Баттен ауруы дегеніміз не? Балаңыз туралы не білуіңіз керек

Кейде кішкентайларымыздың ауруларға шалдыққанын көргенде қатты қорқамыз, солай ма? Әсіресе, егер біз бұл ауру туралы көп білмесек. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ ата-аналар ретінде білуіміз керек ауру туралы айтатын боламыз. Бұл Баттен ауруы деп аталады.

Қарапайым тілмен айтқанда, Баттен ауруы - балаларымыздың ми жасушаларында қалдықтардың жиналуына әкелетін генетикалық аурулар тобы. Үйлерімізде жиналатын қоқыс сияқты, егер біз оны уақытында алып тастамасақ, ми жасушаларында да осындай жағдай болады. Бұл қалдық өнім ми жасушаларының құрылымы мен қызметіне зиян келтіреді, оны дәрігерлер нейродегенерация деп атайды. Ақырында бұл жасушалар өледі. Бұл өте қайғылы жағдай, себебі Баттен ауруы өлімге әкеледі.

Дәрігеріңіз бұл ауруды «нейрондық цероидты липофусциноз (НЦЛ)» деп те атауы мүмкін. Бұл оның медициналық атауы.

Баттен ауруының барлық түрлеріне тән кейбір жалпы белгілер бар. Мысалы, құрысулар, көру қабілетінің біртіндеп жоғалуы және баланың ойлау және ойлау тәсіліндегі өзгерістер (когнитивтік мәселелер). Бұл белгілер нәрестелік шақта, ерте балалық шақта немесе жас ересектікте басталуы мүмкін. Бұл белгілер жас ұлғайған сайын күшейе түседі.

Бұл ауруды толық емдеу әлі жоқ, сондықтан дәрігерлер симптомдарды бақылауға және балаға өмір сүрудің ең жақсы сапасын қамтамасыз етуге тырысады.

Баттен ауруының әртүрлі түрлері бар ма?

Иә, қазіргі уақытта Баттен ауруының 14 түрі белгілі. Бұлар симптомдардың басталу жасына байланысты жіктеледі. Кейбір балаларда симптомдар нәрестелік шақта, басқаларында нәрестелік шақтың соңында, кейбіреулерінде балалық шақта немесе тіпті жасөспірімдік кезеңнің алғашқы кезеңдерінде көріне бастайды.

Бұл түрлердің әрқайсысының атауы үш «CLN» әріпінен басталады. Бұл «(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)» дегенді білдіреді. Бұл зақымдалған геннің атауы. Содан кейін 1-ден 14-ке дейінгі сан қосылады.

Олардың ішіндегі ең көп тарағаны - «CLN3» деп аталатын түрі. Бұл сондай-ақ «(жасөспірім Баттен ауруы)» деп аталады. «CLN3» белгілері әдетте 5 жастан 15 жасқа дейін басталады.

Бұл ауру қаншалықты сирек кездеседі?

Бұл шын мәнінде өте сирек кездесетін ауру. Дәрігерлердің айтуынша, Америка сияқты елде бұл аурудың даму ықтималдығы 100 000 жаңа туған нәрестенің 3-інде ғана. Бұл Шри-Ланкада да бұл аурудың өте сирек кездесетінін білдіреді.

Баттен ауруының белгілері қандай?

Бұрын айтқанымыздай, Баттен ауруының әртүрлі түрлері болғанымен, көп жағдайда белгілері жиі кездеседі. Дегенмен, бұл белгілердің басталу жасы әртүрлі болуы мүмкін. Алғашқы пайда болуы мүмкін белгілер :

• Көру қабілетінің біртіндеп төмендеуі.Мүмкін, балаңыз заттарды тануда қиналатын шығар немесе сіз олардың үнемі бір нәрсеге соғылып жатқанын байқайсыз.
• Баланың мінез-құлқы мен жеке басының кенеттен өзгеруі. Олар бұрынғыдан да қыңыр болып, тез ашулануы немесе бұрын ұнатқан нәрселеріне қызығушылығын жоғалтуы мүмкін.
• Жүру немесе жүгіру кезінде тепе-теңдікті жоғалту және аяқ-қолдарды басқару қиындығы (ебедейсіздік). Бала үнемі құлап бара жатқандай көрінуі мүмкін.
• Ұстамалар.

