Отбасыңызда, әсіресе жас кезінде, тоқ ішек қатерлі ісігіне шалдыққандар болды ма? Немесе дәрігер сізге тоқ ішегіңізде көптеген полиптер бар екенін айтты ма? Мүмкін, бұл отбасыларда кездесетін генетикалық жағдайға байланысты шығар. Бүгін біз осындай сирек кездесетін, бірақ өте маңызды жағдай туралы айтатын боламыз. Бұл FAP немесе отбасылық аденоматозды полипоз. Аты сәл күрделі болғанымен, оны қарапайым түрде түсінейік.
Қарапайым тілмен айтқанда, FAP дегеніміз не?
ФАП – ұрпақтан-ұрпаққа берілетін генетикалық жағдай. Бұл аурумен ауыратын адамдарда тоқ ішек пен тік ішекте қатерлі ісікке айналуы мүмкін аденома деп аталатын көптеген ісіктер пайда болады.
Енді сіз: «Тоқ ішекте кистаның болуы қалыпты жағдай ма?» деп ойлап отырған боларсыз. Иә, кейбір адамдарда жасы ұлғайған сайын осындай кисталардың бір немесе екісінің пайда болуы қалыпты жағдай. Бірақ ФАП-пен ауыратын адамда жүздеген, тіпті мыңдаған осындай кисталар пайда болуы мүмкін. Және бұл өте жас жаста , мүмкін 15 немесе 16 жаста басталады.
Бұл полиптер бастапқыда қатерлі ісікке айналмайды. Бірақ олар «рак алды» деп аталады. Бұл емделмеген жағдайда, осы полиптердің біреуі немесе бірнешеуі ақырында тоқ ішек қатерлі ісігіне айналу қаупі өте жоғары екенін білдіреді.
Жүздеген осындай ісіктерді бір-бірлеп алып тастау қаншалықты қиын болатынын елестетіп көріңізші. Бұл іс жүзінде мүмкін емес. Сондықтан бұл үлкен қауіпті басқару үшін дәрігерлер тоқ ішекті толығымен хирургиялық жолмен алып тастауды, яғни толық колэктомияны ұсынады. Кейде тік ішек те алынып тасталады (проктоколэктомия).
Бұл операция болмаса, ФАП-пен ауыратын адамдардың көпшілігі орта жаста қатерлі ісікке шалдығуы мүмкін. Сондай-ақ, ФАП-пен ауыратын адамдарда тек тоқ ішекте ғана емес, сонымен қатар дененің басқа бөліктерінде (мысалы, асқазан, аш ішек, тері және сүйектер) ісіктердің пайда болу қаупі бар. Сондықтан, тоқ ішек алынып тасталғаннан кейін де, олар өмір бойы үнемі медициналық тексеруден өтуі керек.
FAP кезінде қатерлі ісік қаупі қандай?
Егер емделмесе, FAP тоқ ішек қатерлі ісігінің даму ықтималдығы шамамен 100% құрайды . Бұл өте ауыр жағдай. FAP-пен ауыратын адамдарда қатерлі ісік орташа адамға қарағанда әлдеқайда ерте жаста және жылдамырақ дамиды. Сондықтан, егер сіз отбасылық FAP тарихы бар екенін білсеңіз, балаңыз 10 жастан бастап жыл сайын колоноскопиядан өтуі керек.
Тоқ ішек қатерлі ісігінен басқа, FAP-пен ауыратын адамдарда басқа да қатерлі ісік түрлерінің даму қаупі бар.
| Қатерлі ісік түрі | Пайда болу қаупі ( кездейсоқтық ) |
|---|---|
| Он екі елі ішектің қатерлі ісігі | ~8% |
| Қалқанша безінің папиллярлы қатерлі ісігі | ~2% |
| Ұйқы безінің қатерлі ісігі | ~2% |
| Бауыр қатерлі ісігі (гепатобластома) - әсіресе балаларда | ~1,5% |
| Асқазан рагы | ~1% |
| Ми және жұлын ісіктері | 1%-дан аз |
ФАП-тардың әртүрлі түрлері бар ма?
Иә, FAP-тың негізгі түрі және сәл өзгеше және онша ауыр емес бірнеше кіші түрлері бар. Олардың не екенін қарастырайық.
| FAP түрі | Сипаттама |
|---|---|
| Классикалық FAP (Классикалық FAP) | Бұл ең көп таралған түрі. Тоқ ішекте 100-ден астам, мүмкін мыңдаған полиптер дамиды. |
| Әлсіреген FAP (AFAP) | Бұл сәл онша қауіпті емес. Ішекте дамитын кисталардың саны 20-дан 100-ге дейін. |
| Гарднер синдромы | Бұл классикалық FAP-қа ұқсас, яғни 100-ден астам ісік дамиды. Сонымен қатар, басқа ісік түрлері дененің басқа бөліктерінде, мысалы, теріде, жұмсақ тіндерде және сүйектерде де дамиды. |
| Туркот синдромы | Бұл ішекте көптеген ісіктердің пайда болуына, сондай-ақ мида қатерлі ісіктің пайда болуына әкеледі. |
FAP пен Линч синдромының айырмашылығы неде?
