Көру қабілетіңіз біртіндеп нашарлап бара жатыр ма? Осы «(Конус тәрізді таяқша дистрофиясы)» туралы білейік!

Сіз немесе сіз танитын біреу, әсіресе бала кезіңізден бері, көру қабілетіңіздің нашарлауы немесе жарыққа сезімталдық сияқты өзгерістерді бастан кешірдіңіз бе? Немесе түстерді ажырату қиын болды ма? Кейде бұл нәрселер қарапайым болуы мүмкін. Бүгін біз аздап назар аударуды қажет ететін, бірақ көпшілік білмейтін сирек кездесетін көз ауруы туралы айтатын боламыз. Бұл «(Конус тәрізді таяқша дистрофиясы)» немесе «(КТД)» деп аталады.

Конус тәрізді дистрофия дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, «(Конус тәрізді таяқша дистрофиясы)» – көздің ішіндегі тор қабықтың бөлігіне әсер ететін ауру. Бұл жағдайда көру қабілетіміз біртіндеп, яғни біртіндеп әлсірейді. Кейбір жағдайларда бұл көру қабілетінің толық жоғалуына және тіпті соқырлыққа әкелуі мүмкін . Бұл өкінішті факт.

Көру қабілетінің жоғалуының негізгі себебі - тор қабығындағы жарыққа сезімтал екі жасушаның , яғни конустар мен таяқшалардың зақымдануы. Дәлірек айтқанда, бұл жасушалар біртіндеп өледі. «Конус-таяқша дистрофиясы» сөзіндегі «дистрофия» сөзі бұл жасушалардың біртіндеп ыдырайтынын білдіреді.

Елестетіп көріңізші, егер көзіміз камера сияқты болса, бұл конус жасушалары «(конустар)» және таяқша жасушалары «(таяқшалар)» сол камераның «(пленкадағы)» кішкентай нүктелер сияқты. Олар жарықты түсіреді, түсті таниды, кескіндер жасайды және оларды миымызға жібереді.

• Конустар: Бұл бізге түстерді көруге көмектесетін жасушалар, сонымен қатар олар айқын көруді қамтамасыз етеді (әсіресе тіке қараған кезде) .
• Шыбықтар: Бұлар бізге қараңғыда және шеткі көруде, яғни алдымызда тікелей көрінбейтін заттарды көруге көмектеседі.

CRD кезінде конус жасушалары әдетте бірінші болып зақымдалады, бірақ кейде екі типтегі жасушалар бір уақытта зақымдалуы мүмкін.

«(CRD)» деп аталатын бұл жағдай өте сирек кездеседі , яғни бұл барлығына бірдей әсер ете бермейтін ауру. Сондай-ақ, ол көбінесе генетикалық , яғни ұрпақтан-ұрпаққа берілетін нәрсе. Бұл ауру әдетте балалық шақта немесе ерте ересек жаста басталады.

Мұның қандай белгілері бар екенін білесіз бе?

CRD белгілері әр адамда әртүрлі болуы мүмкін болса да, уақыт өте келе күшейетін кейбір жалпы белгілерді байқауға болады.

• Көздің орталық бөлігіндегі әлсіздік: Бұл көбінесе байқалатын алғашқы симптом. Әдетте ол балалық шақта басталады. Дәлірек айтқанда, тікелей көрінетін нәрсе бұлыңғыр болып көрінеді.
• Фотофобия: Жарық жарыққа аса сезімталдық сезімі: Күн немесе жарық сөніп тұрғанда көру қиын, көздер көкшіл түске айналғандай.
• Түстерді ажырату қиындығы: Уақыт өте келе түстер аз көрінуі мүмкін және тіпті толық түс соқырлығына әкелуі мүмкін.
• Түнгі соқырлық (никталопия): қараңғы жарық жерлерде түнде көру қабілетінің нашарлауы.
• Перифериялық көру қабілетінің жоғалуы: тікелей көретін көру қабілетіңіз ғана емес, сонымен қатар көзіңіздің екі жағында көретін көру қабілетіңіз де біртіндеп төмендейді.
• Көрудің толық жоғалуы (соқырлық): Бұл аурудың ең ауыр кезеңі.