Осылардан басқа, басқа да белгілер пайда болуы мүмкін. Олар:

• Ойлау, пайымдау және бір нәрсені түсіну қабілетінің төмендеуі (когнитивті функция)
• Сөйлеу қиындығы. Олар сөйлеуді баяу бастауы, кекештенуі немесе бірдей сөздерді немесе сөз тіркестерін қайталауы мүмкін.
• Діріл, бұлшықеттің еріксіз жиырылуы (тиктер, бұлшықет спазмы) немесе дененің бір бөлігінің кенеттен тартылуы (миоклонус).
• Өткен оқиғаларды есте сақтау қиындығы, мысалы, қартайған кезде есте сақтау қабілетінің жоғалуы (деменция).
• Шын мәнінде жоқ нәрселерді көру немесе есту (галлюцинациялар) немесе шындықтан тыс әрекет ету (психоз).
• Ұйқы проблемалары. Сіз ұйықтап кетуде қиындықтарға тап болуыңыз немесе жиі оянуыңыз мүмкін.
• Бұлшықеттің қаттылығы және сіресуі, иілу және созылу қиындықтары (бұлшықеттің спастикалық және сіресуі).
• Қолдар мен аяқтардағы күштің төмендеуі.
• Жүрек аурулары, мысалы, жүрек соғысының бұзылуы (аритмия), әсіресе жастар мен жасөспірімдерде пайда болуы мүмкін.

Елестетіп көріңізші, Баттен ауруымен ауыратын балалар бастапқыда басқа балалар сияқты өседі. Олар еңбектеу, жүру, сөйлеу және өз бетінше тамақтану сияқты барлық даму кезеңдерінен өтеді. Бірақ кенеттен бұл ілгерілеу тоқтайды, олар үйренгендерін ұмытып, істей алмайды. Әсіресе, белгілері жас кезінде басталатын балаларда жағдай өте тез нашарлайды.

Баттен ауруы неліктен пайда болады? Себебі неде?

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл біздің гендеріміздің өзгеруінен, ген мутациясынан туындайды. Бұл «CLN» гені жасушаларымыздың ішінде жиналатын қалдықтарды ыдыратуға және шығаруға жауапты. Дәл үйіміздегі қоқысты шығаратын адам сияқты.

Сонымен, осы «CLN» генінде ақау немесе мутация болған кезде, баланың денесі бұл жасушалық қалдықтарды дұрыс шығара алмайды. Содан кейін бұл қалдықтар – липидтер, қанттар, ақуыздар және т.б. – жасушалардың ішінде жинала бастайды. Бұл қалдықтардың көп бөлігі ми жасушаларында жиналады.

Бұл қалдықтар жиналған кезде, баланың денесінің кейбір бөліктері дұрыс жұмыс істеуін тоқтатады. Әсіресе жүйке жүйесі осы қалдықтар үйіндісінің арасында өз жұмысын атқара алмайды. Сондықтан өмірге қауіп төндіретін белгілер пайда болады.

Бұл тұқым қуалайтын ауру ма?

Иә, Баттен ауруыТұқым қуалайтын зат алмасу бұзылысы. Бұл баланың ауруды дамытуы үшін ата-ананың екеуі де ауруды тудыратын ген мутациясының тасымалдаушысы болуы керек дегенді білдіреді. Тасымалдаушылар дегеніміз ата-аналарда мутация болса да, оларда геннің тек бір ғана көшірмесі болғандықтан, симптомдар пайда болмайды дегенді білдіреді.

Медицина ғылымында бұл «аутосомды-рецессивті» тұқым қуалау деп аталады. Бұл балада ақаулы генді анасынан да, әкесінен де мұра еткен жағдайда ғана белгілер пайда болатынын білдіреді. Бұл лотерея билетінің екі жағы да бірдей болуымен бірдей.

Бұл аурудың қандай асқынулары болуы мүмкін?

Бұл шынымен де өкінішті факт. Нәрестелер, балалар және тіпті жасөспірімдер Баттен ауруынан тез қайтыс болуы мүмкін. Симптомдар біртіндеп күшейе түседі. Мысалы, бастапқыда көру қабілетінің аздап жоғалуы байқалған бала ақырында мүлдем соқыр болып қалуы мүмкін. Сондай-ақ, бұлшықеттер әлсіреп, жүру мүмкін емес болып, ақырында сал ауруы пайда болуы мүмкін.

Жасушалар өлген кезде, олардың ішінде қалдықтар жиналады және бұл жасушалар өз міндеттерін атқара алмайды. Бұл баланың ішкі мүшелерінің жұмыс істеуіне де әсер етеді. Ағзалар жасушалардан қажетті қолдауды алмаған кезде, орган жеткіліксіздігі сияқты ауыр жағдайлар туындауы мүмкін.

Дәрігерлер Баттен ауруын қалай анықтайды?

Егер дәрігер Баттен ауруына күдіктенсе, алдымен балаңызды мұқият тексереді. Сондай-ақ, олар сізден балаңыздың белгілері және отбасыңызда осындай жағдайлар болған-болмағаны туралы сұрайды. Содан кейін олар келесі тексерулерді жүргізуі мүмкін:

• Генетикалық тестілеу: Бұл баланың қанынан немесе сілекейінен аз мөлшерде алып, оны зертханаға тексеру үшін жіберуді қамтиды. Онда олар баланың ДНҚ-сындағы бұрын аталған CLN гендеріндегі кез келген өзгерістерді немесе мутацияларды іздейді. Бұл генетикалық тест Баттен ауруының бар-жоғын нақты растаудың жалғыз жолы.
• Биопсия: Бұл тексеру кезінде дәрігер балаңыздың терісінен кішкене тіннің бір бөлігін алып, оны микроскоппен қарайды. Содан кейін олар тері жасушаларында липофусциндер (майлар мен ақуыздардан тұратын сары-қоңыр шөгінділер) деп аталатын заттардың қалыптан тыс жиналуын іздей алады.
• Көзді тексеру: Баланың тор қабығы мен көру жүйкесінің денсаулығын тексеру үшін электрретинография (ЭРГ) деп аталатын тексеру жүргізіледі. Бұл тексеру тор қабығының жарыққа қалай жауап беретінін өлшейді.

Сонымен қатар, ұқсас белгілерді тудыруы мүмкін басқа жағдайларды болдырмау үшін басқа қан анализдері мен бейнелеу сынақтары жүргізілуі мүмкін.

Мұның емі бар ма?

Бұрын айтқанымыздай, Баттен ауруының толық емі әлі жоқ.Сондықтан, емдеудегі дәрігерлердің басты мақсаты - симптомдарды бақылау, балаға жайлылық сыйлау және сізге және сіздің отбасыңызға осы қиын кезеңде қажетті қолдау көрсету.

Мұны бір дәрігер емес, әртүрлі саладағы мамандар тобы емдейді. Олар келесідей нәрселерді қолдануы мүмкін:

• Дәрі-дәрмектер: Мысалы, дәрі-дәрмектерді ұстамаларды бақылау немесе біз айтқан галлюцинациялар сияқты нәрселерді азайту үшін беруге болады.
• Физиотерапия және еңбек терапиясы: Бұл емдеу әдістері бұлшықеттің сіресуін азайтуға, баланың мүмкіндігінше ұзақ уақыт бойы өз бетінше жұмыс істеуіне және жүруіне көмектеседі.
• Психикалық денсаулық бойынша кеңес беру және терапия: Мұндай диагнозды алу бала үшін де, ата-ана үшін де өте қиын болуы мүмкін. Сондықтан психологиялық қолдау алу өте маңызды.

Балаңыздың осы аурудан жақын арада қайтыс болатынын білгенде, бұл сізге және сіздің отбасыңызға қаншалықты психологиялық әсер ететінін елестетіп көріңізші? Сондықтан, осындай уақытта психологиялық кеңес беру өте маңызды. Сондай-ақ, ұқсас жағдайды бастан кешірген басқалармен бірге қосыла алатын қолдау топтары бар. Олар сізге көп күш бере алады.

