Кейбір адамдардың тіпті кішкентай тырналу немесе қарапайым көгеруден де қатты қан кететінін немесе көгеру оңай және жазылуы ұзақ уақытты алатынын байқадыңыз ба? Кейде бұл біз көп естімеген, бірақ білу өте маңызды жағдайға байланысты болуы мүмкін. Осындай жағдайлардың бірі - Бернар-Сулье синдромы немесе қысқаша «(BSS)». Бүгін бұл туралы толығырақ тоқталайық.
Бернар-Сулье синдромы (БСС) дегеніміз не?
Қарапайым тілмен айтқанда, Бернар-Сулье синдромы (BSS) өте сирек кездесетін жағдай. Бұл жағдайда денеміздегі қанның ұю процесі бұзылады, яғни жарақат алған кезде қан кету тоқтайды. Елестетіп көріңізші, қолыңызда кішкентай жара бар. Біраз уақыттан кейін қан кету тоқтайды, солай ма? Бұған қанымыздағы кішкентай жасушалардың бір түрі - тромбоциттер және қанның сұйық бөлігі - плазма көмектеседі.
Бернар-Сулье синдромымен (БСС) ауыратын адамда тромбоциттер қалыптыдан аз болады. Дәрігерлер бұл жағдайды тромбоцитопения деп атайды. Сондай-ақ, бар тромбоциттер қалыпты тромбоциттерге қарағанда үлкенірек. Сондықтан, осы себептерге байланысты БСС бар адамдарда қан кету және көгеру оңай болады.
Бұл жағдай қаншалықты сирек кездеседі?
Бұл шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай. Медицина мамандарының айтуынша, бұл ауру әлем бойынша миллион адамның біреуіне ғана әсер етеді. Бұл тіпті Шри-Ланкада да бұл аурумен ауыратын адамдар өте аз екенін білдіреді.
Бернар-Сулье синдромының (БСС) белгілері қандай?
Көбінесе, BSS бар нәрестелерде бұл белгілер өмірдің алғашқы кезеңінде пайда бола бастайды. Сізде немесе таныстарыңыздың біреуінде келесі белгілердің бар-жоғын тексеріңіз:
- Көгеру оңай, және оның жазылуы ұзақ уақытты алады: Тіпті орындықтағы қарапайым төмпешіктің өзі үлкен көгеру қалдыруы мүмкін. Көгерудің жазылуы бірнеше аптаға созылуы мүмкін.
- Кішкентай кесіктер мен жаралардан да қатты қан кету: Қырыну кезінде кішкене кесік алсаңыз да немесе көкөністерді турау кезінде қолыңызды пышақпен кесіп алсаңыз да, қан кетуді тоқтату қиын.
- Мұрыннан жиі қан кету: Кейбір адамдар мұны «(мұрынның қан кетуі)» деп атайды. Егер сізде себепсіз жиі мұрыннан қан кетсе, бұл да симптом.
- Тері астынан қан кету: Олар тері бетінде кішкентай қызыл немесе күлгін нүктелер түрінде пайда болады. Дәрігерлер бұларды «петехиялар» деп атайды.
- Әйелдерде етеккір кезінде қатты қан кету: Егер қан кету әдеттегіден бірнеше күнге ұзағырақ созылса немесе көп болса (меноррагия), бұл да алаңдаушылық тудырады.
Осы белгілердің біреуі немесе екеуінің пайда болуынан қорықпаңыз, бірақ егер олар жалғаса берсе, медициналық көмекке жүгінген дұрыс.
Бернар-Сулье синдромының (БСС) себебі неде?
Бұл ең маңызды мәселе. «(BSS)» – генетикалық бұзылыс.Яғни, біз туылған кезде гендеріміздегі өзгеріске (мутацияға) байланысты пайда болатын жағдай. Бұл тұқым қуалайтын , яғни балалар бұл генетикалық өзгерісті ата-аналарынан мұра ете алады.
Бұл жағдай (BSS), атап айтқанда, «GP1BA», «GP1BB» немесе «GP9» гендеріндегі мутациялардан туындайды. Бұл гендердің барлығы біздің ағзамыздағы қанның ұю процесі үшін өте маңызды. Сондықтан, бұл гендермен проблема туындаған кезде, қанның ұюы дұрыс жүрмейді.
Бернард-Сулье синдромы (БСС) бар екенін қалай білуге болады?
Егер сізде осы белгілер болса, дәрігер сіз оларды көргенде ең алдымен сізге егжей-тегжейлі сұрақ қояды. Содан кейін олар жағдайды растау үшін бірнеше қан анализін тағайындайды.
