Сіз «анемия» немесе «анемия» туралы естіген шығарсыз, солай ма? Қарапайым тілмен айтқанда, бұл біздің денемізде эритроциттер жеткілікті мөлшерде өндірілмегенде немесе біздегі эритроциттер дұрыс жұмыс істемегенде болады. Эритроциттер - денеміздегі оттегінің негізгі тасымалдаушылары. Сондықтан олардың деңгейі төмен болған кезде біз үнемі шаршап, енжарлық сезінеміз. Бұл эритроциттер сүйектеріміздің ішіндегі жұмсақ, кеуекті тін болып табылатын сүйек кемігінде өндіріледі. Даймонд-Блэкфан анемиясы (ДБА) - сүйек кемігі жеткілікті мөлшерде эритроциттер өндіре алмаған кезде пайда болатын анемияның ерекше түрі.
Даймонд-Блэкфан анемиясының (ДБА) себебі неде?
Даймонд-Блэкфан анемиясы, кейде «жүре пайда болған таза қызыл жасушалы аплазия» деп аталады, әдетте дәрігерлер бала бір жасқа толмай тұрып диагноз қояды. Мұның негізгі себебі - біздің денеміздің құрылыс материалы болып табылатын гендердегі өзгерістер немесе мутациялар.
Есіңізде болсын, кейде бұл генетикалық ақау анадан немесе әкеден мұра болуы мүмкін. Бірақ бұл әрқашан бола бермейді. Кейбір балалардың гендері де себепсіз өздігінен өзгеруі мүмкін. DBA бар балалардың көпшілігінде бұл жағдай жаңа генетикалық мутацияға байланысты болады. Сондықтан, ата-аналар ретінде бұл туралы артық алаңдаудың қажеті жоқ. DBA науқастарының жартысына жуығы үшін нақты генетикалық себеп табылғанымен, кейбір адамдар үшін бұл жағдайдың нақты себебі әлі табылған жоқ.
DBA белгілері қандай?
DBA бар балалар анемияның басқа түрлерінің көптеген жалпы белгілерін де сезінуі мүмкін. Яғни,
- Тұрақты шаршау
- Бозғылт тері
- Әлсіздік сезімі
Осы жалпы белгілерден басқа, DBA-мен туылған кейбір балалардың бет-әлпеті мен денесінде белгілі бір сыртқы белгілер болуы мүмкін. Олардың не екенін қарастырайық.
| Дене бөлігі | Көрінетін мүмкіндіктер |
|---|---|
| Бас | Бастың қалыптыдан кішірек болуы. |
| Бет | Көздер арасындағы қашықтықтың артуы және жалпақ мұрын. |
| Құлақтар | Әдеттегіден төмен орналасқан екі кішкентай құлақ. |
| Жақ | Кішкентай төменгі жақ сүйегінің болуы. |
| Мойын | Қысқа, торлы мойын. |
| Иықтар | Кішкентай иық пышақтары. |
| Қолдар | Ерекше пішінді бас бармақтар. |
| Ауыз | Таңдайдың немесе еріннің жырығының болуы. |
Сонымен қатар, DBA бүйрек проблемаларын , жүрек ақауларын және катаракта мен глаукома сияқты көз проблемаларын тудыруы мүмкін. Ұлдарда гипоспадия деп аталатын туа біткен ақау дами алады, бұл зәр шығару тесігі жыныс мүшесінің ұшында болмаған кезде болады.
Бұл ауруды қалай дәл анықтауға болады?
Дәрігер балаңызда DBA бар-жоғын анықтау үшін бірнеше тексеру жүргізе алады. DBA бар балаларда эритроциттер саны төмен, бірақ лейкоциттер мен тромбоциттер саны қалыпты.
Ең бастысы, бұл белгілерді көргенде үрейленбеу керек, керісінше, мүмкіндігінше тезірек білікті дәрігерге көріну керек. Ол қажетті тексерулерді жүргізіп, сізге ең дәл ақпаратты береді.