Сонымен қатар, зерттеушілер Баттен ауруын емдеудің жаңа әдістерін іздеуді жалғастыруда. Олар жаңа дәрі-дәрмектерді, бағаналы жасушаларды трансплантациялауды және ақаулы генді жақсы генмен алмастыратын гендік терапияны зерттеп жатыр. Дәрігеріңіз балаңызға осы клиникалық сынақтардың біріне қатысуды ұсынуы мүмкін.

Жаңа емдеу әдістері пайда болғанға дейін дәрігерлер симптомдарды бақылауға көбірек көңіл бөледі.

Қазіргі уақытта бекітілген емдеу әдісі бар ма?

Иә, қазіргі уақытта АҚШ FDA CLN2 типті Баттен ауруымен ауыратын балаларға қолдануға мақұлдаған бір дәрі бар. Ол Cerliponase alfa (Brineura®) деп аталады. Бұл екі апта сайын балаңыздың миын қоршаған сұйықтыққа тікелей енгізілетін инъекция. Бұл дәрі баланың қозғалу қабілетін (мысалы, еңбектеу, жүру) кешіктіруге көмектесуі мүмкін. Дегенмен, ол басқа белгілерді бақыламайды.

Бұл аурудың болжамы қандай?

Шынымды айтсам, Баттен ауруының болжамы онша жақсы емес. Жоғарыда айтқанымыздай, бұл өлімге әкелетін ауру. Симптомдар апталар, айлар немесе тіпті жылдар бойы біртіндеп күшейеді. Ақырында бала мүлдем соқыр болып қалуы, сөйлей алмауы, жүре алмауы, жалғыз отыра алмауы немесе басқалармен қарым-қатынас жасай алмауы мүмкін. Симптомдардың күшею жылдамдығы әр балада әртүрлі болуы мүмкін.

Мұндай нәрсені үйренудің қаншалықты таңқаларлық екенін түсінемін. Бірақ балаңыздың денесі «мен қазір шаршадым» деп айтпайынша, балалық шағынан мүмкіндігінше ләззат алуға, ойнауға және сүйікті істерімен айналысуға мүмкіндік беріңіз. Осы уақытта балаңыз сіздің махаббатыңыз бен қолдауыңызға бұрынғыдан да көбірек мұқтаж.

Балаңыздың симптомдарын басқару үшін дәрігерлерге үнемі барып, емханаларға баруыңыз керек. Сондықтан сіз медициналық топпен тығыз жұмыс істеуіңіз керек. Осы сапар барысында сіз оларға кез келген сұрақтарыңызды қоя аласыз.

Балаңызды қолдаумен қатар, сізге және отбасыңыздың қалған мүшелеріне осы кезеңде көп қолдау қажет. Баланың жоғалуын алдын ала жоспарлау және одан кейінгі қайғымен күресу өте қиын нәрсе. Мұны жалғыз өзіңіз жасай алмайсыз. Сондықтан, егер сізге осы қиын кезеңде көмек қажет болса, психикалық денсаулық жөніндегі кеңесшіге немесе отбасылық дәрігерге (PCP) хабарласыңыз. Кеңес беруді, отбасылық терапияны немесе қолдау тобына қосылуды қарастырғыңыз келуі мүмкін.

Баттен ауруымен ауыратын баланың өмір сүру ұзақтығы қандай?

Баттен ауруымен ауыратын балалардың көпшілігі ерте ересек өмір сүреді. Дегенмен, баланың өмір сүру ұзақтығы аурудың түріне және аурудың ауырлығына байланысты өзгереді. Мысалы, нәрестелік немесе ерте балалық шақта белгілері пайда болған балалар әдетте симптомдар басталғаннан кейін шамамен бес-алты жыл өмір сүреді. Дегенмен, 10 жас шамасында белгілері пайда болған бала 20 жасқа дейін өмір сүруі мүмкін. Қарапайым тілмен айтқанда, симптомдар басталатын жас неғұрлым жас болса, өмір сүру ұзақтығы соғұрлым қысқа болады.

