бірнеше айдан кейін пайда болуы мүмкін. Сондықтан, ата-ана ретінде біз әрқашан баламыздың дамуы мен денсаулығына алаңдауымыз керек.

Барт синдромының қандай асқынулары болуы мүмкін?

Бұл аурумен ауыратын балалар әртүрлі асқынуларға ұшырауы мүмкін, соның ішінде:

• Тамақтанудағы қиындықтар және дұрыс тамақтанбау .
• Жиі диарея.
• Бас ауруы және денедегі ауырсынулар.
• Қандағы қант деңгейінің төмендеуі, яғни гипогликемия .
• Сүйектердің жұқаруы және әлсіреуі, яғни остеопороз .
• Әдеттен тыс шаршау, шаршау ( шаршау ).
• Әсіресе математика сияқты пәндерде оқудағы жеңіл бұзылулар .
• Ауыз қуысында жаралардың (жаралардың) жиі пайда болуы.

Бұл асқынулар барлығында бірдей бола бермейді, бірақ оларды білу емдеуді ертерек бастауға көмектеседі.

Барт синдромы қалай анықталады? (Диагноз)

Егер Барт синдромының алғашқы белгілері ерте анықталса, баланы емдеуді мүмкіндігінше тезірек бастауға болады. Бұл симптомдардың өршуін бақылауға және асқынулардың алдын алуға көмектеседі.

Дәл диагноз қою үшін бірнеше тексеру қажет болуы мүмкін. Мысалы:

• Жүрек бұлшықетінің немесе басқа бұлшықет тінінің кішкене бөлігін алуды қамтитын тест. Бұл биопсия деп аталады.Біреуі осылай аталады. Бұл митохондриядағы ақауларды және басқа да ауытқуларды тексереді.
• Жүректің жұмысын тексеру үшін эхокардиограмма жасаңыз.
• Барт синдромын тудыратын генетикалық мутацияны растау үшін генетикалық тестілеу .
• Зәрдегі органикалық қышқылдардың жоғары деңгейін және иммундық жүйе жасушаларының (әсіресе нейтрофилдердің) төмен деңгейін анықтайтын зәр анализдері .

Балама Барт синдромын тексеру қажет екенін қалай білуге ​​​​болады?

Егер балаңызда дамудың кешігу белгілері және жүрек бұлшықетінің әлсіздігімен (кардиомиопатия) байланысты белгілер байқалса және дәрігерлер нақты себебін таба алмаса, олар Барт синдромын тексеруді ұсынуы мүмкін. Кардиомиопатия белгілеріне бас айналу, жүрек соғысының бұзылуы ( аритмия ) және жүрек дыбысының қалыптан тыс естілуі ( жүрек шуы ) кіруі мүмкін.

Барт синдромын емдеудің қандай әдістері бар?

Бұл көптеген адамдардың ең үлкен мәселесі. Шынымды айтсам, Барт синдромының емі әлі жоқ . Бірақ алаңдамаңыз. Емдеудің негізгі мақсаты - асқынулардың алдын алу және емдеу . Бұл баланың өмір сүру сапасын мүмкіндігінше сақтауға көмектеседі. Балаға келесідей емдеу қажет болуы мүмкін:

• Инфекцияларға қарсы антибиотиктер .
• Ақ қан жасушаларының өндірісін ынталандыратын дәрілер.
• Жүрек проблемаларын бақылауға арналған дәрі-дәрмектер. Мысалдарға АКФ тежегіштері, диуретиктер және бета-блокаторлар жатады.
• Физикалық даму қиындықтарын сәтті жеңу үшін физиотерапия және еңбек терапиясы .
• Ауыр жүрек жеткіліксіздігі жағдайында тіпті жүрек трансплантациясы қажет болуы мүмкін.

Ең бастысы, осы емдеу әдістерінің барлығын медициналық кеңестерге сәйкес және әрбір балаға сәйкес келетіндей етіп ұсыну.

Барт синдромын емдеу туралы тағы не білу маңызды?

Балаңыздың емге қалай жауап беретінін бақылау үшін үнемі тексеруден өту маңызды. Балаңыздың күтім қажеттіліктері уақыт өте келе өзгеруі мүмкін. Бұл үнемі тексерулер асқынулар пайда болғанға дейін емдеуді өзгертуді жеңілдетеді.