Бұл дәрігер жүргізетін негізгі тексерулердің бірі.
| Сынақ | Ол нені іздейді? |
|---|---|
| Қанның толық саны (CBC) | Қанда көптеген нәрселер өлшенеді, мысалы, эритроциттердің, лейкоциттердің, тромбоциттердің, оттегі тасымалдайтын ақуыз гемоглобиннің саны және эритроциттердің көлемі (гематокрит) . |
| Ретикулоциттер саны | Бұл жетілмеген немесе жаңадан пайда болған эритроциттер санын өлшейді. Бұл сүйек кемігінің жеткілікті мөлшерде эритроциттер өндіріп жатқанын анықтауға көмектеседі. |
| eADA деңгейін тексеру | DBA бар адамдардың шамамен 80%-ында эритроцит аденозин дезаминаза (eADA) деп аталатын фермент деңгейі жоғарылайды. Бұл тест дәл осыны анықтайды. |
| Фетальды гемоглобин деңгейі | Бұл нәрестелердің құрсақтағы гемоглобинінің түрі. Ол туылғаннан кейін төмендеуі керек. Дегенмен, DBA бар балаларда жасы ұлғайған сайын гемоглобин деңгейі жоғары болуы мүмкін. |
| Сүйек кемігінің аспирациясы және биопсиясы | Ине арқылы сүйек кемігінен аз мөлшерде жасушалар мен сұйықтық алынып, тексеріледі. DBA бар балалардың сүйек кемігінде сау эритроциттер өте аз болады. |
| Генетикалық тестілер | Бұл ата-анадан мұраға қалған DBA немесе басқа анемиялармен байланысты гендерді тексереді. |
DBA-ға байланысты тағы қандай асқынулар болуы мүмкін?
DBA-мен ауыратын адамдарда белгілі бір аурулар мен жағдайлардың даму қаупі сәл жоғары. Оларға қан мен сүйек кемігінің қатерлі ісіктері (жедел миелоидты лейкемия), сүйек қатерлі ісігі (остеосаркома) және сүйек кемігі сау қан жасушаларын жасай алмайтын басқа аурулар (миелодиспластикалық синдром) жатады. Бірақ бұл туралы алаңдамаңыз. Дәрігерлер мұны үнемі бақылап отырады, сондықтан сіз қажетті медициналық шараларды уақытында қабылдай аласыз.
Мұны емдеудің қандай әдістері бар?
Бұл ең маңызды және жұбаныш беретін бөлік. DBA диагнозы қойылған балалар медициналық емдеу арқылы ұзақ және табысты өмір сүре алады. Кейбір балалар толық ремиссияға жетеді, яғни симптомдар белгілі бір уақытқа жоғалады.
Қолданылатын екі негізгі емдеу әдісі - кортикостероидты дәрі-дәрмектер және қан құю.
- Кортикостероидты препараттар: «(Преднизолон)» сияқты препараттар сүйек кемігін ынталандырады және оның эритроциттерді көбірек өндіруіне көмектеседі.
- Қан құю: стероидты дәрілер тиімсіз болған жағдайда немесе анемия ауыр болған жағдайда бұл жақсы нұсқа. Бұл балаға сау донордан қан немесе эритроциттер беруді қамтиды.
- Сүйек кемігін/бағаналы жасушаларды трансплантациялау: Бұл DBA үшін жалғыз емдік емдеу әдісі. Дегенмен, бұл аздап қауіпті. Сонымен қатар, кейде сәйкес келетін донорды табу қиын болуы мүмкін.
Дәрігеріңізбен емдеудің осы нұсқаларының барлығын, олардың артықшылықтары мен кемшіліктерін өте нақты талқылап, балаңыз үшін ең жақсысын таңдау өте маңызды.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- Даймонд-Блэкфан анемиясы (ДБА) - балаларда сирек кездесетін генетикалық жағдай, онда сүйек кемігі жеткілікті мөлшерде эритроциттер өндіре алмайды.
- Жиі шаршау және бозару сияқты жалпы белгілермен қатар, бұл ауру бет пен денеде кейбір сыртқы ерекшеліктерді тудыруы мүмкін.
- Дәрігер бұл ауруды қан анализі және сүйек кемігін тексеру арқылы дәл анықтай алады.
- Стероидты дәрі-дәрмектер және қан құю сияқты емдеу әдістері балаларға ұзақ және салауатты өмір сүруге көмектеседі. Сүйек кемігін трансплантациялау - жалғыз емдік емдеу әдісі.
- Егер балаңызда осы белгілер бар деп күдіктенсеңіз де, үрейленбеңіз және дереу педиатрға көрініңіз. Тез диагноз қою және емдеу өте маңызды.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз