Балаңыздың бұлшықеттері әлсіреп бара жатқан сияқты ма? Дюшенн бұлшықет дистрофиясы (ДМД) туралы біліңіз

Кішкентай балаңыз жүгіріп, ойнап жүргеннен бері жүруде және баспалдақпен көтерілуде қиындықтарға тап бола бастағанын байқаған боларсыз. Немесе оның үнемі құлап, шаршап тұрғанын сезесіз бе? Бұл біз көп мән бермейтін ұсақ-түйек нәрселер сияқты көрінуі мүмкін, бірақ олар ауыр жағдайлардың алғашқы белгілері болуы мүмкін. Бүгін біз дәл осы туралы, әсіресе ұлдарда бұлшықеттерді біртіндеп әлсірететін ауру туралы айтатын боламыз.

Дюшен бұлшықет дистрофиясы (ДМД) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Дюшен бұлшықет дистрофиясы немесе қысқаша ДМД – бұл денеміздегі қаңқа бұлшықеттері , аяқ-қолдарымызды қозғалтуға көмектесетін бұлшықеттер және жүрек бұлшықеті уақыт өте келе біртіндеп әлсіреп, белсенді емес болып қалатын ауру. Бұл бұлшықет дистрофиясының ең көп таралған және ауыр түрі.

Мұны былай елестетіп көріңіз: біздің бұлшықеттеріміз серпімді резеңке таспалар сияқты. Бұл ауру кезінде серпімді бұлшықеттердің күші төмендейді және олар енді дұрыс жұмыс істемейді. Уақыт өте келе бұл жағдай жақсармайды, тек нашарлайды.

ДМД көбінесе генетикалық болып табылады, яғни ол ұрпақтан-ұрпаққа беріледі . Нақтырақ айтқанда, ол Х-байланысқан рецессивті белгі ретінде беріледі. Бұл дегеніміз, егер анасы аурудың тасымалдаушысы болса, баласы оны одан жұқтыруы мүмкін. Дегенмен, кейбір жағдайларда, шамамен 30% жағдайда, бұл жағдай жаңа генетикалық мутацияға байланысты да пайда болуы мүмкін, тіпті отбасында ешкім бұрын бұл аурумен ауырмаған болса да. Бұл кейде оның кездейсоқ түрде де пайда болуы мүмкін дегенді білдіреді.

Бұл ДМД жағдайы кімге көбірек әсер етеді?

Дюшен бұлшықет дистрофиясы негізінен ұлдарға әсер етеді. Дегенмен, ауруды тудыратын геннің тасымалдаушысы болып табылатын қыздарда кейде жеңіл белгілер байқалуы мүмкін. Дегенмен, бұл өте кең таралған жағдай емес.

Бұлшықет әлсіздігінің белгілері әдетте 2 мен 4 жас аралығында басталады. Дегенмен, кейбір балаларда бұл белгілер шамамен 6 жасқа дейін байқалмауы мүмкін. Сондықтан, егер сізде күмән туындаса, дәрігерге қаралған дұрыс.

ДМД қаншалықты жиі кездеседі?

Бұл ауыр жағдай болғанымен, ойлағандай сирек емес. Статистика көрсеткендей, әлемде тірі туылған 3600 ер баланың шамамен біреуі ДМД-мен ауырады. ДМД - ауыр, тұқым қуалайтын миопатиялардың немесе қаңқа бұлшықеттерінің ауруларының ең көп таралған түрі.

ДМД өлімге әкелетін ауру ма?

Иә, өкінішке орай, ДМД ақырында өлімге әкеледі.Тағы бір ауру. Бұл аурумен ауыратын көптеген адамдар өкпе мен жүректегі асқынулардан қайтыс болады. Бірақ алаңдамаңыз, қазіргі емдеу әдістерімен өміріңізді ұзартудың және өмір сүру сапасын біршама жақсы деңгейде сақтаудың жолдары бар.

ДМД белгілері қандай?

Бұрын айтқанымыздай, ДМД белгілері әдетте 2 мен 4 жас аралығында басталады. Дегенмен, кейде олар нәрестелік шақта немесе тіпті балалық шақта кейінірек пайда болуы мүмкін.