Линч синдромы - ұрпақтан-ұрпаққа беріліп, тоқ ішек қатерлі ісігінің қаупін арттыратын тағы бір генетикалық жағдай. Бірақ екеуінің арасында маңызды айырмашылық бар. Линч синдромымен ауыратын адамдарда FAP-тағыдай жүздеген полиптер пайда болмайды. Кейде бір немесе екі полип пайда болады және олар тез арада қатерлі ісікке айналуы мүмкін. Сондықтан Линч синдромы кейде «полипоз емес» жағдай деп аталады. Екі жағдай да әртүрлі гендердегі ақаулардан туындайды.
ФАП белгілері қандай?
ФАП кезінде тоқ ішек ісіктері жалпы халыққа қарағанда әлдеқайда ертерек, көбінесе жас жаста дами бастайды. Бұл ісіктер қауіпті түрде үлкен болғанша ешқандай симптомдар тудырмайды . Сондықтан скрининг өте маңызды.
Дегенмен, кисталардың саны соншалықты көп болғандықтан және олар тез өсетіндіктен, кейде белгілер пайда болуы мүмкін. Мұндай белгілерге мыналар жатады:
- Тік ішектен қан кету
- Тұрақты диарея
- Созылмалы іштің ауыруы
Сонымен қатар, ФАП-пен ауыратын адамдарда дәрігер оңай байқай алатын сыртқы белгілер де болуы мүмкін.
- Дерматофибромалар: тері астында пайда болатын қатты, тыртық тәрізді түйіндер.
- Эпидермальды кисталар: тері астында пайда болатын кератинмен толтырылған сфералық түйіндер.
- Остеомалар:Сүйектерде пайда болатын қатерлі емес ісіктер. Олар көбінесе бас сүйегінде немесе жамбас сүйегінде кездеседі.
- Қосымша тістер немесе зақымдалған тістер: Оларды стоматологиялық рентген арқылы анықтауға болады.
- Пигментті торлы дақтар (CHRPE): Оларды көзді тексеру кезінде байқауға болады. Дегенмен, олар әдетте көру қабілетіне әсер етпейді.
ФАП-тың негізгі себебі неде?
Бұрын айтқанымыздай, FAP ген мутациясынан туындайды. Бұған әсер ететін ген APC (Adenomatous Polyposis Coli) гені деп аталады.
Біздің денеміздегі барлық нәрсе компьютерлік бағдарлама сияқты гендермен басқарылады. Бұл APC гені - «ісік басатын ген». Яғни, бұл геннің негізгі қызметі - жасушалардың бақылаусыз бөлінуіне және ісіктердің пайда болуына жол бермеу. Бұл көліктің тежегіші сияқты.
FAP-пен ауыратын адамда мутацияланған APC гені бар, яғни ол ақаулы. Содан кейін, тежегіші сынған көлік сияқты, жасушалар бақылаусыз бөлініп, жүздеген ісік түзеді.
Бұл генетикалық ақау тұқым қуалайды. Егер ата-аналардың бірінде осы APC генінің мутациясы болса, баланың оны мұра ету мүмкіндігі 50% құрайды . Бұл әрбір балада оны дамытуы немесе дамытпауы мүмкін дегенді білдіреді. Дегенмен, FAP диагнозы қойылған адамдардың шамамен 30%-ында отбасылық тарих жоқ. Бұл дегеніміз, бұл генетикалық ақау олардың денесінде жақында пайда болған (бастапқы мутация).
ФАП-тың қандай асқынулары болуы мүмкін?
FAP кезінде емдеуге болатын ең маңызды және қауіпті асқыну - тоқ ішек қатерлі ісігі . Тоқ ішекті хирургиялық жолмен алып тастаған кезде бұл қауіп айтарлықтай азаяды. Дегенмен, тоқ ішексіз өмір сүрудің кейбір қиындықтары бар. Ішек қозғалысы процесі өзгереді. Ол үшін илеостомия қалтасы немесе мықын ішек қалтасы қолданылуы мүмкін.
APC генінің ақауы дененің әрбір жасушасында болғандықтан, ісіктер ішектің сыртында да пайда болуы мүмкін. Олардың кейбіреулері қатерлі ісікке айналу қаупіне ие.
- Он екі елі ішек полиптері: Бұлар ФАП-пен ауыратындардың барлығында дерлік дамиды. Олардың аз бөлігі он екі елі ішектің, өт жолының немесе ұйқы безі жолының қатерлі ісігіне айналуы мүмкін.
- Асқазан полиптері: адамдардың шамамен 90%-ында кездеседі, бірақ тек аз ғана пайызы, шамамен 1%-ы, қатерлі ісікке айналады.
