Эрдхайм-Честер ауруы туралы білесіз бе? Осы сирек кездесетін жағдай туралы әңгімелесейік!

Сіз Эрдхайм-Честер ауруы (ЭЧА) туралы естідіңіз бе? Бұл атауды естігенде аздап таң қалған боларсыз. Себебі бұл әлемде өте сирек кездесетін өте сирек кездесетін ауру . Дегенмен, ол біздің денеміздегі әртүрлі мүше жүйелеріне әсер етуі мүмкін болғандықтан, бұл туралы аздап білу өте маңызды. Сондықтан бүгін Эрдхайм-Честер ауруы (ЭЧА) туралы әңгімелесейік.

Эрдхайм-Честер ауруы (ЭЧА) дегеніміз не?

Қарапайым тілмен айтқанда, Эрдхайм-Честер ауруы (ЭКС) - өте сирек кездесетін қан ауруы. Ол гистиоцитоз деп аталатын аурулар тобына жатады. Енді сіз бұл гистиоциттер не екенін білгіңіз келуі мүмкін. Гистиоциттер - біздің иммундық жүйеміздегі ерекше жасуша түрі . Олар біздің денемізді қорғайтын кішкентай сарбаздар сияқты. Бұл жасушалар әдетте сүйек кемігінде, қанда, теріде, өкпеде, көкбауырда және бауырда кездеседі.

Дегенмен, Эрдхайм-Честер ауруымен (ЭКА) ауыратын адамда бұл гистиоциттер бақылаусыз өседі . Бұл тым көп сарбаздың болуымен бірдей. Бұл артық гистиоциттер дененің әртүрлі бөліктерінде өсе бастайды, онда олар өспеуі керек. Содан кейін олар ісіктер түзіп, сау тіндерді зақымдауы мүмкін. ЭКА-да дәл осылай болады.

Бұл ауру қаншалықты жиі кездеседі?

Бұрын айтқанымыздай, бұл өте сирек кездесетін ауру . Ойлап көріңізші, бұл ауру алғаш рет 1930 жылы анықталғаннан бері әлемде шамамен 800 жағдай тіркелген. Дегенмен, кейбір дәрігерлер бұл сан одан да көп болуы мүмкін деп санайды, себебі бұл аурумен ауыратын кейбір адамдарға диагноз жеткіліксіз қойылған. Бұл сондай-ақ қазіргі уақытта әлем елдерінде бұл науқастардың жазбаларын жүргізудің ортақ жүйесінің болмауымен байланысты болуы мүмкін.

Эрдхайм-Честер ауруы (ЭЧА) орта жастағы ересектерде жиі кездеседі. Америка Құрама Штаттарында диагноздың орташа жасы - 46 жас. Дегенмен, ол өте кішкентай балаларда да тіркелген. Тағы бір нәрсе , ер адамдарда аурудың дамуы ықтималдығы жоғары. Пациенттердің 70%-дан 75%-ға дейінгісі ер адамдар екені хабарланған.

Симптомдары қандай?

Эрдхайм-Честер ауруының (ЭКА) әр адамға әсер ету тәсілі өте әртүрлі . Бұл әркімнің бірдей белгілері бола бермейтінін білдіреді. Симптомдар бұрын айтқанымыздай, дененің қай бөліктерінің артық гистиоциттермен зақымдалғанына және қай мүше жүйелерінің зақымдалғанына байланысты. Кейде ауру ешқандай симптомсыз (симптомсыз) болуы мүмкін. Бұл жағдайда дәрігер бұл туралы басқа себеппен жасалған сканерлеуден ("бейнелеу") немесе қан анализінен ("зертханалық зерттеулер") түсінік алады.

Негізінен зардап шегетін мүше жүйелерін және олармен байланысты белгілерді қарастырайық.

Сүйектерге қалай әсер етеді

ЭКБ сүйектердің қалыптан тыс қалыңдауына (остеосклероз) әкелуі мүмкін. Бұл кейде сүйек ауруын тудыруы мүмкін. Бұл аурудың ең көп таралған белгісі - сүйектің қалыңдауы және ауырсынуы, әсіресе екі аяқта да . Сүйектің бұл қалыңдауын сканерлеу кезінде анық көруге болады.

Бүйрекке әсері

Біздің бүйректеріміз бен айналасындағы тіндер («ішперде арты қабығы») да осы гистиоциттермен зақымдалуы мүмкін. Бұл келесідей жағдайларға әкелуі мүмкін:

• Бүйректің ісінуі.
• Бүйрек атрофиясы.
• Бүйрек жеткіліксіздігі.

