Балалы болмас бұрын білуіңіз керек нәрселер: қарапайым тілмен айтқанда, тасымалдаушыларды тексеру

Сіз және сіздің серіктесіңіз балалы болуды ойластырып жүрсіз бе? Немесе қазірдің өзінде жүктісіз бе? Онда бүгін біз талқылайтын нәрсе сіз үшін өте маңызды болады. Кейде, тіпті біз толығымен сау болсақ та, денемізде, яғни гендерімізде белгілі бір ауруларға байланысты жасырын өзгерістер болуы мүмкін. Бұл кезде біз белгілі бір аурудың «тасымалдаушы» деп аталады. Бүгін біз тасымалдаушы екенімізді анықтау үшін жасалатын «тасымалдаушы скрининг» туралы айтатын боламыз.

Қарапайым тілмен айтқанда, «тасымалдаушы» болу деген нені білдіреді?

Ойлап көріңізші, біздің денеміздегі әрбір сипаттама үшін (мысалы, шаш түсі, көз түсі) бізде геннің екі көшірмесі бар. Біреуін анамыздан, екіншісін әкемізден аламыз. «Тасымалдаушы» - белгілі бір аурумен байланысты геннің екі көшірмесінің бірінде шағын ақауы немесе өзгерісі (патогендік нұсқасы) бар адам.

Бірақ геннің екінші көшірмесі сау болғандықтан, ол ақауы бар геннің қызметін «басып тастайды». Сондықтан сізде ешқандай симптомдар байқалмайды. Сіз саусыз. Бірақ сізде бұл ақаулы генді балаларыңызға беру мүмкіндігі бар. Сізді «тасымалдаушы» деп атайды.

Көбінесе, бұл тасымалдаушы тесттер «аутосомды-рецессивті» жолмен тұқым қуалайтын ауруларды іздейді. Бұл баланың ауруға шалдығуы үшін ата-анасының екеуі де аурудың тасымалдаушысы болуы керек дегенді білдіреді. Көп жағдайда ешкім өзінің тасымалдаушы екенін білмейді. Себебі отбасында ешкімде бұл ауру болмауы мүмкін.

Сонымен қатар, «Х-байланысқан» аурулар деп аталатын генетикалық аурулар санаты бар. Бұлар жыныстық хромосомалар арқылы тұқым қуалайды. Олар сондай-ақ кейбір тасымалдаушы сынақтармен тексеріледі.

Бұл тасымалдаушыларды тексеру қашан жүргізіледі? Неліктен бұл маңызды?

Бұл тестті жасаудың ең жақсы және ең қолайлы уақыты - жүктілікті жоспарламас бұрын. Осылайша, сізде нәтижелерге сүйене отырып, ешқандай алаңдаушылықсыз және тыныштықпен болашағыңыз туралы шешім қабылдауға жеткілікті уақыт болады.

Елестетіп көріңізші, егер сіз екеуіңіз де бір аурудың тасымалдаушысы екеніңізді білсеңіз, әртүрлі нұсқаларды ойлап таба аласыз.

• Басқа біреудің жұмыртқа жасушасын немесе шәуетін пайдаланып бала туу (донорлық жұмыртқа жасушасын немесе шәуетін пайдаланып ЭКҰ).
• Имплантация алдындағы генетикалық тестілеу эмбрионның гендерін тексеруді және жатырға тек сау эмбрионды имплантациялауды қамтиды.
• Бала асырап алу.

Егер сіз жүкті болмас бұрын бұл тестті жасай алмасаңыз, оны жүктіліктің бірінші триместрінде де жасай аласыз. Солай бола тұрса да, нәтижелерге сүйене отырып, болашақ жүктілікті жоспарлауға және қажет болған жағдайда нәрестенің жағдайын растау үшін амниоцентез сияқты қосымша тесттерден өтуге мүмкіндік аласыз.

Бұл тест қандай ауруларды анықтайды?