- Десмоидты ісіктер: Бұлар қатерлі ісік емес. Бірақ олар өте агрессивті болуы мүмкін және жақын маңдағы органдар мен қан тамырларына таралып, оларды зақымдауы мүмкін. Оларды алып тастау қиын және қайта пайда болуы мүмкін.
- Қалқанша безінің қатерлі ісігі: Бұл FAP бар адамдардың шамамен 2%-ында пайда болуы мүмкін. Оларды көбінесе толық емдеуге болады.
- Бауыр обыры: гепатобластома, әсіресе ФАП бар балалардаБауыр қатерлі ісігінің сирек кездесетін түрін дамыту қаупі аз.
Ол қалай емделеді және басқарылады?
FAP емдеу жоспарын екі бөлікке бөлуге болады: хирургиялық араласу және өмір бойы тексеру.
1. Хирургиялық араласу
Классикалық ФАП-пен ауыратын адамдардың көпшілігіне 20 немесе 30 жастың басында тоқ ішекті толығымен алып тастауды қамтитын толық колэктомия жасау қажет болады. Бұл операцияны қашан және қалай жасау керектігін дәрігер сіздің жағдайыңызға байланысты шешеді.
2. Тұрақты скрининг
Өмір бойы операцияға дейін және одан кейін әртүрлі тексерулерден өтуіңіз керек болады. Бұл өміріңізді қорғаудың ең жақсы жолы.
| Сынақ түрі | Мақсаты | Жалпы ұсынылған уақыт |
|---|---|---|
| Колоноскопия | Тоқ ішек пен тік ішектегі ісіктерді тексеру үшін. | Тәуекел тобындағылар үшін 10 жастан бастап операцияға дейін жыл сайын . |
| Сигмоидоскопия | Операциядан кейін қалған тік ішекті немесе мықын қалтасын тексеру. | Операциядан кейін әр 6-12 ай сайын немесе әр 1-4 жыл сайын. |
| Жоғарғы эндоскопия | Асқазан мен аш ішекте (тоқ ішекте) ісіктерді тексеру үшін. | Дәрігердің ұсынысы бойынша тұрақты аралықпен . |
| Ультрадыбыстық сканерлеу | Қалқанша безінің немесе бауырдың қатерлі ісігі үшін. | Медициналық кеңес бойынша. |
| КТ немесе МРТ сканерлеуі | Десмоидты ісіктерді тексеру үшін. | Медициналық кеңес бойынша. |
FAP-пен өмір қалай өтеді?
Мұндай генетикалық ауруыңыз бар екенін білгенде қайғырып, таң қалу қалыпты жағдай. Дегенмен, бұл ауру туралы ерте білу - қатерлі ісік қаупін басқарудың ең жақсы жолы.
Тиісті медициналық көмек пен үнемі тексерулерден өткен жағдайда, ФАП-пен ауыратын адам қалыпты, ұзақ және салауатты өмір сүре алады . Тоқ ішек алынып тасталғаннан кейін, ең үлкен қауіп асқазан-ішек жолдарының басқа қатерлі ісіктерінен немесе десмоидты ісіктерден туындайды. Бірақ бұлар тоқ ішек қатерлі ісігіне қарағанда әлдеқайда сирек кездеседі.
Хирургиялық араласу өмірдегі үлкен өзгеріс болғанымен, бүгінгі озық технологияның арқасында лапароскопиялық хирургия сізге тезірек қалпына келуге көмектеседі.
Ең бастысы, жалғыз емес екеніңізді білу. Бұл сапарда сізге бағыт-бағдар беріп, қолдау көрсете алатын дәрігерлер, отбасы және достар бар. Сондықтан, егер сізде қандай да бір сұрақтар немесе мәселелер туындаса, олар туралы дәрігеріңізбен ашық сөйлесіңіз.
Үйге алып кету туралы хабарлама
- ФАП – ұрпақтан-ұрпаққа берілетін және тоқ ішекте жүздеген ісіктердің пайда болуына себеп болатын ауыр генетикалық ауру.
- Егер емделмесе, тоқ ішек қатерлі ісігінің даму қаупі 100%-ға жуық.
- Егер сіздің отбасыңызда біреу жас кезінде тоқ ішек қатерлі ісігімен немесе бірнеше ісікпен ауырған болса, генетикалық тексеруден өту туралы дәрігеріңізбен кеңесіңіз .
- Өмірді сақтап қалу үшін ерте анықтау және үнемі тексеруден өту өте маңызды. Қауіп тобындағы балалар 10 жастан бастап тексеруден өтуі керек.
- Қатерлі ісік қаупін болдырмаудың негізгі емі - тоқ ішекті хирургиялық жолмен алып тастау (колэктомия).
- Тиісті медициналық емдеу және бақылау арқылы сіз тіпті FAP арқылы да толыққанды және салауатты өмір сүре аласыз.
💬 Comments (0)
Пікірлер әлі жарияланған жоқ. Пікіріңізді бірінші рет осында қосыңыз.
Пікіріңізді қосыңыз