Эндокриндік жүйеге (гормондық жүйеге) әсері

Егер бұл гистиоциттер біздің денеміздегі әртүрлі процестерді басқаратын гормондар шығаратын бездерді зақымдаса, әртүрлі гормоналды мәселелер туындауы мүмкін. Белгілері зақымдалған безге байланысты өзгереді.

• Гипофиз безі зақымдалған жағдайда: Бір немесе бірнеше гипофиз гормондарының өндірілуі төмендейді («гипопитуитаризм»).
• Қалқанша безі зақымдалған болса: Қалқанша безі гормондарының төмендеуі (гипотиреоз).
• Егер жыныс бездері зақымдалған болса: Жыныс гормондарының (мысалы, тестостерон және эстроген) деңгейінің төмендеуі (гипогонадизм).
• Егер бүйрек үсті безі зақымдалған болса: Бүйрек үсті безі гормондарының төмендеуі (бүйрек үсті безінің жеткіліксіздігі).

Гипофиз безінің зақымдануы жиі зәр шығару және шамадан тыс шөлдеу сияқты белгілерді тудыратын қант диабеті инсипидус деп аталатын жағдайды тудыруы мүмкін. ЭКБ науқастарының жартысына жуығында да осы жағдай болатыны анықталды.

Жүйке жүйесіне әсері

Біздің миымыз бен жүйке жүйеміз де осы гистиоциттерден зақымдалуы мүмкін. Содан кейін сіз келесідей белгілерді байқауыңыз мүмкін:

• Жүру кезінде тепе-теңдікті жоғалту, үйлестіру проблемалары (атаксия).
• Сөйлеу кезінде бұлшықеттерді басқара алмау салдарынан сөйлеудің бұзылуы (дизартрия).
• Ойлау, шоғырландыру немесе есте сақтау қиындықтары.
• Бас ауруы.

Көзге әсері

ЭКЖ бір немесе екі көзге де әсер етуі мүмкін.

• Қабақтардағы сары, жұмсақ түйіндер (ксантелазма).
• Қабақтардың шығып тұруы (проптоз).
• Көздің ауыруы.
• Көрудің төмендеуі немесе жоғалуы.

Тыныс алу жүйесіне әсері

Сканерлеу өкпеге осы гистиоциттер әсер ететінін көрсеткенімен, симптомдар көбінесе байқалмайды . Дегенмен, егер симптомдар пайда болса, олар мыналарды қамтуы мүмкін:

• Жөтел.
• Тыныс алудың қиындауы (ентігу).

Егер дұрыс емделмесе, бұл өкпенің тұрақты тыртықтануына (өкпе фиброзы) әкелуі мүмкін, бұл ауыр жағдай.

Жүрек-қан тамырлары жүйесіне әсері

Дәрігеріңіз сканерлеу кезінде гистиоциттердің жүрегіңіз бен қан тамырларыңызға әсер еткенін көруі мүмкін. Емделмеген жағдайда бұл өмірге қауіп төндіруі мүмкін. ЭКЖ келесі себептерге әкелуі мүмкін:

• Жүрек айналасындағы қапшықтың ісінуі (перикардтық эффузия).
• Бүйрек гипертониясы (қан қысымының жоғарылауы) бүйрекке қан ағымының шектелуіне байланысты пайда болады.
• Жүрек жеткіліксіздігі.

Теріге әсері

Теріде байқалатын негізгі симптом - қабақтарда пайда болатын сары бөртпелер («ксантелазма». Сонымен қатар, сары-қоңыр бөртпелерді мына жерлерде де байқауға болады:

• Бет жағында.
• Мойынға.
• Кеуде және іш (Торсо).
• Шап аймағында.

Сонымен қатар, бұл артық гистиоциттер көкбауыр, бауыр және сүйек кемігі сияқты жерлерде жиналып, тіндерді зақымдауы мүмкін.

Аурудың себептері қандай?

Біз қазір ЭКЖ гистиоциттердің бақылаусыз көбейіп, таралып, сау тіндер мен мүшелерді зақымдайтын ауру екенін білеміз. Дегенмен, ғалымдар әлі күнге дейін бұл жасушалардың неліктен бақылаусыз өсетінін нақты білмейді . Дегенмен, жақында жүргізілген зерттеулер белгілі бір ген мутацияларының рөл атқаратынын анықтады.