ДМД бұлшықет әлсіздігінің уақыт өте келе төмендеуіне әкелетіндіктен, ең көп таралған белгілері:

• Бұлшықет әлсіздігі және әлсіреуі (бұлшықет атрофиясы), ол біртіндеп артады, аяқтар мен жамбастардан басталады. Бұл жағдай қолдарға, мойынға және дененің басқа бөліктеріне аз дәрежеде әсер етеді.
• Балтыр бұлшықетінің гипертрофиясы (бұл балтыр бұлшықетінің үлкейетінін білдіреді). Бұл бұлшықет талшықтары майлы және дәнекер тіндерімен ауыстырылған кезде пайда болады.
• Баспалдақпен көтерілу қиындығы.
• Уақыт өте келе жүру қиындығы.
• Жиі құлау.
• Тебелеп-тепсеп жүру.
• Аяқ ұшымен жүру.
• Тез шаршау (шаршау).

Елестетіп көріңізші, егер ұлыңыз еденде ойнап отырып, қолдарын еденге басып, содан кейін қолдарын тізесіне қойып, денесін қиындықпен баяу көтерсе, бұл да осы аурудың симптомы болуы мүмкін (бұл Говерс симптомы деп те аталады).

Сонымен қатар, ДМД басқа белгілерді тудыруы мүмкін:

• Жүрек бұлшықетінің ауруы (кардиомиопатия).
• Тыныс алудың қиындауы және ентігу.
• Когнитивті бұзылулар мен оқудағы айырмашылықтар.
• Сөйлеу мен тілдің дамуының кешігуі.
• Дамудың кешігуі.
• Сколиоз.
• Бойы қысқа.

ДМД тудыратын генді тасымалдайтын қыздардың 2,5%-дан 20%-ға дейінінде (тасымалдаушыларда) жеңіл симптомдар дамуы мүмкін, бірақ олар әдетте ауыр емес.

Неліктен мұндай ДМД болады?

ДМД-ның негізгі себебі - бұлшықеттеріміздің денсаулығын сақтау үшін маңызды ақуыз - дистрофиннің өндірілуін кодтайтын гендегі мутация . Бұл ақуыз, дистрофин, бұлшықеттердің құрылымдық бірлігі ретінде әрекет ететін дистрофин-гликопротеин кешені (DGC) үшін өте маңызды.

ДМД кезінде дистрофин де, ДГК ақуыздары да жоғалады, бұл сайып келгенде бұлшықет жасушаларының өліміне (некрозға) әкеледі.ДМД-мен ауыратын адамда сау бұлшықеттерге қажетті дистрофин мөлшерінің 5%-дан азы болады.

ДМД-мен ауыратын адамдар қартайған сайын, олардың бұлшықеттері өлі жасушаларды жаңаларымен алмастыра алмайды. Оның орнына , бұлшықет талшықтарын дәнекер тіндері мен май тіндері алмастырады.

Бұрын айтқанымыздай, ДМД - Х-байланысқан рецессивті жағдай. Дегенмен, жағдайлардың шамамен 30%-ында ол отбасылық тарихы жоқ кездейсоқ түрде де пайда болуы мүмкін.

«X-байланысқан» дегеніміз DMD-ге жауапты геннің X хромосомасында орналасқанын білдіреді. Сіз білетіндей, еркектерде бір X және бір Y хромосомасы, ал әйелдерде екі X хромосомасы болады.

«Рецессивті» дегеніміз, адамда ауруды тудыратын геннің екі көшірмесі болған жағдайда ғана ауру пайда болады дегенді білдіреді. Бірақ ер адамдарда бір X хромосомасы болады. Сондықтан, егер ДМД тудыратын ген мутациясы сол X хромосомасында болса, олар ДМД-ға шалдығады. Қыз балада ДМД болуы үшін оның екі X хромосомасында да осы ген мутациясы болуы керек. Бұл өте сирек кездеседі. Бірақ егер оның мутациясы тек бір X хромосомасында болса, ол аурудың тасымалдаушысы болады.

ДМД қалай диагноз қойылады?

Егер балаңызда ДМД белгілері байқалса, дәрігер алдымен физикалық тексеру , неврологиялық тексеру және бұлшықет тексеруін жүргізеді. Олар сондай-ақ балаңыздың белгілері мен медициналық тарихы туралы сұрайды.

