Балаңызда осындай белгілер бар ма? Клейдокраниальды дисплазия туралы әңгімелесейік

Кішкентайыңыздың еңбегі кешігіп толып жатыр ма? Немесе бұғана сүйектері орнынан тұрып қалғандай сезіне ме? Тістері кеш шығып жатыр ма? Ата-аналардың мұндай нәрселерді көргенде аздап қорқуы қалыпты жағдай. Бүгін біз осы белгілерді тудыруы мүмкін сирек кездесетін генетикалық ауру - клейдокраниальды дисплазия туралы айтатын боламыз.

Клейдокраниальды дисплазия дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, клейдокраниальды дисплазия - бұл біздің денеміздің қаңқа жүйесінің, әсіресе бас сүйегінің, сүйектердің және тістердің дамуына әсер ететін генетикалық жағдай. Не болады, бұл бөліктер қалыпты өспейді және дамымайды.

Бұл аурумен ауыратын адамдардың кейбір ерекше физикалық ерекшеліктері болуы мүмкін. Мысалы:

• Бұғана сүйектері (бұғана сүйектері) дұрыс дамымаған немесе мүлдем болмауы мүмкін. Бұл кейбір балалардың иықтарын кеудесінің алдына жақындатуына әкелуі мүмкін.
• Бойы қысқа.
• Беттің кейбір ерекше белгілері (мысалы, кең маңдай, кішкентай жақ).
• Тістердің дамуының кешігуі (мысалы, сүт тістерінің кеш шығуы, тұрақты тістердің кеш шығуы, артық тістер және тістің түсуі).

Бірақ мынаны есте сақтаңыз, бұл жағдай баланың ақыл-ойына немесе ақыл-ой дамуына ешқандай әсер етпейді.

Бұл ауру кімге көбірек әсер етеді? Ол қаншалықты жиі кездеседі?

Клейдокраниальды дисплазия - ата-ананың екеуінен де тұқым қуалайтын генетикалық бұзылыс. Бұл аутосомды-доминантты тұқым қуалау үлгісі деп аталады. Мысалы, егер ата-ананың бірінде генетикалық бұзылыс болса, олардың баласының да осы аурумен ауыру ықтималдығы 50% құрайды .

Сонымен қатар, кейде балада бұл жағдай кездейсоқ дамуы мүмкін, яғни «жаңадан» пайда болуы мүмкін, тіпті отбасында бұрын бұл жағдай болмаған болса да.

Бұл өте сирек кездесетін жағдай . Дүние жүзінде миллион нәрестенің тек біреуі ғана осы аурумен туылады.

Клейдокраниальды дисплазияның белгілері қандай?

Бұл аурумен ауыратындардың барлығы бірдей белгілерді бастан кешірмейді. Кейбір адамдарда симптомдар аз, ал кейбіреулерінде көбірек болады. Сондай-ақ, симптомдардың ауырлығы әр адамда әртүрлі болуы мүмкін.

Көбінесе кездесетін негізгі белгілер:

• Жұмсақ нүктелердің (қаріпшелер) және тігістердің кешіктіріліп жабылуы. Нәрестенің басының жоғарғы жағындағы жұмсақ нүктелер қуыс тәрізді және олардың толуы ұзақ уақытты алады.
• Бұғана сүйектері (бұғана сүйектері) дұрыс дамымаған немесе жоқ. Бұл кейбір балалардың иықтарын алға тартып, біріктіруіне әкелуі мүмкін.
• Тіс проблемалары:
• Тұрақты тістердің шығуының кешігуі.
• Сүт тістерінің түсіп қалмайтындығы.
• Қосымша тістер.
• Стоматологиялық тығыздық.
• Тістердің тығыз орналасуы және бір-біріне дұрыс сәйкес келмеуі (малокклюзия).

Сонымен қатар, баланың физикалық дамуына әсер етуі мүмкін басқа белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Тыныс алу қиындықтары: әсіресе ұйқы кезінде тұншығу (обструктивті ұйқы апноэі).
• Сколиоз.
• Қол сүйектерінің қалыптан тыс өсуі .
• Бойдың төмендеуі немесе өсудің кешігуі.
• Қозғалыс дағдыларының кешігуі: Бұл еңбектеу, жүру және өрмелеу сияқты әрекеттердің кешігуін білдіреді.
• Жиі синусит және құлақ инфекциялары. Егер құлақ инфекциялары жалғаса берсе, есту қабілетінің жоғалуы да мүмкін.
• Сүйек тығыздығының төмендеуі (остеопения немесе остеопороз).

Маңыздысы, ата-аналарда бұл ауру болса да, олардың белгілері баланың белгілерінен өзгеше болуы мүмкін.

Мұның себебі неде? Генетикалық жағын аздап түсініп алайық.

Клейдокраниальды дисплазияның негізгі себебі - RUNX2 геніндегі мутация. Бұл, жоғарыда айтылғандай, кездейсоқ пайда болуы мүмкін (жаңадан пайда болуы мүмкін) немесе ата-анадан мұрагерлік жолмен берілуі мүмкін.

Енді бұл гендер не екенін қарастырайық. Біздің денеміз үлкен кітап сияқты деп елестетіп көріңіз. Бұл кітапта көптеген тараулар бар. Бұл тараулар «хромосомалар» деп аталады. Біздің әрбір жасушамызда осындай 46 хромосома, яғни 23 жұп бар. Бұл хромосомалардың ішінде біздің денемізді құратын және басқаратын нұсқаулардың толық жиынтығы, яғни «ДНҚ» бар. «Гендер» - кітаптағы сөйлемдер сияқты сол «ДНҚ-ның» ұсақ бөліктері. Әрбір хромосомада мыңдаған гендер бар.

Біз әр геннің екі көшірмесін аламыз - біреуі анамыздан, екіншісі әкемізден. Клеидокраниальды дисплазия - аутосомды-доминантты жағдай, яғни бала мутацияланған генді тек бір ата-анасынан мұра етсе де, бұл баланың ауруды дамытуы үшін жеткілікті.

Маңызды: Егер ата-аналардың бірінде осы «RUNX2» генінің мутациясы болса, олардың баласының бұл ауруды мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды.

Клейдокраниальды дисплазия қалай анықталады?

Бұл жағдай әдетте нәресте туылғаннан кейін анықталады. Дәрігер балаңызды тексеріп, симптомдарын анықтап, диагнозды растау үшін тексерулер тағайындайды.

Ол үшін жүргізілетін негізгі сынақтар:

• Тіс рентгендері.
• Сүйектердің, әсіресе бас сүйегінің, бұғана сүйектерінің (бұғана сүйектерінің) және қолдың рентгендік зерттеуі.Бұл рентгендік тексерулер дәрігерге сүйектердегі өзгерістерді дәл көруге және балаға сәйкес келетін емдеу жоспарын жасауға мүмкіндік береді.
• Генетикалық тестілеу. Диагнозды растаудың жалғыз жолы осы. Бұл баланың қанынан үлгі алып, оны зертханада баланың ДНҚ-сында, хромосомаларында немесе ақуыздарында қандай да бір өзгерістер бар-жоғын тексеруді қамтиды. Бұл генетикалық тест қай генде мутация бар екенін дәл анықтай алады.

Қалай емделеді? Толық жазылып кетуге бола ма?

Клейдокраниальды дисплазияның емі жоқ . Дегенмен, симптомдарды басқаруға және жағдайдың салдарынан туындаған жайсыздықты азайтуға көмектесетін әртүрлі емдеу әдістері бар. Емдеу жоспары әр бала үшін ерекше, яғни емдеу баланың белгілеріне негізделіп анықталады.

Емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:

• Стоматологиялық көмек: қажет болған жағдайда тістерді күту, ортодонтиялық көмек және стоматологиялық хирургия.
• Сүйек өсуінің проблемаларына арналған хирургиялық араласу.
• Бас сүйегі мен бет сүйектерінің проблемаларына арналған хирургия («Бас сүйегі мен бет-әлпет хирургиясы»).
• Бас сүйектері толығымен жабылғанша арнайы дулыға немесе тіреуіш кию.
• Сөйлеу терапиясы.
• Егер сізде құлақ инфекциясы жиі болса, құлақ түтікшелерін салуға болады.
• Егер есту қабілетіңіз нашарласа, есту аппараттарын киіңіз.
• Кальций және D дәрумені қоспаларын беру.
• Егер ұйқы кезінде тыныс алу қиындаса (ұйқы апноэі), хирургиялық араласу ұсынылады.

Мұның болу қаупін азайтудың жолы бар ма?

Клейдокраниальды дисплазия генетикалық мутациядан туындайды, сондықтан оның алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Дегенмен, егер сіз бала күтіп жүрсеңіз, генетикалық жағдайларды білу, балаңызға генетикалық жағдайдың берілу қаупін түсіну және дәрігеріңізбен генетикалық кеңес беру және қажет болған жағдайда генетикалық тестілеу туралы сөйлесу маңызды.

