Кристиансон синдромы дегеніміз не? Бұл сирек кездесетін генетикалық жағдай туралы әңгімелесейік пе?

Балаңыздың дамуында кідіріс бар ма деп ойлап көрдіңіз бе? Немесе жүру немесе сөйлеу қиынға соғатын сияқты ма? Кейде бұл белгілер сирек кездесетін генетикалық аурудан туындауы мүмкін. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ маңызды ауру туралы айтатын боламыз. Ол Кристиансон синдромы деп аталады. Алаңдамаңыз, мұны білу өте маңызды.

Кристиансон синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Кристиансон синдромы өте сирек кездесетін, яғни өте сирек кездесетін генетикалық бұзылыс . Бұл негізінен біздің жүйке жүйемізге әсер етеді. Ойлап көріңізші, жүйке жүйесі - біздің денеміздегі хабарламаларды жеткізетін және барлық әрекеттерді басқаратын негізгі жүйе. Сондықтан бұл әсер еткенде, жүру және сөйлеу сияқты нәрселер бұзылуы мүмкін. Бұл аурумен ауыратын адамдар дамудың кешігуін немесе ақыл-ой кемістігін сезінеді. Көбінесе бұл белгілер нәрестелік шақта пайда бола бастайды.

Бұл ауру кімге көбірек әсер етеді? Неліктен ол тек ұлдарға ғана әсер ететін сияқты?

Енді қараңызшы, Кристиансон синдромы деп аталатын бұл ауру көбінесе ұлдарда кездеседі . Оның нақты себебі бар. Бұл «Х-байланысқан генетикалық бұзылыс», яғни ол Х хромосомасымен байланысты генетикалық ақаудан туындайды.

Біздің жасушаларымыздың ішінде генетикалық ақпаратты сақтайтын хромосомалар деп аталатын ұсақ заттар бар. Әйелдерде екі X хромосомасы (XX), ал ерлерде бір X хромосомасы және бір Y хромосомасы (XY) болады.

Сонымен, әйелде бір Х хромосомасында Кристиансен синдромының гендік мутациясы болса да, бірақ екінші сау Х хромосома көбінесе симптомдар тудырмайды. Олар аурудың тасымалдаушысы бола алады. Бұл дегеніміз, оларда ауру болмаса да, оның гені бар.

Бірақ егер ер адамның жалғыз Х хромосомасында осы ген мутациясы болса, онда оның белгілері міндетті түрде пайда болады, себебі оның жұмыс істеуге арналған сау Х хромосомасы жоқ. Әйелдің бұл ауруға шалдығуы үшін оның екі Х хромосомасында да осы мутация болуы керек. Бұл өте сирек кездеседі, яғни оның пайда болу мүмкіндігі өте төмен.

Кристиансон синдромы қаншалықты жиі кездеседі?

Шын мәнінде, статистика бойынша мұның қаншалықты жиі кездесетінін нақты айту қиын. Себебі бұл өте сирек кездесетін жағдай. Дәрігерлер бұл өте сирек кездеседі дейді.Бұл сирек кездесетін жағдай. Кейбір бағалаулар бойынша, Х-байланысты ақыл-ой кемістігі бар 600 ұлдың шамамен біреуінде бұл ауру болуы мүмкін. Тағы бір зерттеу Кристиансон синдромы Х-байланысты даму кемістігі бар баласы бар 100 отбасының шамамен біреуінде кездесетінін көрсетті. Сонымен, бұл қаншалықты сирек кездесетінін көруге болады, солай ма?

Кристиансон синдромының белгілері қандай?

Жарайды, енді Кристиансон синдромымен ауыратын балада қандай белгілер байқалатынын көрейік. Сіз осы белгілердің кейбірін немесе барлығын байқауыңыз мүмкін. Барлық балада барлық белгілер бола бермейді, және бұл есте сақтау керек нәрсе.

Көбінесе кездесетін негізгі ерекшеліктер:

• Жүру және тепе-теңдік мәселелері (атаксия): Бұл тепе-теңдікті сақтау қиын екенін білдіреді және жүру кезінде тұрақсыз немесе тұрақсыз сезінуіңіз мүмкін.
• Эпилепсия: Бұл ұстамалар сияқты жағдайлар пайда болуы мүмкін дегенді білдіреді. Бұл кенеттен есінен тану және құрысулар.
• Көз проблемалары: Мысалы, страбизм немесе біз айтқандай, «көздің қиылысуы» осындай жағдай.
• Сөйлей алмау немесе қатты қиналу: Сөздерді құрастыруда қиындықтар немесе тіпті мүлдем сөйлей алмау немесе сөйлеу қабілеті өте шектеулі болуы мүмкін.
• Ақыл-ой кемістігі: Оқу, түсіну және т.б. қабілеттердің жетіспеушілігі болуы мүмкін. Мұның дәрежесі әр адамда әртүрлі болуы мүмкін.
• Микроцефалия: Бас қалыптыдан кішірек болуы мүмкін. Бұл баланың жасы мен жынысына байланысты өлшенеді.