Егер дәрігер балада ДМД бар деп күдіктенсе, келесі тексерулерді жүргізуге болады:

• Креатинкиназа (КК) қан анализі: Бұлшықеттер зақымдалған кезде қанда креатинкиназа деп аталатын фермент жиналады. Сондықтан, егер КК деңгейі жоғарыласа, бұл ДМД белгісі болуы мүмкін. Бұл деңгей әдетте 2 жас шамасында шыңына жетеді және қалыптыдан 10-20 есе жоғары болуы мүмкін.
• Генетикалық қан анализі: ДМД дистрофин генінің толық немесе ішінара жоғалуын көрсететін генетикалық тест арқылы расталуы мүмкін.
• Бұлшықет биопсиясы: Дәрігер балаңыздың санынан немесе балтырынан бұлшықеттің кішкене үлгісін алуы мүмкін. Маман ДМД белгілері бар-жоғын білу үшін үлгіні микроскоппен қарайды.
• Электрокардиограмма (ЭКГ): ДМД көбінесе жүрекке әсер ететіндіктен, дәрігер ДМД-ның кез келген нақты белгілерін тексеру және жүректің денсаулығын бағалау үшін ЭКГ жасайды.

Мұны емдеудің қандай әдістері бар?

Өкінішке орай, қазіргі уақытта ДМД-ның емі жоқ . Сондықтан емдеудің негізгі мақсаты - симптомдарды бақылау және баланың өмір сүру сапасын мүмкіндігінше жақсы деңгейде сақтау.

ДМД-ны емдеудің келесі әдістері қолданылады:

• Кортикостероидтар: Преднизолон және дефлазакорт сияқты стероидты дәрілер бұлшықеттің жоғалуын баяулатуға, өкпе функциясын жақсартуға, сколиозды баяулатуға, жүрек бұлшықетінің әлсіздігінің (кардиомиопатия) жылдамдығын төмендетуге және өмірді ұзартуға көмектеседі.
• Кардиомиопатияға қарсы дәрі-дәрмектер: АӨФ тежегіштері және/немесе бета-блокаторлар сияқты дәрі-дәрмектерді ертерек қабылдау жүрек бұлшықетінің әлсіздігін бақылауға және жүрек талмаларының алдын алуға көмектеседі.
• Физиотерапия: Физиотерапияның негізгі мақсаты - бұлшықеттердің, сіңірлердің және терінің тұрақты түрде тартылуын білдіретін контрактуралардың алдын алу. Бұл әдетте арнайы созылу жаттығуларын қамтиды.
• Жұлын стенозы мен бұлшықеттің тартылуына арналған хирургиялық араласу: Ауыр жағдайларда бұлшықеттің тартылуын жеңілдету үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін. Жұлын стенозын түзетуге арналған хирургиялық араласу өкпе функциясын және тыныс алуды жақсарта алады.
• Жаттығу: Балаңыздың дәрігері бұлшықет атрофиясының одан әрі қолданылмауы үшін жиі жеңіл жаттығуларды ұсынады. Бұл әдетте бассейн жаттығуларымен және демалыс іс-шараларымен бірге жасалады.

Басқа қолдаушы емдеу әдістеріне мыналар жатады:

• Қозғалыс құралдары: таяқшалар, таяқшалар және мүгедектер арбалары.
• Тыныс алу проблемалары кезінде трахеостомия және көмекші желдету.

Соңғы бірнеше онжылдықта ДМД-мен ауыратын адамдардың өмір сүру ұзақтығы қолдаушы медициналық көмек қызметтерінің дамуымен айтарлықтай өсті.

Қазіргі уақытта ДМД-ны емдеуге үміт беретін бірнеше жаңа дәрі-дәрмектер клиникалық сынақтан өтуде. Жақында FDA (Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасы) «экзон секіруі» (дистрофин генінің жоғалған немесе мутацияланған бөлігін «біріктіру» әдісі) сияқты бірнеше жаңа емдеу әдістерін мақұлдады . Дегенмен, бұл емдеу әдістерін тек өте ерекше генетикалық мутациялары бар адамдардың аз бөлігінде ғана қолдануға болады. Бұл емдеу әдістері бұлшықеттердегі дистрофин ақуызының мөлшерін арттырғанымен, олар әлі күш пен физикалық функцияның айтарлықтай жақсаруын көрсеткен жоқ.

Бұл ДМД жағдайының алдын алуға бола ма?