Бұл белгілер кенеттен пайда болмайды. Олар біртіндеп дамиды. Сондықтан кейде, бастапқыда, бұл үлкен мәселе емес деп ойлауыңыз мүмкін.

Неліктен бұлай болып жатыр? Себептері қандай?

Бұрын айтқанымыздай, «(CRD)» көбінесе генетикалық ауру . Яғни, ол біздің «(ДНҚ)»-мызда болатын белгілі бір өзгерістерден (мутациялардан) туындайды. Ойлап көріңізші, «(ДНҚ)» - біздің денеміздің жоспары. Егер сол жоспарда кішкене қателік болса, ол осындай жағдайларды тудыруы мүмкін.

Зерттеулер бұл «(CRD)» тудыруы мүмкін кем дегенде 28 түрлі генетикалық мутация бар екенін анықтады. Бұл мутацияларды мұра етудің бірнеше жолы бар:

• «(Аутосомды-доминантты)»: Бұл жағдайда ауру ақаулы ген тек бір ата-анадан , анадан немесе әкеден мұраланған болса да пайда болуы мүмкін.
• «(Аутосомды-рецессивті)»: Бұл әдісте ауру тек ақаулы ген ата-ананың екеуінен де тұқым қуалаған жағдайда ғана пайда болады. Егер ол тек бір ата-анадан болса, онда ол адам аурудың тасымалдаушысы болуы мүмкін, бірақ белгілерін көрсетпейді.
• `(X-байланысқан)`: Бұл X хромосомасымен байланысқан геннен туындайды. Қауіп ата-ананың қайсысында ақаулы ген бар екеніне байланысты.

Конус тәрізді дистрофияны тудыруы мүмкін төрт генетикалық мутация:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Бұлар медициналық тұрғыдан күрделі болғанымен, бұл гендер көзіміздегі конус жасушалары мен таяқшаларының дұрыс жұмыс істеуіне көмектеседі. Сондықтан, бұл гендермен проблема туындаған кезде, сол жасушалардың қызметі бұзылады.

Бұл ауруды қалай дәл анықтауға болады? (Диагноз)

Егер сізде немесе сіздің балаңызда осы белгілердің кез келгені байқалса, міндетті түрде көз маманына көрінуіңіз керек. Ол сізге бұл CRD немесе басқа көз ауруы екенін нақты айта алады.

Ол ауруларды диагностикалау үшін бірнеше әдістерді қолданады:

1. Медициналық тарихыңыз бен симптомдарыңыз туралы сұраңыз: көру қабілетіңіздің өзгеруі және отбасыңызда осындай проблемалар болған-болмағаны сияқты нәрселер.

2. Толық көз тексеруі жүргізіледі: Бұған бірқатар тексерулер кіруі мүмкін.

• Көру өткірлігін тексеру:Адамдарға хаттарды оқып, олардың қаншалықты алысты көре алатынын көруге мүмкіндік беру.
• Түстерді көру сынағы: Түстерді дұрыс ажырата алатыныңызды тексеру.
• Саңылаулы шаммен тексеру: Арнайы үлкейткіш құралмен көздің ішіне қарау.

Бұл сынақтар маңызды болғанымен, конус тәрізді дистрофияны растайтын ең маңызды және нақты сынақ - электроретинография. Бұл біршама мамандандырылған сынақ. Ол торлы қабықтың электрлік белсенділігін тікелей өлшейді. Егер CRD болса, бұл сынақ белсенділіктің (немесе белсенділіктің болмауының) нақты үлгілерін анықтай алады.

Сонымен қатар, көз дәрігеріңіз генетикалық тексеруді ұсынуы мүмкін. Бұл сізде CRD тудыратын ген мутациясының бар-жоғын анықтау үшін жасалады. Бұл әсіресе жақын туыстарыңыздың біреуінде (анаңыз, әкеңіз, бауырларыңыз, балаларыңыз) CRD болса немесе ауруды балаларыңызға жұқтыру қаупі болса, маңызды.

Мұны емдеудің қандай жолдары бар? Емдеуге бола ма?

Шынымды айтсам, қазіргі уақытта бұл «(Конус тәрізді таяқша дистрофиясы)» ауруының емі жоқ . Бұл ең өкініштісі.