Осыдан басқа, басқа да кейбір ерекшеліктерді байқауға болады:

• Аутизм спектрінің бұзылуы: әлеуметтік өзара әрекеттесуге құлықсыздық, басқалармен қарым-қатынас жасау және қайталанатын мінез-құлық сияқты белгілер.
• Мишық атрофиясы: Миымыздың тепе-теңдік пен қозғалысты басқаратын бөлігі, яғни мишық өсуін тоқтатуы немесе кішіреюі мүмкін.
• Ас қорыту жүйесінің проблемалары: Мысалы, гастроэзофагеальды рефлюкс ауруы (ГЭРА) сияқты жағдайлар, бұл қыжыл және регургитация сияқты белгілерді тудырады.
• Жүру қабілетінің жоғалуы: Алдымен жүре алуыңыз мүмкін, бірақ уақыт өте келе бұл қабілет төмендеуі немесе тіпті жоғалып кетуі мүмкін. Бұл «регрессия» деп аталады.
• Бұлшықет әлсіздігі (гипотония): Дене резеңке қуыршақ сияқты босаңсып, әлсіреп қалуы мүмкін.
• Салмақ жоғалту немесе бойының төмендеуі:Жасыңызға сәйкес салмағыңыз бен бойыңызды жоғалтуыңыз мүмкін. Бұл сіздің өсуіңіздің тежелуі мүмкін дегенді білдіреді.

Шынымен де таңқаларлығы, Кристиансон синдромымен ауыратын балаларда кейде Ангелман синдромы деп аталатын басқа генетикалық ауруы бар балаларға ұқсас белгілер байқалады, мысалы, себепсіз бақытты болып көріну және үнемі күлімсіреу.

Бұрын айтылғандай, осы генетикалық мутациясы бар әйелдерде, яғни тасымалдаушыларда, әдетте оқуда қиындықтар болуы мүмкін, бірақ олар ұлдар сияқты басқа ауыр белгілерді сирек сезінеді.

Кристиансон синдромының себебі неде?

Егер мұның себебін қарастырсақ, Кристиансон синдромы - генетикалық бұзылыс . Яғни, ол геннің өзгеруінен немесе мутациясынан туындайды. Дәлірек айтқанда, ол X хромосомасындағы SLC9A6 деп аталатын геннің мутациясынан туындайды.

Бұл гендік мутация ата-анадан балаларға тұқым қуалайды. Көп жағдайда бұл мутацияны балаларына беретін ата-аналар аурудың тасымалдаушысы болып табылады. Бұл олардың гендерінде бұл өзгеріс болғанымен, оларда симптомдар байқалмайтынын білдіреді.

Бұл ауру қалай анықталады?

Дәрігер сізді немесе балаңызды қабылдаған кезде, егер оларда бұрын талқыланған белгілердің кез келгені болса, Кристиансон синдромына күдіктенуі мүмкін.

Елестетіп көріңізші, кішкентай Касун басқа нәрестелер сияқты дүниеге келді. Бірақ біртіндеп ата-анасы Касунның басқа балалардан сәл үлкен екенін түсінді. Ол мойнын дұрыс ұстауға кешігіп, аунап, отыруға кешігіп қалды. Содан кейін жүре бастағанда, тепе-теңдігін сақтай алмағандай жиі құлап қалатын. Сондай-ақ, ол өте кеш сөйлей бастады, бірақ сөздері анық болмады. Мектепке бара бастағаннан кейін, сабақтарды түсінуде қиындықтарға тап болды. Тек оны дәрігерге көрсеткенде ғана, ол әртүрлі тексерулер жүргізіп, Кристиансон синдромы деп аталатын ауруды анықтады.

Мұны растау немесе жоққа шығару үшін арнайы қан анализі жасалады. Бұл қан анализі SLC9A6 деп аталатын генде мутация бар-жоғын анықтау үшін қолданылады. Бұл генетикалық тестілеу деп аталады.

Кристиансон синдромын емдеудің қандай әдістері бар?

Көптеген адамдардың қоятын сұрағы - мұның нақты емі бар ма ? Шын мәнінде, әлі емі жоқ. Дегенмен, бұл сізді көңіліңізді қалдырмауы керек. Бала мен отбасының симптомдарын бақылауға және өмір сүру сапасын жақсартуға көмектесетін көптеген емдеу әдістері бар.