Бұл сынақтарға иммундық жүйенің жұмысын тексеру үшін қан анализі (зертханалық зерттеулер) де кіреді. Егер нейтрофилдер деңгейі төмен болса, инфекцияның алдын алу үшін антибиотиктер берілуі мүмкін.

Барт синдромының алдын алуға бола ма?

Барт синдромы - генетикалық ауру . Бұл оның тұқым қуалайтынын білдіреді. Сондықтан, Барт синдромымен ауыратын бала өмір бойы онымен ауырады.

Дегенмен, егер сіз отбасын құруды ойласаңыз немесе тағы бір бала күтіп жүрсеңіз және отбасыңыздағы біреуде Барт синдромы (отбасылық тарих) болса, генетикалық тестілеу өте пайдалы болуы мүмкін. Бұл тест сізге және сіздің серіктесіңізге TAZ генінің мутациясының тасымалдаушысы екеніңізді анықтай алады. Егер сіз тасымалдаушы болсаңыз, Барт синдромымен ауыратын баланың болу мүмкіндігін талқылау үшін генетикалық кеңесшімен кездесе аласыз.

Барт синдромымен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы қандай?

Бұрын бұл аурумен ауыратын балалардың өмір сүру ұзақтығы өте қысқа болатын. Олар көбінесе нәресте кезінде жүрек проблемаларынан қайтыс болатын. Дегенмен, ерте диагностика және дұрыс емдеу арқылы науқастар қазір ұзағырақ өмір сүреді . Ғылымның дамуымен көптеген адамдар қазір 40 жасқа дейін, кейде одан да ұзақ өмір сүреді. Болашақта жаңа емдеу әдістерінің ашылуына үміт бар.

Барт синдромымен өмір сүру қандай?

Барт синдромы баланың өсуіне әсер етуі мүмкін. Көптеген балалар кішкентай болып туылады және ересек кезінде бойы қысқа болуы мүмкін.

Бұлшықет әлсіздігі және басқа да мәселелер физикалық дамудың кешігуіне әкелуі мүмкін. Мысалы, олар еңбектеуде, жүруде және тепе-теңдікті сақтауда қиындықтарға тап болуы мүмкін. Олар сондай-ақ, әсіресе физикалық белсенділіктен кейін тез шаршауды сезінуі мүмкін.

Дегенмен, Барт синдромы әдетте баланың ақыл-ойына әсер етпейді . Дегенмен, математикалық есептерді шешуде немесе кейбір тақырыптарды түсінуде шағын қиындықтар туындауы мүмкін. Сондықтан мұндай балаларға ерекше назар аудару және қолдау қажет.

Балама Барт синдромынан туындаған жүрек проблемаларын басқаруға қалай көмектесе аламын?

Салауатты өмір салтын ұстану баланың жүрегіне түсетін жүктемені белгілі бір дәрежеде азайта алады.

• Дұрыс тамақтануды қамтамасыз етіңіз.
• Дәрігердің нұсқауы бойынша сұйықтықты шектеңіз.
• Жеңіл дене белсенділігін ынталандырыңыз. Дегенмен, мұндай әрекеттерден кейін оларға демалуға жеткілікті уақыт беру маңызды. Қысқа серуендеу немесе баяу ойын сияқты нәрселерді ойлаңыз.

Соңында, үйге апаратын хабарлама

Барт синдромы - жүрекке, иммундық жүйеге, бұлшықеттерге және басқа да жүйелерге әсер ететін генетикалық бұзылыс. Негізінен ұл балаларға әсер етеді. Симптомдары туылған кезде немесе одан кейін көп ұзамай пайда болуы мүмкін. Жүрек проблемалары Барт синдромымен ауыратын балалардың өмір сүру ұзақтығын қысқартуы мүмкін болса да, бұл енді ондай емес.

Бұл үшін нақты емдеу әдісі болмаса да, ерте диагностика және дұрыс емдеу асқыну қаупін азайтып, өмір сүру сапасын арттыра алады.

Сондықтан, егер балаңызда осы белгілер бар деп күдіктенсеңіз, үрейленбеңіз және мүмкіндігінше тезірек білікті дәрігерден кеңес алыңыз. Өйткені әрбір секунд соған тұрарлық.

Барт синдромы, генетикалық аурулар, балалық шақ аурулары, жүрек аурулары, иммундық жүйе, бұлшықет әлсіздігі, TAZ гені