Эрдхайм-Честер ауруымен (ЭЧА) ауыратын адамдардың жартысынан көбінде гистиоциттердің бақылаусыз өсуіне ықпал ететін BRAF генінде мутация бар екені анықталды.

BRAF гені ең көп таралған мутация болғанымен, ғалымдар ЭКБ-мен байланысты басқа да бірнеше генетикалық мутацияларды анықтады. Бұл жаңалықтар ғалымдарға мутацияланған гендерді нысанаға алатын және гистиоциттердің қалыптан тыс өсуін тоқтататын емдеу әдістерін әзірлеуге мүмкіндік берді.

Бұл ауру қалай анықталады?

ЭКБ өте сирек кездесетін ауру болғандықтан және белгілері әр адамда әртүрлі болғандықтан, дәрігерлер бұл жағдайға бірден күмәнданбауы мүмкін. Сондықтан диагноз қою үшін біраз уақыт кетуі мүмкін . Сізге бірнеше дәрігерге көріну қажет болуы мүмкін.

Дәрігер сізде ЭКБ бар-жоғын анықтау үшін сіздің симптомдарыңызды басқа бірнеше тексерулердің нәтижелерімен бірге қарастырады. Диагноз қоюға көмектесетін кейбір нәрселер:

• Бейнелеу процедуралары: Гистиоциттердің дененің қай жерінде тіндерге енгенін көру үшін әртүрлі сканерлеулерді (рентген, сүйек сканерлеуі, ПЭТ сканерлеуі, КТ сканерлеуі, МРТ) пайдалануға болады. Олар сондай-ақ ми, кеуде және іш қуысы мүшелері сияқты жұмсақ тіндердің зақымдануын көрсете алады.
• Зертханалық сынақтар:Бұл тестілер орган функциясының белгілі бір мәселелерін (ECD-мен байланысты болуы мүмкін) анықтай алады, сондай-ақ қабыну, қан жасушалары санының ауытқулары және гормондар деңгейінің өзгеруі сияқты нәрселерді тексере алады.
• Биопсия: Биопсия зақымдалған тіннің кішкене үлгісін алып, оны микроскоппен тексеруді қамтиды. Содан кейін жасушалар ЭКБ белгілеріне және BRAF сияқты генетикалық мутацияларға тексеріледі. Бұл жасушалардың сипаттамаларын білу дәрігерге сіз үшін қай емнің ең жақсы екенін шешуге көмектеседі.

Емдеу әдістері қандай?

Егер сізде ешқандай симптомдар болмаса және ЭКБ денсаулығыңызға әсер етпесе, дәрігеріңіз сіздің жағдайыңызды бақылауды шешуі мүмкін. Дегенмен, ЭКБ-мен ауыратын адамдардың көпшілігіне емдеу қажет болады . Емі болмаса да, жағдайды басқаруға көмектесетін бірнеше емдеу әдістері бар.

Міне, емдеудің негізгі әдістері:

• Мақсатты терапия: Бұл гистиоциттердің бақылаусыз көбеюіне себеп болатын генетикалық мутацияларды нысанаға алатын дәрілерді қолдануды қамтиды. FDA BRAF генінің мутациясы бар ЭКБ науқастары үшін Вемурафениб деп аталатын дәріні және MEK генінің мутациясы бар науқастар үшін Кобиметиниб деп аталатын дәріні мақұлдады. Жасушаларыңыздағы мутация түріне байланысты дәрігеріңіз осы немесе басқа мақсатты дәрілерді немесе дәрілік комбинацияларды ұсынуы мүмкін.
• Иммунотерапия: Бұл препараттар иммундық жүйемізге қатерлі ісік жасушаларын (бұл жағдайда қалыптан тыс гистиоциттерді) жақсы тануға және олармен күресуге көмектеседі. Интерферон-альфа - ЭКБ үшін жиі қолданылатын иммунотерапиялық препарат.
• Химиотерапия: Химиотерапия бүкіл денеде қатерлі ісік жасушаларын (қалыптан тыс жасушаларды) өлтіру және ісіктердің өсуін тоқтату үшін дәрілерді қолданады. ЭКЖ үшін қолданылатын ең көп таралған химиотерапиялық препарат - кладрибин . Дегенмен, дәрігеріңіз басқа химиотерапиялық препараттарды немесе дәрілердің комбинацияларын ұсынуы мүмкін.

