Туа біткен бұлшықет әлсіздігі (туа біткен миастениялық синдром - CMS) туралы білейік.

Кішкентай баланың ойнап немесе кішігірім тапсырмаларды орындап жатқанда да тез шаршайтынын және күш-қуаты жоқ сияқты сезінетінін байқадыңыз ба? Кейде тамақтану, сөйлеу немесе тіпті көзді жыпылықтату қиындай ма? Егер сізде осындай белгілер болса, бұл бүгін біз талқылайтын туа біткен бұлшықет әлсіздігіне байланысты болуы мүмкін, ол «(Туа біткен миастениялық синдром)» немесе қысқаша «(CMS)» деп аталады. Алаңдамаңыз, бұл туралы өте қарапайым түрде егжей-тегжейлі сөйлесейік.

«(Туа біткен миастениялық синдром - CMS)» дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, «(CMS)» – туылған кезде болатын аурулар тобы. Мұндағы ең бастысы – дене шынықтыру кезінде, яғни бірдеңе істеген кезде бұлшықеттер әлсірейді . «Туа біткен» сөзі «туғаннан туылған» дегенді білдіреді.

Ойлап көріңізші, біз әдетте осындай жаттығу жасаған кезде, аздап шаршау сезімі қалыпты жағдай. Бірақ «(CMS)» бар адам үшін, тіпті жаяу немесе ойнау сияқты кішкентай нәрсе жасағанның өзінде, бұлшықеттер әлсірейді және сол әрекетті жалғастыру қиынға соғады. Дегенмен, сіз сол әрекетті тоқтатып, біраз уақыт демалсаңыз, қайтадан сәл жақсарады.

Бұл жағдай көбінесе бет бұлшықеттеріне әсер етеді. Яғни, біз шайнау, жұту және жыпылықтау үшін пайдаланатын бұлшықеттер. Сондай-ақ, ол бізге қозғалуға және жүруге көмектесетін басқа бұлшықеттерге (біз оларды «қаңқа бұлшықеттері» деп атаймыз) әсер етуі мүмкін.

Кейбір адамдарда симптомдар өте жеңіл , ал басқаларында өте ауыр болуы мүмкін. Ауыр жағдайларда, әсіресе тыныс алуға көмектесетін бұлшықеттерге әсер етсе, өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

Нервтер мен бұлшықеттер арасындағы хабарлама шатастырылатын жер!

Бұлшықеттеріміз жүйкелерден келетін хабарламаларға негізделіп жұмыс істейді. Жарықты қосу үшін қосқыш қажет болғаны сияқты, бұлшықеттің жұмыс істеуі үшін жүйке хабарламасы қажет. Бұл жүйке жасушалары мен бұлшықет жасушаларының кездесіп, байланысатын ерекше орны бар. Дәрігерлер мұны «жүйке-бұлшықет түйіні» деп атайды. Мұны хабарламаларды тасымалдайтын кішкентай көпір деп ойлаңыз.

«(CMS)» ауруымен ауыратын адамға сол көпірде мәселе туындайды, сондықтан жүйке жасушаларынан бұлшықет жасушаларына хабарламалар дұрыс өтпейді. Міне, сондықтан бұлшықеттер дұрыс жұмыс істемейді және әлсірейді.

«(CMS)» түрлері бар ма?

Иә, бұл «(CMS)» жағдайының бірнеше негізгі түрлері бар. Дәрігерлер бұларды мәселенің бұрын айтқан «жүйке-бұлшықет түйіспесінде» орналасқан жеріне, яғни жүйке мен бұлшықеттің түйісетін жеріне қарай жіктейді.

Негізінен үш түрі бар:

1. Пресинаптикалық туа біткен миастениялық синдром: Мәселе хабарлама жіберетін жүйке жасушасында жатыр .

2. Синаптикалық туа біткен миастениялық синдром жүйке жасушасы мен бұлшықет жасушасы арасындағы кеңістікте пайда болады:Мұндағы мәселе көпір тәрізді саңылауда.

3. Синапстан кейінгі туа біткен миастениялық синдром: Бұл жердегі мәселе хабарламаны қабылдайтын бұлшықет жасушасында.