Тасымалдаушыны тексеру бірнеше кең таралған генетикалық ауруларды іздейді. Олардың кейбіреулері:

• Муковисцидоз
• Орақ жасушалы ауру
• Талассемия - Бұл Шри-Ланкада салыстырмалы түрде кең таралған жағдай.
• Тай-Сакс ауруы
• Нәзік X синдромы

Бұлардан басқа, қазір бірден ондаған басқа ауруларды тексере алатын «Кеңейтілген тасымалдаушыларды тексеру» деп аталатын тесттер бар. Егер сіздің отбасыңыздағы біреудің белгілі бір генетикалық ауруы болса, сіз сол ауруға бағытталған тесттен де өтуіңіз мүмкін (таратылған тасымалдаушыларды тексеру). Сіз мұның барлығын дәрігеріңізбен талқылап, шешім қабылдай аласыз.

Тест қалай жүргізіледі? Бұл үлкен мәселе ме?

Бұл тест әдетте келесі әдістердің бірін қолдану арқылы жүргізіледі:

• Қан анализі: Қолыңыздан аз мөлшерде қан алынады.
• Сілекей анализі: Сілекейдің аз мөлшері түтікке жиналады.
• Тін сынағы: Бетіңіздің ішкі жағын жағу үшін кішкентай тампон қолданылады .

Егер сілекейден немесе бет жағындысынан үлгі алынса, сізге талдау алдында қысқа уақыт ішінде тамақтанбау немесе сусын ішпеу ұсынылады. Бұдан басқа, арнайы дайындық қажет емес.

Нәтижелер не дейді? Мұны қалай түсінеміз?

Сіздің үлгіңіз тексеру үшін арнайы генетикалық зертханаға жіберіледі. Нәтижелердің шығуы бірнеше күн немесе апта алуы мүмкін.

Егер нәтиже «теріс» болса...

Бұл сізде тексерілген ауруларға байланысты генетикалық ақаулар табылмағанын білдіреді. Бұл сіздің балаларыңызда бұл аурулардың пайда болу қаупі өте төмен екенін білдіреді. Бірақ оны 100% нөл деп айтуға болмайды, себебі бұл тесттер барлық генетикалық ақауларды анықтай алмауы мүмкін. Бірақ қауіптің өте төмен екенін білу сізге үлкен жеңілдік сезімін сыйлайды.

Егер нәтиже «оң» болса...

Бұл сіздің бір немесе бірнеше генетикалық аурулардың тасымалдаушысы екеніңізді білдіреді. Мұны естігенде үрейленбеңіз. Бұл сізде ауру бар дегенді білдірмейді. Сіз әлі де саусыз.

Бірақ қазіргі уақытта жасалатын ең маңызды нәрсе - серіктесіңізді де ауруға тексерту.

Егер екеуіңіз де бір аурудың тасымалдаушысы болсаңыз ше?

Міне, осыған назар аударуымыз керек. Егер сіз және сіздің серіктесіңіз бірдей аутосомды-рецессивті аурудың тасымалдаушысы болсаңыз, сіздің әрбір балаңыздың ауруға шалдығу ықтималдығы келесідей:

Осы нәтижелерді алғаннан кейін, дәрігер сізді генетикалық кеңесшіге , генетикалық аурулар бойынша арнайы дайындықтан өткен және білімі бар адамға жолдайды. Ол сізге жағдайды толығырақ түсіндіреді, сұрақтарыңызға жауап береді және келесі қадамдарды талқылайды.

Бұл тесттің қандай да бір қауіптері бар ма?

Қан алған кезде аздап ашыту сезімінен басқа физикалық қауіп жоқ.

Бірақ сіз психологиялық жағын да ескеруіңіз керек. Кейбір адамдар тест тапсыру және нәтижелерді алу кезінде аздап күйзеліске түсіп, мазасыздануы мүмкін. Және өте сирек жағдайда сіз тек тасымалдаушы ғана емес, сонымен қатар аурудың өте жеңіл түрімен ауыратыныңызды білуіңіз мүмкін. Сондықтан тест алдында дәрігеріңізбен мұның бәрі туралы ашық сөйлесіңіз. Егер сіз эмоционалды тұрғыдан өзіңізді жайсыз сезінсеңіз, бұл туралы дәрігеріңізге айтудан тартынбаңыз.