Осы негізгі емдеу әдістерінен басқа, дәрігеріңіз симптомдарыңызды жеңілдетуге көмектесетін басқа емдеу әдістерін ұсынуы мүмкін. Бұл емдеу әдістері гистиоциттердің тіндеріңізге енуіне жол бермесе де, сіз сезінетін жайсыздықты азайтуға көмектеседі.

• Хирургиялық араласу: ЭКБ тудырған тіндердің кейбір зақымдануын қалпына келтіру үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін. Мысалы, қабыну және зақымдалған тін зәрді тасымалдайтын түтіктерді (несепағарларды) бітеп тастауы мүмкін. Егер бұл орын алса, оны қалпына келтіру үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.
• Сәулелік терапия:Дененің белгілі бір аймағындағы қалыптан тыс жасушаларды жою және олар тудыратын жағымсыз белгілерді азайту үшін радиациялық терапия ұсынылуы мүмкін.
• Кортикостероидтар: Бұл препараттар гистиоциттердің инфильтрациясынан туындаған қабынуды азайта алады.

Сізде клиникалық сынаққа қатысу мүмкіндігі де болуы мүмкін. Клиникалық сынақ - бұл жаңа емдеу әдістерінің және жаңа емдеу комбинацияларының қауіпсіздігі мен тиімділігін тексеретін зерттеу. Эрдхайм-Честер ауруы (ЭЧА) бойынша клиникалық сынаққа қатыса алатыныңызды дәрігеріңізден сұраңыз.

Мұның алдын алуға бола ма?

Өкінішке орай, Эрдхайм-Честер ауруының (ЭЧА) алдын алудың ешқандай жолы жоқ . Дегенмен, ауруды көбінесе емдеу арқылы басқаруға болады .

Аурумен қанша уақыт өмір сүре аласыз?

Сіздің болжамыңыз денеңіздің қай бөліктеріне гистиоциттер әсер ететініне және емдеуге қалай жауап беретініңізге байланысты. Дегенмен, мақсатты терапия сияқты жаңа емдеу әдістерінің дамуымен ЭКБ-мен байланысты өмір сүру нәтижелері айтарлықтай жақсарды.

Елестетіп көріңізші, 1996 жылы ЭКБ науқастарының бес жылдық өмір сүру деңгейі небәрі 43% болды. Дегенмен, жақында жүргізілген зерттеуге сәйкес, бұл көрсеткіш 83%-ға дейін өсті!

Жағдайыңызға және емдеуге реакцияңызға байланысты аурудың болашақ ағымы туралы дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.

Дәрігерге қашан көріну керек?

ЭКБ үздіксіз емдеуді және бақылауды қажет етеді . Дәрігер сізге дәрігерге қаншалықты жиі көріну керектігін және сканерлеу мен қан анализін жасау керек пе, жоқ па, соны айтады.

ЭКБ емдеудің көптеген әдістері жағымсыз жанама әсерлерді тудыруы мүмкін. ЭКБ емдеу тобынан басқа, паллиативті көмек тобының көмегін алу сізге осы емдеудің жанама әсерлерін басқаруға және диагнозбен бірге келетін стрессті жеңуге көмектеседі.

Соңында, ең маңыздысы (Үйге апаратын хабарлама)

Эрдхайм-Честер ауруы (ЭЧА) – бұл әр адамға әртүрлі әсер ететін, тіндерді зақымдайтын гистиоциттердің шамадан тыс өндірілуінен туындайтын ауру. Бұл аурудың белгілері мен симптомдары әр адамда әртүрлі болады. Бұл сіздің жалпы тәжірибеңізге, соның ішінде қолжетімді емдеу әдістеріне әсер етуі мүмкін.

Бірақ, бақытымызға орай, соңғы жетістіктердің арқасында ғалымдар ЭКБ болжамын жақсартатын емдеу әдістерін таба алды.Дәрігеріңізбен сізге сәйкес келетін емдеу нұсқалары және жағдайыңыздың нақты сипаттамаларына негізделген күтуге болатын нәтижелер туралы ашық сөйлесіңіз. Есіңізде болсын, тіпті мұндай сирек кездесетін жағдайда да дұрыс медициналық кеңес пен қолдаудың көмегімен сіз күштірек алға жылжи аласыз.

Эрдхайм -Честер ауруы, ЭКБ, гистиоцитоз, сирек кездесетін аурулар, генетикалық мутациялар, BRAF, белгілері, емі