Баттен ауруының соңғы сатысында не болады?

Баттен ауруының соңғы сатысы - балаға тәулік бойы күтім қажет болатын жағдай. Бұл кезде бала төсектен тұра алмауы немесе қозғала алмауы мүмкін. Олар көру қабілетін толығымен жоғалтуы және тіпті сізбен сөйлесе алмауы мүмкін.

Бұл Баттен ауруының ең қиын кезеңі. Дәрігерлер баланы мүмкіндігінше жайлы және ауыртпалықсыз ету үшін қолдан келгеннің бәрін жасайды. Бұл соңғы кезеңде баланың денесі біртіндеп жұмысын тоқтатады.

Бұл аурудың алдын алудың жолы бар ма?

Өкінішке орай, қазіргі уақытта Баттен ауруының алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Дегенмен, егер сіздің отбасыңызда немесе балаңызда осы ауру болса және сіз тағы бір бала күтіп жүрсеңіз, генетикалық кеңес алу үшін дәрігеріңізбен кеңескен дұрыс. Генетикалық тест сіздің де, серіктесіңіздің де ауруды тудыратын генді алып жүретінін анықтай алады. Содан кейін дәрігер сізге балалы болуды жоспарлауға көмектесе алады.

Дәрігерге қашан көріну керек?

Егер балаңызда Баттен ауруының белгілері бар деп ойласаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз. Ерте анықтау балаңыздың өмір сүру сапасын белгілі бір дәрежеде жақсартуға көмектеседі.

Сондай-ақ, егер сіздің отбасыңызда біреуде осы ауру болса және сіз отбасыңызды кеңейтуді (бала сүюді) жоспарласаңыз, генетикалық кеңес алу үшін дәрігермен кеңесіңіз.

Дәрігерге қандай маңызды сұрақтар қою керек?

Дәрігерге барғанда, келесі сұрақтарды қойған дұрыс:

• Менің баламда қандай Баттен ауруы бар?
• Қандай емдеу түрін ұсынасыз?
• Бұл емдеу әдістерінің жанама әсерлері бар ма?
• Балам өскен сайын қандай белгілерге назар аударуым керек?
• Болжам қандай?
• Ұсына алатын қолдау топтары бар ма?

Ересектер де Баттен ауруымен ауыруы мүмкін бе?

Иә, өте сирек болса да, ересектерде Баттен ауруының белгілері пайда болуы мүмкін. Әдетте ол 30 жас шамасында пайда болады. Егер ересектерде ауру пайда болса, белгілері көбінесе соншалықты ауыр болмайды. Сондай-ақ, ересек жаста пайда болатын бұл белгілер өмір сүру ұзақтығын қысқартпайды.

Соңында, біз есте сақтауымыз керек ең маңызды нәрсе

Ешбір ата-ана баласының өлімге әкелетін ауруға шалдығып, ересек жасқа жетпей қайтыс болатынын естігісі келмейді. Мұндай кезде көңілсіздік, қайғы, ашу және көңілсіздік сезіну қалыпты жағдай. Сіз бұл эмоцияларды сезіне аласыз.

Баттен ауруы туралы, не күтуге болатыны және сіз және сіздің отбасыңыз бұл қиын сапарда қалай көмектесе алатыны туралы білу үшін генетикалық кеңесшімен кездесу өте пайдалы болуы мүмкін.

Ең бастысы, сіз жалғыз емес екеніңізді есте ұстауыңыз керек. Баттен ауруының емі болмаса да, зерттеушілер жаңа емдеу әдістерін іздеуді жалғастыруда. Олар симптомдарды бақылауға және баланың өмір сүру сапасын жақсартуға қабілетті бірнеше дәрі-дәрмектерді зерттеп жатыр.

Дәрігеріңізден басқа ата-аналар осындай жағдайды бастан кешіріп жатқан қолдау топтары туралы сұраңыз. Өз тәжірибеңізбен бөлісу және басқалардан үйрену осы уақытта күш пен жұбаныштың тамаша көзі бола алады.

Баттен ауруы, генетикалық аурулар, жүйке жүйесінің аурулары, балалар аурулары, NCL, белгілері