Баламда клейдокраниальды дисплазия болса не болады? Не күтуім керек?

Бұл ауру диагнозы қойылған балалардың болжамы жақсы болуы мүмкін. Емдеу симптомдарды бақылауға мүмкіндік береді. Егер бала туылғаннан кейін қандай да бір ауыр симптомдар байқалса (мысалы, сүйек өсуінің күрделі проблемалары, тыныс алудың қиындауы), дәрігерлер оларды тез арада емдейді, тіпті қажет болған жағдайда хирургиялық араласу жасайды.

Ұзақ мерзімді стоматологиялық емдеу міндетті түрде қажет.Яғни, тістерді өскен кезде ауырсыну немесе ыңғайсыздық тудырмайтындай етіп дайындаңыз. Сіздің медициналық тобыңыз балаңыздың белгілеріне бейімделген арнайы емдеу жоспарын жасайды, бұл балаңыздың толыққанды, салауатты өмір сүруіне көмектеседі.

Дәрігерге қашан көріну керек?

Егер сіз балаңыздың күнделікті іс-әрекеттеріне немесе әл-ауқатына кедергі келтіретін клейдокраниальды дисплазия белгілерін байқасаңыз, дереу дәрігерге қаралыңыз. Мысалы:

• Егер сізде аузыңызда немесе тістеріңізде ауырсыну немесе жайсыздық болса.
• Егер сізде жиі синусит немесе құлақ инфекциясы болса.
• Егер сіз дұрыс естімеймін деп ойласаңыз немесе тіпті қарапайым пәрменге де жауап бермесеңіз.
• Егер бала өз жасына сәйкес даму кезеңдеріне кешігіп жетсе (мысалы, сөйлеу, жүру).
• Егер сіз түнде ұйықтап жатқанда тыныс алудың үзілісті тоқтап қалуын байқасаңыз немесе күндіз өзіңізді қатты шаршаған сезінсеңіз.

МАҢЫЗДЫ: Егер балаңызда тыныс алу қиын болса, дереу жақын маңдағы аурухананың жедел жәрдем бөліміне барыңыз немесе 1990 нөміріне қоңырау шалыңыз.

Дәрігерге қандай сұрақтар қоюым керек?

Балаңыздың жағдайы туралы дәрігермен сөйлескен кезде сіз келесі сұрақтарды қоя аласыз:

• Егер балама тістері дұрыс шықпаса, стоматологиялық хирургия қажет бола ма?
• Егер балам даму кезеңдеріне кешігіп жетсе, не істеуім керек?
• Генетикалық ауруы бар бала туудың қандай қаупі бар?

Осындай аурумен ауыратын танымал адамдар бар ма?

Иә, сіз Netflix арнасының танымал «Stranger Things» сериалында Дастин Хендерсон рөлін сомдаған актер Гатен Матараццоны білетін шығарсыз. Ол өзінің клейдокраниальды дисплазиямен ауыратынын көпшілікке мәлімдеді. Гатеннің айтуынша, ол бұл аурумен ауыратындықтан, оған өте бақытты, сонымен қатар жеңіл белгілері бар екеніне де өте бақытты екенін айтады. Ол өзінің танымалдылығын ауруы бар балаларды қорғау, ауру туралы хабардарлықты арттыру және генетикалық аурумен өмір сүру туралы қате түсініктерді жою үшін пайдаланады.

Соңында, үйге апаратын хабарлама

Клейдокраниальды дисплазия деп аталатын аурумен туылған балалар өте жақсы өмір сүре алады. Емдеу симптомдарды бақылауға және баланың бақытты, толыққанды өмір сүруіне көмектеседі.

Ең бастысы - тіс дәрігеріне үнемі барып, тістеріңізге күтім жасау. Тістер өскен сайын оларды ешқандай ыңғайсыздық немесе ауырсынусыз сақтау үшін дәрігерге басқа балаларға қарағанда сәл жиірек баруыңыз керек.

Егер сіз бала күтіп жүрсеңіз, балаңызға генетикалық аурудың берілу қаупі туралы білу үшін генетикалық кеңес алу өте маңызды.

Бұл ақпарат сізге пайдалы болады деп үміттенемін. Егер сізде басқа сұрақтар туындаса, дәрігеріңізбен сөйлесуден тартынбаңыз.

Клейдокраниальды дисплазия, генетикалық аурулар, сүйек дамуы, тіс проблемалары, RUNX2 гені, генетикалық тестілеу, бала денсаулығы