Сонымен қатар, осы түрлердің әрқайсысында буынның белгілі бір бөліктеріндегі ақауларға негізделген қосымша кіші түрлер бар, мысалы, «базальды пластина» немесе «ацетилхолин рецепторы». Бұл медициналық терминдер сәл күрделірек, бірақ міне, шамамен түсінік.

Бұл «(CMS)» жағдай қаншалықты жиі кездеседі?

CMS шын мәнінде өте сирек кездесетін жағдай. Оның қаншалықты кең таралғаны туралы деректер көп емес. Ұлыбританияда жүргізілген зерттеу 18 жасқа толмаған әрбір миллион баланың шамамен 9-ында кездесетінін анықтады. Бұл өте төмен көрсеткіш.

«(CMS)» және «(Myastenia Gravis)» арасындағы айырмашылық неде?

Сіз «миастения гравис» ауруы туралы естіген боларсыз. Бұл екі ауру да жүйкелердің бұлшықеттерге хабарлама жіберу тәсілімен байланысты бұлшықет әлсіздігін тудырады. Бірақ екеуінің арасында үлкен айырмашылық бар.

• (Туа біткен миастениялық синдром - CMS): Бұл генетикалық ауру. Яғни, ол туылған кезде болатын генетикалық өзгерістен («мутация») туындайды.
• Миастения гравис: Бұл аутоиммунды жағдай . Бұл біздің денеміздің иммундық жүйесі қателесіп жүйке-бұлшықет түйініне шабуыл жасайтынын білдіреді.

Қарапайым тілмен айтқанда, CMS – «жоспардағы мәселе» (гендерде). Миастения гравис – дененің қорғаныс жүйесін «дұрыс түсінбеушілік».

«(CMS)» ауруымен ауыратын адамның белгілері қандай?

Симптомдар CMS түріне байланысты аздап өзгеруі мүмкін, бірақ ең көп таралған белгілерге мыналар жатады:

• Физикалық тұрғыдан шаршаған кезде бұлшықеттер шамадан тыс жұмыс істеп, әлсірейді. Аздап жұмыс істегеннен кейін де шаршайсыз.
• Бұлшықеттерді бақылауда қиындықтар немесе бақылауды жоғалту .
• Қабақтардың салбырауы (птоз деп те аталады).
• Қос көру .
• Көз бір жағына қарай қисайған сияқты (жалқау көз).
• Сөйлеу қиындауы (дауыс өзгеруі мүмкін, қарлығып қалуы мүмкін).
• Тамақты жұту қиындығы.

Егер балада осы белгілердің бірі немесе бірнешеуі болса, медициналық көмекке жүгіну өте маңызды.

«(CMS)» белгілері әдетте қай жаста басталады?

CMS белгілері көбінесе ерте балалық шақта, нәрестелік шақта немесе ерте балалық шақта басталады. Егер балаңызда моторика баяу дамыса (мысалы, олар еңбектеуге, тұруға немесе жүруге баяу), бұл аурудың белгісі болуы мүмкін.

Дегенмен, кейбір «(CMS)» түрлерінің белгілеріОл сәл кейінірек, мысалы, жастық шақта немесе тіпті ересек жаста пайда болуы мүмкін.

«(CMS)» себептері қандай?

Бұрын айтқанымдай, «(CMS)» негізгі себебі - генетикалық өзгеріс, яғни «(мутация). Біздің денеміздегі барлық нәрсе гендермен басқарылады. Сондықтан, егер жүйкелерден бұлшықеттерге хабарламаларды жеткізу процесіне көмектесетін ақуыздардың өндірілуін басқаратын гендерде ақау болса, бұл «(CMS)» жағдайы орын алады.

Бұған бірнеше ген қатысады. Міне, бірнеше мысал:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(ЧАТ)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Бұл гендер жасушаларға жүйке-бұлшықет түйіспесінде хабарлама алмасу үшін қажетті ақуыздарды өндіруді тапсырады. Егер бұл гендерде «(мутация)» болса, яғни өзгеріс болса, жасушалар нұсқауларды дұрыс қабылдамайды. Содан кейін сол көпір арқылы хабарламалар бұзылуы мүмкін. Міне, осы себепті «(CMS)» белгілері пайда болады.