- Тромбоциттерді санау сынағы: Бұл қандағы тромбоциттердің санын және олардың аз екенін тексереді.
- Гендік мутация тесттері: Бұл бұрын аталған «GP1BA», «GP1BB», «GP9» гендерінде «(BSS)» тудыратын мутациялардың бар-жоғын анықтай алады.
- Тромбоциттерді микроскопиялық зерттеу: Тромбоциттердің қалыптан тыс үлкен екенін анықтау үшін қаныңыздың үлгісі алынып, микроскоппен тексеріледі.
- Тромбоциттер ағынының цитометриясы: Күрделі атауы болғанымен, бұл тест тромбоциттердің бетіндегі «GP1BA», «GP1BB», «GP9» деп аталатын гликопротеиндердің мөлшерін өлшейді. Егер бұл көрсеткіштер төмен болса, бұл «(BSS)» белгісі.
Осы сынақтардың нәтижелеріне сүйене отырып, дәрігер сізде BSS бар-жоғын нақты айтады.
Бернар-Сулье синдромын (БСС) емдеудің қандай әдістері бар?
Қазіргі уақытта BSS-тің емі жоқ, себебі бұл генетикалық ауру. Дегенмен, шамадан тыс қан кетудің алдын алу және туындауы мүмкін басқа асқынуларды азайту үшін көптеген нәрселер жасауға болады. Емдеу негізінен осыған бағытталған.
Қан кетуді азайту үшін не істеуге болады:
Бұл күнделікті өміріңізге қоса алатын қарапайым, бірақ өте маңызды нәрселер.
- Қан кету қаупін арттыратын дәрі-дәрмектерден аулақ болыңыз: стероидты емес қабынуға қарсы препараттар (ҚҚСП), аспирин және кейбір антигистаминдік препараттар сияқты кейбір ауырсынуды басатын дәрілер қан кету қаупін арттыруы мүмкін. Сондықтан, дәрігермен кеңеспей, бұл дәрі-дәрмектерді қабылдамаңыз.
- Тістеріңізді тазалаған кезде жұмсақ қылшықты тіс щеткасын пайдаланыңыз: бұл қызыл иектің қанауын азайтуы мүмкін.
- Мұрыннан қан кетуді тоқтатудың дұрыс жолын біліңіз: дәрігеріңізден мұрныңызды және басыңызды қалай ұстау керектігін сұраңыз.
- Кейбір тағамдар мен сусындарды шектеңіз: Алкоголь мен тазартылған қантқа бай тағамдар тромбоциттер санына әсер етуі мүмкін, сондықтан оларды мүмкіндігінше шектеген жөн.
- Тәулік бойы жедел жәрдем көрсететін орталыққа тіркеліңіз: бұл сізге ауыр қан кету сияқты төтенше жағдайда тез емделуге көмектеседі.
- Темір тапшылығы болса, темір қоспаларын қабылдаңыз: Жиі қан кету темір тапшылығына әкелуі мүмкін. Темір таблеткаларын дәрігердің нұсқауы бойынша қабылдаңыз.
- Медициналық сәйкестендіру білезігін немесе жапсырмасын тағу: Төтенше жағдайда сізде «(BSS)» бар екені анық жазылған білезік немесе жапсырма тағу өте маңызды.
Медициналық емдеу:
Кейбір жағдайларда, әсіресе кенеттен қан кету немесе операцияға дайындық кезінде дәрігерлер келесі емдеуді тағайындауы мүмкін:
- Тромбоциттер құю: Әдетте бұл қан кету кезіндегі алғашқы ем. Донордан алынған тромбоциттер көктамыр ішіне енгізіледі. Бұл тромбоциттер қанның ұюына көмектеседі.
- Антифибринолитикалық терапия: Бұл қанның ұюына көмектесетін дәрі-дәрмектер. Мысалы, сіз естіген болуыңыз мүмкін транексам қышқылы «Cyklokapron®» сауда белгісімен де қолжетімді. Бұл қан кетуді бақылауға көмектеседі.
Бернар-Сулье синдромының (БСС) алдын алуға бола ма?
Өкінішке орай, BSS дамуының алдын алу мүмкін емес, себебі бұл генетикалық жағдай.
Дегенмен, егер сіздің отбасыңызда біреуде BSS болса немесе сізде осы гендік мутация бар деп ойласаңыз, генетикалық тестілеуді қарастырғыңыз келуі мүмкін. Генетикалық кеңес алу да маңызды. Генетикалық кеңесші сізге бұл жағдай туралы көбірек айтып, оны балаларыңызға беру қаупін түсіндіре алады.
Бернар-Сулье синдромымен (БСС) өмір сүрген кезде нені ескеру қажет?
