Балаңыз мысық сияқты жылай ма? Жылап жіберу синдромы туралы білейік.

Жаңа туған нәрестелердің кейде біртүрлі жылайтынын байқадыңыз ба? Сондай-ақ, кейбір нәрестелердің бет-әлпеті мен дамуы сәл басқаша болып көрінетін кездер болады. Бүгін біз сирек кездесетін, бірақ өте маңызды ауру туралы айтатын боламыз. Ол «Жыртқыштық синдромы» деп аталады.

Cri du Chat синдромы дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, cri du chat синдромы - өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Ол біздің денеміздегі хромосоманың кішкентай бөлігінің жойылуынан туындайды. Сіз оның неге «cri du chat» деп аталатынын ойлап отырған боларсыз. Бұл француз сөзі, ол «мысықтың жылауы» дегенді білдіреді. Атауы осы аурумен ауыратын нәрестелер жылаған кезде шығаратын ерекше дыбыстан шыққан. Бұл мысықтың мияулағанына ұқсайтын төмен, жоғары дыбыс.

Мұны «5p- синдромы» (5p минус синдромы) деп те атайды. Сіз оның не екенін білесіз бе? Бұл бізде 5-ші хромосома нөмірі бар екенін және «p» деп аталатын бөлік (яғни кішкентай қол) мен айтқан жетіспейтін бөлік екенін білдіреді. Бұл «5p-» синдромының әр адамға әсер ету тәсілі әртүрлі болуы мүмкін. Яғни, жоғалған хромосома бөлігінің мөлшеріне және оның қай жерде жетіспейтініне байланысты кейбір адамдарда белгілер аз немесе көп болуы мүмкін. Егер кейбір нәрестелерде бұл бөлік көп жетіспесе, белгілері сәл ауырлау болуы мүмкін.

Бұл cri du chat жағдайы қаншалықты жиі кездеседі?

Шын мәнінде, Кри-дю-Чат синдромы өте сирек кездесетін жағдай. Дегенмен, бұл хромосомалық ауытқулардан туындайтын ең жиі кездесетін аурулардың бірі. Елестетіп көріңізші, Америка сияқты елде әрбір 15 000-нан 50 000-ға дейін жаңа туған нәрестеге шамамен бір нәресте осы аурумен туылады. Бұл жылына шамамен 50-ден 60-қа дейін нәресте дегенді білдіреді. Демек, Шри-Ланкада да мұндай ауруларды анықтау мүмкіндігі бар.

Cri du chat синдромының белгілері қандай?

Бұл жағдайдың белгілері, бұрын айтқанымдай, айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Дегенмен, негізгі және ең көп таралған симптом - бұл ерекше, төмен, жоғары жиілікті жылау. Бұл мысықтың жылауына ұқсайды. Бұл дыбыс туғаннан кейінгі алғашқы бірнеше аптада анық байқалады. Дегенмен, нәресте өскен сайын, бұл дыбыстың ерекшелігі азаюы мүмкін.

Сонымен қатар, балаңыз келесі бет ерекшеліктерін байқауы мүмкін:

• Бастың қалыпты өлшемінен кішірек (микроцефалия).
• Әдеттен тыс дөңгелек бет.
• Кең мұрын.
• Көздер арасындағы қашықтық қалыптыдан үлкен (гипертелоризм).
• Көздердің айқасуы (страбизм).
• Қабақтар төмен қарай иілген (пальпебральды жарықтар).
• Көздің ішкі бұрышында қосымша тері қатпарының болуы (монолидті көздер).
• Құлақтар қалыпты деңгейден төмен орналасқан.
• Аномальды кішкентай жақ (микрогнатия).
• Жоғарғы ерін мен мұрынның арасындаӘдеттен тыс қысқа филтрум.

Бала өскен сайын беттің толықтығы азайып, бет әдеттен тыс ұзын және тар болуы мүмкін.

Басқа байқалуы мүмкін белгілерге мыналар жатады:

• Туылған кездегі салмағының төмендігі.
• Өсудің тежелуі.
• Тамақтандыру қиындықтары. Мысалы, еме алмау, жұтынудың қиындауы (дисфагия) және рефлюкс эзофагиті (ГЭРА).
• Бұлшықет әлсіздігі (гипотония).
• Сколиоз.
• Жүрек ақаулары.
• Басты басқару, отыру және жүру сияқты даму кезеңдеріндегі кідірістер.
• Сөйлеу және тілдік дағдылардың кешігуі.
• Орташа және ауыр дәрежедегі ақыл-ой кемістігі .

Ең бастысы, әрбір нәрестеде осы қасиеттердің барлығы бола бермейді. Кейбір нәрестелерде олардың бірнешеуі ғана болуы мүмкін.

Неліктен бұл cri du chat синдромы пайда болады?

Мен Кри-дю-Шат синдромы хромосомалық бұзылыс екенін айттым. Ол 5-ші хромосоманың қысқа иығының (p иығының) бір бөлігінің жойылуынан туындайды. Көбінесе, бұл хромосома бөлігінің жоғалуы кездейсоқ болады. Яғни, бұл ананың немесе әкенің репродуктивті жасушалары (яғни жұмыртқа немесе сперматозоид) пайда болған кезде немесе ұрықтың ерте дамуы кезінде кездейсоқ болады. Кездейсоқ «жою» салдарынан осындай аурумен ауыратын нәрестеде ата-ананың екеуінен де қалыпты хромосомалар болуы мүмкін. Яғни, көп жағдайда ол ата-ананың ешқайсысынан мұрагерлікпен берілмейді .

Сонда бұл ата-анадан мұра болып қалған жоқ па?

Көп жағдайда (шамамен 100-ден 90-ында) Кри-дю-Шат синдромы тұқым қуалайтын емес. Сондықтан оны доминантты немесе рецессивті деп жіктеуге болмайды. Бұл 5p- ауруы бар балаларда әдетте аурудың отбасылық тарихы болмайды.

Дегенмен, балалардың өте аз пайызы (шамамен 10%) бұл хромосомалық ауытқуды ауруы жоқ ата-анадан мұра етеді. Мұның қалай болатынын білесіз бе? Сол ата-ананың хромосомаларында «теңгерімді транслокация» деп аталатын нәрсе болуы мүмкін. Бұл ата-ананың генетикалық материалының жоғалуы да, көбеюі де жоқ дегенді білдіреді. Сондықтан, бұл ата-аналарда әдетте денсаулыққа қатысты проблемалар болмайды. Дегенмен, бұл «теңгерімді транслокация» балаға мұра болған кезде, ол «теңгерімсіз» болуы мүмкін. Дәл сол кезде балада бұл жағдайдың дамуы ықтимал.

Cre du chat синдромы қалай анықталады?

Әдетте, балаңыздың дәрігері сізді туғаннан кейін көп ұзамай қабылдайды.Бұл жағдайды дәрігер бұрын айтқан мысық тәрізді жылау және бет-әлпеттің ерекше ерекшеліктері сияқты нәрселерді байқай алатындықтан анықтауға болады. Дәрігер толық медициналық тексеруден өткізіп, баланың белгілерін бағалайды. Көбінесе, дәрігер диагнозды растау үшін хромосомалық тестілеуді ұсынады.

Бұл үшін қандай сынақтар жүргізілуде?

Балаңыздың дәрігері Кри-дю Чат синдромын диагностикалау үшін қолдана алатын үш негізгі генетикалық тест түрі бар:

• Кариотип сынағы: Бұл нәрестенің хромосомаларының картасын жасау үшін қолданылады. Мұны хромосоманың бір бөлігінің жоқтығын немесе жоқтығын анықтау үшін пайдалануға болады.
• FISH тестілеуі: FISH «in situ будандастыруының флуоресценциясы» дегенді білдіреді. Бұл тест нәресте жасушаларындағы нақты генетикалық өзгерістерді немесе ген фрагменттерін іздейді.
• Хромосома микрочипін талдау: Микрочипті талдау - баланың ДНҚ-сын бақылау тобындағы ДНҚ-мен салыстыратын генетикалық тест. Ол тұтас хромосомаларды, хромосома сегменттерін және хромосомалардағы белгілі бір орындардағы делециялар мен дупликацияларды анықтай алады.

Cre du chat ауруын емдеуге бола ма?

Өкінішке орай, cri du chat синдромының емі жоқ. Дегенмен, ерте анықтау және ерте араласу балаңыздың толық әлеуетін ашуға және мағыналы өмір сүруге көмектеседі. Ең бастысы осы.

Cre du chat синдромы қалай емделеді?

Cri du chat синдромын емдеу баладан балаға өзгереді, себебі әркімнің белгілері бірдей емес. Емдеу үшін медицина қызметкерлерінің үздіксіз күтімі қажет болуы мүмкін. Ең көп таралған емдеу әдісі - оңалту. Бұған физиотерапия, еңбек терапиясы және сөйлеу терапиясы сияқты нәрселер кіреді.

Физикалық терапия

Егер балаңызда тамақтану проблемалары болса (мысалы, сору немесе жұту қиындықтары), физиотерапияны мүмкіндігінше тезірек бастау керек. Физиотерапия сонымен қатар балаңыздың физикалық дамуына көмектеседі. Яғни, ол оларға отыруға, тұруға және ұсақ моториканы дамытуға көмектеседі.

Еңбек терапиясы

Еңбек терапиясы балаңызға күнделікті өмірде айналасындағы әлеммен өзара әрекеттесу үшін қажетті дағдыларды дамытуға көмектеседі. Бұған ұсақ моториканы, көру дағдыларын, өзіне-өзі күтім жасау дағдыларын және сенсорлық дағдыларды дамыту кіруі мүмкін.

Сөйлеу терапиясы

Логопед баланың қарым-қатынас мәселелерін шешуге көмектеседі. Логопедтер балаларға қарым-қатынас жасаудың әртүрлі тәсілдерін үйретеді. Мысалы, ымдау тілі , технологияның көмегімен қарым-қатынас жасау және т.б. Логопедтер тамақтану мәселелерін ерте жастан шешуге де көмектеседі.

Осы емдеу әдістерінен басқа, балаңыздың дәрігері әртүрлі жағдайларға хирургиялық араласуды ұсынуы мүмкін. Мысалы, хирургиялық араласу туа біткен жүрек ақаулары, страбизм және сколиоз сияқты жағдайларды түзете алады.

Cre du чаттың алдын алуға бола ма?

Cri du chat синдромы генетикалық ауру болғандықтан, біз оның алдын ала алмаймыз. Дегенмен, егер сіз бала күтіп жүрсеңіз, генетикалық кеңес беру туралы дәрігеріңізбен сөйлескеніңіз жөн. Генетикалық кеңес балаңызда генетикалық бұзылыстың болу қаупін түсінуге көмектеседі.

Cri du chat-пен ауыратын баланың өмір сүру ұзақтығы қандай?

Кри-дю-Чат синдромымен ауыратын балалардың көпшілігінің өмір сүру ұзақтығы біршама күрделі және әртүрлі болуы мүмкін. 5-ші хромосоманың жоғалған бөлігінің мөлшері мен орналасуы баланың болашағын анықтайтын маңызды фактор болып табылады. Балаңызда кейбір физикалық және психикалық шектеулер болуы мүмкін. Дегенмен, Кри-дю-Чат синдромымен ауыратын балалардың көпшілігінде қалыпты өмір сүру ұзақтығы бар.

Дегенмен, кейбір нәрестелер өмірге қауіп төндіретін денсаулық мәселелерімен туылады. Мұндай нәрестелердің шамамен 75%-ы өмірінің алғашқы айында қайтыс болады. Өлімнің шамамен 90%-ы бірінші жыл ішінде болады. Дегенмен, өлім-жітім деңгейі өмірдің алғашқы бірнеше жылынан кейін төмендейді.

Баланың ауруының болашағын қарастырған кезде , ең маңызды факторлардың бірі - ерте диагностикалау. Бұл қажетті емдеу мен терапияны мүмкіндігінше тезірек бастауға және баланың табысқа жетуіне көмектеседі.

Балаңызда сирек кездесетін генетикалық ауру бар екенін білу қиын болуы мүмкін. Дегенмен, бұл ауру туралы білу сізге жағдайды бақылауға мүмкіндік береді. Cre du Chat синдромы - әртүрлі белгілері бар ауру. Ерте диагноз қою және тиісті емдеу арқылы сіз балаңызға ең жақсы нәтиже бере аласыз. Ауру туралы мүмкіндігінше көбірек біліп, сізге көмектесетін қолдау топтарын табыңыз. Ерте араласу және үздіксіз емдеу арқылы балаңыз өзінің толық әлеуетін аша алады.

Соңында, есте сақтау керек нәрселер

Cri du Chat синдромы біртүрлі болып көрінуі мүмкін, бірақ оны білу маңызды.

• Бұл 5-ші хромосоманың жоғалған бөлігінен туындайтын сирек кездесетін генетикалық жағдай .
• Негізгі ерекшелігі - мысықтың жылауына ұқсайтын ерекше жылау.Сонымен қатар, бет-әлпеттің ерекше ерекшеліктері мен дамудың кешігуі байқалады.
• Бұл көбінесе кездейсоқтық, ата-анадан мұраға қалған нәрсе емес.
• Мұның емі болмаса да, ерте диагностикалау және физикалық, кәсіби және сөйлеу терапиясы сияқты емдеу баланың өмір сүру сапасын айтарлықтай жақсарта алады.
• Сіз жалғыз емессіз. Дәрігерлерден, терапевттерден және осындай жағдайды бастан кешірген басқа ата-аналардан қолдау алыңыз.

Әрбір бала құнды, сондықтан олардың әлеуетін дамытуға көмектесейік.

« Cry du Chat» синдромы, генетикалық аурулар, хромосомалар, 5p минус, мысықтың жылауы, дамудың кешігуі, физиотерапия, сөйлеу терапиясы