ДМД тұқым қуалайтын ауру болғандықтан, оның алдын алу үшін ештеңе істей алмайсыз . Аурудың шамамен үштен бір бөлігі кездейсоқ түрде, отбасылық тарихы жоқ жағдайда пайда болады.

Егер сіз балалы болуға тырыспас бұрын балаларыңызға ДМД немесе басқа генетикалық аурулардың берілу қаупі туралы алаңдасаңыз, генетикалық кеңес алуды қарастырыңыз.Бұл туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз. Кейбір жағдайларда жүктіліктің ерте кезеңінде пренатальды тексеру ДМД-ны анықтай алады.

Болашақта қандай жағдай күтуге болады (болжам)?

ДМД-мен ауыратын адамдардың болжамы көбінесе нашар болады . Бұл мүгедектіктің үдемелі дамуына әкеледі, ал ДМД-мен ауыратын көптеген балалар 12 жасқа дейін мүгедектер арбасына таңылады. ДМД ерте өлімге де әкелуі мүмкін.

ДМД-мен ауыратын адамның өмір сүру ұзақтығы қандай?

ДМД-мен ауыратын адамдар көбінесе 25 жасқа дейін осы аурудан қайтыс болады. Дегенмен, қолдаушы күтімдегі жетістіктердің арқасында көптеген адамдар қазір ұзақ өмір сүріп жатыр.

Өлім көбінесе тыныс алу (тыныс алу) немесе жүрек асқынуларына байланысты болады. Пневмония, тамақ сияқты бөгде заттың аспирациясы немесе тыныс алу жолдарының бітелуі де өлімге әкелуі мүмкін.

ДМД-мен ауыратын адамға қалай қамқорлық жасайсыз?

Егер сіз ДМД-мен ауыратын адамға күтім жасасаңыз, олардың өмір сүру сапасын жақсарту үшін мүмкіндігінше ең жақсы медициналық көмек пен терапия алуға көмектесу арқылы оларды қолдау маңызды.

Сондай-ақ, сіз және сіздің отбасыңыз үшін осындай жағдайды бастан кешірген басқа адамдармен кездесу үшін қолдау тобына қосылу жақсы идея болуы мүмкін. Жалғыз емес екеніңізді білу де үлкен жігер бере алады.

Балам ДМД бойынша дәрігерге қашан көрінуі керек?

Егер сіздің балаңызға ДМД диагнозы қойылса, олар емделу және симптомдарды бақылау үшін медициналық топқа үнемі көрінуі керек.

Балаңыздың ДМД жағдайын түсіну сіз үшін қиын болуы мүмкін. Бірақ сіздің медициналық тобыңыз сізге балаңыздың белгілеріне бейімделген құрылымдалған басқару жоспарын ұсынады. Балаңыздың денсаулығын бақылауда ұстау және оларға қажетті қолдау көрсетіліп жатқанына көз жеткізу маңызды. Есіңізде болсын, сіздің медициналық тобыңыз сізге, отбасыңызға және балаңызға көмектесу үшін әрқашан дайын.

Соңында, мынаны есте сақтаңыз (Үйге алып кету туралы хабарлама)

Дюшен бұлшықет дистрофиясы (ДМД) – өмір бойы сақталатын ауыр ауру. Дегенмен, хабардар болу, ерте анықтау, тиісті медициналық кеңес беру және қолдау көрсету баланың өмір сүру сапасын мүмкіндігінше жоғары деңгейде ұстауға көмектеседі.

Есіңізде болсын: Сіз жалғыз емессіз. Дәрігерлер, физиотерапевтер, кеңесшілер және басқа да қолдау топтары сізге және балаңызға көмектесу үшін бар. Жаңа емдеу әдістерін зерттеу үнемі жүргізіліп отырады. Сондықтан үмітіңізді үзбеңіз. Ең бастысы - балаңызға сүйіспеншілік, қамқорлық және қолдау көрсету.

Егер балаңыздың бұлшықеттері немесе жүру қиындықтары туралы алаңдаушылық білдірсеңіз, оны маңызды емес нәрсе деп санамаңыз.Кеңес алу үшін дереу білікті дәрігерге қаралыңыз. Ауру неғұрлым ерте анықталса, оны басқару соғұрлым оңай болады.

Дюшен бұлшықет дистрофиясы, ДМД, бұлшықет әлсіздігі, генетикалық аурулар, ұл балалар аурулары, дистрофин, балалар денсаулығы