Сізде немесе сіздің балаңызда талассемия бар ма? Бета-талассемия туралы әңгімелесейік

Сіз үнемі шаршап, енжарлық сезінесіз бе? Кейде біз бұл нәрселерді қалыпты деп ойлаймыз, бірақ олардың артында қанмен байланысты ауру болуы мүмкін. Бета-талассемия - бұл біздің гендерімізде ұрпақтан-ұрпаққа берілетін ауру, бірақ оны емдеуге болады. Көптеген адамдарда бұл туралы қорқыныш пен күмән бар. Сондықтан бүгін бұл туралы анық және қарапайым түрде сөйлесейік.

Қарапайым тілмен айтқанда, бета-талассемия дегеніміз не?

Бұл өте қарапайым. Біздің қанымызда эритроциттер деп аталатын жасушалар бар. Бұл жасушалар денеміздің барлық бөліктеріне оттегін тасымалдауға жауапты. Эритроциттердің бұл жұмысты дұрыс орындауына көмектесетін гемоглобин деп аталатын арнайы ақуыз бар.

Енді, бета-талассемиямен ауыратын адамның денесі гемоглобин деп аталатын бұл ақуызды жеткілікті мөлшерде өндірмейді. Сонда не болады? Эритроциттер өз қызметін дұрыс атқара алмайды және тез жойылады.

Сау эритроциттер жеткіліксіз болған кезде, денеге қажетті оттегі жетпейді. Біз бұл жағдайды анемия деп атаймыз. Анемия сізді шаршаған, әлсіз және ентігу сезіндіруі мүмкін. Егер бұл жағдай жалғаса берсе, ол біздің денеміздегі маңызды органдарға да зақым келтіруі мүмкін.

Бета-талассемияның негізгі түрлері қандай?

Бета-талассемияның ауырлығына байланысты үш негізгі түрі бар. Мұны дәл түсіну өте маңызды.

Бұл аурудың белгілері қандай?

Симптомдар талассемияның түріне және оның қаншалықты ауыр екеніне байланысты әр адамда әртүрлі болуы мүмкін.

• Кәмелетке толмаған талассемиямен ауыратын адамда ешқандай белгілер болмауы мүмкін.
• Интермедиа және ірі талассемиямен ауыратын адамдарда келесі белгілердің бірі немесе бірнешеуі байқалуы мүмкін:
• Бозғылт тері: Қанның жетіспеушілігінен тері бозғылт және түссіз болып көрінеді.
• Қатты шаршау және әлсіздік: летаргиялық сезім, үнемі шаршау.
• Іштің кебуі: Бауыр мен көкбауыр сияқты мүшелердің ұлғаюына байланысты іш алға қарай шығыңқы болады.
• Қара түсті зәр: Зәр қара түске енеді.
• Өсудің тежелуі: Балалардың физикалық дамуы басқа балаларға қарағанда баяу жүреді.
• Бет сүйегінің деформациялары: Кейбір ауыр жағдайларда бет сүйектерінің пішінінің өзгеруі.
• Сарғаю: Терінің және көздің ақ қабығының сарғаюы .

Бұл ауруды қалай анықтауға болады?

Бұл ауру көбінесе 6 мен 12 жас аралығында анықталады. Оны анемия белгілеріне байланысты дәрігерге барған кезде немесе басқа себеппен жасалған әдеттегі қан анализі кезінде кездейсоқ анықтауға болады.

Кейде анемияны байқаған кезде, сіз қателесіп, себебі темір тапшылығы деп ойлауыңыз мүмкін. Егер сіз осындай уақытта темір таблеткаларын берсеңіз, бұл талассемиямен ауыратын науқасқа зиянды болуы мүмкін. Сондықтан ауруды дұрыс диагностикалау үшін гематологқа көріну өте маңызды.

Бұл отбасыларда кездесетіндіктен, сіздің отбасыңызда немесе туыстарыңызда талассемиямен ауыратын адамдар болуы мүмкін. Сондай-ақ, бұл ауру Азия, Таяу Шығыс, Италия және Греция сияқты елдерден келген адамдарда жиі кездеседі.

Ауруды диагностикалау үшін қолданылатын негізгі сынақтардың кейбірі:

• Қанның толық саны (ҚТК): Бұл қандағы эритроциттердің, лейкоциттердің және тромбоциттердің санын, мөлшерін және жетілуін тексереді.
• Гемоглобин электрофорезі: Бұл қандағы гемоглобиннің қандай түрлерін және қандай мөлшерде екенін анықтау үшін қолданылады.
• Жүкті аналарға арналған тесттер: Егер жүкті анада талассемия тасымалдаушысы болса, құрсақтағы нәрестенің де зақымданғанын анықтау үшін хориондық виллалар үлгісін алу (CVS) немесе амниоцентез сияқты тесттерді жүргізуге болады.

Емдеу әдістері қандай?

Сіз алатын емдеу талассемия түріне және оның ауырлығына байланысты болады.

• Жеңіл жағдайлары бар адамдар үшін (жеңіл): Емдеу қажет болмауы мүмкін.
• Орташа жағдайдағы адамдар үшін: Кейде, мысалы, ауру немесе инфекция пайда болған кезде, қан құю қажет болуы мүмкін.
• Ауыр халдегі адамдар үшін (аса ауыр): Бұл адамдарда ауыр анемия болғандықтан, үнемі қан құю қажет.

Жиі қан тапсыру ағзада темірдің қажетсіз жиналуына әкелуі мүмкін. Бұл «темірдің шамадан тыс жиналуы» деп аталады. Бұл артық темір жүрек және бауыр сияқты мүшелерде жиналып, оларды зақымдауы мүмкін. Мұның алдын алу үшін ағзадан артық темірді шығару үшін емдеу жүргізіледі. Ол темір хелат терапиясы деп аталады. Бұл таблетка немесе инъекция түрінде беріледі.

Сонымен қатар, дәрігердің нұсқауы бойынша келесі емдеу әдістерін қолдануға болады:

• Көкбауырды алып тастау операциясы.
• Сүйек кемігін трансплантациялау .
• Гендік терапия сияқты заманауи емдеу әдістері.

Талассемиямен қалай салауатты өмір сүруге болады?

Талассемиямен өмір сүру қиын болуы мүмкін болса да, өзіңізге қамқорлық жасау үшін көптеген нәрселер жасай аласыз.

Сіз жасай алатын нәрселер

• Дұрыс тамақтану: Көбірек жеміс-жидек пен көкөніс жеңіз. Дегенмен , темірге бай тағамдарды (ет, балық, кейбір көкөністер және темірмен байытылған жармалар) шектеу керек пе, жоқ па, дәрігеріңізбен кеңесіңіз.
• Үнемі жаттығулар жасаңыз: Жаяу серуендеу және велосипед тебу сияқты жеңіл жаттығулармен айналысыңыз.
• Медициналық нұсқауларды орындаңыз: қан тапсыратын күндеріңізді және дәрі-дәрмектеріңізді қабылдау уақытыңызды дәл сақтаңыз. Белгіленген күндері дәрігеріңізге қаралыңыз.
• Өзіңізді инфекциялардан қорғаңыз: қолыңызды жиі жуыңыз. Ауру адамдардан аулақ болыңыз.
• Вакцинация алыңыз: Дәрігер ұсынған барлық вакцинацияларды, мысалы, тұмауға қарсы вакцинаны уақытында алыңыз.
• Психикалық денсаулығыңыз туралы ойланыңыз: Бұл сапардан жалғыз өту қиын. Отбасыңызбен және достарыңызбен сөйлесіңіз. Қажет болса, психиатр немесе психолог көмегіне жүгініңіз.

Күтім көрсетушілерге кеңес

Егер сіз талассемиямен ауыратын баланың немесе отбасы мүшесінің күтімі болсаңыз, сіздің рөліңіз өте маңызды.