BSS-пен ауыратын адамдардың көпшілігі қалыпты өмір сүре алады. Дегенмен, жарақат алу қаупін азайту үшін олар сәл абай болу керек.
Мысалы, жанаспалы спорт түрлерінен аулақ болған дұрыс, себебі олар жарақат алу және үлкен қан кету қаупін арттырады.
Жалпы денсаулығыңызды сақтау үшін дәрігерге үнемі көрініп тұру да маңызды. Егер сізге ота жасалса, оны алдын ала жоспарлау және процедура алдында тромбоциттер құю қажет болуы мүмкін.
Егер сізде Бернар-Сулье синдромы (БСС) болса, дәрігерге қандай сұрақтар қою керек?
Егер сізде (BSS) бар деп ойласаңыз немесе оған диагноз қойылған болсаңыз, дәрігеріңізге келесі сұрақтарды қою өте пайдалы болар еді:
- Бернар-Сулье синдромының алғашқы белгілері қандай?
- Бернард-Сулье синдромының бар-жоғын нақты білу үшін қандай тексерулерден өтуім керек?
- Бернар-Сулье синдромын емдеудің қандай нұсқалары бар?
- Егер менде Бернар-Сулье синдромы болса, шамадан тыс қан кетудің алдын алу үшін не істей аламын?
- Бернар-Сулье синдромымен ауыратындықтан қандай әрекеттерді жасамауым керек?
- Балаларымның Бернар-Сулье синдромын менен мұра ету мүмкіндігі қандай?
Осы сұрақтардан басқа, ойыңызға келген кез келген нәрсе туралы дәрігермен сөйлесуден қорықпаңыз.
Жүктілік кезінде Бернар-Сулье синдромының (БСС) болуы нәресте үшін қауіпті ме?
Егер сіз жүкті болсаңыз және BSS болса, сізге мамандандырылған медициналық көмек (жоғары қауіпті акушерлік және гематологиялық көмек) қажет болады. Тромбоциттер саны мен жалпы денсаулық жағдайыңызды үнемі бақылау қажет. Босану кезінде қан кету қаупін арттыратын белгілі бір анестезия түрлерін ала алмауыңыз мүмкін.
Бала туылғаннан кейін де, оның тромбоциттер санын үнемі тексеріп отыру керек. Себебі балаңыз сізден «(BSS)» тудыратын генетикалық мутацияны мұра етуі мүмкін. Сондықтан бұл туралы дәрігеріңізбен сөйлесіп, қажетті шараларды қабылдау маңызды.
Бернар-Сулье синдромының (БСС) негізгі себебі неде?
Қысқасы, «BSS» тудыратын негізгі мәселе - қанның ұюының мүмкін еместігі . Сондықтан шамадан тыс қан кету және оңай көгеру ең көп таралған белгілер болып табылады.
Бернард-Сулье синдромына (БСС) ұқсас белгілерді тағы қандай аурулар тудырады?
Қан кету проблемалары мен BSS-ке ұқсас белгілерді тудыратын басқа да бірнеше жағдайлар бар. Оларды тек атаулары бойынша білу пайдалы:
- «Гемофилия»
- «Мэй-Хегглин аномалиясы»
- «Қойма бассейнінің ауруы»
- «Гланцман тромбастениясы»
- «Фон Виллебранд ауруы»
Сіздің белгілеріңізге сүйене отырып, тек дәрігер ғана осы аурулардың қайсысы екенін анықтай алады.
Біздің соңғы сөздеріміз
Бернард-Сулье синдромы (BSS) – ата-анаңыздан мұраға қалатын өте сирек кездесетін ауру. Егер сізде бұл ауру болса, қанның ұюымен байланысты кейбір мәселелер туындауы мүмкін. Дегенмен, бұл сіздің қалыпты өмір сүре алмайтыныңызды білдірмейді. Ең бастысы, жарақатқа әкелуі мүмкін қауіпті жағдайлардан аулақ болу және әрқашан дәрігердің кеңесін орындау.
Отбасылық дәрігеріңізге үнемі қаралып тұрыңыз. Ол сіздің сұрақтарыңызға жауап бере алады, бұл жағдайды басқаруға көмектесе алады және жалпы денсаулығыңызды сақтау үшін сізбен бірге жұмыс істей алады. Қорықпаңыз, мұндай жағдайлармен өмір сүрген кезде біздің ең үлкен артықшылықтарымыз - хабардарлық пен қамқорлық.
Бернар -Сулье синдромы, қанның ұюы, тромбоциттер, шамадан тыс қан кету, генетикалық аурулар, көгерулер
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз