Кішкентайыңызда осындай ауыр эпилепсия бар ма? Дравет синдромы туралы білейік!

Кішкентайыңызда немесе бір жасқа толмаған нәрестеңізде кенеттен қызбамен бірге қатты ұстама пайда болып, бес минуттан артық созылса, сіз қаншалықты қорқатын едіңіз? Бұл Дравет синдромы деп аталатын өте сирек кездесетін және ықтимал ауыр жағдайдың алғашқы белгісі болуы мүмкін. Бұл жағдайда кішкентайларда әртүрлі ұстамалар болуы мүмкін. Сонымен қатар, оларда сөйлеудің қиындауы, жүрудің бұзылуы және оқудың кешігуі сияқты басқа да көптеген белгілер болуы мүмкін. Алаңдамаңыз, бұл туралы егжей-тегжейлі талқылайық.

Дравет синдромының белгілері қандай?

Дравет синдромымен ауыратын баланың алғашқы белгісі - талма . Бұл әдетте нәресте бір жасқа толмай тұрып пайда болады. Бұл алғашқы талма келесідей көрінуі мүмкін:

• Бес минуттан артық уақыт кетуі мүмкін.
• Көбінесе бұл қызбамен, басқа аурумен немесе қоршаған ортаның жоғары температурасымен бірге жүреді.
• Бақыланбайтын бұлшықет жиырылуы (біз оларды құрысулар деп атаймыз) пайда болуы мүмкін.
• Ол дененің тек бір жағына немесе екі жағына да әсер етуі мүмкін.

Нәресте бір жасқа толғаннан кейін басқа да ұстамалар пайда болуы мүмкін. Бұлар қызбасыз да пайда болуы мүмкін. Бұл ұстамалар температура көтерілмей-ақ пайда болуы мүмкін дегенді білдіреді. Бұл ұстамалардың келесі түрлері бар:

• Абсанс ұстамалары: Кенеттен есінен тану, бір орында тұрғандай сезіну. Бірақ бұл өте қысқа уақытқа созылады.
• Атониялық ұстамалар: Бұлшықет бақылауының кенеттен жоғалуы, дененің әлсіреуіне әкеледі.
• Гемиклониялық ұстамалар: Дененің тек бір жағындағы бұлшықеттердің тартылуы.
• Фокальды ұстамалар: қысқа мерзімді сана жоғалту, бұлшықеттерді бақылауды жоғалту және ерекше сезімдер болуы мүмкін.
• Миоклониялық ұстамалар: бұлшықеттерді дірілдететін сияқты кенеттен пайда болатын ұсақ серпілістер.
• Тоник-клоникалық ұстамалар: Бұл біз көретін ең көп таралған ұстама түрі. Дене бақылаусыз дірілдейді.

Осы ұстама белгілерінен басқа, Дравет синдромы бар балаларда басқа да белгілер байқалуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:

• Дамудың кідірісі: Тілдің дамуының, әсіресе сөйлеудің дамуының кідірісі байқалуы мүмкін.
• Мінез-құлық мәселелері: Кейде агрессивті әрекет етуі мүмкін.
• Неврологиялық даму бұзылыстары: Мысалы, «ADHD» (назар тапшылығының гиперактивтілік бұзылысы) сияқты жағдайлар.
• Тепе-теңдік және үйлестіру қиындықтары: Жүру кезінде дұрыс тепе-теңдікті сақтау қиын болуы мүмкін.
• Қозғалыс қиындықтары: Сіз діріл немесе тұрақсыз жүрісті байқауыңыз мүмкін.
• Бұлшықет әлсіздігі (гипотония): бұлшықет тонусының төмендеуі.
• Ұйқы проблемалары: ұйықтай алмау, жиі ояну сияқты жағдайлар.
• Өсу және тамақтану мәселелері: салмақ қосудың нашарлығы, тәбеттің төмендеуі сияқты мәселелер.
• Дисаутономия: Бұл дене температурасын, жүрек соғу жиілігін және қан қысымын бақылаудағы қиындықтарды білдіреді.

Дравет синдромының себебі неде?

Дравет синдромының негізгі себебі көбінесе «SCN1A» деп аталатын геннің генетикалық нұсқасы болып табылады . Бұл «SCN1A» гені жасушаларымызға натрий иондарын (оң зарядталған натрий атомдарын) тасымалдайтын натрий арналарын жасауды бұйырады. Бұл арналар ми жасушаларымызға электр сигналдарын жасауға және жіберуге көмектеседі.

Қарапайым тілмен айтқанда, бұл «SCN1A» генін ми жасушаларына «қақпа» сияқты әрекет ететін натрий арналарын жасауға арналған «пісіру рецепті» деп елестетіңіз. Егер бұл «рецептте» кішкене қателік болса, яғни генетикалық мутация болса, бұл «қақпалар» дұрыс қалыптаспайды. Содан кейін ми жасушалары арасындағы хабарламалардың берілуі, яғни «нейротрансмиссия» бұзылады. Міне, сондықтан талма сияқты белгілер пайда болады.

Бұл генетикалық нәрсе ме?

Иә, Дравет синдромы - генетикалық ауру . Бірақ көбінесе бұл спорадикалық ауру. Яғни, ол кенеттен пайда болады, бұрынғы отбасылық тарихы жоқ. Дегенмен, бұл ауру бірнеше ұрпақ бойы бірнеше отбасы мүшелеріне әсер еткен жағдайлар болды.

Тұқым қуалайтын Дравет синдромының сирек кездесетін жағдайларында мутация ата-анасының бірінің кейбір жасушаларында ғана болуы мүмкін (бұл «мозаика» деп аталады). Немесе ол ұрпақтан-ұрпаққа «аутосомды-доминантты» үлгіде берілуі мүмкін. Бұл дегеніміз, бала мутация тек ата-анасының бірінде болса да, бұл жағдайды мұра ете алады.

Бірақ есте сақтау керек бір нәрсе, «SCN1A» генінің мутациясы бар адамдардың барлығында Дравет синдромының белгілері байқалмайды. Кейбір адамдарда бұл мутация болуы мүмкін, бірақ ешқандай белгілері болмауы мүмкін. Сондай-ақ, кейбір адамдарда Дравет синдромының белгілері болуы мүмкін, бірақ «SCN1A» генінің мутациясы болмауы мүмкін.

Бұл үшін арнайы қауіп факторлары бар ма?

Егер ата-анаңыздың бірінде немесе отбасы мүшелерінің бірінде эпилепсия немесе «SCN1A» генінде мутация болса, сізде бұл ауруды дамыту қаупі болуы мүмкін.

Дравет синдромының мүмкін асқынулары қандай?

Бұл жағдайдан туындауы мүмкін ең ауыр асқынулар өмірге қауіп төндіруі мүмкін . Негізгілері:

• Ұстамалардан туындаған жарақаттар.
• Эпилепсиялық статус: Бұл үздіксіз ұстамалар болатын жағдай. Бұл дереу медициналық көмекті қажет етеді.
• Эпилепсия кезіндегі кенеттен болатын түсініксіз өлім (SUDEP).

Балаңызды емдеп жатқан дәрігер сізге бұл қауіпті белгілердің не екенін түсіндіреді және төтенше жағдайда не істеу керектігінің жоспарын жасайды.

Дравет синдромын қалай дәл анықтауға болады?

Балаңыздың дәрігері алдымен Дравет синдромының белгілерін тексеру үшін физикалық тексеру жүргізеді. Сондай-ақ, олар балаңыздың медициналық тарихы және қабылдап жүрген дәрі-дәрмектері туралы сұрайды.

Дәрігер сізге келесі сұрақтарды қоюы мүмкін:

• Баланың дамуы алғашқы талмаға дейін қалыпты болды ма (немесе қалыпты жағдайға жақын болды ма)?
• Бір жасқа дейін екі немесе одан да көп ұстама болды ма, қызбамен немесе онсыз ба?
• Ұстамалар екі немесе одан да көп болды ма, бес минуттан артық созылды ма?
• Талма ұстамасы болған кезде не болғанын сипаттап бере аласыз ба (мысалы, бала қатты дірілдеді ме, қарап тұрдыңыз ба, денесінің тек бір жағын ғана қозғалтты ма)?

Сонымен қатар, дәрігер SCN1A генінің мутациясын тексеру үшін қан анализін немесе сілекей анализін жасауы мүмкін. Олар сондай-ақ миды тексеретін тесттерді, мысалы, МРТ (магниттік-резонанстық томография) және ЭЭГ (электроэнцефалография) жасауы мүмкін. Дегенмен, кейде бұл диагноз кешіктірілуі мүмкін, себебі МРТ және ЭЭГ тесттерінің нәтижелері ерте сатыларда қалыпты болуы мүмкін.

Дравет синдромы қалай емделеді?

Емдеудің негізгі мақсаты - балаңызда ұстамалардың санын және олардың ауырлығын азайту . Дегенмен, әр баланың ұстама түрі мен ұзақтығы әртүрлі болғандықтан, әр бала емдеуге бірдей жауап бермейді. Сондықтан емдеу жоспары әр адамға бейімделген. Бұған мыналар кіруі мүмкін:

• Ұстамаға қарсы дәрі-дәрмектер: Бұл дәрі-дәрмектер балаңызда ұстамалардың санын азайтуы мүмкін. Дегенмен, кейбір дәрі-дәрмектер ұстамалардың санын көбейтуі мүмкін, сондықтан дәрігер мұны өте мұқият және жиі бақылаумен емдейді.
• Кетогендік диета: Дәрігер балаңыздың тамақтану рационын өзгертуді ұсынуы мүмкін. Бұл майға бай және көмірсуларға аз диетаны қамтиды.
• Терапия: Егер дамуда кідірістер болса, білім беру араласу бағдарламалары көмектесе алады. Физикалық, кәсіби немесе сөйлеу терапиясы да мәселелерді шешуге көмектесе алады.

Дравет синдромына қандай дәрі-дәрмектер беріледі?

АҚШ Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы (FDA) 2 жастан асқан адамдарда Дравет синдромымен байланысты ұстамаларды емдеу үшін келесі дәрі-дәрмектерді мақұлдады:

• Каннабидиол
• Фенфлурамин
• Стирипентол

Бұл дәрі таблеткалар мен сұйықтықтар сияқты әртүрлі формаларда қол жетімді, сондықтан оны жас балалар да, ересек адамдар да оңай қабылдай алады.

Маңызды: Дәрігер сізге карбамазепин, окскарбазепин, ламотриджин және фенитоин сияқты натрий өзекшелерінің блокаторлары сияқты кейбір құрысуларға қарсы дәрілерді қолданбауды айтуы мүмкін, себебі олар құрысуларды күшейтуі мүмкін.

Дәрігеріңіз әрбір ұстама түрін бақылау үшін бірнеше дәрі ұсынуы мүмкін. Дравет синдромын диагностикалау және емдеу бойынша халықаралық консенсус бұл дәрі-дәрмектерді келесі ретпен қолданып көруді ұсынады:

• Бірінші қатардағы емдеу: Вальпроат
• Екінші қатардағы емдеу: Фенфлурамин, стирипентол немесе клобазам
• Үшінші қатардағы емдеу: Каннабидиол
• Төртінші қатардағы емдеу: Топирамат, кетогендік диета

Құтқару дәрі-дәрмектері

Бұлар төтенше жағдайларда, мысалы, үздіксіз талма («статус эпилептичес») кезінде берілетін дәрі-дәрмектер. Балаңыздың дәрігері үйде немесе мектепте талма пайда болған жағдайда не істеу керектігі туралы «талмаға қарсы іс-қимыл жоспарын» жасайды. Бұл төтенше жағдайларға арналған дәрі-дәрмектер балаңыздың талмасын тоқтата алады. Бұлар әдетте «бензодиазепиндер» деп аталатын дәрілер класына жатады. Мысалдар:

• Клоназепам (`Клоназепам`)
• Диазепам (`Диазепам`)
• Лоразепам (`Лоразепам`)
• Мидазолам

Бұл дәрі мұрынға арналған спрей, тік ішекке арналған гель немесе ауызда еритін таблеткалар түрінде қол жетімді.

Дравет синдромымен ауыратын баланың болжамы қандай?

Балаңыздың болашағы туралы нақты мәліметтерді тек дәрігер ғана бере алады, себебі бұл әр адамда әртүрлі болады. Балаңызда ұзаққа созылатын, жиі ұстамалар болуы мүмкін. Дегенмен, балаңыз өскен сайын бұл ұстамалардың саны мен ұзақтығы азаюы мүмкін. Дәрі-дәрмектер ұстамалардың санын және ауырлығын азайта алса да, олар Дравет синдромы бар адамда ұстамаларды толығымен жоя алмайды .

Балаңыздың даму кезеңдеріне өз жасындағы басқа балаларға қарағанда ұзағырақ уақыт кететінін күтуге болады. Оларға мектепте қосымша көмек қажет болуы мүмкін. Дегенмен, олар жасы ұлғайған сайын баяуырақ үйренуі мүмкін.

Балаңыздың медициналық тобы балаңыз өскен сайын туындайтын мәселелерді емдеу үшін сізді әртүрлі мамандарға жолдауы мүмкін. Мысалы, подолог арнайы аяқ киім (ортопедиялық киім) кигізу арқылы жүру мәселелеріне көмектесе алады. Немесе ортопед-хирург жүру мәселелеріне немесе сколиоз сияқты жағдайларға көмектесе алады.

Мұның толық емі бар ма?

Қазіргі уақытта Дравет синдромының емі жоқ . Сондай-ақ, бұл генетикалық ауру болғандықтан, оның алдын алудың ешқандай жолы жоқ. Дегенмен, зерттеулер жалғасуда. Гендік терапияның клиникалық сынақтары алғашқы перспективалы нәтижелерді көрсетті.

Дравет синдромымен ауыратын баланың өмір сүру ұзақтығы қандай?

Дравет синдромымен ауыратын адамдар SUDEP (эпилепсияға байланысты кенеттен түсініксіз өлім), эпилепсиялық статустан (үздіксіз ұстама) немесе ұстама кезінде болатын жазатайым оқиғалардан ерте қайтыс болу қаупіне ұшырайды . Дегенмен, бұл аурумен ауыратын адамдардың көпшілігі ересек жасқа дейін аман қалады.

Балаңыздың жағдайы статистикаға сәйкес келуі немесе келмеуі мүмкін болғандықтан, балаңыздың дәрігері сізге не күту керектігі туралы ең дәл ақпаратты бере алады .

Дәрігерге қашан көріну керек?

Егер балаңыз бір жасқа толмай тұрып , бес минуттан артық созылатын екі немесе одан да көп талма ұстамалары болса, әсіресе олар қызбадан туындаса , дәрігерге айтыңыз. Бұл Дравет синдромының белгісі болуы мүмкін.

Дравет синдромы диагнозы қойылғаннан кейін, балаңыздың медициналық тобына үнемі көрініп тұруыңыз керек. Егер емдеуді бастағаннан кейін балаңыздың ұстамалары күшейіп (жиі, ұзаққа созылатын) жатқанын байқасаңыз, дәрігеріңізге айтыңыз.

Дәрігер сізге төтенше жағдайда қандай белгілерге назар аудару керектігі және бұл жағдайда не істеу керектігі туралы кеңес береді. Шұғыл емдеуді қажет ететін белгілерге мыналар жатады:

• Бес минуттан астам уақытқа созылатын және тыныс алуды қиындататын ұстама.
• Бірнеше талма қатарынан пайда болады, бірақ бала олар кезінде есін жимайды.
• Ұстама физикалық жарақатқа әкеледі.

Балаңыздың талмасы ұстағанын көру қаншалықты қорқынышты екенін түсінемін. Ауырсындырса да, бір күні мұндай жағдайдың қайталанатынын білу оңай емес. Дравет синдромымен өмір сүрудің шындығы осы.

Дегенмен, балаңыздың медициналық тобы сізбен бірге талма кезінде не күту керектігін түсіну үшін жұмыс істейді. Олар сондай-ақ сізге «талма кезіндегі іс-қимыл жоспарын» қалай жасау керектігін үйретеді. Төтенше жағдайда кімге хабарласу керектігін және қандай ресурстарды пайдалану керектігін білу сізге біраз тыныштық сыйлайды.

Емдеу талмалардың жиілігі мен ауырлығын азайта алады. Балаңыз өмір бойы медициналық көмекке мұқтаж болғандықтан, ол дәрігерлерін жақсы таниды. Егер сізде қандай да бір сұрақтар туындаса, балаңыздың медициналық тобынан сұраудан тартынбаңыз.

Соңында, есіңізде болсын (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Дравет синдромы – жас балаларға әсер ететін сирек кездесетін және күрделі эпилепсия ауруы. Бұл туралы естігенде қатты қорқыныш пен мазасыздық сезіну түсінікті.

Ең бастысы - симптомдарды тез анықтап, дәрігермен кеңесіп, тиісті емдеуді бастау.

• Егер балаңызда ұзақ уақыт бойы ұстамалар және қызба болса, дәрігермен кеңесуді кейінге қалдырмаңыз.
• Бұл аурумен өмір сүру қиын, бірақ сіз жалғыз емессіз. Сіз дәрігерлерден, терапевттерден және осындай жағдайды бастан кешірген басқа ата-аналардан көптеген қолдау таба аласыз.
• Емдеу және зерттеулер жақсарып келеді, сондықтан үмітіңізді үзбеңіз.

Балаңызға ең жақсы күтімді көрсетуге күш-қуат беріңіз!

Дравет синдромы, эпилепсия, құрысулар, генетикалық мутациялар, педиатрия, неврологиялық аурулар, SCN1A