Бұл «(CMS)» ұрпағынан шыққан нәрсе ме?

Иә, «(CMS)» – ұрпақтан-ұрпаққа мұрагерлікпен берілетін жағдай.

Ол көбінесе «аутосомды-рецессивті» түрде тұқым қуалайды. Бұл баланың бұл ауруға шалдығуы үшін екі биологиялық ата-ана да ақаулы генді мұра етуі керек дегенді білдіреді. Ата-аналарда симптомдар болмауы мүмкін, бірақ олар тасымалдаушы болуы мүмкін.

Кейбір CMS түрлері аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды. Бұл жағдайда бала ақаулы генді тек бір биологиялық ата-анадан мұра етсе де, бұл аурумен ауыруы мүмкін.

Сонымен қатар, кейде кездейсоқ мутацияға байланысты адамда CMS дамуы мүмкін, тіпті отбасында бұрын мұндай жағдай болмаса да.

«(CMS)» даму қаупі кімде жоғары?

Кез келген адам CMS ауруын дамыта алады. Дегенмен, егер сіздің отбасыңызда біреуде осындай ауру болса (биологиялық отбасылық тарихы болса), сізде де оны дамыту қаупі жоғары.

«(CMS)» қандай асқынуларды тудырады?

«(CMS)» жағдайы әртүрлі асқынуларды тудыруы мүмкін. Олардың кейбіреулері:

• Сору немесе тамақтану қиындығы (әсіресе нәрестелерде).
• Қатты бұлшықеттер.
• Маңызды даму кезеңдерінен өтудегі кешігу (әсіресе моторикада).
• Жүре алмай қалу.
• Тыныс алудың үзіліссіз тоқтауы (апноэ).
• Ұстамалар ( ұстама тәрізді )
• Ақыл-ой кемістігі - бұл барлығында бола бермейді, тек белгілі бір түрлерінде ғана кездеседі.
• Жүйке жүйесінің бұзылуы (нейропатия).
• Метаболикалық бұзылулар .

Бұл асқынулардың барлығы бірдей әркімде бола бермейді. Бұл CMS түріне, оның ауырлығына және емнің қаншалықты сәтті болғанына байланысты.

«(CMS)» мәртебесін қалай анықтауға болады?

Дәрігер сізді мұқият тексеру және жүйке жүйеңізге тесттер жүргізу арқылы CMS диагнозын қояды. Ол сіздің симптомдарыңыз туралы сұрайды және толық медициналық тарихыңызды жинайды (мысалы, отбасыңызда бұл ауру болған ба).

Егер сізде CMS бар деп күдіктенсеңіз, дәрігеріңіз денеңіздің қалай әрекет ететінін көру үшін оның алдында жеңіл дене белсенділігін жасауды сұрауы мүмкін (мысалы, баспалдақпен көтерілу).

Сонымен қатар, ұқсас белгілерді тудыруы мүмкін басқа ауруларды болдырмау үшін кейбір сынақтар жасалуы мүмкін:

• Қан анализдері .
• Жүйке өткізгіштігін зерттеу - хабарлардың жүйкелер арқылы өту жылдамдығын өлшейтін тест.
• Электромиография (ЭМГ) - бұлшықеттердің электрлік белсенділігін өлшейтін тест.

«(CMS)» үшін генетикалық тестілеу

Генетикалық тестілеу - CMS диагностикасы үшін өте маңызды тест. Бұл сіздің симптомдарыңызды тудыратын нақты ген өзгерісін анықтауға көмектеседі. Дәрігер қаныңыздың аздаған үлгісін алып, ондағы ДНҚ-ны тексереді. Сізде CMS-тің қандай түрі бар екенін және мәселенің жүйке-бұлшықет түйіспесінің қай жерінде екенін білу дәрігерге емдеуді жоспарлауға көмектеседі.

«(CMS)» қалай өңделеді?

Қазіргі уақытта CMS-тің емі жоқ. Дегенмен, симптомдарды бақылауға және өмірді жеңілдетуге көмектесетін емдеу әдістері бар.