Дегенмен, үмітті толығымен үзудің қажеті жоқ. Қазіргі тәсіл - аурудың дамуын баяулату және туындаған кез келген симптомдар мен асқынуларды емдеу. Көз дәрігеріңіз бұған көмектесе алады. Бұған мыналар кіруі мүмкін:

• Жарықтан қорғау: Күннен қорғайтын көзілдірік, тоналды көзілдірік немесе контактілі линзаларды кию торлы қабық жасушаларының жарықтың әсерінен зақымдану қаупін азайтуға көмектеседі.
• Көруді түзету: Аурудың алғашқы кезеңдерінде көзілдірік көру қабілетінің төмендеуінен біраз жеңілдік бере алады.
• Көру қабілеті нашар адамдарға арналған құралдар: Бұл көру қабілеті нашар адамдарға күнделікті тапсырмаларды орындауға көмектесетін құрылғылар. Олар қарапайым үлкейткіш көзілдіріктен бастап, экранды оқуға арналған компьютерлік бағдарламалар сияқты жоғары технологиялық құрылғыларға дейін әртүрлі.
• Көру қабілетін қалпына келтіру: Бұл көру қабілетінің жоғалуымен күнделікті міндеттерді қалай шешуге және орындауға болатынын үйрететін арнайы жаттығу түрі.
• Тағамдық қоспалар: Белгілі бір дәрумендер мен минералдар (микронутриенттер) CRD дамуын баяулатуы мүмкін деген пікір бар. Дегенмен, оларды тек дәрігердің кеңесі бойынша қабылдау керек . Офтальмолог сізге қайсысы жақсы, қайсысы жаман екенін айтады.
• Психикалық денсаулықты қолдау:Көру қабілетінің жоғалуы өте стрессті және қорқынышты тәжірибе болуы мүмкін. CRD-мен ауыратын көптеген адамдар мазасыздық немесе депрессия сияқты белгілерді сезінуі мүмкін. Сондықтан, психиатриялық кеңес пен қолдау алу бұл сезімдермен күресуге және олармен күресуге үлкен көмек бола алады.

Болашақта жаңа емдеу әдістері бола ма? (Зерттеу)

Зерттеушілер қазіргі уақытта гендік терапияны конус-таяқша дистрофиясын емдеу үшін қолдануға болатынын зерттеп жатыр. Яғни, біз айтқан ақаулы гендерді түзете алатын әдістер.

Дегенмен, бұл емдеу әдістері әлі де зерттеу процесінің алғашқы сатысында . Бұл дегеніміз, біз бұл емдеу әдістерін ала алғанға дейін кем дегенде тағы бірнеше жыл қажет болады . Сонымен қатар, олар тек осы зерттеулер бұл емдеу әдістерінің қауіпсіз және тиімді екенін растаған жағдайда ғана шығарылады.

Сондықтан, қазіргі уақытта бұл емдеу әдістеріне үлкен үміт арту қиын болса да, болашақта бұл емдеу әдістері CRD-мен ауыратын адамдарға біраз жеңілдік әкелуі мүмкін екенін есте ұстаған жөн.

Конус тәрізді таяқша дистрофиясы (CRD) бар адам не сезінеді?

CRD әсері әдетте балалық шақта басталады . CRD бар балаларда 10 жасқа дейін көру проблемалары пайда болуы мүмкін. Сондықтан кейде баланың көру қабілетінің өзгеруін бірінші болып мектеп мұғалімдері байқайды.

CRD-мен ауыратын адамдардың көпшілігі 20 жасқа дейін көру қабілетін жоғалтып, заңды түрде соқыр болып қалуы мүмкін. Дегенмен, кейбір адамдарда ауру баяу дамитындықтан немесе зақым онша ауыр болмағандықтан, бұл кезеңге жету үшін 30 немесе 40 жасқа дейін уақыт кетуі мүмкін .

Бұл жағдайдың болжамы қандай?

«(CRD)» өмірге қауіп төндіретін ауру емес . Бұл оның өлімге әкелмейтінін білдіреді. Дегенмен, бұл өмірге үлкен кедергі келтіретін және сайып келгенде мүгедектікке әкелетін ауру .