Сіздің немесе балаңыздың емдеу жоспарына мыналар кіруі мүмкін:

• Көз проблемаларын емдеу: көзілдірік тағу және мүмкін страбизмді (көз қысуын) түзету үшін хирургиялық араласу.
• Жекелендірілген білім беру жоспарлары (ЖБЖ): Ақыл-ой немесе оқу кемістігі бар балаларға өздеріне қолайлы тәсілмен білім алуға көмектесу.
• Эпилепсияға қарсы дәрілер: ұстамалардың жиілігі мен ауырлығын азайту үшін дәрігерлер тағайындаған дәрілер.
• Физиотерапия: Бұл дене күшін, бұлшықет тонусын, жүру қабілетін және тепе-теңдікті жақсартуға өте пайдалы.
• Сөйлеу терапиясы: тілдік және қарым-қатынас дағдыларын жақсартады. Сондай-ақ, сөйлей алмайтындарға басқа қарым-қатынас әдістерін үйрете алады.
• Еңбек терапиясы: Киіну, тамақтану және күнделікті өмірдің басқа да әрекеттері сияқты күнделікті міндеттерді шешуге көмектеседі.

Мұның бәрі баланың мүмкіндігінше жақсы өмір сүруіне көмектесу үшін жасалады.

Кристиансон синдромының алдын алуға бола ма?

Шын мәнінде, Кристиансон синдромының немесе оны тудыратын ген мутациясының алдын алудың ешқандай жолы жоқ , себебі ол генетикалық.

Дегенмен, егер сіз осы аурудың тасымалдаушысы болуыңыз мүмкін деп күдіктенсеңіз немесе отбасыңызда осы ауру болса, генетикалық тексеруден өтуіңіз мүмкін.

Бұл генетикалық тест қаныңыздың үлгісін алуды және белгілі бір генетикалық мутацияларды іздеуді қамтиды. Содан кейін генетикалық кеңесші сізге тест нәтижелерін түсіндіреді. Олар сізге осы мутациялардың әсері қандай екенін және сізде Кристиансон синдромымен бала туудың ықтималдығы қаншалықты екенін түсінуге көмектеседі. Отбасын құрмас бұрын немесе басқа бала тумас бұрын мұны білу өте маңызды болуы мүмкін.

Бұл жағдайда өмір қалай болады? (Болжам)

Физиотерапия және сөйлеу терапиясы сияқты жақсы қолдаушы күтіммен Кристиансон синдромы бар адамдар жоғары сапалы өмір сүре алады . Олар өз қабілеттерін барынша пайдалана алады.

Бұл ауруды зерттеу әлі де жалғасып жатқандықтан, өмір сүру ұзақтығы туралы нақты деректер жоқ. Дегенмен, көп жағдайда бұл аурумен ауыратын адамдар қалыпты өмір сүреді. Дегенмен, кейде «регрессия» деп аталатын жағдайды байқауға болады, бұл бұрын бар қабілеттердің төмендеуін білдіреді. Мысалы, сөйлеу немесе жүру қабілеті біраз уақытқа жақсы болуы мүмкін, бірақ содан кейін қайтадан нашарлауы мүмкін. Мұндай нәрселер туралы дәрігерлеріңізбен сөйлесіп, оларға дайын болған жөн.

Дәрігерге қандай сұрақтар қою керек?

Егер сізде немесе балаңызда Кристиансон синдромы бар деп күдіктенсеңіз немесе сізге осы ауру диагнозы қойылған болса, дәрігеріңізге осы сұрақтарды қоюыңызға болады. Ойыңыздағының бәрін сұраудан қорықпаңыз.

• Кристиансон синдромын диагностикалау үшін қандай тесттер қолданылады?
• Мұның нақты себебі неде? Бұл менің гендерімде проблема ма?
• Мұны емдеудің қандай нұсқалары бар? Балам үшін қандай емдеу әдісі ең жақсы?
• Кристиансон синдромымен ауыратын баламның өмір сүру сапасын жақсарту үшін үйде не істей аламын?
• Басқа балаларымның немесе болашақ балаларымның бұл ауруды мұра ету мүмкіндігі қандай ?
• Бұл жағдайда қандай мекемелер мен қолдау топтарына көмек сұрай аламыз?

Осы ойларды еске түсірейік (Үйге алып кету туралы хабарлама)

• Кристиансон синдромы - өте сирек кездесетін генетикалық ауру .
• Бұл негізінен жүйке жүйесіне әсер етеді, жүру мен сөйлеуді қиындатады .
• Ақыл-ой кемістігі жиі кездеседі.
• Бұл ауру көбінесе ұлдарға әсер етеді (X-байланысқан).
• Бұл үшін нақты емдеу әдісі болмаса да, симптомдарды бақылауға және өмір сүру сапасын жақсартуға көмектесетін әртүрлі емдеу әдістері бар.

Егер сізде немесе балаңызда осы белгілердің кез келгені болса, ең жақсысы - үрейленбеу, керісінше мүмкіндігінше тезірек медициналық көмекке жүгіну. Есіңізде болсын, сіз бұл сапарда жалғыз емессіз, көмек сұрау және хабардар болу сізге бұл жағдайды жақсы жеңуге көмектеседі.

Кристиансон синдромы, генетикалық ауру, жүйке жүйесі, Х-байланыс, ақыл-ой кемістігі, эпилепсия, дамудың кідірісі