Дәрі-дәрмектер көбінесе бұлшықет функциясын сақтау немесе жақсарту үшін қолданылады. Дәрігеріңіз келесідей дәрі-дәрмектерді тағайындауы мүмкін:

• Холинергиялық агонистер (мысалы, пиридостигмин, амифампридин немесе 3,4-диаминопиридин).
• Ашық өзекшелердің блокаторлары (мысалы, флуоксетин немесе хинидин).
• Адренергиялық агонистер (мысалы, салбутамол немесе эфедрин).

Маңызды: Бұл дәрі-дәрмектерді ешқашан медициналық кеңессіз қолданбаңыз. Сондай-ақ, барлық дәрі-дәрмектер барлық «(CMS)» түрлеріне көмектесе бермейді. Сондықтан дұрыс диагноз қою және медициналық кеңес алу өте маңызды.

Физикалық белсенділік симптомдарды күшейтуі мүмкін болса да, дәрігер сізді физиотерапевтке жіберуі мүмкін.Қандай жаттығулар мен әрекеттер қауіпсіз, жұмсақ және сізге қолайлы екенін анықтаңыз. Бұлшықет сіресуінің алдын алуға және денсаулықты сақтауға көмектеседі.

Кейбір адамдарға күнделікті тапсырмаларды орындау үшін көмекші құрылғыларды пайдалану қажет болуы мүмкін. Мысалы, мүгедектер арбасын пайдалану апаттардың алдын алуға және қозғалуды жеңілдетуге көмектеседі.

Дәрі-дәрмектің жанама әсерлері бар ма?

Кез келген дәрі сияқты, «(CMS)» дәрілері кейбір жанама әсерлерді тудыруы мүмкін. Олар дәрі түріне байланысты өзгереді. Жалпы жанама әсерлердің кейбіріне мыналар жатады:

• Іштің түйілуі.
• Аллергиялық реакция.
• Тыныс алу проблемалары.
• Диарея.
• Шамадан тыс шаршау.
• Сілекей немесе тер бөлінуінің жоғарылауы.
• Көру өзгерістері.

Кез келген дәрі-дәрмекті бастамас бұрын, дәрігеріңізбен ықтимал жанама әсерлер туралы сөйлесіп, жақсы хабардар болыңыз. Содан кейін денсаулығыңыз туралы хабардар шешімдер қабылдай аласыз.

«(CMS)» бар адамның болашағы қандай? (Болжам)

CMS белгілері әр адамда әртүрлі болады. Кейбір адамдарда өміріне әсер етпейтін өте жеңіл белгілер болуы мүмкін. Басқаларында тыныс алудың қиындауы сияқты өмірге қауіп төндіретін ауыр белгілер пайда болуы мүмкін. Дәрігер сіздің жағдайыңызға ең жақсы болжам бере алады.

«(CMS)» өмір сүру ұзақтығына әсер ете ме?

CMS сіздің өмір сүру ұзақтығыңызға әсер етуі немесе әсер етпеуі мүмкін. Егер сізде жеңіл симптомдар болса, CMS сіздің жалпы денсаулығыңызға айтарлықтай әсер етпеуі мүмкін. Дегенмен, егер симптомдар тыныс алуды басқаратын бұлшықеттерге әсер етсе, бұл сіздің өмір сүру ұзақтығыңызға әсер етуі мүмкін. Сіздің медициналық тобыңыз өмірге қауіп төндіретін асқынулардың алдын алу үшін симптомдарыңызды басқаруға көмектеседі.

«(CMS)» алдын алуға бола ма?

Әзірге «(CMS)» жағдайының алдын алудың ешқандай әдісі табылған жоқ.

Егер сіз отбасын құруды жоспарласаңыз, генетикалық ауруы бар баланың туылу қаупі туралы көбірек білу үшін генетикалық кеңес алу үшін дәрігерге көріне аласыз.

Сондай-ақ, егер сізде CMS болса, кез келген жаңа дәрі-дәрмекті бастамас бұрын дәрігеріңізге әрқашан хабарлаңыз. Кейбір дәрі-дәрмектер (мысалы, кейбір антибиотиктер, жүрек дәрі-дәрмектері және психиатриялық дәрі-дәрмектер) CMS белгілерін күшейтуі мүмкін. Егер бұл орын алса, дәрігеріңіз балама дәрі-дәрмектерді ұсынуы мүмкін.

Дәрігерге қашан көрінуім керек?

Егер сіз немесе сіздің балаңыз физикалық белсенділік кезінде бұлшықет әлсіздігінің (БМӘ) белгілерін байқаса, дереу дәрігерге қаралыңыз.

Балаңыз үшінЕгер балаңыз тамақтана алмаса немесе даму кезеңдеріне кешігіп жетсе, балаңыздың дәрігеріне хабарласыңыз.

Жедел жәрдем! Егер бала тыныс алуда қиындықтарға тап болса немесе терісі, ерні немесе тырнақтары бозарып, көкшіл-сұр түске айналса (цианоз), дереу 111 нөміріне қоңырау шалыңыз немесе оны жақын маңдағы аурухананың жедел жәрдем бөліміне апарыңыз.

Дәрігеріме қандай сұрақтар қоюым керек?

Сізге немесе балаңызға CMS диагнозы қойылғаннан кейін, сізде көптеген сұрақтар туындауы мүмкін. Дәрігеріңізден олар туралы сұраудан қорықпаңыз. Міне, бірнеше мысалдар:

• Менің/баламның қандай «(CMS)» түрі бар?
• Қандай емдеу әдістерін ұсынасыз?
• Бұл емдеу әдістерінің жанама әсерлері қандай?
• Егер менің баламда «(CMS)» болса, ол спортпен немесе басқа іс-шаралармен айналыса ала ма?

CMS белгілері барлығында бірдей бола бермейді. Кейде баспалдақпен көтерілу және жаттығу жасау сияқты нәрселер біраз қиын болуы мүмкін. Дәрігеріңіз құлаудың немесе жарақат алудың алдын алу үшін мүгедектер арбасы сияқты көмекші құралдарды пайдалануды ұсынуы мүмкін.

Бұл ауру диагнозы қойылған балалардың дамудың маңызды кезеңдерін, әсіресе жүру сияқты моториканы өз жасындағы басқа балалармен салыстырғанда игеруі сәл ұзағырақ уақыт алуы мүмкін. Егер сіз балаңызда осындай жағдайдың болып жатқанын байқасаңыз, дәрігеріңізбен кеңесіңіз.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Туа біткен миастениялық синдром (ТМС) туа біткен кезде болатын бұлшықет әлсіздігін тудыратын сирек кездесетін жағдай болса да, дұрыс диагноз қойылып, емделсе, көптеген адамдар қалыпты өмір сүре алады.

• Симптомдарға назар аударыңыз: Балалардың дамуындағы кідірістер және физикалық күш салу кезінде шамадан тыс шаршау сияқты жағдайларға ерекше назар аударыңыз.
• Медициналық көмекке жүгініңіз: күмәндансаңыз, дұрыс диагноз қою үшін дәрігерге көріну маңызды.
• Емдеуіңізді дәл орындаңыз: Дәрігердің нұсқаулары мен дәрі-дәрмектерін дәл орындаңыз. Егер олар физиотерапия сияқты дәрілерді ұсынса, оларды өткізіп алмаңыз.
• Оң көзқараста болыңыз: Бұл аурумен өмір сүру қиын болуы мүмкін, бірақ сіз жалғыз емессіз. Сізге көмектесе алатын дәрігерлер, терапевттер және жақындарыңыз бар.

Сіздің медициналық тобыңыз сіздің жағдайыңызды және сізге қандай емдеу әдістері сәйкес келетінін түсінуге көмектесетін ең жақсы орын. Сондықтан сұрақтарыңызды қоюдан және алаңдаушылықтарыңызбен бөлісуден қорықпаңыз.

Туа біткен миастениялық синдром, CMS, бұлшықет әлсіздігі, генетикалық аурулар, жүйке-бұлшықет, педиатриялық аурулар, туа біткен ақаулар