Бірақ сіз көру қабілетінің жоғалуымен өмір сүруді үйрене аласыз , әсіресе дәрігерлердің, қолдау қызметтерінің және басқа да ресурстардың көмегімен.

Ең бастысы - жалғыз емес екеніңізді түсіну. Көмек сұраудан қорықпаңыз.

Мұның алдын алудың жолы бар ма?

Бұрын айтқанымыздай, конус тәрізді дистрофия - бұл негізінен генетикалық мутациялардан туындайтын ауру . Сондықтан, қазіргі ақпаратқа сүйене отырып, CRD даму қаупін болдырмау немесе азайтудың ешқандай жолы жоқ . Зерттеушілер әлі күнге дейін бұл жағдайға ықпал ететін басқа себептер немесе факторлар бар-жоғын зерттеп жатыр.

Егер менде CRD болса, өзіме қалай күтім жасаймын?

Егер сізде «(CRD)» болса, көз дәрігеріне үнемі барып, көзді тексеруден өткізу өте маңызды.Содан кейін ол сіздің көзіңіздегі өзгерістерді бақылай алады, емдеуді тиісінше реттей алады және сізге жаңа ақпарат бере алады.

Көз дәрігеріңіз және басқа да медициналық қызмет көрсетушілер сізге CRD-мен өмір сүруге көмектесе алады. Олар сізге оған бейімделуге және болашаққа дайындалуға көмектесе алады. Сондай-ақ, олар сізді жаңа емдеу әдістері туралы хабардар етіп, ақпарат бере алады.

Дәрігерден/ханымнан не сұрауым керек?

Дәрігерге қаралған кезде келесі сұрақтарды қою пайдалы болады:

• Көру қабілетім қаншалықты төмендеді?
• Бұл «(CRD)» ауруы қалай дамиды? Қанша уақыт кететінін елестете аласыз ба?
• Мұның себебін нақты анықтау үшін мен және менің отбасым генетикалық тексеруден өтуіміз керек пе?
• Аурудың дамуын баяулату үшін қазір не істей аламын?
• Ағымдағы өзгерістерге бейімделуге және болашақ өзгерістерге дайындалуға көмектесетін бағдарламалар немесе ресурстар бар ма?

Конус тәрізді дистрофияға байланысты көру қабілетіңізді жоғалтқан кезде, сіз өзіңізді әлемнен және басқалардан оқшауланған және жалғыз сезінуіңіз мүмкін . Болашақта не өзгеретіні туралы алаңдаушылық пен уайымдау қалыпты жағдай .

Дегенмен, бұл жағдайды жалғыз өзіңіз шешуге болмайды . Көз дәрігеріңіз, басқа дәрігерлер және мамандар сізге қажетті күтімді, қолдауды, басшылықты және ресурстарды ұсынады. Олардан көмек сұраудан қорықпаңыз . Олар сізге көру қабілетінің жоғалуының әсеріне бейімделуге және онымен күресуге көмектеседі.

Соңында, үйге жеткізу туралы хабарлама:

Конус тәрізді таяқша дистрофиясы (КТД) – өмірге қауіп төндіретін көз ауруы, онда көзіміздегі конустар мен таяқшалар деп аталатын жасушалар зақымдалады, бұл біртіндеп көру қабілетінің жоғалуына әкеледі. Ол көбінесе генетикалық болып табылады және балалық шақта басталуы мүмкін.

Қазіргі уақытта емі болмаса да, симптомдарды басқарудың, аурудың дамуын баяулатудың және көру қабілетінің жоғалуымен өмір сүруге көмектесетін көптеген әдістер бар.

Егер сізде немесе таныстарыңыздың біреуінде осы белгілер байқалса, дереу көз маманына қаралыңыз . Дәл диагноз қойып, кеңес алу өте маңызды.

Есіңізде болсын, сіз жалғыз емессіз. Қажетті қолдау мен көмекті алыңыз. Оң көзқараста болу да өте маңызды!

конус -таяқша дистрофиясы, CRD, көру қабілетінің жоғалуы, тор қабық, конус жасушалары, таяқша жасушалары, генетикалық аурулар, көз аурулары